UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.123647405G>A | CA024849 | MYLK | c.4231C>T (p.Arg1411Ter) c.838C>T (p.Arg280Ter) n.568C>T n.2070C>T c.1672C>T (p.Arg558Ter) c.1957C>T n.2219C>T c.1822C>T c.1555C>T (p.Arg519Ter) c.4438C>T (p.Arg1480Ter) n.940C>T n.4332C>T c.*654C>T (n.*654C>T) n.2493C>T c.4468C>T (p.Arg1490Ter) c.1649+1566C>T (n.1649+1566C>T) n.2166C>T n.513C>T n.539C>T n.2109C>T c.3676C>T (p.Arg1226Ter) n.959C>T c.2062C>T c.1976C>T c.*4017C>T (n.*4017C>T) n.150C>T n.94+1566C>T c.4415+1566C>T (n.4415+1566C>T) c.3910C>T (p.Arg1304Ter) c.4445+1566C>T (n.4445+1566C>T) c.4261C>T (p.Arg1421Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123647405G>C | CA354227348 | MYLK | c.4231C>G (p.Arg1411Gly) c.838C>G (p.Arg280Gly) n.568C>G n.2070C>G c.1672C>G (p.Arg558Gly) c.1957C>G n.2219C>G c.1822C>G c.1555C>G (p.Arg519Gly) c.4438C>G (p.Arg1480Gly) n.940C>G n.4332C>G c.*654C>G (n.*654C>G) n.2493C>G c.4468C>G (p.Arg1490Gly) c.1649+1566C>G (n.1649+1566C>G) n.2166C>G n.513C>G n.539C>G n.2109C>G c.3676C>G (p.Arg1226Gly) n.959C>G c.2062C>G c.1976C>G c.*4017C>G (n.*4017C>G) n.150C>G n.94+1566C>G c.4415+1566C>G (n.4415+1566C>G) c.3910C>G (p.Arg1304Gly) c.4445+1566C>G (n.4445+1566C>G) c.4261C>G (p.Arg1421Gly) | |
| 3 | g.123647405G= | CA1398493184 | MYLK | c.4231C= (p.Arg1411=) c.838C= (p.Arg280=) n.568C= n.2070C= c.1672C= (p.Arg558=) c.1957C= n.2219C= c.1822C= c.1555C= (p.Arg519=) c.4438C= (p.Arg1480=) n.940C= n.4332C= c.*654C= (n.*654C=) n.2493C= c.4468C= (p.Arg1490=) c.1649+1566C= (n.1649+1566C=) n.2166C= n.513C= n.539C= n.2109C= c.3676C= (p.Arg1226=) n.959C= c.2062C= c.1976C= c.*4017C= (n.*4017C=) n.150C= n.94+1566C= c.4415+1566C= (n.4415+1566C=) c.3910C= (p.Arg1304=) c.4445+1566C= (n.4445+1566C=) c.4261C= (p.Arg1421=) | |
| 3 | g.123647405G>T | CA435298878 | MYLK | c.4231C>A (p.Arg1411=) c.838C>A (p.Arg280=) n.568C>A n.2070C>A c.1672C>A (p.Arg558=) c.1957C>A n.2219C>A c.1822C>A c.1555C>A (p.Arg519=) c.4438C>A (p.Arg1480=) n.940C>A n.4332C>A c.*654C>A (n.*654C>A) n.2493C>A c.4468C>A (p.Arg1490=) c.1649+1566C>A (n.1649+1566C>A) n.2166C>A n.513C>A n.539C>A n.2109C>A c.3676C>A (p.Arg1226=) n.959C>A c.2062C>A c.1976C>A c.*4017C>A (n.