UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.123647305A= | CA1398493150 | MYLK | c.4331T= (p.Met1444=) c.938T= (p.Met313=) n.668T= n.2170T= c.1772T= (p.Met591=) c.2057T= n.2319T= c.1922T= c.1655T= (p.Met552=) c.4538T= (p.Met1513=) n.1040T= n.4432T= c.*754T= (n.*754T=) n.2593T= c.4568T= (p.Met1523=) c.1649+1666T= (n.1649+1666T=) n.2266T= n.613T= n.639T= n.2209T= c.3776T= (p.Met1259=) n.1059T= c.2162T= c.2076T= c.*4117T= (n.*4117T=) n.250T= n.94+1666T= c.4415+1666T= (n.4415+1666T=) c.4010T= (p.Met1337=) c.4445+1666T= (n.4445+1666T=) c.4361T= (p.Met1454=) | |
| 3 | g.123647305A>C | CA354227125 | MYLK | c.4331T>G (p.Met1444Arg) c.938T>G (p.Met313Arg) n.668T>G n.2170T>G c.1772T>G (p.Met591Arg) c.2057T>G n.2319T>G c.1922T>G c.1655T>G (p.Met552Arg) c.4538T>G (p.Met1513Arg) n.1040T>G n.4432T>G c.*754T>G (n.*754T>G) n.2593T>G c.4568T>G (p.Met1523Arg) c.1649+1666T>G (n.1649+1666T>G) n.2266T>G n.613T>G n.639T>G n.2209T>G c.3776T>G (p.Met1259Arg) n.1059T>G c.2162T>G c.2076T>G c.*4117T>G (n.*4117T>G) n.250T>G n.94+1666T>G c.4415+1666T>G (n.4415+1666T>G) c.4010T>G (p.Met1337Arg) c.4445+1666T>G (n.4445+1666T>G) c.4361T>G (p.Met1454Arg) | |
| 3 | g.123647305A>G | CA354227123 | MYLK | c.4331T>C (p.Met1444Thr) c.938T>C (p.Met313Thr) n.668T>C n.2170T>C c.1772T>C (p.Met591Thr) c.2057T>C n.2319T>C c.1922T>C c.1655T>C (p.Met552Thr) c.4538T>C (p.Met1513Thr) n.1040T>C n.4432T>C c.*754T>C (n.*754T>C) n.2593T>C c.4568T>C (p.Met1523Thr) c.1649+1666T>C (n.1649+1666T>C) n.2266T>C n.613T>C n.639T>C n.2209T>C c.3776T>C (p.Met1259Thr) n.1059T>C c.2162T>C c.2076T>C c.*4117T>C (n.*4117T>C) n.250T>C n.94+1666T>C c.4415+1666T>C (n.4415+1666T>C) c.4010T>C (p.Met1337Thr) c.4445+1666T>C (n.4445+1666T>C) c.4361T>C (p.Met1454Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123647305A>T | CA354227124 | MYLK | c.4331T>A (p.Met1444Lys) c.938T>A (p.Met313Lys) n.668T>A n.2170T>A c.1772T>A (p.Met591Lys) c.2057T>A n.2319T>A c.1922T>A c.1655T>A (p.Met552Lys) c.4538T>A (p.Met1513Lys) n.1040T>A n.4432T>A c.*754T>A (n.*754T>A) n.2593T>A c.4568T>A (p.Met1523Lys) c.1649+1666T>A (n.1649+1666T>A) n.2266T>A n.613T>A n.639T>A n.2209T>A c.3776T>A (p.Met1259Lys) n.1059T>A c.2162T>A c.2076T>A c.*4117T>A (n.*4117T>A) n.250T>A n.94+1666T>A c.4415+1666T>A (n.4415+1666T>A) c.4010T>A (p.Met1337Lys) c.4445+1666T>A (n.4445+1666T>A) c.4361T>A (p.Met1454Lys) | |
| 3 | g.123647306T>A | CA354227126 | MYLK | c.4330A>T (p.Met1444Leu) c.937A>T (p.Met313Leu) n.667A>T n.2169A>T c.1771A>T (p.Met591Leu) c.2056A>T n.2318A>T c.1921A>T c.1654A>T (p.Met552Leu) c.4537A>T (p.Met1513Leu) n.1039A>T n.4431A>T c.*753A>T (n.*753A>T) n.2592A>T c.4567A>T (p.Met1523Leu) c.1649+1665A>T (n.1649+1665A>T) n.2265A>T n.612A>T n.638A>T n.2208A>T c.3775A>T (p.Met1259Leu) n.1058A>T c.2161A>T c.2075A>T c.*4116A>T (n.*4116A>T) n.249A>T n.94+1665A>T c.4415+1665A>T (n.4415+1665A>T) c.4009A>T (p.Met1337Leu) c.4445+1665A>T (n.4445+1665A>T) c.4360A>T (p.Met1454Leu) | |
