UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.123692642T>C | CA2667295157 | MYLK | c.3358+93A>G (n.3358+93A>G) c.1175+93A>G n.1197+93A>G c.799+93A>G (n.799+93A>G) c.1103+93A>G n.1346+93A>G c.682+7378A>G (n.682+7378A>G) c.3565+93A>G (n.3565+93A>G) n.3459+93A>G n.830+93A>G c.3595+93A>G (n.3595+93A>G) c.1238+93A>G n.1293+93A>G n.1236+93A>G c.2803+93A>G (n.2803+93A>G) c.*3144+93A>G (n.*3144+93A>G) n.1123+93A>G n.283+93A>G c.3037+93A>G (n.3037+93A>G) c.3388+93A>G (n.3388+93A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123692644C>A | CA2667295158 | MYLK | c.3358+91G>T (n.3358+91G>T) c.1175+91G>T n.1197+91G>T c.799+91G>T (n.799+91G>T) c.1103+91G>T n.1346+91G>T c.682+7376G>T (n.682+7376G>T) c.3565+91G>T (n.3565+91G>T) n.3459+91G>T n.830+91G>T c.3595+91G>T (n.3595+91G>T) c.1238+91G>T n.1293+91G>T n.1236+91G>T c.2803+91G>T (n.2803+91G>T) c.*3144+91G>T (n.*3144+91G>T) n.1123+91G>T n.283+91G>T c.3037+91G>T (n.3037+91G>T) c.3388+91G>T (n.3388+91G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123692644C>T | CA2577951848 | MYLK | c.3358+91G>A (n.3358+91G>A) c.1175+91G>A n.1197+91G>A c.799+91G>A (n.799+91G>A) c.1103+91G>A n.1346+91G>A c.682+7376G>A (n.682+7376G>A) c.3565+91G>A (n.3565+91G>A) n.3459+91G>A n.830+91G>A c.3595+91G>A (n.3595+91G>A) c.1238+91G>A n.1293+91G>A n.1236+91G>A c.2803+91G>A (n.2803+91G>A) c.*3144+91G>A (n.*3144+91G>A) n.1123+91G>A n.283+91G>A c.3037+91G>A (n.3037+91G>A) c.3388+91G>A (n.3388+91G>A) | |
| 3 | g.123692645T>C | CA82940346 | MYLK | c.3358+90A>G (n.3358+90A>G) c.1175+90A>G n.1197+90A>G c.799+90A>G (n.799+90A>G) c.1103+90A>G n.1346+90A>G c.682+7375A>G (n.682+7375A>G) c.3565+90A>G (n.3565+90A>G) n.3459+90A>G n.830+90A>G c.3595+90A>G (n.3595+90A>G) c.1238+90A>G n.1293+90A>G n.1236+90A>G c.2803+90A>G (n.2803+90A>G) c.*3144+90A>G (n.*3144+90A>G) n.1123+90A>G n.283+90A>G c.3037+90A>G (n.3037+90A>G) c.3388+90A>G (n.3388+90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123692645T= | CA1398511287 | MYLK | c.3358+90A= (n.3358+90A=) c.1175+90A= n.1197+90A= c.799+90A= (n.799+90A=) c.1103+90A= n.1346+90A= c.682+7375A= (n.682+7375A=) c.3565+90A= (n.3565+90A=) n.3459+90A= n.830+90A= c.3595+90A= (n.3595+90A=) c.1238+90A= n.1293+90A= n.1236+90A= c.2803+90A= (n.2803+90A=) c.*3144+90A= (n.*3144+90A=) n.1123+90A= n.283+90A= c.3037+90A= (n.3037+90A=) c.3388+90A= (n.3388+90A=) | |
| 3 | g.123692646G>T | CA2667295159 | MYLK | c.3358+89C>A (n.3358+89C>A) c.1175+89C>A n.1197+89C>A c.799+89C>A (n.799+89C>A) c.1103+89C>A n.1346+89C>A c.682+7374C>A (n.682+7374C>A) c.3565+89C>A (n.3565+89C>A) n.3459+89C>A n.830+89C>A c.3595+89C>A (n.3595+89C>A) c.1238+89C>A n.1293+89C>A n.1236+89C>A c.2803+89C>A (n.2803+89C>A) c.*3144+89C>A (n.