*4017C>A) n.150C>A n.94+1566C>A c.4415+1566C>A (n.4415+1566C>A) c.3910C>A (p.Arg1304=) c.4445+1566C>A (n.4445+1566C>A) c.4261C>A (p.Arg1421=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647406A= | CA1398493185 | MYLK | c.4230T= (p.Phe1410=) c.837T= (p.Phe279=) n.567T= n.2069T= c.1671T= (p.Phe557=) c.1956T= n.2218T= c.1821T= c.1554T= (p.Phe518=) c.4437T= (p.Phe1479=) n.939T= n.4331T= c.*653T= (n.*653T=) n.2492T= c.4467T= (p.Phe1489=) c.1649+1565T= (n.1649+1565T=) n.2165T= n.512T= n.538T= n.2108T= c.3675T= (p.Phe1225=) n.958T= c.2061T= c.1975T= c.*4016T= (n.*4016T=) n.149T= n.94+1565T= c.4415+1565T= (n.4415+1565T=) c.3909T= (p.Phe1303=) c.4445+1565T= (n.4445+1565T=) c.4260T= (p.Phe1420=) | |
| 3 | g.123647406A>C | CA354227350 | MYLK | c.4230T>G (p.Phe1410Leu) c.837T>G (p.Phe279Leu) n.567T>G n.2069T>G c.1671T>G (p.Phe557Leu) c.1956T>G n.2218T>G c.1821T>G c.1554T>G (p.Phe518Leu) c.4437T>G (p.Phe1479Leu) n.939T>G n.4331T>G c.*653T>G (n.*653T>G) n.2492T>G c.4467T>G (p.Phe1489Leu) c.1649+1565T>G (n.1649+1565T>G) n.2165T>G n.512T>G n.538T>G n.2108T>G c.3675T>G (p.Phe1225Leu) n.958T>G c.2061T>G c.1975T>G c.*4016T>G (n.*4016T>G) n.149T>G n.94+1565T>G c.4415+1565T>G (n.4415+1565T>G) c.3909T>G (p.Phe1303Leu) c.4445+1565T>G (n.4445+1565T>G) c.4260T>G (p.Phe1420Leu) | |
| 3 | g.123647406A>G | CA435298879 | MYLK | c.4230T>C (p.Phe1410=) c.837T>C (p.Phe279=) n.567T>C n.2069T>C c.1671T>C (p.Phe557=) c.1956T>C n.2218T>C c.1821T>C c.1554T>C (p.Phe518=) c.4437T>C (p.Phe1479=) n.939T>C n.4331T>C c.*653T>C (n.*653T>C) n.2492T>C c.4467T>C (p.Phe1489=) c.1649+1565T>C (n.1649+1565T>C) n.2165T>C n.512T>C n.538T>C n.2108T>C c.3675T>C (p.Phe1225=) n.958T>C c.2061T>C c.1975T>C c.*4016T>C (n.*4016T>C) n.149T>C n.94+1565T>C c.4415+1565T>C (n.4415+1565T>C) c.3909T>C (p.Phe1303=) c.4445+1565T>C (n.4445+1565T>C) c.4260T>C (p.Phe1420=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123647406A>T | CA354227349 | MYLK | c.4230T>A (p.Phe1410Leu) c.837T>A (p.Phe279Leu) n.567T>A n.2069T>A c.1671T>A (p.Phe557Leu) c.1956T>A n.2218T>A c.1821T>A c.1554T>A (p.Phe518Leu) c.4437T>A (p.Phe1479Leu) n.939T>A n.4331T>A c.*653T>A (n.*653T>A) n.2492T>A c.4467T>A (p.Phe1489Leu) c.1649+1565T>A (n.1649+1565T>A) n.2165T>A n.512T>A n.538T>A n.2108T>A c.3675T>A (p.Phe1225Leu) n.958T>A c.2061T>A c.1975T>A c.*4016T>A (n.*4016T>A) n.149T>A n.94+1565T>A c.4415+1565T>A (n.4415+1565T>A) c.3909T>A (p.Phe1303Leu) c.4445+1565T>A (n.4445+1565T>A) c.4260T>A (p.Phe1420Leu) | |