| 3 | g.123647306T>C | CA354227127 | MYLK | c.4330A>G (p.Met1444Val) c.937A>G (p.Met313Val) n.667A>G n.2169A>G c.1771A>G (p.Met591Val) c.2056A>G n.2318A>G c.1921A>G c.1654A>G (p.Met552Val) c.4537A>G (p.Met1513Val) n.1039A>G n.4431A>G c.*753A>G (n.*753A>G) n.2592A>G c.4567A>G (p.Met1523Val) c.1649+1665A>G (n.1649+1665A>G) n.2265A>G n.612A>G n.638A>G n.2208A>G c.3775A>G (p.Met1259Val) n.1058A>G c.2161A>G c.2075A>G c.*4116A>G (n.*4116A>G) n.249A>G n.94+1665A>G c.4415+1665A>G (n.4415+1665A>G) c.4009A>G (p.Met1337Val) c.4445+1665A>G (n.4445+1665A>G) c.4360A>G (p.Met1454Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647306T>G | CA354227128 | MYLK | c.4330A>C (p.Met1444Leu) c.937A>C (p.Met313Leu) n.667A>C n.2169A>C c.1771A>C (p.Met591Leu) c.2056A>C n.2318A>C c.1921A>C c.1654A>C (p.Met552Leu) c.4537A>C (p.Met1513Leu) n.1039A>C n.4431A>C c.*753A>C (n.*753A>C) n.2592A>C c.4567A>C (p.Met1523Leu) c.1649+1665A>C (n.1649+1665A>C) n.2265A>C n.612A>C n.638A>C n.2208A>C c.3775A>C (p.Met1259Leu) n.1058A>C c.2161A>C c.2075A>C c.*4116A>C (n.*4116A>C) n.249A>C n.94+1665A>C c.4415+1665A>C (n.4415+1665A>C) c.4009A>C (p.Met1337Leu) c.4445+1665A>C (n.4445+1665A>C) c.4360A>C (p.Met1454Leu) | |
| 3 | g.123647307G>A | CA82918313 | MYLK | c.4329C>T (p.Ile1443=) c.936C>T (p.Ile312=) n.666C>T n.2168C>T c.1770C>T (p.Ile590=) c.2055C>T n.2317C>T c.1920C>T c.1653C>T (p.Ile551=) c.4536C>T (p.Ile1512=) n.1038C>T n.4430C>T c.*752C>T (n.*752C>T) n.2591C>T c.4566C>T (p.Ile1522=) c.1649+1664C>T (n.1649+1664C>T) n.2264C>T n.611C>T n.637C>T n.2207C>T c.3774C>T (p.Ile1258=) n.1057C>T c.2160C>T c.2074C>T c.*4115C>T (n.*4115C>T) n.248C>T n.94+1664C>T c.4415+1664C>T (n.4415+1664C>T) c.4008C>T (p.Ile1336=) c.4445+1664C>T (n.4445+1664C>T) c.4359C>T (p.Ile1453=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123647307G>C | CA354227129 | MYLK | c.4329C>G (p.Ile1443Met) c.936C>G (p.Ile312Met) n.666C>G n.2168C>G c.1770C>G (p.Ile590Met) c.2055C>G n.2317C>G c.1920C>G c.1653C>G (p.Ile551Met) c.4536C>G (p.Ile1512Met) n.1038C>G n.4430C>G c.*752C>G (n.*752C>G) n.2591C>G c.4566C>G (p.Ile1522Met) c.1649+1664C>G (n.1649+1664C>G) n.2264C>G n.611C>G n.637C>G n.2207C>G c.3774C>G (p.Ile1258Met) n.1057C>G c.2160C>G c.2074C>G c.*4115C>G (n.*4115C>G) n.248C>G n.94+1664C>G c.4415+1664C>G (n.4415+1664C>G) c.4008C>G (p.Ile1336Met) c.4445+1664C>G (n.4445+1664C>G) c.4359C>G (p.Ile1453Met) | |
| 3 | g.123647307G= | CA1398493151 | MYLK | c.4329C= (p.Ile1443=) c.936C= (p.Ile312=) n.666C= n.2168C= c.1770C= (p.Ile590=) c.2055C= n.2317C= c.1920C= c.1653C= (p.Ile551=) c.4536C= (p.Ile1512=) n.1038C= n.4430C= c.*752C= (n.*752C=) n.2591C= c.4566C= (p.Ile1522=) c.1649+1664C= (n.1649+1664C=) n.2264C= n.611C= n.637C= n.2207C= c.3774C= (p.Ile1258=) n.1057C= c.2160C= c.2074C= c.*4115C= (n.*4115C=) n.248C= n.94+1664C= c.4415+1664C= (n.4415+1664C=) c.4008C= (p.Ile1336=) c.4445+1664C= (n.4445+1664C=) c.4359C= (p.Ile1453=) | |
| 3 | g.123647307G>T | CA435298794 | MYLK | c.4329C>A (p.Ile1443=) c.936C>A (p.Ile312=) n.666C>A n.2168C>A c.1770C>A (p.Ile590=) c.2055C>A n.2317C>A c.1920C>A c.1653C>A (p.Ile551=) c.4536C>A (p.Ile1512=) n.1038C>A n.4430C>A c.*752C>A (n.*752C>A) n.2591C>A c.4566C>A (p.Ile1522=) c.1649+1664C>A (n.1649+1664C>A) n.2264C>A n.611C>A n.637C>A n.2207C>A c.3774C>A (p.Ile1258=) n.1057C>A c.2160C>A c.2074C>A c.*4115C>A (n.*4115C>A) n.248C>A n.94+1664C>A c.4415+1664C>A (n.4415+1664C>A) c.4008C>A (p.Ile1336=) c.4445+1664C>A (n.4445+1664C>A) c.4359C>A (p.Ile1453=) | |