*3144+89C>A) n.1123+89C>A n.283+89C>A c.3037+89C>A (n.3037+89C>A) c.3388+89C>A (n.3388+89C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123692648C>A | CA2667295160 | MYLK | c.3358+87G>T (n.3358+87G>T) c.1175+87G>T n.1197+87G>T c.799+87G>T (n.799+87G>T) c.1103+87G>T n.1346+87G>T c.682+7372G>T (n.682+7372G>T) c.3565+87G>T (n.3565+87G>T) n.3459+87G>T n.830+87G>T c.3595+87G>T (n.3595+87G>T) c.1238+87G>T n.1293+87G>T n.1236+87G>T c.2803+87G>T (n.2803+87G>T) c.*3144+87G>T (n.*3144+87G>T) n.1123+87G>T n.283+87G>T c.3037+87G>T (n.3037+87G>T) c.3388+87G>T (n.3388+87G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123692650G>A | CA2667295161 | MYLK | c.3358+85C>T (n.3358+85C>T) c.1175+85C>T n.1197+85C>T c.799+85C>T (n.799+85C>T) c.1103+85C>T n.1346+85C>T c.682+7370C>T (n.682+7370C>T) c.3565+85C>T (n.3565+85C>T) n.3459+85C>T n.830+85C>T c.3595+85C>T (n.3595+85C>T) c.1238+85C>T n.1293+85C>T n.1236+85C>T c.2803+85C>T (n.2803+85C>T) c.*3144+85C>T (n.*3144+85C>T) n.1123+85C>T n.283+85C>T c.3037+85C>T (n.3037+85C>T) c.3388+85C>T (n.3388+85C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123692650G>T | CA2577951849 | MYLK | c.3358+85C>A (n.3358+85C>A) c.1175+85C>A n.1197+85C>A c.799+85C>A (n.799+85C>A) c.1103+85C>A n.1346+85C>A c.682+7370C>A (n.682+7370C>A) c.3565+85C>A (n.3565+85C>A) n.3459+85C>A n.830+85C>A c.3595+85C>A (n.3595+85C>A) c.1238+85C>A n.1293+85C>A n.1236+85C>A c.2803+85C>A (n.2803+85C>A) c.*3144+85C>A (n.*3144+85C>A) n.1123+85C>A n.283+85C>A c.3037+85C>A (n.3037+85C>A) c.3388+85C>A (n.3388+85C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123692651A= | CA1398511288 | MYLK | c.3358+84T= (n.3358+84T=) c.1175+84T= n.1197+84T= c.799+84T= (n.799+84T=) c.1103+84T= n.1346+84T= c.682+7369T= (n.682+7369T=) c.3565+84T= (n.3565+84T=) n.3459+84T= n.830+84T= c.3595+84T= (n.3595+84T=) c.1238+84T= n.1293+84T= n.1236+84T= c.2803+84T= (n.2803+84T=) c.*3144+84T= (n.*3144+84T=) n.1123+84T= n.283+84T= c.3037+84T= (n.3037+84T=) c.3388+84T= (n.3388+84T=) | |
| 3 | g.123692651A>G | CA1398511289 | MYLK | c.3358+84T>C (n.3358+84T>C) c.1175+84T>C n.1197+84T>C c.799+84T>C (n.799+84T>C) c.1103+84T>C n.1346+84T>C c.682+7369T>C (n.682+7369T>C) c.3565+84T>C (n.3565+84T>C) n.3459+84T>C n.830+84T>C c.3595+84T>C (n.3595+84T>C) c.1238+84T>C n.1293+84T>C n.1236+84T>C c.2803+84T>C (n.2803+84T>C) c.*3144+84T>C (n.*3144+84T>C) n.1123+84T>C n.283+84T>C c.3037+84T>C (n.3037+84T>C) c.3388+84T>C (n.3388+84T>C) | dbSNP |
| 3 | g.123692652C>A | CA2667295163 | MYLK | c.3358+83G>T (n.3358+83G>T) c.1175+83G>T n.1197+83G>T c.799+83G>T (n.799+83G>T) c.1103+83G>T n.1346+83G>T c.682+7368G>T (n.682+7368G>T) c.3565+83G>T (n.3565+83G>T) n.3459+83G>T n.830+83G>T c.3595+83G>T (n.3595+83G>T) c.1238+83G>T n.1293+83G>T n.1236+83G>T c.2803+83G>T (n.2803+83G>T) c.*3144+83G>T (n.*3144+83G>T) n.1123+83G>T n.283+83G>T c.3037+83G>T (n.3037+83G>T) c.3388+83G>T (n.3388+83G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123692652C= | CA1398511290 | MYLK | c.3358+83G= (n.3358+83G=) c.1175+83G= n.1197+83G= c.799+83G= (n.799+83G=) c.1103+83G= n.1346+83G= c.682+7368G= (n.682+7368G=) c.3565+83G= (n.3565+83G=) n.3459+83G= n.830+83G= c.3595+83G= (n.3595+83G=) c.1238+83G= n.1293+83G= n.1236+83G= c.2803+83G= (n.2803+83G=) c.*3144+83G= (n.*3144+83G=) n.1123+83G= n.283+83G= c.3037+83G= (n.3037+83G=) c.3388+83G= (n.3388+83G=) | |