| 3 | g.123647407A>C | CA354227351 | MYLK | c.4229T>G (p.Phe1410Cys) c.836T>G (p.Phe279Cys) n.566T>G n.2068T>G c.1670T>G (p.Phe557Cys) c.1955T>G n.2217T>G c.1820T>G c.1553T>G (p.Phe518Cys) c.4436T>G (p.Phe1479Cys) n.938T>G n.4330T>G c.*652T>G (n.*652T>G) n.2491T>G c.4466T>G (p.Phe1489Cys) c.1649+1564T>G (n.1649+1564T>G) n.2164T>G n.511T>G n.537T>G n.2107T>G c.3674T>G (p.Phe1225Cys) n.957T>G c.2060T>G c.1974T>G c.*4015T>G (n.*4015T>G) n.148T>G n.94+1564T>G c.4415+1564T>G (n.4415+1564T>G) c.3908T>G (p.Phe1303Cys) c.4445+1564T>G (n.4445+1564T>G) c.4259T>G (p.Phe1420Cys) | |
| 3 | g.123647407A>G | CA354227353 | MYLK | c.4229T>C (p.Phe1410Ser) c.836T>C (p.Phe279Ser) n.566T>C n.2068T>C c.1670T>C (p.Phe557Ser) c.1955T>C n.2217T>C c.1820T>C c.1553T>C (p.Phe518Ser) c.4436T>C (p.Phe1479Ser) n.938T>C n.4330T>C c.*652T>C (n.*652T>C) n.2491T>C c.4466T>C (p.Phe1489Ser) c.1649+1564T>C (n.1649+1564T>C) n.2164T>C n.511T>C n.537T>C n.2107T>C c.3674T>C (p.Phe1225Ser) n.957T>C c.2060T>C c.1974T>C c.*4015T>C (n.*4015T>C) n.148T>C n.94+1564T>C c.4415+1564T>C (n.4415+1564T>C) c.3908T>C (p.Phe1303Ser) c.4445+1564T>C (n.4445+1564T>C) c.4259T>C (p.Phe1420Ser) | |
| 3 | g.123647407A>T | CA354227352 | MYLK | c.4229T>A (p.Phe1410Tyr) c.836T>A (p.Phe279Tyr) n.566T>A n.2068T>A c.1670T>A (p.Phe557Tyr) c.1955T>A n.2217T>A c.1820T>A c.1553T>A (p.Phe518Tyr) c.4436T>A (p.Phe1479Tyr) n.938T>A n.4330T>A c.*652T>A (n.*652T>A) n.2491T>A c.4466T>A (p.Phe1489Tyr) c.1649+1564T>A (n.1649+1564T>A) n.2164T>A n.511T>A n.537T>A n.2107T>A c.3674T>A (p.Phe1225Tyr) n.957T>A c.2060T>A c.1974T>A c.*4015T>A (n.*4015T>A) n.148T>A n.94+1564T>A c.4415+1564T>A (n.4415+1564T>A) c.3908T>A (p.Phe1303Tyr) c.4445+1564T>A (n.4445+1564T>A) c.4259T>A (p.Phe1420Tyr) | |
| 3 | g.123647408A>C | CA354227354 | MYLK | c.4228T>G (p.Phe1410Val) c.835T>G (p.Phe279Val) n.565T>G n.2067T>G c.1669T>G (p.Phe557Val) c.1954T>G n.2216T>G c.1819T>G c.1552T>G (p.Phe518Val) c.4435T>G (p.Phe1479Val) n.937T>G n.4329T>G c.*651T>G (n.*651T>G) n.2490T>G c.4465T>G (p.Phe1489Val) c.1649+1563T>G (n.1649+1563T>G) n.2163T>G n.510T>G n.536T>G n.2106T>G c.3673T>G (p.Phe1225Val) n.956T>G c.2059T>G c.1973T>G c.*4014T>G (n.*4014T>G) n.147T>G n.94+1563T>G c.4415+1563T>G (n.4415+1563T>G) c.3907T>G (p.Phe1303Val) c.4445+1563T>G (n.4445+1563T>G) c.4258T>G (p.Phe1420Val) | |
