| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.123689604G>T | CA2667294033 | MYLK | c.3358+3131C>A (n.3358+3131C>A) c.1175+3131C>A c.-36+2679C>A (n.-36+2679C>A) n.1197+3131C>A c.799+3131C>A (n.799+3131C>A) c.1103+3131C>A n.1346+3131C>A c.683-7294C>A (n.683-7294C>A) c.3565+3131C>A (n.3565+3131C>A) n.3459+3131C>A n.830+3131C>A c.3595+3131C>A (n.3595+3131C>A) c.1238+3131C>A n.1293+3131C>A n.1236+3131C>A c.2803+3131C>A (n.2803+3131C>A) c.*3144+3131C>A (n.*3144+3131C>A) n.1123+3131C>A n.283+3131C>A c.3037+3131C>A (n.3037+3131C>A) c.3388+3131C>A (n.3388+3131C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689608G>A | CA2667294034 | MYLK | c.3358+3127C>T (n.3358+3127C>T) c.1175+3127C>T c.-36+2675C>T (n.-36+2675C>T) n.1197+3127C>T c.799+3127C>T (n.799+3127C>T) c.1103+3127C>T n.1346+3127C>T c.683-7298C>T (n.683-7298C>T) c.3565+3127C>T (n.3565+3127C>T) n.3459+3127C>T n.830+3127C>T c.3595+3127C>T (n.3595+3127C>T) c.1238+3127C>T n.1293+3127C>T n.1236+3127C>T c.2803+3127C>T (n.2803+3127C>T) c.*3144+3127C>T (n.*3144+3127C>T) n.1123+3127C>T n.283+3127C>T c.3037+3127C>T (n.3037+3127C>T) c.3388+3127C>T (n.3388+3127C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689608G>T | CA2667294035 | MYLK | c.3358+3127C>A (n.3358+3127C>A) c.1175+3127C>A c.-36+2675C>A (n.-36+2675C>A) n.1197+3127C>A c.799+3127C>A (n.799+3127C>A) c.1103+3127C>A n.1346+3127C>A c.683-7298C>A (n.683-7298C>A) c.3565+3127C>A (n.3565+3127C>A) n.3459+3127C>A n.830+3127C>A c.3595+3127C>A (n.3595+3127C>A) c.1238+3127C>A n.1293+3127C>A n.1236+3127C>A c.2803+3127C>A (n.2803+3127C>A) c.*3144+3127C>A (n.*3144+3127C>A) n.1123+3127C>A n.283+3127C>A c.3037+3127C>A (n.3037+3127C>A) c.3388+3127C>A (n.3388+3127C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689608_123689612delinsGCTCA | CA1398510013 | MYLK | c.3358+3123_3358+3127delinsTGAGC (n.3358+3123_3358+3127delinsTGAGC) c.1175+3123_1175+3127delinsTGAGC c.-36+2671_-36+2675delinsTGAGC (n.-36+2671_-36+2675delinsTGAGC) n.1197+3123_1197+3127delinsTGAGC c.799+3123_799+3127delinsTGAGC (n.799+3123_799+3127delinsTGAGC) c.1103+3123_1103+3127delinsTGAGC n.1346+3123_1346+3127delinsTGAGC c.683-7302_683-7298delinsTGAGC (n.683-7302_683-7298delinsTGAGC) c.3565+3123_3565+3127delinsTGAGC (n.3565+3123_3565+3127delinsTGAGC) n.3459+3123_3459+3127delinsTGAGC n.830+3123_830+3127delinsTGAGC c.3595+3123_3595+3127delinsTGAGC (n.3595+3123_3595+3127delinsTGAGC) c.1238+3123_1238+3127delinsTGAGC n.1293+3123_1293+3127delinsTGAGC n.1236+3123_1236+3127delinsTGAGC c.2803+3123_2803+3127delinsTGAGC (n.2803+3123_2803+3127delinsTGAGC) c.*3144+3123_*3144+3127delinsTGAGC (n.*3144+3123_*3144+3127delinsTGAGC) n.1123+3123_1123+3127delinsTGAGC n.283+3123_283+3127delinsTGAGC c.3037+3123_3037+3127delinsTGAGC (n.3037+3123_3037+3127delinsTGAGC) c.3388+3123_3388+3127delinsTGAGC (n.3388+3123_3388+3127delinsTGAGC) | |
| 3 | g.123689609C>A | CA2667294040 | MYLK | c.3358+3126G>T (n.3358+3126G>T) c.1175+3126G>T c.-36+2674G>T (n.-36+2674G>T) n.1197+3126G>T c.799+3126G>T (n.799+3126G>T) c.1103+3126G>T n.1346+3126G>T c.683-7299G>T (n.683-7299G>T) c.3565+3126G>T (n.3565+3126G>T) n.3459+3126G>T n.830+3126G>T c.3595+3126G>T (n.3595+3126G>T) c.1238+3126G>T n.1293+3126G>T n.1236+3126G>T c.2803+3126G>T (n.2803+3126G>T) c.*3144+3126G>T (n.*3144+3126G>T) n.1123+3126G>T n.283+3126G>T c.3037+3126G>T (n.3037+3126G>T) c.3388+3126G>T (n.3388+3126G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689609C>T | CA2667294038 | MYLK | c.3358+3126G>A (n.3358+3126G>A) c.1175+3126G>A c.-36+2674G>A (n.