| 3 | g.123692652C>G | CA82940350 | MYLK | c.3358+83G>C (n.3358+83G>C) c.1175+83G>C n.1197+83G>C c.799+83G>C (n.799+83G>C) c.1103+83G>C n.1346+83G>C c.682+7368G>C (n.682+7368G>C) c.3565+83G>C (n.3565+83G>C) n.3459+83G>C n.830+83G>C c.3595+83G>C (n.3595+83G>C) c.1238+83G>C n.1293+83G>C n.1236+83G>C c.2803+83G>C (n.2803+83G>C) c.*3144+83G>C (n.*3144+83G>C) n.1123+83G>C n.283+83G>C c.3037+83G>C (n.3037+83G>C) c.3388+83G>C (n.3388+83G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123692652C>T | CA2667295162 | MYLK | c.3358+83G>A (n.3358+83G>A) c.1175+83G>A n.1197+83G>A c.799+83G>A (n.799+83G>A) c.1103+83G>A n.1346+83G>A c.682+7368G>A (n.682+7368G>A) c.3565+83G>A (n.3565+83G>A) n.3459+83G>A n.830+83G>A c.3595+83G>A (n.3595+83G>A) c.1238+83G>A n.1293+83G>A n.1236+83G>A c.2803+83G>A (n.2803+83G>A) c.*3144+83G>A (n.*3144+83G>A) n.1123+83G>A n.283+83G>A c.3037+83G>A (n.3037+83G>A) c.3388+83G>A (n.3388+83G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123692653A>T | CA2667295164 | MYLK | c.3358+82T>A (n.3358+82T>A) c.1175+82T>A n.1197+82T>A c.799+82T>A (n.799+82T>A) c.1103+82T>A n.1346+82T>A c.682+7367T>A (n.682+7367T>A) c.3565+82T>A (n.3565+82T>A) n.3459+82T>A n.830+82T>A c.3595+82T>A (n.3595+82T>A) c.1238+82T>A n.1293+82T>A n.1236+82T>A c.2803+82T>A (n.2803+82T>A) c.*3144+82T>A (n.*3144+82T>A) n.1123+82T>A n.283+82T>A c.3037+82T>A (n.3037+82T>A) c.3388+82T>A (n.3388+82T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123692654G>T | CA2667295165 | MYLK | c.3358+81C>A (n.3358+81C>A) c.1175+81C>A n.1197+81C>A c.799+81C>A (n.799+81C>A) c.1103+81C>A n.1346+81C>A c.682+7366C>A (n.682+7366C>A) c.3565+81C>A (n.3565+81C>A) n.3459+81C>A n.830+81C>A c.3595+81C>A (n.3595+81C>A) c.1238+81C>A n.1293+81C>A n.1236+81C>A c.2803+81C>A (n.2803+81C>A) c.*3144+81C>A (n.*3144+81C>A) n.1123+81C>A n.283+81C>A c.3037+81C>A (n.3037+81C>A) c.3388+81C>A (n.3388+81C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123692655G>A | CA2667295166 | MYLK | c.3358+80C>T (n.3358+80C>T) c.1175+80C>T n.1197+80C>T c.799+80C>T (n.799+80C>T) c.1103+80C>T n.1346+80C>T c.682+7365C>T (n.682+7365C>T) c.3565+80C>T (n.3565+80C>T) n.3459+80C>T n.830+80C>T c.3595+80C>T (n.3595+80C>T) c.1238+80C>T n.1293+80C>T n.1236+80C>T c.2803+80C>T (n.2803+80C>T) c.*3144+80C>T (n.*3144+80C>T) n.1123+80C>T n.283+80C>T c.3037+80C>T (n.3037+80C>T) c.3388+80C>T (n.3388+80C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123692655G= | CA1398511291 | MYLK | c.3358+80C= (n.3358+80C=) c.1175+80C= n.1197+80C= c.799+80C= (n.799+80C=) c.1103+80C= n.1346+80C= c.682+7365C= (n.682+7365C=) c.3565+80C= (n.3565+80C=) n.3459+80C= n.830+80C= c.3595+80C= (n.3595+80C=) c.1238+80C= n.1293+80C= n.1236+80C= c.2803+80C= (n.2803+80C=) c.*3144+80C= (n.*3144+80C=) n.1123+80C= n.283+80C= c.3037+80C= (n.3037+80C=) c.3388+80C= (n.3388+80C=) | |