| 3 | g.123647408A>G | CA354227355 | MYLK | c.4228T>C (p.Phe1410Leu) c.835T>C (p.Phe279Leu) n.565T>C n.2067T>C c.1669T>C (p.Phe557Leu) c.1954T>C n.2216T>C c.1819T>C c.1552T>C (p.Phe518Leu) c.4435T>C (p.Phe1479Leu) n.937T>C n.4329T>C c.*651T>C (n.*651T>C) n.2490T>C c.4465T>C (p.Phe1489Leu) c.1649+1563T>C (n.1649+1563T>C) n.2163T>C n.510T>C n.536T>C n.2106T>C c.3673T>C (p.Phe1225Leu) n.956T>C c.2059T>C c.1973T>C c.*4014T>C (n.*4014T>C) n.147T>C n.94+1563T>C c.4415+1563T>C (n.4415+1563T>C) c.3907T>C (p.Phe1303Leu) c.4445+1563T>C (n.4445+1563T>C) c.4258T>C (p.Phe1420Leu) | |
| 3 | g.123647408A>T | CA354227356 | MYLK | c.4228T>A (p.Phe1410Ile) c.835T>A (p.Phe279Ile) n.565T>A n.2067T>A c.1669T>A (p.Phe557Ile) c.1954T>A n.2216T>A c.1819T>A c.1552T>A (p.Phe518Ile) c.4435T>A (p.Phe1479Ile) n.937T>A n.4329T>A c.*651T>A (n.*651T>A) n.2490T>A c.4465T>A (p.Phe1489Ile) c.1649+1563T>A (n.1649+1563T>A) n.2163T>A n.510T>A n.536T>A n.2106T>A c.3673T>A (p.Phe1225Ile) n.956T>A c.2059T>A c.1973T>A c.*4014T>A (n.*4014T>A) n.147T>A n.94+1563T>A c.4415+1563T>A (n.4415+1563T>A) c.3907T>A (p.Phe1303Ile) c.4445+1563T>A (n.4445+1563T>A) c.4258T>A (p.Phe1420Ile) | |
| 3 | g.123647409G>A | CA435298882 | MYLK | c.4227C>T (p.Val1409=) c.834C>T (p.Val278=) n.564C>T n.2066C>T c.1668C>T (p.Val556=) c.1953C>T n.2215C>T c.1818C>T c.1551C>T (p.Val517=) c.4434C>T (p.Val1478=) n.936C>T n.4328C>T c.*650C>T (n.*650C>T) n.2489C>T c.4464C>T (p.Val1488=) c.1649+1562C>T (n.1649+1562C>T) n.2162C>T n.509C>T n.535C>T n.2105C>T c.3672C>T (p.Val1224=) n.955C>T c.2058C>T c.1972C>T c.*4013C>T (n.*4013C>T) n.146C>T n.94+1562C>T c.4415+1562C>T (n.4415+1562C>T) c.3906C>T (p.Val1302=) c.4445+1562C>T (n.4445+1562C>T) c.4257C>T (p.Val1419=) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.123647414G>C | CA354227369 | MYLK | c.4222C>G (p.Gln1408Glu) c.829C>G (p.Gln277Glu) n.559C>G n.2061C>G c.1663C>G (p.Gln555Glu) c.1948C>G n.2210C>G c.1813C>G c.1546C>G (p.Gln516Glu) c.4429C>G (p.Gln1477Glu) n.931C>G n.4323C>G c.*645C>G (n.*645C>G) n.2484C>G c.4459C>G (p.Gln1487Glu) c.1649+1557C>G (n.1649+1557C>G) n.2157C>G n.504C>G n.530C>G n.2100C>G c.3667C>G (p.Gln1223Glu) n.950C>G c.2053C>G c.1967C>G c.*4008C>G (n.*4008C>G) n.141C>G n.94+1557C>G c.4415+1557C>G (n.4415+1557C>G) c.3901C>G (p.Gln1301Glu) c.4445+1557C>G (n.4445+1557C>G) c.4252C>G (p.Gln1418Glu) | |