| 3 | g.123647308A>C | CA354227130 | MYLK | c.4328T>G (p.Ile1443Ser) c.935T>G (p.Ile312Ser) n.665T>G n.2167T>G c.1769T>G (p.Ile590Ser) c.2054T>G n.2316T>G c.1919T>G c.1652T>G (p.Ile551Ser) c.4535T>G (p.Ile1512Ser) n.1037T>G n.4429T>G c.*751T>G (n.*751T>G) n.2590T>G c.4565T>G (p.Ile1522Ser) c.1649+1663T>G (n.1649+1663T>G) n.2263T>G n.610T>G n.636T>G n.2206T>G c.3773T>G (p.Ile1258Ser) n.1056T>G c.2159T>G c.2073T>G c.*4114T>G (n.*4114T>G) n.247T>G n.94+1663T>G c.4415+1663T>G (n.4415+1663T>G) c.4007T>G (p.Ile1336Ser) c.4445+1663T>G (n.4445+1663T>G) c.4358T>G (p.Ile1453Ser) | |
| 3 | g.123647308A>G | CA354227131 | MYLK | c.4328T>C (p.Ile1443Thr) c.935T>C (p.Ile312Thr) n.665T>C n.2167T>C c.1769T>C (p.Ile590Thr) c.2054T>C n.2316T>C c.1919T>C c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.4535T>C (p.Ile1512Thr) n.1037T>C n.4429T>C c.*751T>C (n.*751T>C) n.2590T>C c.4565T>C (p.Ile1522Thr) c.1649+1663T>C (n.1649+1663T>C) n.2263T>C n.610T>C n.636T>C n.2206T>C c.3773T>C (p.Ile1258Thr) n.1056T>C c.2159T>C c.2073T>C c.*4114T>C (n.*4114T>C) n.247T>C n.94+1663T>C c.4415+1663T>C (n.4415+1663T>C) c.4007T>C (p.Ile1336Thr) c.4445+1663T>C (n.4445+1663T>C) c.4358T>C (p.Ile1453Thr) | |
| 3 | g.123647308A>T | CA354227132 | MYLK | c.4328T>A (p.Ile1443Asn) c.935T>A (p.Ile312Asn) n.665T>A n.2167T>A c.1769T>A (p.Ile590Asn) c.2054T>A n.2316T>A c.1919T>A c.1652T>A (p.Ile551Asn) c.4535T>A (p.Ile1512Asn) n.1037T>A n.4429T>A c.*751T>A (n.*751T>A) n.2590T>A c.4565T>A (p.Ile1522Asn) c.1649+1663T>A (n.1649+1663T>A) n.2263T>A n.610T>A n.636T>A n.2206T>A c.3773T>A (p.Ile1258Asn) n.1056T>A c.2159T>A c.2073T>A c.*4114T>A (n.*4114T>A) n.247T>A n.94+1663T>A c.4415+1663T>A (n.4415+1663T>A) c.4007T>A (p.Ile1336Asn) c.4445+1663T>A (n.4445+1663T>A) c.4358T>A (p.Ile1453Asn) | |
| 3 | g.123647309T>A | CA354227133 | MYLK | c.4327A>T (p.Ile1443Phe) c.934A>T (p.Ile312Phe) n.664A>T n.2166A>T c.1768A>T (p.Ile590Phe) c.2053A>T n.2315A>T c.1918A>T c.1651A>T (p.Ile551Phe) c.4534A>T (p.Ile1512Phe) n.1036A>T n.4428A>T c.*750A>T (n.*750A>T) n.2589A>T c.4564A>T (p.Ile1522Phe) c.1649+1662A>T (n.1649+1662A>T) n.2262A>T n.609A>T n.635A>T n.2205A>T c.3772A>T (p.Ile1258Phe) n.1055A>T c.2158A>T c.2072A>T c.*4113A>T (n.*4113A>T) n.246A>T n.94+1662A>T c.4415+1662A>T (n.4415+1662A>T) c.4006A>T (p.Ile1336Phe) c.4445+1662A>T (n.4445+1662A>T) c.4357A>T (p.Ile1453Phe) | |
| 3 | g.123647309T>C | CA071805 | MYLK | c.4327A>G (p.Ile1443Val) c.934A>G (p.Ile312Val) n.664A>G n.2166A>G c.1768A>G (p.Ile590Val) c.2053A>G n.2315A>G c.1918A>G c.1651A>G (p.Ile551Val) c.4534A>G (p.Ile1512Val) n.1036A>G n.4428A>G c.*750A>G (n.*750A>G) n.2589A>G c.4564A>G (p.Ile1522Val) c.1649+1662A>G (n.1649+1662A>G) n.2262A>G n.609A>G n.635A>G n.2205A>G c.3772A>G (p.Ile1258Val) n.1055A>G c.2158A>G c.2072A>G c.*4113A>G (n.*4113A>G) n.246A>G n.94+1662A>G c.4415+1662A>G (n.4415+1662A>G) c.4006A>G (p.Ile1336Val) c.4445+1662A>G (n.4445+1662A>G) c.4357A>G (p.Ile1453Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123647309T>G | CA354227134 | MYLK | c.4327A>C (p.Ile1443Leu) c.934A>C (p.Ile312Leu) n.664A>C n.2166A>C c.1768A>C (p.Ile590Leu) c.2053A>C n.2315A>C c.1918A>C c.1651A>C (p.Ile551Leu) c.4534A>C (p.Ile1512Leu) n.1036A>C n.4428A>C c.*750A>C (n.*750A>C) n.2589A>C c.4564A>C (p.Ile1522Leu) c.1649+1662A>C (n.1649+1662A>C) n.2262A>C n.609A>C n.635A>C n.2205A>C c.3772A>C (p.Ile1258Leu) n.1055A>C c.2158A>C c.2072A>C c.*4113A>C (n.*4113A>C) n.246A>C n.94+1662A>C c.4415+1662A>C (n.4415+1662A>C) c.4006A>C (p.Ile1336Leu) c.4445+1662A>C (n.4445+1662A>C) c.4357A>C (p.Ile1453Leu) | |