-36+2674G>A) n.1197+3126G>A c.799+3126G>A (n.799+3126G>A) c.1103+3126G>A n.1346+3126G>A c.683-7299G>A (n.683-7299G>A) c.3565+3126G>A (n.3565+3126G>A) n.3459+3126G>A n.830+3126G>A c.3595+3126G>A (n.3595+3126G>A) c.1238+3126G>A n.1293+3126G>A n.1236+3126G>A c.2803+3126G>A (n.2803+3126G>A) c.*3144+3126G>A (n.*3144+3126G>A) n.1123+3126G>A n.283+3126G>A c.3037+3126G>A (n.3037+3126G>A) c.3388+3126G>A (n.3388+3126G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689611_123689614del | CA898235218 | MYLK | c.3358+3123_3358+3126del (n.3358+3123_3358+3126del) c.1175+3123_1175+3126del c.-36+2671_-36+2674del (n.-36+2671_-36+2674del) n.1197+3123_1197+3126del c.799+3123_799+3126del (n.799+3123_799+3126del) c.1103+3123_1103+3126del n.1346+3123_1346+3126del c.683-7302_683-7299del (n.683-7302_683-7299del) c.3565+3123_3565+3126del (n.3565+3123_3565+3126del) n.3459+3123_3459+3126del n.830+3123_830+3126del c.3595+3123_3595+3126del (n.3595+3123_3595+3126del) c.1238+3123_1238+3126del n.1293+3123_1293+3126del n.1236+3123_1236+3126del c.2803+3123_2803+3126del (n.2803+3123_2803+3126del) c.*3144+3123_*3144+3126del (n.*3144+3123_*3144+3126del) n.1123+3123_1123+3126del n.283+3123_283+3126del c.3037+3123_3037+3126del (n.3037+3123_3037+3126del) c.3388+3123_3388+3126del (n.3388+3123_3388+3126del) | dbSNP |
| 3 | g.123689611C>A | CA2667294044 | MYLK | c.3358+3124G>T (n.3358+3124G>T) c.1175+3124G>T c.-36+2672G>T (n.-36+2672G>T) n.1197+3124G>T c.799+3124G>T (n.799+3124G>T) c.1103+3124G>T n.1346+3124G>T c.683-7301G>T (n.683-7301G>T) c.3565+3124G>T (n.3565+3124G>T) n.3459+3124G>T n.830+3124G>T c.3595+3124G>T (n.3595+3124G>T) c.1238+3124G>T n.1293+3124G>T n.1236+3124G>T c.2803+3124G>T (n.2803+3124G>T) c.*3144+3124G>T (n.*3144+3124G>T) n.1123+3124G>T n.283+3124G>T c.3037+3124G>T (n.3037+3124G>T) c.3388+3124G>T (n.3388+3124G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689612_123689613del | CA2667294042 | MYLK | c.3358+3123_3358+3124del (n.3358+3123_3358+3124del) c.1175+3123_1175+3124del c.-36+2671_-36+2672del (n.-36+2671_-36+2672del) n.1197+3123_1197+3124del c.799+3123_799+3124del (n.799+3123_799+3124del) c.1103+3123_1103+3124del n.1346+3123_1346+3124del c.683-7302_683-7301del (n.683-7302_683-7301del) c.3565+3123_3565+3124del (n.3565+3123_3565+3124del) n.3459+3123_3459+3124del n.830+3123_830+3124del c.3595+3123_3595+3124del (n.3595+3123_3595+3124del) c.1238+3123_1238+3124del n.1293+3123_1293+3124del n.1236+3123_1236+3124del c.2803+3123_2803+3124del (n.2803+3123_2803+3124del) c.*3144+3123_*3144+3124del (n.*3144+3123_*3144+3124del) n.1123+3123_1123+3124del n.283+3123_283+3124del c.3037+3123_3037+3124del (n.3037+3123_3037+3124del) c.3388+3123_3388+3124del (n.3388+3123_3388+3124del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689614T>C | CA2667294045 | MYLK | c.3358+3121A>G (n.3358+3121A>G) c.1175+3121A>G c.-36+2669A>G (n.-36+2669A>G) n.1197+3121A>G c.799+3121A>G (n.799+3121A>G) c.1103+3121A>G n.1346+3121A>G c.683-7304A>G (n.683-7304A>G) c.3565+3121A>G (n.3565+3121A>G) n.3459+3121A>G n.830+3121A>G c.3595+3121A>G (n.3595+3121A>G) c.1238+3121A>G n.1293+3121A>G n.1236+3121A>G c.2803+3121A>G (n.2803+3121A>G) c.*3144+3121A>G (n.*3144+3121A>G) n.1123+3121A>G n.283+3121A>G c.3037+3121A>G (n.3037+3121A>G) c.3388+3121A>G (n.3388+3121A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689615G>T | CA2667294047 | MYLK | c.3358+3120C>A (n.3358+3120C>A) c.1175+3120C>A c.-36+2668C>A (n.-36+2668C>A) n.1197+3120C>A c.799+3120C>A (n.799+3120C>A) c.1103+3120C>A n.1346+3120C>A c.683-7305C>A (n.683-7305C>A) c.3565+3120C>A (n.3565+3120C>A) n.3459+3120C>A n.830+3120C>A c.3595+3120C>A (n.3595+3120C>A) c.1238+3120C>A n.1293+3120C>A n.1236+3120C>A c.2803+3120C>A (n.2803+3120C>A) c.