| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.123319656C>T | CA2667293319 | ADCY5 | c.933+18G>A (n.933+18G>A) c.1221+18G>A (n.1221+18G>A) c.2256+18G>A (n.2256+18G>A) n.515+18G>A c.1206+18G>A (n.1206+18G>A) c.1155+18G>A (n.1155+18G>A) c.1257+18G>A (n.1257+18G>A) c.1167+18G>A (n.1167+18G>A) c.1158+18G>A (n.1158+18G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123319657C= | CA1398343526 | ADCY5 | c.933+17G= (n.933+17G=) c.1221+17G= (n.1221+17G=) c.2256+17G= (n.2256+17G=) n.515+17G= c.1206+17G= (n.1206+17G=) c.1155+17G= (n.1155+17G=) c.1257+17G= (n.1257+17G=) c.1167+17G= (n.1167+17G=) c.1158+17G= (n.1158+17G=) | |
| 3 | g.123319657C>T | CA2577205 | ADCY5 | c.933+17G>A (n.933+17G>A) c.1221+17G>A (n.1221+17G>A) c.2256+17G>A (n.2256+17G>A) n.515+17G>A c.1206+17G>A (n.1206+17G>A) c.1155+17G>A (n.1155+17G>A) c.1257+17G>A (n.1257+17G>A) c.1167+17G>A (n.1167+17G>A) c.1158+17G>A (n.1158+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123319658A= | CA1398343527 | ADCY5 | c.933+16T= (n.933+16T=) c.1221+16T= (n.1221+16T=) c.2256+16T= (n.2256+16T=) n.515+16T= c.1206+16T= (n.1206+16T=) c.1155+16T= (n.1155+16T=) c.1257+16T= (n.1257+16T=) c.1167+16T= (n.1167+16T=) c.1158+16T= (n.1158+16T=) | |
| 3 | g.123319658A>C | CA2577206 | ADCY5 | c.933+16T>G (n.933+16T>G) c.1221+16T>G (n.1221+16T>G) c.2256+16T>G (n.2256+16T>G) n.515+16T>G c.1206+16T>G (n.1206+16T>G) c.1155+16T>G (n.1155+16T>G) c.1257+16T>G (n.1257+16T>G) c.1167+16T>G (n.1167+16T>G) c.1158+16T>G (n.1158+16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123319658_123319659insAA | CA2667293320 | ADCY5 | c.933+16_933+17insTT (n.933+16_933+17insTT) c.1221+16_1221+17insTT (n.1221+16_1221+17insTT) c.2256+16_2256+17insTT (n.2256+16_2256+17insTT) n.515+16_515+17insTT c.1206+16_1206+17insTT (n.1206+16_1206+17insTT) c.1155+16_1155+17insTT (n.1155+16_1155+17insTT) c.1257+16_1257+17insTT (n.1257+16_1257+17insTT) c.1167+16_1167+17insTT (n.1167+16_1167+17insTT) c.1158+16_1158+17insTT (n.1158+16_1158+17insTT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123319659C>T | CA2577875109 | ADCY5 | c.933+15G>A (n.933+15G>A) c.1221+15G>A (n.1221+15G>A) c.2256+15G>A (n.2256+15G>A) n.515+15G>A c.1206+15G>A (n.1206+15G>A) c.1155+15G>A (n.1155+15G>A) c.1257+15G>A (n.1257+15G>A) c.1167+15G>A (n.1167+15G>A) c.1158+15G>A (n.1158+15G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123319660C>T | CA2667293321 | ADCY5 | c.933+14G>A (n.933+14G>A) c.1221+14G>A (n.1221+14G>A) c.2256+14G>A (n.2256+14G>A) n.515+14G>A c.1206+14G>A (n.1206+14G>A) c.1155+14G>A (n.1155+14G>A) c.1257+14G>A (n.1257+14G>A) c.1167+14G>A (n.1167+14G>A) c.1158+14G>A (n.1158+14G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123319662A= | CA1398343528 | ADCY5 | c.933+12T= (n.933+12T=) c.1221+12T= (n.1221+12T=) c.2256+12T= (n.2256+12T=) n.515+12T= c.1206+12T= (n.1206+12T=) c.1155+12T= (n.1155+12T=) c.1257+12T= (n.1257+12T=) c.1167+12T= (n.1167+12T=) c.1158+12T= (n.1158+12T=) | |