| 3 | g.123647309T= | CA1398493152 | MYLK | c.4327A= (p.Ile1443=) c.934A= (p.Ile312=) n.664A= n.2166A= c.1768A= (p.Ile590=) c.2053A= n.2315A= c.1918A= c.1651A= (p.Ile551=) c.4534A= (p.Ile1512=) n.1036A= n.4428A= c.*750A= (n.*750A=) n.2589A= c.4564A= (p.Ile1522=) c.1649+1662A= (n.1649+1662A=) n.2262A= n.609A= n.635A= n.2205A= c.3772A= (p.Ile1258=) n.1055A= c.2158A= c.2072A= c.*4113A= (n.*4113A=) n.246A= n.94+1662A= c.4415+1662A= (n.4415+1662A=) c.4006A= (p.Ile1336=) c.4445+1662A= (n.4445+1662A=) c.4357A= (p.Ile1453=) | |
| 3 | g.123647310G>A | CA071801 | MYLK | c.4326C>T (p.Ser1442=) c.933C>T (p.Ser311=) n.663C>T n.2165C>T c.1767C>T (p.Ser589=) c.2052C>T n.2314C>T c.1917C>T c.1650C>T (p.Ser550=) c.4533C>T (p.Ser1511=) n.1035C>T n.4427C>T c.*749C>T (n.*749C>T) n.2588C>T c.4563C>T (p.Ser1521=) c.1649+1661C>T (n.1649+1661C>T) n.2261C>T n.608C>T n.634C>T n.2204C>T c.3771C>T (p.Ser1257=) n.1054C>T c.2157C>T c.2071C>T c.*4112C>T (n.*4112C>T) n.245C>T n.94+1661C>T c.4415+1661C>T (n.4415+1661C>T) c.4005C>T (p.Ser1335=) c.4445+1661C>T (n.4445+1661C>T) c.4356C>T (p.Ser1452=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.123647310G>C | CA354227135 | MYLK | c.4326C>G (p.Ser1442Arg) c.933C>G (p.Ser311Arg) n.663C>G n.2165C>G c.1767C>G (p.Ser589Arg) c.2052C>G n.2314C>G c.1917C>G c.1650C>G (p.Ser550Arg) c.4533C>G (p.Ser1511Arg) n.1035C>G n.4427C>G c.*749C>G (n.*749C>G) n.2588C>G c.4563C>G (p.Ser1521Arg) c.1649+1661C>G (n.1649+1661C>G) n.2261C>G n.608C>G n.634C>G n.2204C>G c.3771C>G (p.Ser1257Arg) n.1054C>G c.2157C>G c.2071C>G c.*4112C>G (n.*4112C>G) n.245C>G n.94+1661C>G c.4415+1661C>G (n.4415+1661C>G) c.4005C>G (p.Ser1335Arg) c.4445+1661C>G (n.4445+1661C>G) c.4356C>G (p.Ser1452Arg) | |
| 3 | g.123647310G= | CA1398493153 | MYLK | c.4326C= (p.Ser1442=) c.933C= (p.Ser311=) n.663C= n.2165C= c.1767C= (p.Ser589=) c.2052C= n.2314C= c.1917C= c.1650C= (p.Ser550=) c.4533C= (p.Ser1511=) n.1035C= n.4427C= c.*749C= (n.*749C=) n.2588C= c.4563C= (p.Ser1521=) c.1649+1661C= (n.1649+1661C=) n.2261C= n.608C= n.634C= n.2204C= c.3771C= (p.Ser1257=) n.1054C= c.2157C= c.2071C= c.*4112C= (n.*4112C=) n.245C= n.94+1661C= c.4415+1661C= (n.4415+1661C=) c.4005C= (p.Ser1335=) c.4445+1661C= (n.4445+1661C=) c.4356C= (p.Ser1452=) | |
| 3 | g.123647310G>T | CA354227136 | MYLK | c.4326C>A (p.Ser1442Arg) c.933C>A (p.Ser311Arg) n.663C>A n.2165C>A c.1767C>A (p.Ser589Arg) c.2052C>A n.2314C>A c.1917C>A c.1650C>A (p.Ser550Arg) c.4533C>A (p.Ser1511Arg) n.1035C>A n.4427C>A c.*749C>A (n.*749C>A) n.2588C>A c.4563C>A (p.Ser1521Arg) c.1649+1661C>A (n.1649+1661C>A) n.2261C>A n.608C>A n.634C>A n.2204C>A c.3771C>A (p.Ser1257Arg) n.1054C>A c.2157C>A c.2071C>A c.*4112C>A (n.*4112C>A) n.245C>A n.94+1661C>A c.4415+1661C>A (n.4415+1661C>A) c.4005C>A (p.Ser1335Arg) c.4445+1661C>A (n.4445+1661C>A) c.4356C>A (p.Ser1452Arg) | |
