UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12351635_12351651delinsGATTCCTTCACTGATAC | CA1346118865 | PPARG | c.-8-28069_-8-28053delinsGATTCCTTCACTGATAC (n.-8-28069_-8-28053delinsGATTCCTTCACTGATAC) c.-9+6741_-9+6757delinsGATTCCTTCACTGATAC (n.-9+6741_-9+6757delinsGATTCCTTCACTGATAC) c.43_59delinsGATTCCTTCACTGATAC (p.Asp15=) c.-269-20216_-269-20200delinsGATTCCTTCACTGATAC (n.-269-20216_-269-20200delinsGATTCCTTCACTGATAC) c.-18+39182_-18+39198delinsGATTCCTTCACTGATAC (n.-18+39182_-18+39198delinsGATTCCTTCACTGATAC) c.-92-29687_-92-29671delinsGATTCCTTCACTGATAC (n.-92-29687_-92-29671delinsGATTCCTTCACTGATAC) c.-2-28069_-2-28053delinsGATTCCTTCACTGATAC (n.-2-28069_-2-28053delinsGATTCCTTCACTGATAC) c.-245-20216_-245-20200delinsGATTCCTTCACTGATAC (n.-245-20216_-245-20200delinsGATTCCTTCACTGATAC) n.164_180delinsGATTCCTTCACTGATAC n.99-28069_99-28053delinsGATTCCTTCACTGATAC c.-435-28069_-435-28053delinsGATTCCTTCACTGATAC (n.-435-28069_-435-28053delinsGATTCCTTCACTGATAC) c.-3+6741_-3+6757delinsGATTCCTTCACTGATAC (n.-3+6741_-3+6757delinsGATTCCTTCACTGATAC) | |
| 3 | g.12351637_12351650del | CA2664490107 | PPARG | c.-8-28067_-8-28054del (n.-8-28067_-8-28054del) c.-9+6743_-9+6756del (n.-9+6743_-9+6756del) c.45_58del (p.Ser16ThrfsTer13) c.-269-20214_-269-20201del (n.-269-20214_-269-20201del) c.-18+39184_-18+39197del (n.-18+39184_-18+39197del) c.-92-29685_-92-29672del (n.-92-29685_-92-29672del) c.-2-28067_-2-28054del (n.-2-28067_-2-28054del) c.45_58del (p.Ser16ThrfsTer12) c.-245-20214_-245-20201del (n.-245-20214_-245-20201del) n.166_179del n.99-28067_99-28054del c.-435-28067_-435-28054del (n.-435-28067_-435-28054del) c.-3+6743_-3+6756del (n.-3+6743_-3+6756del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12351637_12351652del | CA1045148675 | PPARG | c.-8-28067_-8-28052del (n.-8-28067_-8-28052del) c.-9+6743_-9+6758del (n.-9+6743_-9+6758del) c.45_60del (p.Ser16CysfsTer9) c.-269-20214_-269-20199del (n.-269-20214_-269-20199del) c.-18+39184_-18+39199del (n.-18+39184_-18+39199del) c.-92-29685_-92-29670del (n.-92-29685_-92-29670del) c.-2-28067_-2-28052del (n.-2-28067_-2-28052del) c.45_60del (p.Ser16CysfsTer?) c.-245-20214_-245-20199del (n.-245-20214_-245-20199del) n.166_181del n.99-28067_99-28052del c.-435-28067_-435-28052del (n.-435-28067_-435-28052del) c.-3+6743_-3+6758del (n.-3+6743_-3+6758del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12351637T>A | CA351617073 | PPARG | c.-8-28067T>A (n.-8-28067T>A) c.-9+6743T>A (n.-9+6743T>A) c.45T>A (p.Asp15Glu) c.-269-20214T>A (n.-269-20214T>A) c.-18+39184T>A (n.-18+39184T>A) c.-92-29685T>A (n.-92-29685T>A) c.-2-28067T>A (n.-2-28067T>A) c.-245-20214T>A (n.-245-20214T>A) n.166T>A n.99-28067T>A c.-435-28067T>A (n.-435-28067T>A) c.-3+6743T>A (n.-3+6743T>A) | |