| 3 | g.123319662A>C | CA545685466 | ADCY5 | c.933+12T>G (n.933+12T>G) c.1221+12T>G (n.1221+12T>G) c.2256+12T>G (n.2256+12T>G) n.515+12T>G c.1206+12T>G (n.1206+12T>G) c.1155+12T>G (n.1155+12T>G) c.1257+12T>G (n.1257+12T>G) c.1167+12T>G (n.1167+12T>G) c.1158+12T>G (n.1158+12T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123319664G>A | CA2667293322 | ADCY5 | c.933+10C>T (n.933+10C>T) c.1221+10C>T (n.1221+10C>T) c.2256+10C>T (n.2256+10C>T) n.515+10C>T c.1206+10C>T (n.1206+10C>T) c.1155+10C>T (n.1155+10C>T) c.1257+10C>T (n.1257+10C>T) c.1167+10C>T (n.1167+10C>T) c.1158+10C>T (n.1158+10C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123319665G>A | CA82896070 | ADCY5 | c.933+9C>T (n.933+9C>T) c.1221+9C>T (n.1221+9C>T) c.2256+9C>T (n.2256+9C>T) n.515+9C>T c.1206+9C>T (n.1206+9C>T) c.1155+9C>T (n.1155+9C>T) c.1257+9C>T (n.1257+9C>T) c.1167+9C>T (n.1167+9C>T) c.1158+9C>T (n.1158+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.123319665G= | CA1398343529 | ADCY5 | c.933+9C= (n.933+9C=) c.1221+9C= (n.1221+9C=) c.2256+9C= (n.2256+9C=) n.515+9C= c.1206+9C= (n.1206+9C=) c.1155+9C= (n.1155+9C=) c.1257+9C= (n.1257+9C=) c.1167+9C= (n.1167+9C=) c.1158+9C= (n.1158+9C=) | |
| 3 | g.123319666_123319669dup | CA2667293323 | ADCY5 | c.933+5_933+8dup (n.933+5_933+8dup) c.1221+5_1221+8dup (n.1221+5_1221+8dup) c.2256+5_2256+8dup (n.2256+5_2256+8dup) n.515+5_515+8dup c.1206+5_1206+8dup (n.1206+5_1206+8dup) c.1155+5_1155+8dup (n.1155+5_1155+8dup) c.1257+5_1257+8dup (n.1257+5_1257+8dup) c.1167+5_1167+8dup (n.1167+5_1167+8dup) c.1158+5_1158+8dup (n.1158+5_1158+8dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123319668C>G | CA2667293324 | ADCY5 | c.933+6G>C (n.933+6G>C) c.1221+6G>C (n.1221+6G>C) c.2256+6G>C (n.2256+6G>C) n.515+6G>C c.1206+6G>C (n.1206+6G>C) c.1155+6G>C (n.1155+6G>C) c.1257+6G>C (n.1257+6G>C) c.1167+6G>C (n.1167+6G>C) c.1158+6G>C (n.1158+6G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123319669T>A | CA82896071 | ADCY5 | c.933+5A>T (n.933+5A>T) c.1221+5A>T (n.1221+5A>T) c.2256+5A>T (n.2256+5A>T) n.515+5A>T c.1206+5A>T (n.1206+5A>T) c.1155+5A>T (n.1155+5A>T) c.1257+5A>T (n.1257+5A>T) c.1167+5A>T (n.1167+5A>T) c.1158+5A>T (n.1158+5A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123319669T>C | CA2577207 | ADCY5 | c.933+5A>G (n.933+5A>G) c.1221+5A>G (n.1221+5A>G) c.2256+5A>G (n.2256+5A>G) n.515+5A>G c.1206+5A>G (n.1206+5A>G) c.1155+5A>G (n.1155+5A>G) c.1257+5A>G (n.1257+5A>G) c.1167+5A>G (n.1167+5A>G) c.1158+5A>G (n.1158+5A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123319669T= | CA1398343530 | ADCY5 | c.933+5A= (n.933+5A=) c.1221+5A= (n.1221+5A=) c.2256+5A= (n.2256+5A=) n.515+5A= c.1206+5A= (n.1206+5A=) c.1155+5A= (n.1155+5A=) c.1257+5A= (n.1257+5A=) c.1167+5A= (n.1167+5A=) c.1158+5A= (n.1158+5A=) | |