| 3 | g.123692655G>T | CA82940352 | MYLK | c.3358+80C>A (n.3358+80C>A) c.1175+80C>A n.1197+80C>A c.799+80C>A (n.799+80C>A) c.1103+80C>A n.1346+80C>A c.682+7365C>A (n.682+7365C>A) c.3565+80C>A (n.3565+80C>A) n.3459+80C>A n.830+80C>A c.3595+80C>A (n.3595+80C>A) c.1238+80C>A n.1293+80C>A n.1236+80C>A c.2803+80C>A (n.2803+80C>A) c.*3144+80C>A (n.*3144+80C>A) n.1123+80C>A n.283+80C>A c.3037+80C>A (n.3037+80C>A) c.3388+80C>A (n.3388+80C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123692656C>A | CA2667295167 | MYLK | c.3358+79G>T (n.3358+79G>T) c.1175+79G>T n.1197+79G>T c.799+79G>T (n.799+79G>T) c.1103+79G>T n.1346+79G>T c.682+7364G>T (n.682+7364G>T) c.3565+79G>T (n.3565+79G>T) n.3459+79G>T n.830+79G>T c.3595+79G>T (n.3595+79G>T) c.1238+79G>T n.1293+79G>T n.1236+79G>T c.2803+79G>T (n.2803+79G>T) c.*3144+79G>T (n.*3144+79G>T) n.1123+79G>T n.283+79G>T c.3037+79G>T (n.3037+79G>T) c.3388+79G>T (n.3388+79G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123692658A= | CA1398511292 | MYLK | c.3358+77T= (n.3358+77T=) c.1175+77T= n.1197+77T= c.799+77T= (n.799+77T=) c.1103+77T= n.1346+77T= c.682+7362T= (n.682+7362T=) c.3565+77T= (n.3565+77T=) n.3459+77T= n.830+77T= c.3595+77T= (n.3595+77T=) c.1238+77T= n.1293+77T= n.1236+77T= c.2803+77T= (n.2803+77T=) c.*3144+77T= (n.*3144+77T=) n.1123+77T= n.283+77T= c.3037+77T= (n.3037+77T=) c.3388+77T= (n.3388+77T=) | |
| 3 | g.123692658A>G | CA1398511293 | MYLK | c.3358+77T>C (n.3358+77T>C) c.1175+77T>C n.1197+77T>C c.799+77T>C (n.799+77T>C) c.1103+77T>C n.1346+77T>C c.682+7362T>C (n.682+7362T>C) c.3565+77T>C (n.3565+77T>C) n.3459+77T>C n.830+77T>C c.3595+77T>C (n.3595+77T>C) c.1238+77T>C n.1293+77T>C n.1236+77T>C c.2803+77T>C (n.2803+77T>C) c.*3144+77T>C (n.*3144+77T>C) n.1123+77T>C n.283+77T>C c.3037+77T>C (n.3037+77T>C) c.3388+77T>C (n.3388+77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123692659G>T | CA2577951850 | MYLK | c.3358+76C>A (n.3358+76C>A) c.1175+76C>A n.1197+76C>A c.799+76C>A (n.799+76C>A) c.1103+76C>A n.1346+76C>A c.682+7361C>A (n.682+7361C>A) c.3565+76C>A (n.3565+76C>A) n.3459+76C>A n.830+76C>A c.3595+76C>A (n.3595+76C>A) c.1238+76C>A n.1293+76C>A n.1236+76C>A c.2803+76C>A (n.2803+76C>A) c.*3144+76C>A (n.*3144+76C>A) n.1123+76C>A n.283+76C>A c.3037+76C>A (n.3037+76C>A) c.3388+76C>A (n.3388+76C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123692660G>A | CA2667295168 | MYLK | c.3358+75C>T (n.3358+75C>T) c.1175+75C>T n.1197+75C>T c.799+75C>T (n.799+75C>T) c.1103+75C>T n.1346+75C>T c.682+7360C>T (n.682+7360C>T) c.3565+75C>T (n.3565+75C>T) n.3459+75C>T n.830+75C>T c.3595+75C>T (n.3595+75C>T) c.1238+75C>T n.1293+75C>T n.1236+75C>T c.2803+75C>T (n.2803+75C>T) c.*3144+75C>T (n.