*3144+3120C>A (n.*3144+3120C>A) n.1123+3120C>A n.283+3120C>A c.3037+3120C>A (n.3037+3120C>A) c.3388+3120C>A (n.3388+3120C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689616A>G | CA2667294048 | MYLK | c.3358+3119T>C (n.3358+3119T>C) c.1175+3119T>C c.-36+2667T>C (n.-36+2667T>C) n.1197+3119T>C c.799+3119T>C (n.799+3119T>C) c.1103+3119T>C n.1346+3119T>C c.683-7306T>C (n.683-7306T>C) c.3565+3119T>C (n.3565+3119T>C) n.3459+3119T>C n.830+3119T>C c.3595+3119T>C (n.3595+3119T>C) c.1238+3119T>C n.1293+3119T>C n.1236+3119T>C c.2803+3119T>C (n.2803+3119T>C) c.*3144+3119T>C (n.*3144+3119T>C) n.1123+3119T>C n.283+3119T>C c.3037+3119T>C (n.3037+3119T>C) c.3388+3119T>C (n.3388+3119T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689616A>T | CA2667294049 | MYLK | c.3358+3119T>A (n.3358+3119T>A) c.1175+3119T>A c.-36+2667T>A (n.-36+2667T>A) n.1197+3119T>A c.799+3119T>A (n.799+3119T>A) c.1103+3119T>A n.1346+3119T>A c.683-7306T>A (n.683-7306T>A) c.3565+3119T>A (n.3565+3119T>A) n.3459+3119T>A n.830+3119T>A c.3595+3119T>A (n.3595+3119T>A) c.1238+3119T>A n.1293+3119T>A n.1236+3119T>A c.2803+3119T>A (n.2803+3119T>A) c.*3144+3119T>A (n.*3144+3119T>A) n.1123+3119T>A n.283+3119T>A c.3037+3119T>A (n.3037+3119T>A) c.3388+3119T>A (n.3388+3119T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689617G>A | CA2667294051 | MYLK | c.3358+3118C>T (n.3358+3118C>T) c.1175+3118C>T c.-36+2666C>T (n.-36+2666C>T) n.1197+3118C>T c.799+3118C>T (n.799+3118C>T) c.1103+3118C>T n.1346+3118C>T c.683-7307C>T (n.683-7307C>T) c.3565+3118C>T (n.3565+3118C>T) n.3459+3118C>T n.830+3118C>T c.3595+3118C>T (n.3595+3118C>T) c.1238+3118C>T n.1293+3118C>T n.1236+3118C>T c.2803+3118C>T (n.2803+3118C>T) c.*3144+3118C>T (n.*3144+3118C>T) n.1123+3118C>T n.283+3118C>T c.3037+3118C>T (n.3037+3118C>T) c.3388+3118C>T (n.3388+3118C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689618A>G | CA2667294053 | MYLK | c.3358+3117T>C (n.3358+3117T>C) c.1175+3117T>C c.-36+2665T>C (n.-36+2665T>C) n.1197+3117T>C c.799+3117T>C (n.799+3117T>C) c.1103+3117T>C n.1346+3117T>C c.683-7308T>C (n.683-7308T>C) c.3565+3117T>C (n.3565+3117T>C) n.3459+3117T>C n.830+3117T>C c.3595+3117T>C (n.3595+3117T>C) c.1238+3117T>C n.1293+3117T>C n.1236+3117T>C c.2803+3117T>C (n.2803+3117T>C) c.*3144+3117T>C (n.*3144+3117T>C) n.1123+3117T>C n.283+3117T>C c.3037+3117T>C (n.3037+3117T>C) c.3388+3117T>C (n.3388+3117T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689618A>T | CA2758202722 | MYLK | c.3358+3117T>A (n.3358+3117T>A) c.1175+3117T>A c.-36+2665T>A (n.-36+2665T>A) n.1197+3117T>A c.799+3117T>A (n.799+3117T>A) c.1103+3117T>A n.1346+3117T>A c.683-7308T>A (n.683-7308T>A) c.3565+3117T>A (n.3565+3117T>A) n.3459+3117T>A n.830+3117T>A c.3595+3117T>A (n.3595+3117T>A) c.1238+3117T>A n.1293+3117T>A n.1236+3117T>A c.2803+3117T>A (n.2803+3117T>A) c.*3144+3117T>A (n.*3144+3117T>A) n.1123+3117T>A n.283+3117T>A c.3037+3117T>A (n.3037+3117T>A) c.3388+3117T>A (n.3388+3117T>A) | |
| 3 | g.123689621G>A | CA1398510014 | MYLK | c.3358+3114C>T (n.3358+3114C>T) c.1175+3114C>T c.-36+2662C>T (n.-36+2662C>T) n.1197+3114C>T c.799+3114C>T (n.799+3114C>T) c.1103+3114C>T n.1346+3114C>T c.683-7311C>T (n.683-7311C>T) c.3565+3114C>T (n.3565+3114C>T) n.3459+3114C>T n.830+3114C>T c.3595+3114C>T (n.3595+3114C>T) c.1238+3114C>T n.1293+3114C>T n.1236+3114C>T c.2803+3114C>T (n.2803+3114C>T) c.*3144+3114C>T (n.*3144+3114C>T) n.1123+3114C>T n.283+3114C>T c.3037+3114C>T (n.3037+3114C>T) c.3388+3114C>T (n.3388+3114C>T) | dbSNP |