| 3 | g.12351637T>C | CA432297919 | PPARG | c.-8-28067T>C (n.-8-28067T>C) c.-9+6743T>C (n.-9+6743T>C) c.45T>C (p.Asp15=) c.-269-20214T>C (n.-269-20214T>C) c.-18+39184T>C (n.-18+39184T>C) c.-92-29685T>C (n.-92-29685T>C) c.-2-28067T>C (n.-2-28067T>C) c.-245-20214T>C (n.-245-20214T>C) n.166T>C n.99-28067T>C c.-435-28067T>C (n.-435-28067T>C) c.-3+6743T>C (n.-3+6743T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12351637T>G | CA351617074 | PPARG | c.-8-28067T>G (n.-8-28067T>G) c.-9+6743T>G (n.-9+6743T>G) c.45T>G (p.Asp15Glu) c.-269-20214T>G (n.-269-20214T>G) c.-18+39184T>G (n.-18+39184T>G) c.-92-29685T>G (n.-92-29685T>G) c.-2-28067T>G (n.-2-28067T>G) c.-245-20214T>G (n.-245-20214T>G) n.166T>G n.99-28067T>G c.-435-28067T>G (n.-435-28067T>G) c.-3+6743T>G (n.-3+6743T>G) | |
| 3 | g.12351638T>A | CA351617075 | PPARG | c.-8-28066T>A (n.-8-28066T>A) c.-9+6744T>A (n.-9+6744T>A) c.46T>A (p.Ser16Thr) c.-269-20213T>A (n.-269-20213T>A) c.-18+39185T>A (n.-18+39185T>A) c.-92-29684T>A (n.-92-29684T>A) c.-2-28066T>A (n.-2-28066T>A) c.-245-20213T>A (n.-245-20213T>A) n.167T>A n.99-28066T>A c.-435-28066T>A (n.-435-28066T>A) c.-3+6744T>A (n.-3+6744T>A) | |
| 3 | g.12351638T>C | CA351617076 | PPARG | c.-8-28066T>C (n.-8-28066T>C) c.-9+6744T>C (n.-9+6744T>C) c.46T>C (p.Ser16Pro) c.-269-20213T>C (n.-269-20213T>C) c.-18+39185T>C (n.-18+39185T>C) c.-92-29684T>C (n.-92-29684T>C) c.-2-28066T>C (n.-2-28066T>C) c.-245-20213T>C (n.-245-20213T>C) n.167T>C n.99-28066T>C c.-435-28066T>C (n.-435-28066T>C) c.-3+6744T>C (n.-3+6744T>C) | |
| 3 | g.12351638T>G | CA351617077 | PPARG | c.-8-28066T>G (n.-8-28066T>G) c.-9+6744T>G (n.-9+6744T>G) c.46T>G (p.Ser16Ala) c.-269-20213T>G (n.-269-20213T>G) c.-18+39185T>G (n.-18+39185T>G) c.-92-29684T>G (n.-92-29684T>G) c.-2-28066T>G (n.-2-28066T>G) c.-245-20213T>G (n.-245-20213T>G) n.167T>G n.99-28066T>G c.-435-28066T>G (n.-435-28066T>G) c.-3+6744T>G (n.-3+6744T>G) | |
| 3 | g.12351639C>A | CA351617078 | PPARG | c.-8-28065C>A (n.-8-28065C>A) c.-9+6745C>A (n.-9+6745C>A) c.47C>A (p.Ser16Tyr) c.-269-20212C>A (n.-269-20212C>A) c.-18+39186C>A (n.-18+39186C>A) c.-92-29683C>A (n.-92-29683C>A) c.-2-28065C>A (n.-2-28065C>A) c.-245-20212C>A (n.-245-20212C>A) n.168C>A n.99-28065C>A c.-435-28065C>A (n.-435-28065C>A) c.-3+6745C>A (n.-3+6745C>A) | |