*3144+75C>T) n.1123+75C>T n.283+75C>T c.3037+75C>T (n.3037+75C>T) c.3388+75C>T (n.3388+75C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123692660G= | CA1398511294 | MYLK | c.3358+75C= (n.3358+75C=) c.1175+75C= n.1197+75C= c.799+75C= (n.799+75C=) c.1103+75C= n.1346+75C= c.682+7360C= (n.682+7360C=) c.3565+75C= (n.3565+75C=) n.3459+75C= n.830+75C= c.3595+75C= (n.3595+75C=) c.1238+75C= n.1293+75C= n.1236+75C= c.2803+75C= (n.2803+75C=) c.*3144+75C= (n.*3144+75C=) n.1123+75C= n.283+75C= c.3037+75C= (n.3037+75C=) c.3388+75C= (n.3388+75C=) | |
| 3 | g.123692660G>T | CA898236939 | MYLK | c.3358+75C>A (n.3358+75C>A) c.1175+75C>A n.1197+75C>A c.799+75C>A (n.799+75C>A) c.1103+75C>A n.1346+75C>A c.682+7360C>A (n.682+7360C>A) c.3565+75C>A (n.3565+75C>A) n.3459+75C>A n.830+75C>A c.3595+75C>A (n.3595+75C>A) c.1238+75C>A n.1293+75C>A n.1236+75C>A c.2803+75C>A (n.2803+75C>A) c.*3144+75C>A (n.*3144+75C>A) n.1123+75C>A n.283+75C>A c.3037+75C>A (n.3037+75C>A) c.3388+75C>A (n.3388+75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123692661T>G | CA1398511296 | MYLK | c.3358+74A>C (n.3358+74A>C) c.1175+74A>C n.1197+74A>C c.799+74A>C (n.799+74A>C) c.1103+74A>C n.1346+74A>C c.682+7359A>C (n.682+7359A>C) c.3565+74A>C (n.3565+74A>C) n.3459+74A>C n.830+74A>C c.3595+74A>C (n.3595+74A>C) c.1238+74A>C n.1293+74A>C n.1236+74A>C c.2803+74A>C (n.2803+74A>C) c.*3144+74A>C (n.*3144+74A>C) n.1123+74A>C n.283+74A>C c.3037+74A>C (n.3037+74A>C) c.3388+74A>C (n.3388+74A>C) | dbSNP |
| 3 | g.123692661T= | CA1398511295 | MYLK | c.3358+74A= (n.3358+74A=) c.1175+74A= n.1197+74A= c.799+74A= (n.799+74A=) c.1103+74A= n.1346+74A= c.682+7359A= (n.682+7359A=) c.3565+74A= (n.3565+74A=) n.3459+74A= n.830+74A= c.3595+74A= (n.3595+74A=) c.1238+74A= n.1293+74A= n.1236+74A= c.2803+74A= (n.2803+74A=) c.*3144+74A= (n.*3144+74A=) n.1123+74A= n.283+74A= c.3037+74A= (n.3037+74A=) c.3388+74A= (n.3388+74A=) | |
| 3 | g.123692662A= | CA1398511297 | MYLK | c.3358+73T= (n.3358+73T=) c.1175+73T= n.1197+73T= c.799+73T= (n.799+73T=) c.1103+73T= n.1346+73T= c.682+7358T= (n.682+7358T=) c.3565+73T= (n.3565+73T=) n.3459+73T= n.830+73T= c.3595+73T= (n.3595+73T=) c.1238+73T= n.1293+73T= n.1236+73T= c.2803+73T= (n.2803+73T=) c.*3144+73T= (n.*3144+73T=) n.1123+73T= n.283+73T= c.3037+73T= (n.3037+73T=) c.3388+73T= (n.3388+73T=) | |
| 3 | g.123692662A>C | CA2667295169 | MYLK | c.3358+73T>G (n.3358+73T>G) c.1175+73T>G n.1197+73T>G c.799+73T>G (n.799+73T>G) c.1103+73T>G n.1346+73T>G c.682+7358T>G (n.682+7358T>G) c.3565+73T>G (n.3565+73T>G) n.3459+73T>G n.830+73T>G c.3595+73T>G (n.3595+73T>G) c.1238+73T>G n.1293+73T>G n.1236+73T>G c.2803+73T>G (n.2803+73T>G) c.*3144+73T>G (n.*3144+73T>G) n.1123+73T>G n.283+73T>G c.3037+73T>G (n.3037+73T>G) c.3388+73T>G (n.3388+73T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123692662A>G | CA1398511298 | MYLK | c.3358+73T>C (n.3358+73T>C) c.1175+73T>C n.1197+73T>C c.799+73T>C (n.799+73T>C) c.1103+73T>C n.1346+73T>C c.682+7358T>C (n.682+7358T>C) c.3565+73T>C (n.3565+73T>C) n.3459+73T>C n.830+73T>C c.3595+73T>C (n.3595+73T>C) c.1238+73T>C n.1293+73T>C n.1236+73T>C c.2803+73T>C (n.2803+73T>C) c.*3144+73T>C (n.*3144+73T>C) n.1123+73T>C n.283+73T>C c.3037+73T>C (n.3037+73T>C) c.3388+73T>C (n.3388+73T>C) | dbSNP |