| 3 | g.123647414G>T | CA354227370 | MYLK | c.4222C>A (p.Gln1408Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) n.559C>A n.2061C>A c.1663C>A (p.Gln555Lys) c.1948C>A n.2210C>A c.1813C>A c.1546C>A (p.Gln516Lys) c.4429C>A (p.Gln1477Lys) n.931C>A n.4323C>A c.*645C>A (n.*645C>A) n.2484C>A c.4459C>A (p.Gln1487Lys) c.1649+1557C>A (n.1649+1557C>A) n.2157C>A n.504C>A n.530C>A n.2100C>A c.3667C>A (p.Gln1223Lys) n.950C>A c.2053C>A c.1967C>A c.*4008C>A (n.*4008C>A) n.141C>A n.94+1557C>A c.4415+1557C>A (n.4415+1557C>A) c.3901C>A (p.Gln1301Lys) c.4445+1557C>A (n.4445+1557C>A) c.4252C>A (p.Gln1418Lys) | |
| 3 | g.123647415T>A | CA435298889 | MYLK | c.4221A>T (p.Gly1407=) c.828A>T (p.Gly276=) n.558A>T n.2060A>T c.1662A>T (p.Gly554=) c.1947A>T n.2209A>T c.1812A>T c.1545A>T (p.Gly515=) c.4428A>T (p.Gly1476=) n.930A>T n.4322A>T c.*644A>T (n.*644A>T) n.2483A>T c.4458A>T (p.Gly1486=) c.1649+1556A>T (n.1649+1556A>T) n.2156A>T n.503A>T n.529A>T n.2099A>T c.3666A>T (p.Gly1222=) n.949A>T c.2052A>T c.1966A>T c.*4007A>T (n.*4007A>T) n.140A>T n.94+1556A>T c.4415+1556A>T (n.4415+1556A>T) c.3900A>T (p.Gly1300=) c.4445+1556A>T (n.4445+1556A>T) c.4251A>T (p.Gly1417=) | |
| 3 | g.123647415T>C | CA435298890 | MYLK | c.4221A>G (p.Gly1407=) c.828A>G (p.Gly276=) n.558A>G n.2060A>G c.1662A>G (p.Gly554=) c.1947A>G n.2209A>G c.1812A>G c.1545A>G (p.Gly515=) c.4428A>G (p.Gly1476=) n.930A>G n.4322A>G c.*644A>G (n.*644A>G) n.2483A>G c.4458A>G (p.Gly1486=) c.1649+1556A>G (n.1649+1556A>G) n.2156A>G n.503A>G n.529A>G n.2099A>G c.3666A>G (p.Gly1222=) n.949A>G c.2052A>G c.1966A>G c.*4007A>G (n.*4007A>G) n.140A>G n.94+1556A>G c.4415+1556A>G (n.4415+1556A>G) c.3900A>G (p.Gly1300=) c.4445+1556A>G (n.4445+1556A>G) c.4251A>G (p.Gly1417=) | |
| 3 | g.123647415T>G | CA435298891 | MYLK | c.4221A>C (p.Gly1407=) c.828A>C (p.Gly276=) n.558A>C n.2060A>C c.1662A>C (p.Gly554=) c.1947A>C n.2209A>C c.1812A>C c.1545A>C (p.Gly515=) c.4428A>C (p.Gly1476=) n.930A>C n.4322A>C c.*644A>C (n.*644A>C) n.2483A>C c.4458A>C (p.Gly1486=) c.1649+1556A>C (n.1649+1556A>C) n.2156A>C n.503A>C n.529A>C n.2099A>C c.3666A>C (p.Gly1222=) n.949A>C c.2052A>C c.1966A>C c.*4007A>C (n.*4007A>C) n.140A>C n.94+1556A>C c.4415+1556A>C (n.4415+1556A>C) c.3900A>C (p.Gly1300=) c.4445+1556A>C (n.4445+1556A>C) c.4251A>C (p.Gly1417=) | |