| 3 | g.123689621G= | CA1398510015 | MYLK | c.3358+3114C= (n.3358+3114C=) c.1175+3114C= c.-36+2662C= (n.-36+2662C=) n.1197+3114C= c.799+3114C= (n.799+3114C=) c.1103+3114C= n.1346+3114C= c.683-7311C= (n.683-7311C=) c.3565+3114C= (n.3565+3114C=) n.3459+3114C= n.830+3114C= c.3595+3114C= (n.3595+3114C=) c.1238+3114C= n.1293+3114C= n.1236+3114C= c.2803+3114C= (n.2803+3114C=) c.*3144+3114C= (n.*3144+3114C=) n.1123+3114C= n.283+3114C= c.3037+3114C= (n.3037+3114C=) c.3388+3114C= (n.3388+3114C=) | |
| 3 | g.123689623C>T | CA2667294055 | MYLK | c.3358+3112G>A (n.3358+3112G>A) c.1175+3112G>A c.-36+2660G>A (n.-36+2660G>A) n.1197+3112G>A c.799+3112G>A (n.799+3112G>A) c.1103+3112G>A n.1346+3112G>A c.683-7313G>A (n.683-7313G>A) c.3565+3112G>A (n.3565+3112G>A) n.3459+3112G>A n.830+3112G>A c.3595+3112G>A (n.3595+3112G>A) c.1238+3112G>A n.1293+3112G>A n.1236+3112G>A c.2803+3112G>A (n.2803+3112G>A) c.*3144+3112G>A (n.*3144+3112G>A) n.1123+3112G>A n.283+3112G>A c.3037+3112G>A (n.3037+3112G>A) c.3388+3112G>A (n.3388+3112G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689624A>G | CA2667294056 | MYLK | c.3358+3111T>C (n.3358+3111T>C) c.1175+3111T>C c.-36+2659T>C (n.-36+2659T>C) n.1197+3111T>C c.799+3111T>C (n.799+3111T>C) c.1103+3111T>C n.1346+3111T>C c.683-7314T>C (n.683-7314T>C) c.3565+3111T>C (n.3565+3111T>C) n.3459+3111T>C n.830+3111T>C c.3595+3111T>C (n.3595+3111T>C) c.1238+3111T>C n.1293+3111T>C n.1236+3111T>C c.2803+3111T>C (n.2803+3111T>C) c.*3144+3111T>C (n.*3144+3111T>C) n.1123+3111T>C n.283+3111T>C c.3037+3111T>C (n.3037+3111T>C) c.3388+3111T>C (n.3388+3111T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689625C>A | CA82939398 | MYLK | c.3358+3110G>T (n.3358+3110G>T) c.1175+3110G>T c.-36+2658G>T (n.-36+2658G>T) n.1197+3110G>T c.799+3110G>T (n.799+3110G>T) c.1103+3110G>T n.1346+3110G>T c.683-7315G>T (n.683-7315G>T) c.3565+3110G>T (n.3565+3110G>T) n.3459+3110G>T n.830+3110G>T c.3595+3110G>T (n.3595+3110G>T) c.1238+3110G>T n.1293+3110G>T n.1236+3110G>T c.2803+3110G>T (n.2803+3110G>T) c.*3144+3110G>T (n.*3144+3110G>T) n.1123+3110G>T n.283+3110G>T c.3037+3110G>T (n.3037+3110G>T) c.3388+3110G>T (n.3388+3110G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689625C= | CA1398510016 | MYLK | c.3358+3110G= (n.3358+3110G=) c.1175+3110G= c.-36+2658G= (n.-36+2658G=) n.1197+3110G= c.799+3110G= (n.799+3110G=) c.1103+3110G= n.1346+3110G= c.683-7315G= (n.683-7315G=) c.3565+3110G= (n.3565+3110G=) n.3459+3110G= n.830+3110G= c.3595+3110G= (n.3595+3110G=) c.1238+3110G= n.1293+3110G= n.1236+3110G= c.2803+3110G= (n.2803+3110G=) c.*3144+3110G= (n.*3144+3110G=) n.1123+3110G= n.283+3110G= c.3037+3110G= (n.3037+3110G=) c.3388+3110G= (n.3388+3110G=) | |
| 3 | g.123689626C>A | CA2667294059 | MYLK | c.3358+3109G>T (n.3358+3109G>T) c.1175+3109G>T c.-36+2657G>T (n.-36+2657G>T) n.1197+3109G>T c.799+3109G>T (n.799+3109G>T) c.1103+3109G>T n.1346+3109G>T c.683-7316G>T (n.683-7316G>T) c.3565+3109G>T (n.3565+3109G>T) n.3459+3109G>T n.830+3109G>T c.3595+3109G>T (n.3595+3109G>T) c.1238+3109G>T n.1293+3109G>T n.1236+3109G>T c.2803+3109G>T (n.2803+3109G>T) c.*3144+3109G>T (n.*3144+3109G>T) n.1123+3109G>T n.283+3109G>T c.3037+3109G>T (n.3037+3109G>T) c.3388+3109G>T (n.3388+3109G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689627C>A | CA2667294060 | MYLK | c.3358+3108G>T (n.3358+3108G>T) c.1175+3108G>T c.-36+2656G>T (n.-36+2656G>T) n.1197+3108G>T c.799+3108G>T (n.799+3108G>T) c.1103+3108G>T n.1346+3108G>T c.683-7317G>T (n.683-7317G>T) c.3565+3108G>T (n.3565+3108G>T) n.3459+3108G>T n.830+3108G>T c.3595+3108G>T (n.3595+3108G>T) c.1238+3108G>T n.1293+3108G>T n.1236+3108G>T c.2803+3108G>T (n.2803+3108G>T) c.