| 3 | g.123647311C>A | CA354227137 | MYLK | c.4325G>T (p.Ser1442Ile) c.932G>T (p.Ser311Ile) n.662G>T n.2164G>T c.1766G>T (p.Ser589Ile) c.2051G>T n.2313G>T c.1916G>T c.1649G>T (p.Ser550Ile) c.4532G>T (p.Ser1511Ile) n.1034G>T n.4426G>T c.*748G>T (n.*748G>T) n.2587G>T c.4562G>T (p.Ser1521Ile) c.1649+1660G>T (n.1649+1660G>T) n.2260G>T n.607G>T n.633G>T n.2203G>T c.3770G>T (p.Ser1257Ile) n.1053G>T c.2156G>T c.2070G>T c.*4111G>T (n.*4111G>T) n.244G>T n.94+1660G>T c.4415+1660G>T (n.4415+1660G>T) c.4004G>T (p.Ser1335Ile) c.4445+1660G>T (n.4445+1660G>T) c.4355G>T (p.Ser1452Ile) | |
| 3 | g.123647311C= | CA1398493154 | MYLK | c.4325G= (p.Ser1442=) c.932G= (p.Ser311=) n.662G= n.2164G= c.1766G= (p.Ser589=) c.2051G= n.2313G= c.1916G= c.1649G= (p.Ser550=) c.4532G= (p.Ser1511=) n.1034G= n.4426G= c.*748G= (n.*748G=) n.2587G= c.4562G= (p.Ser1521=) c.1649+1660G= (n.1649+1660G=) n.2260G= n.607G= n.633G= n.2203G= c.3770G= (p.Ser1257=) n.1053G= c.2156G= c.2070G= c.*4111G= (n.*4111G=) n.244G= n.94+1660G= c.4415+1660G= (n.4415+1660G=) c.4004G= (p.Ser1335=) c.4445+1660G= (n.4445+1660G=) c.4355G= (p.Ser1452=) | |
| 3 | g.123647311C>G | CA354227139 | MYLK | c.4325G>C (p.Ser1442Thr) c.932G>C (p.Ser311Thr) n.662G>C n.2164G>C c.1766G>C (p.Ser589Thr) c.2051G>C n.2313G>C c.1916G>C c.1649G>C (p.Ser550Thr) c.4532G>C (p.Ser1511Thr) n.1034G>C n.4426G>C c.*748G>C (n.*748G>C) n.2587G>C c.4562G>C (p.Ser1521Thr) c.1649+1660G>C (n.1649+1660G>C) n.2260G>C n.607G>C n.633G>C n.2203G>C c.3770G>C (p.Ser1257Thr) n.1053G>C c.2156G>C c.2070G>C c.*4111G>C (n.*4111G>C) n.244G>C n.94+1660G>C c.4415+1660G>C (n.4415+1660G>C) c.4004G>C (p.Ser1335Thr) c.4445+1660G>C (n.4445+1660G>C) c.4355G>C (p.Ser1452Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123647311C>T | CA354227138 | MYLK | c.4325G>A (p.Ser1442Asn) c.932G>A (p.Ser311Asn) n.662G>A n.2164G>A c.1766G>A (p.Ser589Asn) c.2051G>A n.2313G>A c.1916G>A c.1649G>A (p.Ser550Asn) c.4532G>A (p.Ser1511Asn) n.1034G>A n.4426G>A c.*748G>A (n.*748G>A) n.2587G>A c.4562G>A (p.Ser1521Asn) c.1649+1660G>A (n.1649+1660G>A) n.2260G>A n.607G>A n.633G>A n.2203G>A c.3770G>A (p.Ser1257Asn) n.1053G>A c.2156G>A c.2070G>A c.*4111G>A (n.*4111G>A) n.244G>A n.94+1660G>A c.4415+1660G>A (n.4415+1660G>A) c.4004G>A (p.Ser1335Asn) c.4445+1660G>A (n.4445+1660G>A) c.4355G>A (p.Ser1452Asn) | |
| 3 | g.123647312T>A | CA354227140 | MYLK | c.4324A>T (p.Ser1442Cys) c.931A>T (p.Ser311Cys) n.661A>T n.2163A>T c.1765A>T (p.Ser589Cys) c.2050A>T n.2312A>T c.1915A>T c.1648A>T (p.Ser550Cys) c.4531A>T (p.Ser1511Cys) n.1033A>T n.4425A>T c.*747A>T (n.*747A>T) n.2586A>T c.4561A>T (p.Ser1521Cys) c.1649+1659A>T (n.1649+1659A>T) n.2259A>T n.606A>T n.632A>T n.2202A>T c.3769A>T (p.Ser1257Cys) n.1052A>T c.2155A>T c.2069A>T c.*4110A>T (n.*4110A>T) n.243A>T n.94+1659A>T c.4415+1659A>T (n.4415+1659A>T) c.4003A>T (p.Ser1335Cys) c.4445+1659A>T (n.4445+1659A>T) c.4354A>T (p.Ser1452Cys) | |
| 3 | g.123647312T>C | CA354227141 | MYLK | c.4324A>G (p.Ser1442Gly) c.931A>G (p.Ser311Gly) n.661A>G n.2163A>G c.1765A>G (p.Ser589Gly) c.2050A>G n.2312A>G c.1915A>G c.1648A>G (p.Ser550Gly) c.4531A>G (p.Ser1511Gly) n.1033A>G n.4425A>G c.*747A>G (n.*747A>G) n.2586A>G c.4561A>G (p.Ser1521Gly) c.1649+1659A>G (n.1649+1659A>G) n.2259A>G n.606A>G n.632A>G n.2202A>G c.3769A>G (p.Ser1257Gly) n.1052A>G c.2155A>G c.2069A>G c.*4110A>G (n.*4110A>G) n.243A>G n.94+1659A>G c.4415+1659A>G (n.4415+1659A>G) c.4003A>G (p.Ser1335Gly) c.4445+1659A>G (n.4445+1659A>G) c.4354A>G (p.Ser1452Gly) | |