| 3 | g.12351639C= | CA1346118866 | PPARG | c.-8-28065C= (n.-8-28065C=) c.-9+6745C= (n.-9+6745C=) c.47C= (p.Ser16=) c.-269-20212C= (n.-269-20212C=) c.-18+39186C= (n.-18+39186C=) c.-92-29683C= (n.-92-29683C=) c.-2-28065C= (n.-2-28065C=) c.-245-20212C= (n.-245-20212C=) n.168C= n.99-28065C= c.-435-28065C= (n.-435-28065C=) c.-3+6745C= (n.-3+6745C=) | |
| 3 | g.12351639C>G | CA351617079 | PPARG | c.-8-28065C>G (n.-8-28065C>G) c.-9+6745C>G (n.-9+6745C>G) c.47C>G (p.Ser16Cys) c.-269-20212C>G (n.-269-20212C>G) c.-18+39186C>G (n.-18+39186C>G) c.-92-29683C>G (n.-92-29683C>G) c.-2-28065C>G (n.-2-28065C>G) c.-245-20212C>G (n.-245-20212C>G) n.168C>G n.99-28065C>G c.-435-28065C>G (n.-435-28065C>G) c.-3+6745C>G (n.-3+6745C>G) | |
| 3 | g.12351639C>T | CA70177284 | PPARG | c.-8-28065C>T (n.-8-28065C>T) c.-9+6745C>T (n.-9+6745C>T) c.47C>T (p.Ser16Phe) c.-269-20212C>T (n.-269-20212C>T) c.-18+39186C>T (n.-18+39186C>T) c.-92-29683C>T (n.-92-29683C>T) c.-2-28065C>T (n.-2-28065C>T) c.-245-20212C>T (n.-245-20212C>T) n.168C>T n.99-28065C>T c.-435-28065C>T (n.-435-28065C>T) c.-3+6745C>T (n.-3+6745C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12351640C>A | CA432297933 | PPARG | c.-8-28064C>A (n.-8-28064C>A) c.-9+6746C>A (n.-9+6746C>A) c.48C>A (p.Ser16=) c.-269-20211C>A (n.-269-20211C>A) c.-18+39187C>A (n.-18+39187C>A) c.-92-29682C>A (n.-92-29682C>A) c.-2-28064C>A (n.-2-28064C>A) c.-245-20211C>A (n.-245-20211C>A) n.169C>A n.99-28064C>A c.-435-28064C>A (n.-435-28064C>A) c.-3+6746C>A (n.-3+6746C>A) | |
| 3 | g.12351640C= | CA1346118867 | PPARG | c.-8-28064C= (n.-8-28064C=) c.-9+6746C= (n.-9+6746C=) c.48C= (p.Ser16=) c.-269-20211C= (n.-269-20211C=) c.-18+39187C= (n.-18+39187C=) c.-92-29682C= (n.-92-29682C=) c.-2-28064C= (n.-2-28064C=) c.-245-20211C= (n.-245-20211C=) n.169C= n.99-28064C= c.-435-28064C= (n.-435-28064C=) c.-3+6746C= (n.-3+6746C=) | |
| 3 | g.12351640C>G | CA432297937 | PPARG | c.-8-28064C>G (n.-8-28064C>G) c.-9+6746C>G (n.-9+6746C>G) c.48C>G (p.Ser16=) c.-269-20211C>G (n.-269-20211C>G) c.-18+39187C>G (n.-18+39187C>G) c.-92-29682C>G (n.-92-29682C>G) c.-2-28064C>G (n.-2-28064C>G) c.-245-20211C>G (n.-245-20211C>G) n.169C>G n.99-28064C>G c.-435-28064C>G (n.-435-28064C>G) c.-3+6746C>G (n.-3+6746C>G) | |