| 3 | g.123647416C>A | CA354227371 | MYLK | c.4220G>T (p.Gly1407Val) c.827G>T (p.Gly276Val) n.557G>T n.2059G>T c.1661G>T (p.Gly554Val) c.1946G>T n.2208G>T c.1811G>T c.1544G>T (p.Gly515Val) c.4427G>T (p.Gly1476Val) n.929G>T n.4321G>T c.*643G>T (n.*643G>T) n.2482G>T c.4457G>T (p.Gly1486Val) c.1649+1555G>T (n.1649+1555G>T) n.2155G>T n.502G>T n.528G>T n.2098G>T c.3665G>T (p.Gly1222Val) n.948G>T c.2051G>T c.1965G>T c.*4006G>T (n.*4006G>T) n.139G>T n.94+1555G>T c.4415+1555G>T (n.4415+1555G>T) c.3899G>T (p.Gly1300Val) c.4445+1555G>T (n.4445+1555G>T) c.4250G>T (p.Gly1417Val) | |
| 3 | g.123647416C>G | CA354227372 | MYLK | c.4220G>C (p.Gly1407Ala) c.827G>C (p.Gly276Ala) n.557G>C n.2059G>C c.1661G>C (p.Gly554Ala) c.1946G>C n.2208G>C c.1811G>C c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.4427G>C (p.Gly1476Ala) n.929G>C n.4321G>C c.*643G>C (n.*643G>C) n.2482G>C c.4457G>C (p.Gly1486Ala) c.1649+1555G>C (n.1649+1555G>C) n.2155G>C n.502G>C n.528G>C n.2098G>C c.3665G>C (p.Gly1222Ala) n.948G>C c.2051G>C c.1965G>C c.*4006G>C (n.*4006G>C) n.139G>C n.94+1555G>C c.4415+1555G>C (n.4415+1555G>C) c.3899G>C (p.Gly1300Ala) c.4445+1555G>C (n.4445+1555G>C) c.4250G>C (p.Gly1417Ala) | |
| 3 | g.123647416C>T | CA354227373 | MYLK | c.4220G>A (p.Gly1407Glu) c.827G>A (p.Gly276Glu) n.557G>A n.2059G>A c.1661G>A (p.Gly554Glu) c.1946G>A n.2208G>A c.1811G>A c.1544G>A (p.Gly515Glu) c.4427G>A (p.Gly1476Glu) n.929G>A n.4321G>A c.*643G>A (n.*643G>A) n.2482G>A c.4457G>A (p.Gly1486Glu) c.1649+1555G>A (n.1649+1555G>A) n.2155G>A n.502G>A n.528G>A n.2098G>A c.3665G>A (p.Gly1222Glu) n.948G>A c.2051G>A c.1965G>A c.*4006G>A (n.*4006G>A) n.139G>A n.94+1555G>A c.4415+1555G>A (n.4415+1555G>A) c.3899G>A (p.Gly1300Glu) c.4445+1555G>A (n.4445+1555G>A) c.4250G>A (p.Gly1417Glu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.123647417C>A | CA354227374 | MYLK | c.4219G>T (p.Gly1407Ter) c.826G>T (p.Gly276Ter) n.556G>T n.2058G>T c.1660G>T (p.Gly554Ter) c.1945G>T n.2207G>T c.1810G>T c.1543G>T (p.Gly515Ter) c.4426G>T (p.Gly1476Ter) n.928G>T n.4320G>T c.