*3144+3108G>T (n.*3144+3108G>T) n.1123+3108G>T n.283+3108G>T c.3037+3108G>T (n.3037+3108G>T) c.3388+3108G>T (n.3388+3108G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689627C= | CA1398510017 | MYLK | c.3358+3108G= (n.3358+3108G=) c.1175+3108G= c.-36+2656G= (n.-36+2656G=) n.1197+3108G= c.799+3108G= (n.799+3108G=) c.1103+3108G= n.1346+3108G= c.683-7317G= (n.683-7317G=) c.3565+3108G= (n.3565+3108G=) n.3459+3108G= n.830+3108G= c.3595+3108G= (n.3595+3108G=) c.1238+3108G= n.1293+3108G= n.1236+3108G= c.2803+3108G= (n.2803+3108G=) c.*3144+3108G= (n.*3144+3108G=) n.1123+3108G= n.283+3108G= c.3037+3108G= (n.3037+3108G=) c.3388+3108G= (n.3388+3108G=) | |
| 3 | g.123689627C>T | CA82939401 | MYLK | c.3358+3108G>A (n.3358+3108G>A) c.1175+3108G>A c.-36+2656G>A (n.-36+2656G>A) n.1197+3108G>A c.799+3108G>A (n.799+3108G>A) c.1103+3108G>A n.1346+3108G>A c.683-7317G>A (n.683-7317G>A) c.3565+3108G>A (n.3565+3108G>A) n.3459+3108G>A n.830+3108G>A c.3595+3108G>A (n.3595+3108G>A) c.1238+3108G>A n.1293+3108G>A n.1236+3108G>A c.2803+3108G>A (n.2803+3108G>A) c.*3144+3108G>A (n.*3144+3108G>A) n.1123+3108G>A n.283+3108G>A c.3037+3108G>A (n.3037+3108G>A) c.3388+3108G>A (n.3388+3108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689628del | CA2667294061 | MYLK | c.3358+3107del (n.3358+3107del) c.1175+3107del c.-36+2655del (n.-36+2655del) n.1197+3107del c.799+3107del (n.799+3107del) c.1103+3107del n.1346+3107del c.683-7318del (n.683-7318del) c.3565+3107del (n.3565+3107del) n.3459+3107del n.830+3107del c.3595+3107del (n.3595+3107del) c.1238+3107del n.1293+3107del n.1236+3107del c.2803+3107del (n.2803+3107del) c.*3144+3107del (n.*3144+3107del) n.1123+3107del n.283+3107del c.3037+3107del (n.3037+3107del) c.3388+3107del (n.3388+3107del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689629G>A | CA2667294063 | MYLK | c.3358+3106C>T (n.3358+3106C>T) c.1175+3106C>T c.-36+2654C>T (n.-36+2654C>T) n.1197+3106C>T c.799+3106C>T (n.799+3106C>T) c.1103+3106C>T n.1346+3106C>T c.683-7319C>T (n.683-7319C>T) c.3565+3106C>T (n.3565+3106C>T) n.3459+3106C>T n.830+3106C>T c.3595+3106C>T (n.3595+3106C>T) c.1238+3106C>T n.1293+3106C>T n.1236+3106C>T c.2803+3106C>T (n.2803+3106C>T) c.*3144+3106C>T (n.*3144+3106C>T) n.1123+3106C>T n.283+3106C>T c.3037+3106C>T (n.3037+3106C>T) c.3388+3106C>T (n.3388+3106C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689629G>T | CA2667294062 | MYLK | c.3358+3106C>A (n.3358+3106C>A) c.1175+3106C>A c.-36+2654C>A (n.-36+2654C>A) n.1197+3106C>A c.799+3106C>A (n.799+3106C>A) c.1103+3106C>A n.1346+3106C>A c.683-7319C>A (n.683-7319C>A) c.3565+3106C>A (n.3565+3106C>A) n.3459+3106C>A n.830+3106C>A c.3595+3106C>A (n.3595+3106C>A) c.1238+3106C>A n.1293+3106C>A n.1236+3106C>A c.2803+3106C>A (n.2803+3106C>A) c.*3144+3106C>A (n.*3144+3106C>A) n.1123+3106C>A n.283+3106C>A c.3037+3106C>A (n.3037+3106C>A) c.3388+3106C>A (n.3388+3106C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689630C= | CA1398510018 | MYLK | c.3358+3105G= (n.3358+3105G=) c.1175+3105G= c.-36+2653G= (n.-36+2653G=) n.1197+3105G= c.799+3105G= (n.799+3105G=) c.1103+3105G= n.1346+3105G= c.683-7320G= (n.683-7320G=) c.3565+3105G= (n.3565+3105G=) n.3459+3105G= n.830+3105G= c.3595+3105G= (n.3595+3105G=) c.1238+3105G= n.1293+3105G= n.1236+3105G= c.2803+3105G= (n.2803+3105G=) c.*3144+3105G= (n.*3144+3105G=) n.1123+3105G= n.283+3105G= c.3037+3105G= (n.3037+3105G=) c.3388+3105G= (n.3388+3105G=) | |