| 3 | g.12351640C>T | CA70177285 | PPARG | c.-8-28064C>T (n.-8-28064C>T) c.-9+6746C>T (n.-9+6746C>T) c.48C>T (p.Ser16=) c.-269-20211C>T (n.-269-20211C>T) c.-18+39187C>T (n.-18+39187C>T) c.-92-29682C>T (n.-92-29682C>T) c.-2-28064C>T (n.-2-28064C>T) c.-245-20211C>T (n.-245-20211C>T) n.169C>T n.99-28064C>T c.-435-28064C>T (n.-435-28064C>T) c.-3+6746C>T (n.-3+6746C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12351641T>A | CA351617080 | PPARG | c.-8-28063T>A (n.-8-28063T>A) c.-9+6747T>A (n.-9+6747T>A) c.49T>A (p.Phe17Ile) c.-269-20210T>A (n.-269-20210T>A) c.-18+39188T>A (n.-18+39188T>A) c.-92-29681T>A (n.-92-29681T>A) c.-2-28063T>A (n.-2-28063T>A) c.-245-20210T>A (n.-245-20210T>A) n.170T>A n.99-28063T>A c.-435-28063T>A (n.-435-28063T>A) c.-3+6747T>A (n.-3+6747T>A) | |
| 3 | g.12351641T>C | CA351617081 | PPARG | c.-8-28063T>C (n.-8-28063T>C) c.-9+6747T>C (n.-9+6747T>C) c.49T>C (p.Phe17Leu) c.-269-20210T>C (n.-269-20210T>C) c.-18+39188T>C (n.-18+39188T>C) c.-92-29681T>C (n.-92-29681T>C) c.-2-28063T>C (n.-2-28063T>C) c.-245-20210T>C (n.-245-20210T>C) n.170T>C n.99-28063T>C c.-435-28063T>C (n.-435-28063T>C) c.-3+6747T>C (n.-3+6747T>C) | dbSNP |
| 3 | g.12351641T>G | CA351617082 | PPARG | c.-8-28063T>G (n.-8-28063T>G) c.-9+6747T>G (n.-9+6747T>G) c.49T>G (p.Phe17Val) c.-269-20210T>G (n.-269-20210T>G) c.-18+39188T>G (n.-18+39188T>G) c.-92-29681T>G (n.-92-29681T>G) c.-2-28063T>G (n.-2-28063T>G) c.-245-20210T>G (n.-245-20210T>G) n.170T>G n.99-28063T>G c.-435-28063T>G (n.-435-28063T>G) c.-3+6747T>G (n.-3+6747T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12351641T= | CA1346118868 | PPARG | c.-8-28063T= (n.-8-28063T=) c.-9+6747T= (n.-9+6747T=) c.49T= (p.Phe17=) c.-269-20210T= (n.-269-20210T=) c.-18+39188T= (n.-18+39188T=) c.-92-29681T= (n.-92-29681T=) c.-2-28063T= (n.-2-28063T=) c.-245-20210T= (n.-245-20210T=) n.170T= n.99-28063T= c.-435-28063T= (n.-435-28063T=) c.-3+6747T= (n.-3+6747T=) | |
| 3 | g.12351642T>A | CA351617083 | PPARG | c.-8-28062T>A (n.-8-28062T>A) c.-9+6748T>A (n.-9+6748T>A) c.50T>A (p.Phe17Tyr) c.-269-20209T>A (n.-269-20209T>A) c.-18+39189T>A (n.-18+39189T>A) c.-92-29680T>A (n.-92-29680T>A) c.-2-28062T>A (n.-2-28062T>A) c.-245-20209T>A (n.-245-20209T>A) n.171T>A n.99-28062T>A c.-435-28062T>A (n.-435-28062T>A) c.-3+6748T>A (n.-3+6748T>A) | |
| 3 | g.12351642T>C | CA351617085 | PPARG | c.-8-28062T>C (n.-8-28062T>C) c.-9+6748T>C (n.-9+6748T>C) c.50T>C (p.Phe17Ser) c.-269-20209T>C (n.-269-20209T>C) c.-18+39189T>C (n.-18+39189T>C) c.-92-29680T>C (n.-92-29680T>C) c.-2-28062T>C (n.-2-28062T>C) c.-245-20209T>C (n.-245-20209T>C) n.171T>C n.99-28062T>C c.-435-28062T>C (n.-435-28062T>C) c.-3+6748T>C (n.-3+6748T>C) | |