| 3 | g.123647312T>G | CA354227142 | MYLK | c.4324A>C (p.Ser1442Arg) c.931A>C (p.Ser311Arg) n.661A>C n.2163A>C c.1765A>C (p.Ser589Arg) c.2050A>C n.2312A>C c.1915A>C c.1648A>C (p.Ser550Arg) c.4531A>C (p.Ser1511Arg) n.1033A>C n.4425A>C c.*747A>C (n.*747A>C) n.2586A>C c.4561A>C (p.Ser1521Arg) c.1649+1659A>C (n.1649+1659A>C) n.2259A>C n.606A>C n.632A>C n.2202A>C c.3769A>C (p.Ser1257Arg) n.1052A>C c.2155A>C c.2069A>C c.*4110A>C (n.*4110A>C) n.243A>C n.94+1659A>C c.4415+1659A>C (n.4415+1659A>C) c.4003A>C (p.Ser1335Arg) c.4445+1659A>C (n.4445+1659A>C) c.4354A>C (p.Ser1452Arg) | |
| 3 | g.123647313A>C | CA354227143 | MYLK | c.4323T>G (p.Ile1441Met) c.930T>G (p.Ile310Met) n.660T>G n.2162T>G c.1764T>G (p.Ile588Met) c.2049T>G n.2311T>G c.1914T>G c.1647T>G (p.Ile549Met) c.4530T>G (p.Ile1510Met) n.1032T>G n.4424T>G c.*746T>G (n.*746T>G) n.2585T>G c.4560T>G (p.Ile1520Met) c.1649+1658T>G (n.1649+1658T>G) n.2258T>G n.605T>G n.631T>G n.2201T>G c.3768T>G (p.Ile1256Met) n.1051T>G c.2154T>G c.2068T>G c.*4109T>G (n.*4109T>G) n.242T>G n.94+1658T>G c.4415+1658T>G (n.4415+1658T>G) c.4002T>G (p.Ile1334Met) c.4445+1658T>G (n.4445+1658T>G) c.4353T>G (p.Ile1451Met) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647313A>G | CA435298796 | MYLK | c.4323T>C (p.Ile1441=) c.930T>C (p.Ile310=) n.660T>C n.2162T>C c.1764T>C (p.Ile588=) c.2049T>C n.2311T>C c.1914T>C c.1647T>C (p.Ile549=) c.4530T>C (p.Ile1510=) n.1032T>C n.4424T>C c.*746T>C (n.*746T>C) n.2585T>C c.4560T>C (p.Ile1520=) c.1649+1658T>C (n.1649+1658T>C) n.2258T>C n.605T>C n.631T>C n.2201T>C c.3768T>C (p.Ile1256=) n.1051T>C c.2154T>C c.2068T>C c.*4109T>C (n.*4109T>C) n.242T>C n.94+1658T>C c.4415+1658T>C (n.4415+1658T>C) c.4002T>C (p.Ile1334=) c.4445+1658T>C (n.4445+1658T>C) c.4353T>C (p.Ile1451=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647313A>T | CA435298797 | MYLK | c.4323T>A (p.Ile1441=) c.930T>A (p.Ile310=) n.660T>A n.2162T>A c.1764T>A (p.Ile588=) c.2049T>A n.2311T>A c.1914T>A c.1647T>A (p.Ile549=) c.4530T>A (p.Ile1510=) n.1032T>A n.4424T>A c.*746T>A (n.*746T>A) n.2585T>A c.4560T>A (p.Ile1520=) c.1649+1658T>A (n.1649+1658T>A) n.2258T>A n.605T>A n.631T>A n.2201T>A c.3768T>A (p.Ile1256=) n.1051T>A c.2154T>A c.2068T>A c.*4109T>A (n.*4109T>A) n.242T>A n.94+1658T>A c.4415+1658T>A (n.4415+1658T>A) c.4002T>A (p.Ile1334=) c.4445+1658T>A (n.4445+1658T>A) c.4353T>A (p.Ile1451=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647314A>C | CA354227144 | MYLK | c.4322T>G (p.Ile1441Ser) c.929T>G (p.Ile310Ser) n.659T>G n.2161T>G c.1763T>G (p.Ile588Ser) c.2048T>G n.2310T>G c.1913T>G c.1646T>G (p.Ile549Ser) c.4529T>G (p.Ile1510Ser) n.1031T>G n.4423T>G c.*745T>G (n.*745T>G) n.2584T>G c.4559T>G (p.Ile1520Ser) c.1649+1657T>G (n.1649+1657T>G) n.2257T>G n.604T>G n.630T>G n.2200T>G c.3767T>G (p.Ile1256Ser) n.1050T>G c.2153T>G c.2067T>G c.*4108T>G (n.*4108T>G) n.241T>G n.94+1657T>G c.4415+1657T>G (n.4415+1657T>G) c.4001T>G (p.Ile1334Ser) c.4445+1657T>G (n.4445+1657T>G) c.4352T>G (p.Ile1451Ser) | |