| 3 | g.123319670G>A | CA82896077 | ADCY5 | c.933+4C>T (n.933+4C>T) c.1221+4C>T (n.1221+4C>T) c.2256+4C>T (n.2256+4C>T) n.515+4C>T c.1206+4C>T (n.1206+4C>T) c.1155+4C>T (n.1155+4C>T) c.1257+4C>T (n.1257+4C>T) c.1167+4C>T (n.1167+4C>T) c.1158+4C>T (n.1158+4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123319670G= | CA1398343531 | ADCY5 | c.933+4C= (n.933+4C=) c.1221+4C= (n.1221+4C=) c.2256+4C= (n.2256+4C=) n.515+4C= c.1206+4C= (n.1206+4C=) c.1155+4C= (n.1155+4C=) c.1257+4C= (n.1257+4C=) c.1167+4C= (n.1167+4C=) c.1158+4C= (n.1158+4C=) | |
| 3 | g.123319670G>T | CA2667293325 | ADCY5 | c.933+4C>A (n.933+4C>A) c.1221+4C>A (n.1221+4C>A) c.2256+4C>A (n.2256+4C>A) n.515+4C>A c.1206+4C>A (n.1206+4C>A) c.1155+4C>A (n.1155+4C>A) c.1257+4C>A (n.1257+4C>A) c.1167+4C>A (n.1167+4C>A) c.1158+4C>A (n.1158+4C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123319671T>C | CA1398343533 | ADCY5 | c.933+3A>G (n.933+3A>G) c.1221+3A>G (n.1221+3A>G) c.2256+3A>G (n.2256+3A>G) n.515+3A>G c.1206+3A>G (n.1206+3A>G) c.1155+3A>G (n.1155+3A>G) c.1257+3A>G (n.1257+3A>G) c.1167+3A>G (n.1167+3A>G) c.1158+3A>G (n.1158+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123319671T= | CA1398343532 | ADCY5 | c.933+3A= (n.933+3A=) c.1221+3A= (n.1221+3A=) c.2256+3A= (n.2256+3A=) n.515+3A= c.1206+3A= (n.1206+3A=) c.1155+3A= (n.1155+3A=) c.1257+3A= (n.1257+3A=) c.1167+3A= (n.1167+3A=) c.1158+3A= (n.1158+3A=) | |
| 3 | g.123319672A>C | CA354217725 | ADCY5 | c.933+2T>G (n.933+2T>G) c.1221+2T>G (n.1221+2T>G) c.2256+2T>G (n.2256+2T>G) n.515+2T>G c.1206+2T>G (n.1206+2T>G) c.1155+2T>G (n.1155+2T>G) c.1257+2T>G (n.1257+2T>G) c.1167+2T>G (n.1167+2T>G) c.1158+2T>G (n.1158+2T>G) | |
| 3 | g.123319672A>G | CA354217727 | ADCY5 | c.933+2T>C (n.933+2T>C) c.1221+2T>C (n.1221+2T>C) c.2256+2T>C (n.2256+2T>C) n.515+2T>C c.1206+2T>C (n.1206+2T>C) c.1155+2T>C (n.1155+2T>C) c.1257+2T>C (n.1257+2T>C) c.1167+2T>C (n.1167+2T>C) c.1158+2T>C (n.1158+2T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123319672A>T | CA354217726 | ADCY5 | c.933+2T>A (n.933+2T>A) c.1221+2T>A (n.1221+2T>A) c.2256+2T>A (n.2256+2T>A) n.515+2T>A c.1206+2T>A (n.1206+2T>A) c.1155+2T>A (n.1155+2T>A) c.1257+2T>A (n.1257+2T>A) c.1167+2T>A (n.1167+2T>A) c.1158+2T>A (n.1158+2T>A) | |
| 3 | g.123319673C>A | CA354217728 | ADCY5 | c.933+1G>T (n.933+1G>T) c.1221+1G>T (n.1221+1G>T) c.2256+1G>T (n.2256+1G>T) n.515+1G>T c.1206+1G>T (n.1206+1G>T) c.1155+1G>T (n.1155+1G>T) c.1257+1G>T (n.1257+1G>T) c.1167+1G>T (n.1167+1G>T) c.1158+1G>T (n.1158+1G>T) | |
| 3 | g.123319673C= | CA1398343535 | ADCY5 | c.933+1G= (n.933+1G=) c.1221+1G= (n.1221+1G=) c.2256+1G= (n.2256+1G=) n.515+1G= c.1206+1G= (n.1206+1G=) c.1155+1G= (n.1155+1G=) c.1257+1G= (n.1257+1G=) c.1167+1G= (n.1167+1G=) c.1158+1G= (n.1158+1G=) | |