| 3 | g.12351642T>G | CA351617084 | PPARG | c.-8-28062T>G (n.-8-28062T>G) c.-9+6748T>G (n.-9+6748T>G) c.50T>G (p.Phe17Cys) c.-269-20209T>G (n.-269-20209T>G) c.-18+39189T>G (n.-18+39189T>G) c.-92-29680T>G (n.-92-29680T>G) c.-2-28062T>G (n.-2-28062T>G) c.-245-20209T>G (n.-245-20209T>G) n.171T>G n.99-28062T>G c.-435-28062T>G (n.-435-28062T>G) c.-3+6748T>G (n.-3+6748T>G) | |
| 3 | g.12351643C>A | CA351617086 | PPARG | c.-8-28061C>A (n.-8-28061C>A) c.-9+6749C>A (n.-9+6749C>A) c.51C>A (p.Phe17Leu) c.-269-20208C>A (n.-269-20208C>A) c.-18+39190C>A (n.-18+39190C>A) c.-92-29679C>A (n.-92-29679C>A) c.-2-28061C>A (n.-2-28061C>A) c.-245-20208C>A (n.-245-20208C>A) n.172C>A n.99-28061C>A c.-435-28061C>A (n.-435-28061C>A) c.-3+6749C>A (n.-3+6749C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12351643C= | CA1346118869 | PPARG | c.-8-28061C= (n.-8-28061C=) c.-9+6749C= (n.-9+6749C=) c.51C= (p.Phe17=) c.-269-20208C= (n.-269-20208C=) c.-18+39190C= (n.-18+39190C=) c.-92-29679C= (n.-92-29679C=) c.-2-28061C= (n.-2-28061C=) c.-245-20208C= (n.-245-20208C=) n.172C= n.99-28061C= c.-435-28061C= (n.-435-28061C=) c.-3+6749C= (n.-3+6749C=) | |
| 3 | g.12351643C>G | CA351617087 | PPARG | c.-8-28061C>G (n.-8-28061C>G) c.-9+6749C>G (n.-9+6749C>G) c.51C>G (p.Phe17Leu) c.-269-20208C>G (n.-269-20208C>G) c.-18+39190C>G (n.-18+39190C>G) c.-92-29679C>G (n.-92-29679C>G) c.-2-28061C>G (n.-2-28061C>G) c.-245-20208C>G (n.-245-20208C>G) n.172C>G n.99-28061C>G c.-435-28061C>G (n.-435-28061C>G) c.-3+6749C>G (n.-3+6749C>G) | |
| 3 | g.12351643C>T | CA2258028 | PPARG | c.-8-28061C>T (n.-8-28061C>T) c.-9+6749C>T (n.-9+6749C>T) c.51C>T (p.Phe17=) c.-269-20208C>T (n.-269-20208C>T) c.-18+39190C>T (n.-18+39190C>T) c.-92-29679C>T (n.-92-29679C>T) c.-2-28061C>T (n.-2-28061C>T) c.-245-20208C>T (n.-245-20208C>T) n.172C>T n.99-28061C>T c.-435-28061C>T (n.-435-28061C>T) c.-3+6749C>T (n.-3+6749C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12351644A>C | CA351617088 | PPARG | c.-8-28060A>C (n.-8-28060A>C) c.-9+6750A>C (n.-9+6750A>C) c.52A>C (p.Thr18Pro) c.-269-20207A>C (n.-269-20207A>C) c.-18+39191A>C (n.-18+39191A>C) c.-92-29678A>C (n.-92-29678A>C) c.-2-28060A>C (n.-2-28060A>C) c.-245-20207A>C (n.-245-20207A>C) n.173A>C n.99-28060A>C c.-435-28060A>C (n.-435-28060A>C) c.-3+6750A>C (n.-3+6750A>C) | |
| 3 | g.12351644A>G | CA351617090 | PPARG | c.-8-28060A>G (n.-8-28060A>G) c.-9+6750A>G (n.-9+6750A>G) c.52A>G (p.Thr18Ala) c.-269-20207A>G (n.-269-20207A>G) c.-18+39191A>G (n.-18+39191A>G) c.-92-29678A>G (n.-92-29678A>G) c.-2-28060A>G (n.-2-28060A>G) c.-245-20207A>G (n.-245-20207A>G) n.173A>G n.99-28060A>G c.-435-28060A>G (n.-435-28060A>G) c.-3+6750A>G (n.-3+6750A>G) | |