| 3 | g.123647314A>G | CA354227145 | MYLK | c.4322T>C (p.Ile1441Thr) c.929T>C (p.Ile310Thr) n.659T>C n.2161T>C c.1763T>C (p.Ile588Thr) c.2048T>C n.2310T>C c.1913T>C c.1646T>C (p.Ile549Thr) c.4529T>C (p.Ile1510Thr) n.1031T>C n.4423T>C c.*745T>C (n.*745T>C) n.2584T>C c.4559T>C (p.Ile1520Thr) c.1649+1657T>C (n.1649+1657T>C) n.2257T>C n.604T>C n.630T>C n.2200T>C c.3767T>C (p.Ile1256Thr) n.1050T>C c.2153T>C c.2067T>C c.*4108T>C (n.*4108T>C) n.241T>C n.94+1657T>C c.4415+1657T>C (n.4415+1657T>C) c.4001T>C (p.Ile1334Thr) c.4445+1657T>C (n.4445+1657T>C) c.4352T>C (p.Ile1451Thr) | |
| 3 | g.123647314A>T | CA354227146 | MYLK | c.4322T>A (p.Ile1441Asn) c.929T>A (p.Ile310Asn) n.659T>A n.2161T>A c.1763T>A (p.Ile588Asn) c.2048T>A n.2310T>A c.1913T>A c.1646T>A (p.Ile549Asn) c.4529T>A (p.Ile1510Asn) n.1031T>A n.4423T>A c.*745T>A (n.*745T>A) n.2584T>A c.4559T>A (p.Ile1520Asn) c.1649+1657T>A (n.1649+1657T>A) n.2257T>A n.604T>A n.630T>A n.2200T>A c.3767T>A (p.Ile1256Asn) n.1050T>A c.2153T>A c.2067T>A c.*4108T>A (n.*4108T>A) n.241T>A n.94+1657T>A c.4415+1657T>A (n.4415+1657T>A) c.4001T>A (p.Ile1334Asn) c.4445+1657T>A (n.4445+1657T>A) c.4352T>A (p.Ile1451Asn) | |
| 3 | g.123647315T>A | CA354227147 | MYLK | c.4321A>T (p.Ile1441Phe) c.928A>T (p.Ile310Phe) n.658A>T n.2160A>T c.1762A>T (p.Ile588Phe) c.2047A>T n.2309A>T c.1912A>T c.1645A>T (p.Ile549Phe) c.4528A>T (p.Ile1510Phe) n.1030A>T n.4422A>T c.*744A>T (n.*744A>T) n.2583A>T c.4558A>T (p.Ile1520Phe) c.1649+1656A>T (n.1649+1656A>T) n.2256A>T n.603A>T n.629A>T n.2199A>T c.3766A>T (p.Ile1256Phe) n.1049A>T c.2152A>T c.2066A>T c.*4107A>T (n.*4107A>T) n.240A>T n.94+1656A>T c.4415+1656A>T (n.4415+1656A>T) c.4000A>T (p.Ile1334Phe) c.4445+1656A>T (n.4445+1656A>T) c.4351A>T (p.Ile1451Phe) | |
| 3 | g.123647315T>C | CA354227148 | MYLK | c.4321A>G (p.Ile1441Val) c.928A>G (p.Ile310Val) n.658A>G n.2160A>G c.1762A>G (p.Ile588Val) c.2047A>G n.2309A>G c.1912A>G c.1645A>G (p.Ile549Val) c.4528A>G (p.Ile1510Val) n.1030A>G n.4422A>G c.*744A>G (n.*744A>G) n.2583A>G c.4558A>G (p.Ile1520Val) c.1649+1656A>G (n.1649+1656A>G) n.2256A>G n.603A>G n.629A>G n.2199A>G c.3766A>G (p.Ile1256Val) n.1049A>G c.2152A>G c.2066A>G c.*4107A>G (n.*4107A>G) n.240A>G n.94+1656A>G c.4415+1656A>G (n.4415+1656A>G) c.4000A>G (p.Ile1334Val) c.4445+1656A>G (n.4445+1656A>G) c.4351A>G (p.Ile1451Val) | |
| 3 | g.123647315T>G | CA354227149 | MYLK | c.4321A>C (p.Ile1441Leu) c.928A>C (p.Ile310Leu) n.658A>C n.2160A>C c.1762A>C (p.Ile588Leu) c.2047A>C n.2309A>C c.1912A>C c.1645A>C (p.Ile549Leu) c.4528A>C (p.Ile1510Leu) n.1030A>C n.4422A>C c.*744A>C (n.*744A>C) n.2583A>C c.4558A>C (p.Ile1520Leu) c.1649+1656A>C (n.1649+1656A>C) n.2256A>C n.603A>C n.629A>C n.2199A>C c.3766A>C (p.Ile1256Leu) n.1049A>C c.2152A>C c.2066A>C c.*4107A>C (n.*4107A>C) n.240A>C n.94+1656A>C c.4415+1656A>C (n.4415+1656A>C) c.4000A>C (p.Ile1334Leu) c.4445+1656A>C (n.4445+1656A>C) c.4351A>C (p.Ile1451Leu) | |
| 3 | g.123647316C>A | CA354227150 | MYLK | c.4320G>T (p.Glu1440Asp) c.927G>T (p.Glu309Asp) n.657G>T n.2159G>T c.1761G>T (p.Glu587Asp) c.2046G>T n.2308G>T c.1911G>T c.1644G>T (p.Glu548Asp) c.4527G>T (p.Glu1509Asp) n.1029G>T n.4421G>T c.*743G>T (n.*743G>T) n.2582G>T c.4557G>T (p.Glu1519Asp) c.1649+1655G>T (n.1649+1655G>T) n.2255G>T n.602G>T n.628G>T n.2198G>T c.3765G>T (p.Glu1255Asp) n.1048G>T c.2151G>T c.2065G>T c.*4106G>T (n.*4106G>T) n.239G>T n.94+1655G>T c.4415+1655G>T (n.4415+1655G>T) c.3999G>T (p.Glu1333Asp) c.4445+1655G>T (n.4445+1655G>T) c.4350G>T (p.Glu1450Asp) | |