| 3 | g.123689630C>T | CA1398510019 | MYLK | c.3358+3105G>A (n.3358+3105G>A) c.1175+3105G>A c.-36+2653G>A (n.-36+2653G>A) n.1197+3105G>A c.799+3105G>A (n.799+3105G>A) c.1103+3105G>A n.1346+3105G>A c.683-7320G>A (n.683-7320G>A) c.3565+3105G>A (n.3565+3105G>A) n.3459+3105G>A n.830+3105G>A c.3595+3105G>A (n.3595+3105G>A) c.1238+3105G>A n.1293+3105G>A n.1236+3105G>A c.2803+3105G>A (n.2803+3105G>A) c.*3144+3105G>A (n.*3144+3105G>A) n.1123+3105G>A n.283+3105G>A c.3037+3105G>A (n.3037+3105G>A) c.3388+3105G>A (n.3388+3105G>A) | dbSNP |
| 3 | g.123689631C>A | CA2667294065 | MYLK | c.3358+3104G>T (n.3358+3104G>T) c.1175+3104G>T c.-36+2652G>T (n.-36+2652G>T) n.1197+3104G>T c.799+3104G>T (n.799+3104G>T) c.1103+3104G>T n.1346+3104G>T c.683-7321G>T (n.683-7321G>T) c.3565+3104G>T (n.3565+3104G>T) n.3459+3104G>T n.830+3104G>T c.3595+3104G>T (n.3595+3104G>T) c.1238+3104G>T n.1293+3104G>T n.1236+3104G>T c.2803+3104G>T (n.2803+3104G>T) c.*3144+3104G>T (n.*3144+3104G>T) n.1123+3104G>T n.283+3104G>T c.3037+3104G>T (n.3037+3104G>T) c.3388+3104G>T (n.3388+3104G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689631C= | CA1398510020 | MYLK | c.3358+3104G= (n.3358+3104G=) c.1175+3104G= c.-36+2652G= (n.-36+2652G=) n.1197+3104G= c.799+3104G= (n.799+3104G=) c.1103+3104G= n.1346+3104G= c.683-7321G= (n.683-7321G=) c.3565+3104G= (n.3565+3104G=) n.3459+3104G= n.830+3104G= c.3595+3104G= (n.3595+3104G=) c.1238+3104G= n.1293+3104G= n.1236+3104G= c.2803+3104G= (n.2803+3104G=) c.*3144+3104G= (n.*3144+3104G=) n.1123+3104G= n.283+3104G= c.3037+3104G= (n.3037+3104G=) c.3388+3104G= (n.3388+3104G=) | |
| 3 | g.123689631C>T | CA82939403 | MYLK | c.3358+3104G>A (n.3358+3104G>A) c.1175+3104G>A c.-36+2652G>A (n.-36+2652G>A) n.1197+3104G>A c.799+3104G>A (n.799+3104G>A) c.1103+3104G>A n.1346+3104G>A c.683-7321G>A (n.683-7321G>A) c.3565+3104G>A (n.3565+3104G>A) n.3459+3104G>A n.830+3104G>A c.3595+3104G>A (n.3595+3104G>A) c.1238+3104G>A n.1293+3104G>A n.1236+3104G>A c.2803+3104G>A (n.2803+3104G>A) c.*3144+3104G>A (n.*3144+3104G>A) n.1123+3104G>A n.283+3104G>A c.3037+3104G>A (n.3037+3104G>A) c.3388+3104G>A (n.3388+3104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123689632C>A | CA898235224 | MYLK | c.3358+3103G>T (n.3358+3103G>T) c.1175+3103G>T c.-36+2651G>T (n.-36+2651G>T) n.1197+3103G>T c.799+3103G>T (n.799+3103G>T) c.1103+3103G>T n.1346+3103G>T c.683-7322G>T (n.683-7322G>T) c.3565+3103G>T (n.3565+3103G>T) n.3459+3103G>T n.830+3103G>T c.3595+3103G>T (n.3595+3103G>T) c.1238+3103G>T n.1293+3103G>T n.1236+3103G>T c.2803+3103G>T (n.2803+3103G>T) c.*3144+3103G>T (n.*3144+3103G>T) n.1123+3103G>T n.283+3103G>T c.3037+3103G>T (n.3037+3103G>T) c.3388+3103G>T (n.3388+3103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123689632C= | CA1398510021 | MYLK | c.3358+3103G= (n.3358+3103G=) c.1175+3103G= c.-36+2651G= (n.-36+2651G=) n.1197+3103G= c.799+3103G= (n.799+3103G=) c.1103+3103G= n.1346+3103G= c.683-7322G= (n.683-7322G=) c.3565+3103G= (n.3565+3103G=) n.3459+3103G= n.830+3103G= c.3595+3103G= (n.3595+3103G=) c.1238+3103G= n.1293+3103G= n.1236+3103G= c.2803+3103G= (n.2803+3103G=) c.*3144+3103G= (n.*3144+3103G=) n.1123+3103G= n.283+3103G= c.3037+3103G= (n.3037+3103G=) c.3388+3103G= (n.3388+3103G=) | |