| 3 | g.123319673C>G | CA354217729 | ADCY5 | c.933+1G>C (n.933+1G>C) c.1221+1G>C (n.1221+1G>C) c.2256+1G>C (n.2256+1G>C) n.515+1G>C c.1206+1G>C (n.1206+1G>C) c.1155+1G>C (n.1155+1G>C) c.1257+1G>C (n.1257+1G>C) c.1167+1G>C (n.1167+1G>C) c.1158+1G>C (n.1158+1G>C) | |
| 3 | g.123319673C>T | CA354217730 | ADCY5 | c.933+1G>A (n.933+1G>A) c.1221+1G>A (n.1221+1G>A) c.2256+1G>A (n.2256+1G>A) n.515+1G>A c.1206+1G>A (n.1206+1G>A) c.1155+1G>A (n.1155+1G>A) c.1257+1G>A (n.1257+1G>A) c.1167+1G>A (n.1167+1G>A) c.1158+1G>A (n.1158+1G>A) | dbSNP |
| 3 | g.123319673_123319676delinsCCTT | CA1398343534 | ADCY5 | c.931_933+1delinsAAGG c.1219_1221+1delinsAAGG c.2254_2256+1delinsAAGG n.513_515+1delinsAAGG c.1204_1206+1delinsAAGG c.1153_1155+1delinsAAGG c.1255_1257+1delinsAAGG c.1165_1167+1delinsAAGG c.1156_1158+1delinsAAGG | |
| 3 | g.123319674C>A | CA354217731 | ADCY5 | c.933G>T (p.Lys311Asn) c.1221G>T (p.Lys407Asn) c.2256G>T (p.Lys752Asn) n.515G>T c.1206G>T (p.Lys402Asn) c.1155G>T (p.Lys385Asn) c.1257G>T (p.Lys419Asn) c.1167G>T (p.Lys389Asn) c.1158G>T (p.Lys386Asn) | |
| 3 | g.123319674C>G | CA354217732 | ADCY5 | c.933G>C (p.Lys311Asn) c.1221G>C (p.Lys407Asn) c.2256G>C (p.Lys752Asn) n.515G>C c.1206G>C (p.Lys402Asn) c.1155G>C (p.Lys385Asn) c.1257G>C (p.Lys419Asn) c.1167G>C (p.Lys389Asn) c.1158G>C (p.Lys386Asn) | |
| 3 | g.123319674C>T | CA435293082 | ADCY5 | c.933G>A (p.Lys311=) c.1221G>A (p.Lys407=) c.2256G>A (p.Lys752=) n.515G>A c.1206G>A (p.Lys402=) c.1155G>A (p.Lys385=) c.1257G>A (p.Lys419=) c.1167G>A (p.Lys389=) c.1158G>A (p.Lys386=) | |
| 3 | g.123319679_123319681del | CA2577208 | ADCY5 | c.931_933del (p.Lys311del) c.1219_1221del (p.Lys407del) c.2254_2256del (p.Lys752del) n.513_515del c.1204_1206del (p.Lys402del) c.1153_1155del (p.Lys385del) c.1255_1257del (p.Lys419del) c.1165_1167del (p.Lys389del) c.1156_1158del (p.Lys386del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123319675T>A | CA354217735 | ADCY5 | c.932A>T (p.Lys311Met) c.1220A>T (p.Lys407Met) c.2255A>T (p.Lys752Met) n.514A>T c.1205A>T (p.Lys402Met) c.1154A>T (p.Lys385Met) c.1256A>T (p.Lys419Met) c.1166A>T (p.Lys389Met) c.1157A>T (p.Lys386Met) | |
| 3 | g.123319675T>C | CA354217733 | ADCY5 | c.932A>G (p.Lys311Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.2255A>G (p.Lys752Arg) n.514A>G c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.1157A>G (p.Lys386Arg) | |
| 3 | g.123319675T>G | CA354217734 | ADCY5 | c.932A>C (p.Lys311Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.2255A>C (p.Lys752Thr) n.514A>C c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.1157A>C (p.Lys386Thr) | |
| 3 | g.123319676T>A | CA354217736 | ADCY5 | c.931A>T (p.Lys311Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.2254A>T (p.Lys752Ter) n.513A>T c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.1156A>T (p.Lys386Ter) | dbSNP |