| 3 | g.123692663T>C | CA1053030786 | MYLK | c.3358+72A>G (n.3358+72A>G) c.1175+72A>G n.1197+72A>G c.799+72A>G (n.799+72A>G) c.1103+72A>G n.1346+72A>G c.682+7357A>G (n.682+7357A>G) c.3565+72A>G (n.3565+72A>G) n.3459+72A>G n.830+72A>G c.3595+72A>G (n.3595+72A>G) c.1238+72A>G n.1293+72A>G n.1236+72A>G c.2803+72A>G (n.2803+72A>G) c.*3144+72A>G (n.*3144+72A>G) n.1123+72A>G n.283+72A>G c.3037+72A>G (n.3037+72A>G) c.3388+72A>G (n.3388+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123692663T>G | CA2667295171 | MYLK | c.3358+72A>C (n.3358+72A>C) c.1175+72A>C n.1197+72A>C c.799+72A>C (n.799+72A>C) c.1103+72A>C n.1346+72A>C c.682+7357A>C (n.682+7357A>C) c.3565+72A>C (n.3565+72A>C) n.3459+72A>C n.830+72A>C c.3595+72A>C (n.3595+72A>C) c.1238+72A>C n.1293+72A>C n.1236+72A>C c.2803+72A>C (n.2803+72A>C) c.*3144+72A>C (n.*3144+72A>C) n.1123+72A>C n.283+72A>C c.3037+72A>C (n.3037+72A>C) c.3388+72A>C (n.3388+72A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123692663T= | CA1398511299 | MYLK | c.3358+72A= (n.3358+72A=) c.1175+72A= n.1197+72A= c.799+72A= (n.799+72A=) c.1103+72A= n.1346+72A= c.682+7357A= (n.682+7357A=) c.3565+72A= (n.3565+72A=) n.3459+72A= n.830+72A= c.3595+72A= (n.3595+72A=) c.1238+72A= n.1293+72A= n.1236+72A= c.2803+72A= (n.2803+72A=) c.*3144+72A= (n.*3144+72A=) n.1123+72A= n.283+72A= c.3037+72A= (n.3037+72A=) c.3388+72A= (n.3388+72A=) | |
| 3 | g.123692664G>T | CA2667295173 | MYLK | c.3358+71C>A (n.3358+71C>A) c.1175+71C>A n.1197+71C>A c.799+71C>A (n.799+71C>A) c.1103+71C>A n.1346+71C>A c.682+7356C>A (n.682+7356C>A) c.3565+71C>A (n.3565+71C>A) n.3459+71C>A n.830+71C>A c.3595+71C>A (n.3595+71C>A) c.1238+71C>A n.1293+71C>A n.1236+71C>A c.2803+71C>A (n.2803+71C>A) c.*3144+71C>A (n.*3144+71C>A) n.1123+71C>A n.283+71C>A c.3037+71C>A (n.3037+71C>A) c.3388+71C>A (n.3388+71C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123692665del | CA2667295172 | MYLK | c.3358+71del (n.3358+71del) c.1175+71del n.1197+71del c.799+71del (n.799+71del) c.1103+71del n.1346+71del c.682+7356del (n.682+7356del) c.3565+71del (n.3565+71del) n.3459+71del n.830+71del c.3595+71del (n.3595+71del) c.1238+71del n.1293+71del n.1236+71del c.2803+71del (n.2803+71del) c.*3144+71del (n.*3144+71del) n.1123+71del n.283+71del c.3037+71del (n.3037+71del) c.3388+71del (n.3388+71del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123692665G>A | CA2667295174 | MYLK | c.3358+70C>T (n.3358+70C>T) c.1175+70C>T n.1197+70C>T c.799+70C>T (n.799+70C>T) c.1103+70C>T n.1346+70C>T c.682+7355C>T (n.682+7355C>T) c.3565+70C>T (n.3565+70C>T) n.3459+70C>T n.830+70C>T c.3595+70C>T (n.3595+70C>T) c.1238+70C>T n.1293+70C>T n.1236+70C>T c.2803+70C>T (n.2803+70C>T) c.