| 3 | g.123689632C>G | CA82939406 | MYLK | c.3358+3103G>C (n.3358+3103G>C) c.1175+3103G>C c.-36+2651G>C (n.-36+2651G>C) n.1197+3103G>C c.799+3103G>C (n.799+3103G>C) c.1103+3103G>C n.1346+3103G>C c.683-7322G>C (n.683-7322G>C) c.3565+3103G>C (n.3565+3103G>C) n.3459+3103G>C n.830+3103G>C c.3595+3103G>C (n.3595+3103G>C) c.1238+3103G>C n.1293+3103G>C n.1236+3103G>C c.2803+3103G>C (n.2803+3103G>C) c.*3144+3103G>C (n.*3144+3103G>C) n.1123+3103G>C n.283+3103G>C c.3037+3103G>C (n.3037+3103G>C) c.3388+3103G>C (n.3388+3103G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689634A= | CA1398510022 | MYLK | c.3358+3101T= (n.3358+3101T=) c.1175+3101T= c.-36+2649T= (n.-36+2649T=) n.1197+3101T= c.799+3101T= (n.799+3101T=) c.1103+3101T= n.1346+3101T= c.683-7324T= (n.683-7324T=) c.3565+3101T= (n.3565+3101T=) n.3459+3101T= n.830+3101T= c.3595+3101T= (n.3595+3101T=) c.1238+3101T= n.1293+3101T= n.1236+3101T= c.2803+3101T= (n.2803+3101T=) c.*3144+3101T= (n.*3144+3101T=) n.1123+3101T= n.283+3101T= c.3037+3101T= (n.3037+3101T=) c.3388+3101T= (n.3388+3101T=) | |
| 3 | g.123689634A>C | CA898235226 | MYLK | c.3358+3101T>G (n.3358+3101T>G) c.1175+3101T>G c.-36+2649T>G (n.-36+2649T>G) n.1197+3101T>G c.799+3101T>G (n.799+3101T>G) c.1103+3101T>G n.1346+3101T>G c.683-7324T>G (n.683-7324T>G) c.3565+3101T>G (n.3565+3101T>G) n.3459+3101T>G n.830+3101T>G c.3595+3101T>G (n.3595+3101T>G) c.1238+3101T>G n.1293+3101T>G n.1236+3101T>G c.2803+3101T>G (n.2803+3101T>G) c.*3144+3101T>G (n.*3144+3101T>G) n.1123+3101T>G n.283+3101T>G c.3037+3101T>G (n.3037+3101T>G) c.3388+3101T>G (n.3388+3101T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689635C>T | CA2667294070 | MYLK | c.3358+3100G>A (n.3358+3100G>A) c.1175+3100G>A c.-36+2648G>A (n.-36+2648G>A) n.1197+3100G>A c.799+3100G>A (n.799+3100G>A) c.1103+3100G>A n.1346+3100G>A c.683-7325G>A (n.683-7325G>A) c.3565+3100G>A (n.3565+3100G>A) n.3459+3100G>A n.830+3100G>A c.3595+3100G>A (n.3595+3100G>A) c.1238+3100G>A n.1293+3100G>A n.1236+3100G>A c.2803+3100G>A (n.2803+3100G>A) c.*3144+3100G>A (n.*3144+3100G>A) n.1123+3100G>A n.283+3100G>A c.3037+3100G>A (n.3037+3100G>A) c.3388+3100G>A (n.3388+3100G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689637G>A | CA2667294072 | MYLK | c.3358+3098C>T (n.3358+3098C>T) c.1175+3098C>T c.-36+2646C>T (n.-36+2646C>T) n.1197+3098C>T c.799+3098C>T (n.799+3098C>T) c.1103+3098C>T n.1346+3098C>T c.683-7327C>T (n.683-7327C>T) c.3565+3098C>T (n.3565+3098C>T) n.3459+3098C>T n.830+3098C>T c.3595+3098C>T (n.3595+3098C>T) c.1238+3098C>T n.1293+3098C>T n.1236+3098C>T c.2803+3098C>T (n.2803+3098C>T) c.*3144+3098C>T (n.*3144+3098C>T) n.1123+3098C>T n.283+3098C>T c.3037+3098C>T (n.3037+3098C>T) c.3388+3098C>T (n.3388+3098C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689637G>T | CA2667294074 | MYLK | c.3358+3098C>A (n.3358+3098C>A) c.1175+3098C>A c.-36+2646C>A (n.-36+2646C>A) n.1197+3098C>A c.799+3098C>A (n.799+3098C>A) c.1103+3098C>A n.1346+3098C>A c.683-7327C>A (n.683-7327C>A) c.3565+3098C>A (n.3565+3098C>A) n.3459+3098C>A n.830+3098C>A c.3595+3098C>A (n.3595+3098C>A) c.1238+3098C>A n.1293+3098C>A n.1236+3098C>A c.2803+3098C>A (n.2803+3098C>A) c.*3144+3098C>A (n.*3144+3098C>A) n.1123+3098C>A n.283+3098C>A c.3037+3098C>A (n.3037+3098C>A) c.3388+3098C>A (n.3388+3098C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689638T>C | CA2667294075 | MYLK | c.3358+3097A>G (n.3358+3097A>G) c.1175+3097A>G c.-36+2645A>G (n.-36+2645A>G) n.1197+3097A>G c.799+3097A>G (n.799+3097A>G) c.1103+3097A>G n.1346+3097A>G c.683-7328A>G (n.683-7328A>G) c.3565+3097A>G (n.3565+3097A>G) n.3459+3097A>G n.830+3097A>G c.3595+3097A>G (n.3595+3097A>G) c.1238+3097A>G n.1293+3097A>G n.1236+3097A>G c.2803+3097A>G (n.2803+3097A>G) c.*3144+3097A>G (n.*3144+3097A>G) n.1123+3097A>G n.283+3097A>G c.3037+3097A>G (n.3037+3097A>G) c.3388+3097A>G (n.3388+3097A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689639T>C | CA2667294076 | MYLK | c.3358+3096A>G (n.3358+3096A>G) c.1175+3096A>G c.-36+2644A>G (n.