*642G>T (n.*642G>T) n.2481G>T c.4456G>T (p.Gly1486Ter) c.1649+1554G>T (n.1649+1554G>T) n.2154G>T n.501G>T n.527G>T n.2097G>T c.3664G>T (p.Gly1222Ter) n.947G>T c.2050G>T c.1964G>T c.*4005G>T (n.*4005G>T) n.138G>T n.94+1554G>T c.4415+1554G>T (n.4415+1554G>T) c.3898G>T (p.Gly1300Ter) c.4445+1554G>T (n.4445+1554G>T) c.4249G>T (p.Gly1417Ter) | |
| 3 | g.123647417C>G | CA354227375 | MYLK | c.4219G>C (p.Gly1407Arg) c.826G>C (p.Gly276Arg) n.556G>C n.2058G>C c.1660G>C (p.Gly554Arg) c.1945G>C n.2207G>C c.1810G>C c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.4426G>C (p.Gly1476Arg) n.928G>C n.4320G>C c.*642G>C (n.*642G>C) n.2481G>C c.4456G>C (p.Gly1486Arg) c.1649+1554G>C (n.1649+1554G>C) n.2154G>C n.501G>C n.527G>C n.2097G>C c.3664G>C (p.Gly1222Arg) n.947G>C c.2050G>C c.1964G>C c.*4005G>C (n.*4005G>C) n.138G>C n.94+1554G>C c.4415+1554G>C (n.4415+1554G>C) c.3898G>C (p.Gly1300Arg) c.4445+1554G>C (n.4445+1554G>C) c.4249G>C (p.Gly1417Arg) | |
| 3 | g.123647417C>T | CA354227376 | MYLK | c.4219G>A (p.Gly1407Arg) c.826G>A (p.Gly276Arg) n.556G>A n.2058G>A c.1660G>A (p.Gly554Arg) c.1945G>A n.2207G>A c.1810G>A c.1543G>A (p.Gly515Arg) c.4426G>A (p.Gly1476Arg) n.928G>A n.4320G>A c.*642G>A (n.*642G>A) n.2481G>A c.4456G>A (p.Gly1486Arg) c.1649+1554G>A (n.1649+1554G>A) n.2154G>A n.501G>A n.527G>A n.2097G>A c.3664G>A (p.Gly1222Arg) n.947G>A c.2050G>A c.1964G>A c.*4005G>A (n.*4005G>A) n.138G>A n.94+1554G>A c.4415+1554G>A (n.4415+1554G>A) c.3898G>A (p.Gly1300Arg) c.4445+1554G>A (n.4445+1554G>A) c.4249G>A (p.Gly1417Arg) | |
| 3 | g.123647418A= | CA1398493187 | MYLK | c.4218T= (p.Phe1406=) c.825T= (p.Phe275=) n.555T= n.2057T= c.1659T= (p.Phe553=) c.1944T= n.2206T= c.1809T= c.1542T= (p.Phe514=) c.4425T= (p.Phe1475=) n.927T= n.4319T= c.*641T= (n.*641T=) n.2480T= c.4455T= (p.Phe1485=) c.1649+1553T= (n.1649+1553T=) n.2153T= n.500T= n.526T= n.2096T= c.3663T= (p.Phe1221=) n.946T= c.2049T= c.1963T= c.*4004T= (n.*4004T=) n.137T= n.94+1553T= c.4415+1553T= (n.4415+1553T=) c.3897T= (p.Phe1299=) c.4445+1553T= (n.4445+1553T=) c.4248T= (p.Phe1416=) | |