| 3 | g.12351644A>T | CA351617089 | PPARG | c.-8-28060A>T (n.-8-28060A>T) c.-9+6750A>T (n.-9+6750A>T) c.52A>T (p.Thr18Ser) c.-269-20207A>T (n.-269-20207A>T) c.-18+39191A>T (n.-18+39191A>T) c.-92-29678A>T (n.-92-29678A>T) c.-2-28060A>T (n.-2-28060A>T) c.-245-20207A>T (n.-245-20207A>T) n.173A>T n.99-28060A>T c.-435-28060A>T (n.-435-28060A>T) c.-3+6750A>T (n.-3+6750A>T) | |
| 3 | g.12351645C>A | CA351617091 | PPARG | c.-8-28059C>A (n.-8-28059C>A) c.-9+6751C>A (n.-9+6751C>A) c.53C>A (p.Thr18Asn) c.-269-20206C>A (n.-269-20206C>A) c.-18+39192C>A (n.-18+39192C>A) c.-92-29677C>A (n.-92-29677C>A) c.-2-28059C>A (n.-2-28059C>A) c.-245-20206C>A (n.-245-20206C>A) n.174C>A n.99-28059C>A c.-435-28059C>A (n.-435-28059C>A) c.-3+6751C>A (n.-3+6751C>A) | |
| 3 | g.12351645C>G | CA351617093 | PPARG | c.-8-28059C>G (n.-8-28059C>G) c.-9+6751C>G (n.-9+6751C>G) c.53C>G (p.Thr18Ser) c.-269-20206C>G (n.-269-20206C>G) c.-18+39192C>G (n.-18+39192C>G) c.-92-29677C>G (n.-92-29677C>G) c.-2-28059C>G (n.-2-28059C>G) c.-245-20206C>G (n.-245-20206C>G) n.174C>G n.99-28059C>G c.-435-28059C>G (n.-435-28059C>G) c.-3+6751C>G (n.-3+6751C>G) | |
| 3 | g.12351645C>T | CA351617092 | PPARG | c.-8-28059C>T (n.-8-28059C>T) c.-9+6751C>T (n.-9+6751C>T) c.53C>T (p.Thr18Ile) c.-269-20206C>T (n.-269-20206C>T) c.-18+39192C>T (n.-18+39192C>T) c.-92-29677C>T (n.-92-29677C>T) c.-2-28059C>T (n.-2-28059C>T) c.-245-20206C>T (n.-245-20206C>T) n.174C>T n.99-28059C>T c.-435-28059C>T (n.-435-28059C>T) c.-3+6751C>T (n.-3+6751C>T) | |
| 3 | g.12351646T>A | CA432297959 | PPARG | c.-8-28058T>A (n.-8-28058T>A) c.-9+6752T>A (n.-9+6752T>A) c.54T>A (p.Thr18=) c.-269-20205T>A (n.-269-20205T>A) c.-18+39193T>A (n.-18+39193T>A) c.-92-29676T>A (n.-92-29676T>A) c.-2-28058T>A (n.-2-28058T>A) c.-245-20205T>A (n.-245-20205T>A) n.175T>A n.99-28058T>A c.-435-28058T>A (n.-435-28058T>A) c.-3+6752T>A (n.-3+6752T>A) | |
| 3 | g.12351646T>C | CA432297963 | PPARG | c.-8-28058T>C (n.-8-28058T>C) c.-9+6752T>C (n.-9+6752T>C) c.54T>C (p.Thr18=) c.-269-20205T>C (n.-269-20205T>C) c.-18+39193T>C (n.-18+39193T>C) c.-92-29676T>C (n.-92-29676T>C) c.-2-28058T>C (n.-2-28058T>C) c.-245-20205T>C (n.-245-20205T>C) n.175T>C n.99-28058T>C c.-435-28058T>C (n.-435-28058T>C) c.-3+6752T>C (n.-3+6752T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12351646T>G | CA432297961 | PPARG | c.-8-28058T>G (n.-8-28058T>G) c.-9+6752T>G (n.-9+6752T>G) c.54T>G (p.Thr18=) c.-269-20205T>G (n.-269-20205T>G) c.-18+39193T>G (n.-18+39193T>G) c.-92-29676T>G (n.-92-29676T>G) c.-2-28058T>G (n.-2-28058T>G) c.-245-20205T>G (n.-245-20205T>G) n.175T>G n.99-28058T>G c.