| 3 | g.123647316C= | CA1398493155 | MYLK | c.4320G= (p.Glu1440=) c.927G= (p.Glu309=) n.657G= n.2159G= c.1761G= (p.Glu587=) c.2046G= n.2308G= c.1911G= c.1644G= (p.Glu548=) c.4527G= (p.Glu1509=) n.1029G= n.4421G= c.*743G= (n.*743G=) n.2582G= c.4557G= (p.Glu1519=) c.1649+1655G= (n.1649+1655G=) n.2255G= n.602G= n.628G= n.2198G= c.3765G= (p.Glu1255=) n.1048G= c.2151G= c.2065G= c.*4106G= (n.*4106G=) n.239G= n.94+1655G= c.4415+1655G= (n.4415+1655G=) c.3999G= (p.Glu1333=) c.4445+1655G= (n.4445+1655G=) c.4350G= (p.Glu1450=) | |
| 3 | g.123647316C>G | CA82918335 | MYLK | c.4320G>C (p.Glu1440Asp) c.927G>C (p.Glu309Asp) n.657G>C n.2159G>C c.1761G>C (p.Glu587Asp) c.2046G>C n.2308G>C c.1911G>C c.1644G>C (p.Glu548Asp) c.4527G>C (p.Glu1509Asp) n.1029G>C n.4421G>C c.*743G>C (n.*743G>C) n.2582G>C c.4557G>C (p.Glu1519Asp) c.1649+1655G>C (n.1649+1655G>C) n.2255G>C n.602G>C n.628G>C n.2198G>C c.3765G>C (p.Glu1255Asp) n.1048G>C c.2151G>C c.2065G>C c.*4106G>C (n.*4106G>C) n.239G>C n.94+1655G>C c.4415+1655G>C (n.4415+1655G>C) c.3999G>C (p.Glu1333Asp) c.4445+1655G>C (n.4445+1655G>C) c.4350G>C (p.Glu1450Asp) | dbSNP |
| 3 | g.123647316C>T | CA435298798 | MYLK | c.4320G>A (p.Glu1440=) c.927G>A (p.Glu309=) n.657G>A n.2159G>A c.1761G>A (p.Glu587=) c.2046G>A n.2308G>A c.1911G>A c.1644G>A (p.Glu548=) c.4527G>A (p.Glu1509=) n.1029G>A n.4421G>A c.*743G>A (n.*743G>A) n.2582G>A c.4557G>A (p.Glu1519=) c.1649+1655G>A (n.1649+1655G>A) n.2255G>A n.602G>A n.628G>A n.2198G>A c.3765G>A (p.Glu1255=) n.1048G>A c.2151G>A c.2065G>A c.*4106G>A (n.*4106G>A) n.239G>A n.94+1655G>A c.4415+1655G>A (n.4415+1655G>A) c.3999G>A (p.Glu1333=) c.4445+1655G>A (n.4445+1655G>A) c.4350G>A (p.Glu1450=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123647317T>A | CA354227152 | MYLK | c.4319A>T (p.Glu1440Val) c.926A>T (p.Glu309Val) n.656A>T n.2158A>T c.1760A>T (p.Glu587Val) c.2045A>T n.2307A>T c.1910A>T c.1643A>T (p.Glu548Val) c.4526A>T (p.Glu1509Val) n.1028A>T n.4420A>T c.*742A>T (n.*742A>T) n.2581A>T c.4556A>T (p.Glu1519Val) c.1649+1654A>T (n.1649+1654A>T) n.2254A>T n.601A>T n.627A>T n.2197A>T c.3764A>T (p.Glu1255Val) n.1047A>T c.2150A>T c.2064A>T c.*4105A>T (n.*4105A>T) n.238A>T n.94+1654A>T c.4415+1654A>T (n.4415+1654A>T) c.3998A>T (p.Glu1333Val) c.4445+1654A>T (n.4445+1654A>T) c.4349A>T (p.Glu1450Val) | |
| 3 | g.123647317T>C | CA354227153 | MYLK | c.4319A>G (p.Glu1440Gly) c.926A>G (p.Glu309Gly) n.656A>G n.2158A>G c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.2045A>G n.2307A>G c.1910A>G c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.4526A>G (p.Glu1509Gly) n.1028A>G n.4420A>G c.*742A>G (n.*742A>G) n.2581A>G c.4556A>G (p.Glu1519Gly) c.1649+1654A>G (n.1649+1654A>G) n.2254A>G n.601A>G n.627A>G n.2197A>G c.3764A>G (p.Glu1255Gly) n.1047A>G c.2150A>G c.2064A>G c.*4105A>G (n.*4105A>G) n.238A>G n.94+1654A>G c.4415+1654A>G (n.4415+1654A>G) c.3998A>G (p.Glu1333Gly) c.4445+1654A>G (n.4445+1654A>G) c.4349A>G (p.Glu1450Gly) | |
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