-36+2644A>G) n.1197+3096A>G c.799+3096A>G (n.799+3096A>G) c.1103+3096A>G n.1346+3096A>G c.683-7329A>G (n.683-7329A>G) c.3565+3096A>G (n.3565+3096A>G) n.3459+3096A>G n.830+3096A>G c.3595+3096A>G (n.3595+3096A>G) c.1238+3096A>G n.1293+3096A>G n.1236+3096A>G c.2803+3096A>G (n.2803+3096A>G) c.*3144+3096A>G (n.*3144+3096A>G) n.1123+3096A>G n.283+3096A>G c.3037+3096A>G (n.3037+3096A>G) c.3388+3096A>G (n.3388+3096A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689640G>A | CA1398510024 | MYLK | c.3358+3095C>T (n.3358+3095C>T) c.1175+3095C>T c.-36+2643C>T (n.-36+2643C>T) n.1197+3095C>T c.799+3095C>T (n.799+3095C>T) c.1103+3095C>T n.1346+3095C>T c.683-7330C>T (n.683-7330C>T) c.3565+3095C>T (n.3565+3095C>T) n.3459+3095C>T n.830+3095C>T c.3595+3095C>T (n.3595+3095C>T) c.1238+3095C>T n.1293+3095C>T n.1236+3095C>T c.2803+3095C>T (n.2803+3095C>T) c.*3144+3095C>T (n.*3144+3095C>T) n.1123+3095C>T n.283+3095C>T c.3037+3095C>T (n.3037+3095C>T) c.3388+3095C>T (n.3388+3095C>T) | dbSNP |
| 3 | g.123689640G= | CA1398510023 | MYLK | c.3358+3095C= (n.3358+3095C=) c.1175+3095C= c.-36+2643C= (n.-36+2643C=) n.1197+3095C= c.799+3095C= (n.799+3095C=) c.1103+3095C= n.1346+3095C= c.683-7330C= (n.683-7330C=) c.3565+3095C= (n.3565+3095C=) n.3459+3095C= n.830+3095C= c.3595+3095C= (n.3595+3095C=) c.1238+3095C= n.1293+3095C= n.1236+3095C= c.2803+3095C= (n.2803+3095C=) c.*3144+3095C= (n.*3144+3095C=) n.1123+3095C= n.283+3095C= c.3037+3095C= (n.3037+3095C=) c.3388+3095C= (n.3388+3095C=) | |
| 3 | g.123689641C>A | CA2667294078 | MYLK | c.3358+3094G>T (n.3358+3094G>T) c.1175+3094G>T c.-36+2642G>T (n.-36+2642G>T) n.1197+3094G>T c.799+3094G>T (n.799+3094G>T) c.1103+3094G>T n.1346+3094G>T c.683-7331G>T (n.683-7331G>T) c.3565+3094G>T (n.3565+3094G>T) n.3459+3094G>T n.830+3094G>T c.3595+3094G>T (n.3595+3094G>T) c.1238+3094G>T n.1293+3094G>T n.1236+3094G>T c.2803+3094G>T (n.2803+3094G>T) c.*3144+3094G>T (n.*3144+3094G>T) n.1123+3094G>T n.283+3094G>T c.3037+3094G>T (n.3037+3094G>T) c.3388+3094G>T (n.3388+3094G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689641C= | CA1398510025 | MYLK | c.3358+3094G= (n.3358+3094G=) c.1175+3094G= c.-36+2642G= (n.-36+2642G=) n.1197+3094G= c.799+3094G= (n.799+3094G=) c.1103+3094G= n.1346+3094G= c.683-7331G= (n.683-7331G=) c.3565+3094G= (n.3565+3094G=) n.3459+3094G= n.830+3094G= c.3595+3094G= (n.3595+3094G=) c.1238+3094G= n.1293+3094G= n.1236+3094G= c.2803+3094G= (n.2803+3094G=) c.*3144+3094G= (n.*3144+3094G=) n.1123+3094G= n.283+3094G= c.3037+3094G= (n.3037+3094G=) c.3388+3094G= (n.3388+3094G=) | |
| 3 | g.123689641C>T | CA82939408 | MYLK | c.3358+3094G>A (n.3358+3094G>A) c.1175+3094G>A c.-36+2642G>A (n.-36+2642G>A) n.1197+3094G>A c.799+3094G>A (n.799+3094G>A) c.1103+3094G>A n.1346+3094G>A c.683-7331G>A (n.683-7331G>A) c.3565+3094G>A (n.3565+3094G>A) n.3459+3094G>A n.830+3094G>A c.3595+3094G>A (n.3595+3094G>A) c.1238+3094G>A n.1293+3094G>A n.1236+3094G>A c.2803+3094G>A (n.2803+3094G>A) c.*3144+3094G>A (n.*3144+3094G>A) n.1123+3094G>A n.283+3094G>A c.3037+3094G>A (n.3037+3094G>A) c.3388+3094G>A (n.3388+3094G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689642A>G | CA2667294080 | MYLK | c.3358+3093T>C (n.3358+3093T>C) c.1175+3093T>C c.-36+2641T>C (n.-36+2641T>C) n.1197+3093T>C c.799+3093T>C (n.799+3093T>C) c.1103+3093T>C n.1346+3093T>C c.683-7332T>C (n.683-7332T>C) c.3565+3093T>C (n.3565+3093T>C) n.3459+3093T>C n.830+3093T>C c.3595+3093T>C (n.3595+3093T>C) c.1238+3093T>C n.1293+3093T>C n.1236+3093T>C c.2803+3093T>C (n.2803+3093T>C) c.*3144+3093T>C (n.*3144+3093T>C) n.1123+3093T>C n.283+3093T>C c.3037+3093T>C (n.3037+3093T>C) c.3388+3093T>C (n.3388+3093T>C) | gnomAD v4 |