-435-28058T>G (n.-435-28058T>G) c.-3+6752T>G (n.-3+6752T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12351646T= | CA1346118870 | PPARG | c.-8-28058T= (n.-8-28058T=) c.-9+6752T= (n.-9+6752T=) c.54T= (p.Thr18=) c.-269-20205T= (n.-269-20205T=) c.-18+39193T= (n.-18+39193T=) c.-92-29676T= (n.-92-29676T=) c.-2-28058T= (n.-2-28058T=) c.-245-20205T= (n.-245-20205T=) n.175T= n.99-28058T= c.-435-28058T= (n.-435-28058T=) c.-3+6752T= (n.-3+6752T=) | |
| 3 | g.12351647G>A | CA351617094 | PPARG | c.-8-28057G>A (n.-8-28057G>A) c.-9+6753G>A (n.-9+6753G>A) c.55G>A (p.Asp19Asn) c.-269-20204G>A (n.-269-20204G>A) c.-18+39194G>A (n.-18+39194G>A) c.-92-29675G>A (n.-92-29675G>A) c.-2-28057G>A (n.-2-28057G>A) c.-245-20204G>A (n.-245-20204G>A) n.176G>A n.99-28057G>A c.-435-28057G>A (n.-435-28057G>A) c.-3+6753G>A (n.-3+6753G>A) | |
| 3 | g.12351647G>C | CA351617095 | PPARG | c.-8-28057G>C (n.-8-28057G>C) c.-9+6753G>C (n.-9+6753G>C) c.55G>C (p.Asp19His) c.-269-20204G>C (n.-269-20204G>C) c.-18+39194G>C (n.-18+39194G>C) c.-92-29675G>C (n.-92-29675G>C) c.-2-28057G>C (n.-2-28057G>C) c.-245-20204G>C (n.-245-20204G>C) n.176G>C n.99-28057G>C c.-435-28057G>C (n.-435-28057G>C) c.-3+6753G>C (n.-3+6753G>C) | |
| 3 | g.12351647G>T | CA351617096 | PPARG | c.-8-28057G>T (n.-8-28057G>T) c.-9+6753G>T (n.-9+6753G>T) c.55G>T (p.Asp19Tyr) c.-269-20204G>T (n.-269-20204G>T) c.-18+39194G>T (n.-18+39194G>T) c.-92-29675G>T (n.-92-29675G>T) c.-2-28057G>T (n.-2-28057G>T) c.-245-20204G>T (n.-245-20204G>T) n.176G>T n.99-28057G>T c.-435-28057G>T (n.-435-28057G>T) c.-3+6753G>T (n.-3+6753G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12351648A>C | CA351617097 | PPARG | c.-8-28056A>C (n.-8-28056A>C) c.-9+6754A>C (n.-9+6754A>C) c.56A>C (p.Asp19Ala) c.-269-20203A>C (n.-269-20203A>C) c.-18+39195A>C (n.-18+39195A>C) c.-92-29674A>C (n.-92-29674A>C) c.-2-28056A>C (n.-2-28056A>C) c.-245-20203A>C (n.-245-20203A>C) n.177A>C n.99-28056A>C c.-435-28056A>C (n.-435-28056A>C) c.-3+6754A>C (n.-3+6754A>C) | |
| 3 | g.12351648A>G | CA351617098 | PPARG | c.-8-28056A>G (n.-8-28056A>G) c.-9+6754A>G (n.-9+6754A>G) c.56A>G (p.Asp19Gly) c.-269-20203A>G (n.-269-20203A>G) c.-18+39195A>G (n.-18+39195A>G) c.-92-29674A>G (n.-92-29674A>G) c.-2-28056A>G (n.-2-28056A>G) c.-245-20203A>G (n.-245-20203A>G) n.177A>G n.99-28056A>G c.-435-28056A>G (n.-435-28056A>G) c.-3+6754A>G (n.-3+6754A>G) | |