| 3 | g.123647418A>C | CA16621807 | MYLK | c.4218T>G (p.Phe1406Leu) c.825T>G (p.Phe275Leu) n.555T>G n.2057T>G c.1659T>G (p.Phe553Leu) c.1944T>G n.2206T>G c.1809T>G c.1542T>G (p.Phe514Leu) c.4425T>G (p.Phe1475Leu) n.927T>G n.4319T>G c.*641T>G (n.*641T>G) n.2480T>G c.4455T>G (p.Phe1485Leu) c.1649+1553T>G (n.1649+1553T>G) n.2153T>G n.500T>G n.526T>G n.2096T>G c.3663T>G (p.Phe1221Leu) n.946T>G c.2049T>G c.1963T>G c.*4004T>G (n.*4004T>G) n.137T>G n.94+1553T>G c.4415+1553T>G (n.4415+1553T>G) c.3897T>G (p.Phe1299Leu) c.4445+1553T>G (n.4445+1553T>G) c.4248T>G (p.Phe1416Leu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.123647418A>G | CA435298892 | MYLK | c.4218T>C (p.Phe1406=) c.825T>C (p.Phe275=) n.555T>C n.2057T>C c.1659T>C (p.Phe553=) c.1944T>C n.2206T>C c.1809T>C c.1542T>C (p.Phe514=) c.4425T>C (p.Phe1475=) n.927T>C n.4319T>C c.*641T>C (n.*641T>C) n.2480T>C c.4455T>C (p.Phe1485=) c.1649+1553T>C (n.1649+1553T>C) n.2153T>C n.500T>C n.526T>C n.2096T>C c.3663T>C (p.Phe1221=) n.946T>C c.2049T>C c.1963T>C c.*4004T>C (n.*4004T>C) n.137T>C n.94+1553T>C c.4415+1553T>C (n.4415+1553T>C) c.3897T>C (p.Phe1299=) c.4445+1553T>C (n.4445+1553T>C) c.4248T>C (p.Phe1416=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647418A>T | CA354227377 | MYLK | c.4218T>A (p.Phe1406Leu) c.825T>A (p.Phe275Leu) n.555T>A n.2057T>A c.1659T>A (p.Phe553Leu) c.1944T>A n.2206T>A c.1809T>A c.1542T>A (p.Phe514Leu) c.4425T>A (p.Phe1475Leu) n.927T>A n.4319T>A c.*641T>A (n.*641T>A) n.2480T>A c.4455T>A (p.Phe1485Leu) c.1649+1553T>A (n.1649+1553T>A) n.2153T>A n.500T>A n.526T>A n.2096T>A c.3663T>A (p.Phe1221Leu) n.946T>A c.2049T>A c.1963T>A c.*4004T>A (n.*4004T>A) n.137T>A n.94+1553T>A c.4415+1553T>A (n.4415+1553T>A) c.3897T>A (p.Phe1299Leu) c.4445+1553T>A (n.4445+1553T>A) c.4248T>A (p.Phe1416Leu) | |
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| 3 | g.123647420A>C | CA354227381 | MYLK | c.4216T>G (p.Phe1406Val) c.823T>G (p.Phe275Val) n.553T>G n.2055T>G c.1657T>G (p.Phe553Val) c.1942T>G n.2204T>G c.1807T>G c.1540T>G (p.Phe514Val) c.4423T>G (p.Phe1475Val) n.925T>G n.4317T>G c.*639T>G (n.*639T>G) n.2478T>G c.4453T>G (p.Phe1485Val) c.1649+1551T>G (n.1649+1551T>G) n.2151T>G n.498T>G n.524T>G n.2094T>G c.3661T>G (p.Phe1221Val) n.944T>G c.2047T>G c.1961T>G c.*4002T>G (n.*4002T>G) n.135T>G n.94+1551T>G c.4415+1551T>G (n.4415+1551T>G) c.3895T>G (p.Phe1299Val) c.4445+1551T>G (n.4445+1551T>G) c.4246T>G (p.Phe1416Val) |