*3144+70C>T (n.*3144+70C>T) n.1123+70C>T n.283+70C>T c.3037+70C>T (n.3037+70C>T) c.3388+70C>T (n.3388+70C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123692665G>T | CA2667295175 | MYLK | c.3358+70C>A (n.3358+70C>A) c.1175+70C>A n.1197+70C>A c.799+70C>A (n.799+70C>A) c.1103+70C>A n.1346+70C>A c.682+7355C>A (n.682+7355C>A) c.3565+70C>A (n.3565+70C>A) n.3459+70C>A n.830+70C>A c.3595+70C>A (n.3595+70C>A) c.1238+70C>A n.1293+70C>A n.1236+70C>A c.2803+70C>A (n.2803+70C>A) c.*3144+70C>A (n.*3144+70C>A) n.1123+70C>A n.283+70C>A c.3037+70C>A (n.3037+70C>A) c.3388+70C>A (n.3388+70C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123692667A>C | CA2667295176 | MYLK | c.3358+68T>G (n.3358+68T>G) c.1175+68T>G n.1197+68T>G c.799+68T>G (n.799+68T>G) c.1103+68T>G n.1346+68T>G c.682+7353T>G (n.682+7353T>G) c.3565+68T>G (n.3565+68T>G) n.3459+68T>G n.830+68T>G c.3595+68T>G (n.3595+68T>G) c.1238+68T>G n.1293+68T>G n.1236+68T>G c.2803+68T>G (n.2803+68T>G) c.*3144+68T>G (n.*3144+68T>G) n.1123+68T>G n.283+68T>G c.3037+68T>G (n.3037+68T>G) c.3388+68T>G (n.3388+68T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123692669G>T | CA2577951851 | MYLK | c.3358+66C>A (n.3358+66C>A) c.1175+66C>A n.1197+66C>A c.799+66C>A (n.799+66C>A) c.1103+66C>A n.1346+66C>A c.682+7351C>A (n.682+7351C>A) c.3565+66C>A (n.3565+66C>A) n.3459+66C>A n.830+66C>A c.3595+66C>A (n.3595+66C>A) c.1238+66C>A n.1293+66C>A n.1236+66C>A c.2803+66C>A (n.2803+66C>A) c.*3144+66C>A (n.*3144+66C>A) n.1123+66C>A n.283+66C>A c.3037+66C>A (n.3037+66C>A) c.3388+66C>A (n.3388+66C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123692670G>A | CA898236940 | MYLK | c.3358+65C>T (n.3358+65C>T) c.1175+65C>T n.1197+65C>T c.799+65C>T (n.799+65C>T) c.1103+65C>T n.1346+65C>T c.682+7350C>T (n.682+7350C>T) c.3565+65C>T (n.3565+65C>T) n.3459+65C>T n.830+65C>T c.3595+65C>T (n.3595+65C>T) c.1238+65C>T n.1293+65C>T n.1236+65C>T c.2803+65C>T (n.2803+65C>T) c.*3144+65C>T (n.*3144+65C>T) n.1123+65C>T n.283+65C>T c.3037+65C>T (n.3037+65C>T) c.3388+65C>T (n.3388+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123692670G>C | CA898236947 | MYLK | c.3358+65C>G (n.3358+65C>G) c.1175+65C>G n.1197+65C>G c.799+65C>G (n.799+65C>G) c.1103+65C>G n.1346+65C>G c.682+7350C>G (n.682+7350C>G) c.3565+65C>G (n.3565+65C>G) n.3459+65C>G n.830+65C>G c.3595+65C>G (n.3595+65C>G) c.1238+65C>G n.1293+65C>G n.1236+65C>G c.2803+65C>G (n.2803+65C>G) c.*3144+65C>G (n.*3144+65C>G) n.1123+65C>G n.283+65C>G c.3037+65C>G (n.3037+65C>G) c.3388+65C>G (n.3388+65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123692670G= | CA1398511300 | MYLK | c.3358+65C= (n.3358+65C=) c.1175+65C= n.1197+65C= c.799+65C= (n.799+65C=) c.1103+65C= n.1346+65C= c.682+7350C= (n.682+7350C=) c.3565+65C= (n.3565+65C=) n.3459+65C= n.830+65C= c.3595+65C= (n.3595+65C=) c.1238+65C= n.1293+65C= n.1236+65C= c.2803+65C= (n.2803+65C=) c.*3144+65C= (n.*3144+65C=) n.1123+65C= n.283+65C= c.3037+65C= (n.3037+65C=) c.3388+65C= (n.3388+65C=) | |