| 3 | g.123319676T>C | CA354217737 | ADCY5 | c.931A>G (p.Lys311Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.2254A>G (p.Lys752Glu) n.513A>G c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.1156A>G (p.Lys386Glu) | |
| 3 | g.123319676T>G | CA354217738 | ADCY5 | c.931A>C (p.Lys311Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.2254A>C (p.Lys752Gln) n.513A>C c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.1156A>C (p.Lys386Gln) | |
| 3 | g.123319676T= | CA1398343536 | ADCY5 | c.931A= (p.Lys311=) c.1219A= (p.Lys407=) c.2254A= (p.Lys752=) n.513A= c.1204A= (p.Lys402=) c.1153A= (p.Lys385=) c.1255A= (p.Lys419=) c.1165A= (p.Lys389=) c.1156A= (p.Lys386=) | |
| 3 | g.123319677C>A | CA82896096 | ADCY5 | c.930G>T (p.Lys310Asn) c.1218G>T (p.Lys406Asn) c.2253G>T (p.Lys751Asn) n.512G>T c.1203G>T (p.Lys401Asn) c.1152G>T (p.Lys384Asn) c.1254G>T (p.Lys418Asn) c.1164G>T (p.Lys388Asn) c.1155G>T (p.Lys385Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123319677C= | CA1398343537 | ADCY5 | c.930G= (p.Lys310=) c.1218G= (p.Lys406=) c.2253G= (p.Lys751=) n.512G= c.1203G= (p.Lys401=) c.1152G= (p.Lys384=) c.1254G= (p.Lys418=) c.1164G= (p.Lys388=) c.1155G= (p.Lys385=) | |
| 3 | g.123319677C>G | CA354217739 | ADCY5 | c.930G>C (p.Lys310Asn) c.1218G>C (p.Lys406Asn) c.2253G>C (p.Lys751Asn) n.512G>C c.1203G>C (p.Lys401Asn) c.1152G>C (p.Lys384Asn) c.1254G>C (p.Lys418Asn) c.1164G>C (p.Lys388Asn) c.1155G>C (p.Lys385Asn) | |
| 3 | g.123319677C>T | CA435293085 | ADCY5 | c.930G>A (p.Lys310=) c.1218G>A (p.Lys406=) c.2253G>A (p.Lys751=) n.512G>A c.1203G>A (p.Lys401=) c.1152G>A (p.Lys384=) c.1254G>A (p.Lys418=) c.1164G>A (p.Lys388=) c.1155G>A (p.Lys385=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123319678T>A | CA354217740 | ADCY5 | c.929A>T (p.Lys310Met) c.1217A>T (p.Lys406Met) c.2252A>T (p.Lys751Met) n.511A>T c.1202A>T (p.Lys401Met) c.1151A>T (p.Lys384Met) c.1253A>T (p.Lys418Met) c.1163A>T (p.Lys388Met) c.1154A>T (p.Lys385Met) | |
| 3 | g.123319678T>C | CA2577209 | ADCY5 | c.929A>G (p.Lys310Arg) c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.2252A>G (p.Lys751Arg) n.511A>G c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.1253A>G (p.Lys418Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) c.1154A>G (p.Lys385Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123319678T>G | CA354217741 | ADCY5 | c.929A>C (p.Lys310Thr) c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.2252A>C (p.Lys751Thr) n.511A>C c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.1253A>C (p.Lys418Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.1154A>C (p.Lys385Thr) | |
| 3 | g.123319678T= | CA1398343538 | ADCY5 | c.929A= (p.Lys310=) c.1217A= (p.Lys406=) c.2252A= (p.Lys751=) n.511A= c.1202A= (p.Lys401=) c.1151A= (p.Lys384=) c.1253A= (p.Lys418=) c.1163A= (p.Lys388=) c.1154A= (p.Lys385=) |