| 3 | g.12351648A>T | CA351617099 | PPARG | c.-8-28056A>T (n.-8-28056A>T) c.-9+6754A>T (n.-9+6754A>T) c.56A>T (p.Asp19Val) c.-269-20203A>T (n.-269-20203A>T) c.-18+39195A>T (n.-18+39195A>T) c.-92-29674A>T (n.-92-29674A>T) c.-2-28056A>T (n.-2-28056A>T) c.-245-20203A>T (n.-245-20203A>T) n.177A>T n.99-28056A>T c.-435-28056A>T (n.-435-28056A>T) c.-3+6754A>T (n.-3+6754A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12351649T>A | CA351617100 | PPARG | c.-8-28055T>A (n.-8-28055T>A) c.-9+6755T>A (n.-9+6755T>A) c.57T>A (p.Asp19Glu) c.-269-20202T>A (n.-269-20202T>A) c.-18+39196T>A (n.-18+39196T>A) c.-92-29673T>A (n.-92-29673T>A) c.-2-28055T>A (n.-2-28055T>A) c.-245-20202T>A (n.-245-20202T>A) n.178T>A n.99-28055T>A c.-435-28055T>A (n.-435-28055T>A) c.-3+6755T>A (n.-3+6755T>A) | |
| 3 | g.12351649T>C | CA2258029 | PPARG | c.-8-28055T>C (n.-8-28055T>C) c.-9+6755T>C (n.-9+6755T>C) c.57T>C (p.Asp19=) c.-269-20202T>C (n.-269-20202T>C) c.-18+39196T>C (n.-18+39196T>C) c.-92-29673T>C (n.-92-29673T>C) c.-2-28055T>C (n.-2-28055T>C) c.-245-20202T>C (n.-245-20202T>C) n.178T>C n.99-28055T>C c.-435-28055T>C (n.-435-28055T>C) c.-3+6755T>C (n.-3+6755T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12351649T>G | CA351617101 | PPARG | c.-8-28055T>G (n.-8-28055T>G) c.-9+6755T>G (n.-9+6755T>G) c.57T>G (p.Asp19Glu) c.-269-20202T>G (n.-269-20202T>G) c.-18+39196T>G (n.-18+39196T>G) c.-92-29673T>G (n.-92-29673T>G) c.-2-28055T>G (n.-2-28055T>G) c.-245-20202T>G (n.-245-20202T>G) n.178T>G n.99-28055T>G c.-435-28055T>G (n.-435-28055T>G) c.-3+6755T>G (n.-3+6755T>G) | |
| 3 | g.12351649T= | CA1346118871 | PPARG | c.-8-28055T= (n.-8-28055T=) c.-9+6755T= (n.-9+6755T=) c.57T= (p.Asp19=) c.-269-20202T= (n.-269-20202T=) c.-18+39196T= (n.-18+39196T=) c.-92-29673T= (n.-92-29673T=) c.-2-28055T= (n.-2-28055T=) c.-245-20202T= (n.-245-20202T=) n.178T= n.99-28055T= c.-435-28055T= (n.-435-28055T=) c.-3+6755T= (n.-3+6755T=) | |
| 3 | g.12351650A>C | CA351617102 | PPARG | c.-8-28054A>C (n.-8-28054A>C) c.-9+6756A>C (n.-9+6756A>C) c.58A>C (p.Thr20Pro) c.-269-20201A>C (n.-269-20201A>C) c.-18+39197A>C (n.-18+39197A>C) c.-92-29672A>C (n.-92-29672A>C) c.-2-28054A>C (n.-2-28054A>C) c.-245-20201A>C (n.-245-20201A>C) n.179A>C n.99-28054A>C c.-435-28054A>C (n.-435-28054A>C) c.-3+6756A>C (n.-3+6756A>C) | |
| 3 | g.12351650A>G | CA351617103 | PPARG | c.-8-28054A>G (n.-8-28054A>G) c.-9+6756A>G (n.-9+6756A>G) c.58A>G (p.Thr20Ala) c.-269-20201A>G (n.-269-20201A>G) c.-18+39197A>G (n.-18+39197A>G) c.-92-29672A>G (n.-92-29672A>G) c.-2-28054A>G (n.-2-28054A>G) c.-245-20201A>G (n.-245-20201A>G) n.179A>G n.99-28054A>G c.-435-28054A>G (n.-435-28054A>G) c.-3+6756A>G (n.-3+6756A>G) | gnomAD v4 |