| 3 | g.123692670G>T | CA2667295177 | MYLK | c.3358+65C>A (n.3358+65C>A) c.1175+65C>A n.1197+65C>A c.799+65C>A (n.799+65C>A) c.1103+65C>A n.1346+65C>A c.682+7350C>A (n.682+7350C>A) c.3565+65C>A (n.3565+65C>A) n.3459+65C>A n.830+65C>A c.3595+65C>A (n.3595+65C>A) c.1238+65C>A n.1293+65C>A n.1236+65C>A c.2803+65C>A (n.2803+65C>A) c.*3144+65C>A (n.*3144+65C>A) n.1123+65C>A n.283+65C>A c.3037+65C>A (n.3037+65C>A) c.3388+65C>A (n.3388+65C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123692672A>G | CA2667295179 | MYLK | c.3358+63T>C (n.3358+63T>C) c.1175+63T>C n.1197+63T>C c.799+63T>C (n.799+63T>C) c.1103+63T>C n.1346+63T>C c.682+7348T>C (n.682+7348T>C) c.3565+63T>C (n.3565+63T>C) n.3459+63T>C n.830+63T>C c.3595+63T>C (n.3595+63T>C) c.1238+63T>C n.1293+63T>C n.1236+63T>C c.2803+63T>C (n.2803+63T>C) c.*3144+63T>C (n.*3144+63T>C) n.1123+63T>C n.283+63T>C c.3037+63T>C (n.3037+63T>C) c.3388+63T>C (n.3388+63T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123692673G>C | CA1398511302 | MYLK | c.3358+62C>G (n.3358+62C>G) c.1175+62C>G n.1197+62C>G c.799+62C>G (n.799+62C>G) c.1103+62C>G n.1346+62C>G c.682+7347C>G (n.682+7347C>G) c.3565+62C>G (n.3565+62C>G) n.3459+62C>G n.830+62C>G c.3595+62C>G (n.3595+62C>G) c.1238+62C>G n.1293+62C>G n.1236+62C>G c.2803+62C>G (n.2803+62C>G) c.*3144+62C>G (n.*3144+62C>G) n.1123+62C>G n.283+62C>G c.3037+62C>G (n.3037+62C>G) c.3388+62C>G (n.3388+62C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123692673G= | CA1398511301 | MYLK | c.3358+62C= (n.3358+62C=) c.1175+62C= n.1197+62C= c.799+62C= (n.799+62C=) c.1103+62C= n.1346+62C= c.682+7347C= (n.682+7347C=) c.3565+62C= (n.3565+62C=) n.3459+62C= n.830+62C= c.3595+62C= (n.3595+62C=) c.1238+62C= n.1293+62C= n.1236+62C= c.2803+62C= (n.2803+62C=) c.*3144+62C= (n.*3144+62C=) n.1123+62C= n.283+62C= c.3037+62C= (n.3037+62C=) c.3388+62C= (n.3388+62C=) | |
| 3 | g.123692673G>T | CA2667295180 | MYLK | c.3358+62C>A (n.3358+62C>A) c.1175+62C>A n.1197+62C>A c.799+62C>A (n.799+62C>A) c.1103+62C>A n.1346+62C>A c.682+7347C>A (n.682+7347C>A) c.3565+62C>A (n.3565+62C>A) n.3459+62C>A n.830+62C>A c.3595+62C>A (n.3595+62C>A) c.1238+62C>A n.1293+62C>A n.1236+62C>A c.2803+62C>A (n.2803+62C>A) c.*3144+62C>A (n.*3144+62C>A) n.1123+62C>A n.283+62C>A c.3037+62C>A (n.3037+62C>A) c.3388+62C>A (n.3388+62C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123692674G>A | CA2667295181 | MYLK | c.3358+61C>T (n.3358+61C>T) c.1175+61C>T n.1197+61C>T c.799+61C>T (n.799+61C>T) c.1103+61C>T n.1346+61C>T c.682+7346C>T (n.682+7346C>T) c.3565+61C>T (n.3565+61C>T) n.3459+61C>T n.830+61C>T c.3595+61C>T (n.3595+61C>T) c.1238+61C>T n.1293+61C>T n.1236+61C>T c.2803+61C>T (n.2803+61C>T) c.*3144+61C>T (n.*3144+61C>T) n.1123+61C>T n.283+61C>T c.3037+61C>T (n.3037+61C>T) c.3388+61C>T (n.3388+61C>T) | gnomAD v4 |