WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.123284451C>A | CA11573811 | ADCY5 | c.*157G>T (n.*157G>T) n.2346G>T c.4018G>T (n.4018G>T) n.713G>T c.3943G>T (n.3943G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284451C= | CA1398327352 | ADCY5 | c.*157G= (n.*157G=) n.2346G= c.4018G= (n.4018G=) n.713G= c.3943G= (n.3943G=) | |
| 3 | g.123284451C>G | CA2581918903 | ADCY5 | c.*157G>C (n.*157G>C) n.2346G>C c.4018G>C (n.4018G>C) n.713G>C c.3943G>C (n.3943G>C) | |
| 3 | g.123284451C>T | CA2581918904 | ADCY5 | c.*157G>A (n.*157G>A) n.2346G>A c.4018G>A (n.4018G>A) n.713G>A c.3943G>A (n.3943G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123284452C>T | CA2667291584 | ADCY5 | c.*156G>A (n.*156G>A) n.2345G>A c.4017G>A (n.4017G>A) n.712G>A c.3942G>A (n.3942G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284454G>A | CA2667291586 | ADCY5 | c.*154C>T (n.*154C>T) n.2343C>T c.4015C>T (n.4015C>T) n.710C>T c.3940C>T (n.3940C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284454G>T | CA2667291587 | ADCY5 | c.*154C>A (n.*154C>A) n.2343C>A c.4015C>A (n.4015C>A) n.710C>A c.3940C>A (n.3940C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284455C>T | CA2667291588 | ADCY5 | c.*153G>A (n.*153G>A) n.2342G>A c.4014G>A (n.4014G>A) n.709G>A c.3939G>A (n.3939G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284456A= | CA1398327353 | ADCY5 | c.*152T= (n.*152T=) n.2341T= c.4013T= (n.4013T=) n.708T= c.3938T= (n.3938T=) | |
| 3 | g.123284456A>G | CA898155241 | ADCY5 | c.*152T>C (n.*152T>C) n.2341T>C c.4013T>C (n.4013T>C) n.708T>C c.3938T>C (n.3938T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123284458del | CA2667291591 | ADCY5 | c.*152del (n.*152del) n.2341del c.4013del (n.4013del) n.708del c.3938del (n.3938del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284457A>G | CA2667291595 | ADCY5 | c.*151T>C (n.*151T>C) n.2340T>C c.4012T>C (n.4012T>C) n.707T>C c.3937T>C (n.3937T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284458A>G | CA2667291598 | ADCY5 | c.*150T>C (n.*150T>C) n.2339T>C c.4011T>C (n.4011T>C) n.706T>C c.3936T>C (n.3936T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284458A>T | CA2667291600 | ADCY5 | c.*150T>A (n.*150T>A) n.2339T>A c.4011T>A (n.4011T>A) n.706T>A c.3936T>A (n.3936T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284459G>T | CA2667291602 | ADCY5 | c.*149C>A (n.*149C>A) n.2338C>A c.4010C>A (n.4010C>A) n.705C>A c.3935C>A (n.3935C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284460G>A | CA1053000589 | ADCY5 | c.*148C>T (n.*148C>T) n.2337C>T c.4009C>T (n.4009C>T) n.704C>T c.3934C>T (n.3934C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284460G>C | CA2667291609 | ADCY5 | c.*148C>G (n.*148C>G) n.2337C>G c.4009C>G (n.4009C>G) n.704C>G c.3934C>G (n.3934C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284460G= | CA1398327354 | ADCY5 | c.*148C= (n.*148C=) n.2337C= c.4009C= (n.4009C=) n.704C= c.3934C= (n.3934C=) | |
| 3 | g.123284460G>T | CA2667291606 | ADCY5 | c.*148C>A (n.*148C>A) n.2337C>A c.4009C>A (n.4009C>A) n.704C>A c.3934C>A (n.3934C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284461C>A | CA2667291613 | ADCY5 | c.*147G>T (n.*147G>T) n.2336G>T c.4008G>T (n.4008G>T) n.703G>T c.3933G>T (n.3933G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284462A>G | CA2667291620 | ADCY5 | c.*146T>C (n.*146T>C) n.2335T>C c.4007T>C (n.4007T>C) n.702T>C c.3932T>C (n.3932T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284462A>T | CA2667291617 | ADCY5 | c.*146T>A (n.*146T>A) n.2335T>A c.4007T>A (n.4007T>A) n.702T>A c.3932T>A (n.3932T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284465A= | CA1398327355 | ADCY5 | c.*143T= (n.*143T=) n.2332T= c.4004T= (n.4004T=) n.699T= c.3929T= (n.3929T=) | |
| 3 | g.123284465A>C | CA1398327356 | ADCY5 | c.*143T>G (n.*143T>G) n.2332T>G c.4004T>G (n.4004T>G) n.699T>G c.3929T>G (n.3929T>G) | dbSNP |
| 3 | g.123284465A>T | CA2667291625 | ADCY5 | c.*143T>A (n.*143T>A) n.2332T>A c.4004T>A (n.4004T>A) n.699T>A c.3929T>A (n.3929T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284466G>T | CA2667291627 | ADCY5 | c.*142C>A (n.*142C>A) n.2331C>A c.4003C>A (n.4003C>A) n.698C>A c.3928C>A (n.3928C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284467C= | CA1398327357 | ADCY5 | c.*141G= (n.*141G=) n.2330G= c.4002G= (n.4002G=) n.697G= c.3927G= (n.3927G=) | |
| 3 | g.123284467C>G | CA82899482 | ADCY5 | c.*141G>C (n.*141G>C) n.2330G>C c.4002G>C (n.4002G>C) n.697G>C c.3927G>C (n.3927G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284467C>T | CA2667291633 | ADCY5 | c.*141G>A (n.*141G>A) n.2330G>A c.4002G>A (n.4002G>A) n.697G>A c.3927G>A (n.3927G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284469G>A | CA2667291636 | ADCY5 | c.*139C>T (n.*139C>T) n.2328C>T c.4000C>T (n.4000C>T) n.695C>T c.3925C>T (n.3925C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284469G>T | CA2667291637 | ADCY5 | c.*139C>A (n.*139C>A) n.2328C>A c.4000C>A (n.4000C>A) n.695C>A c.3925C>A (n.3925C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284470C>A | CA2667291643 | ADCY5 | c.*138G>T (n.*138G>T) n.2327G>T c.3999G>T (n.3999G>T) n.694G>T c.3924G>T (n.3924G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284470C>T | CA2667291645 | ADCY5 | c.*138G>A (n.*138G>A) n.2327G>A c.3999G>A (n.3999G>A) n.694G>A c.3924G>A (n.3924G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284471T>A | CA2703966089 | ADCY5 | c.*137A>T (n.*137A>T) n.2326A>T c.3998A>T (n.3998A>T) n.693A>T c.3923A>T (n.3923A>T) | dbSNP |
| 3 | g.123284478_123284519del | CA2758205411 | ADCY5 | c.*95_*136del (n.*95_*136del) n.2284_2325del c.3956_3997del (n.3956_3997del) n.651_692del c.3881_3922del (n.3881_3922del) | |
| 3 | g.123284474G>T | CA2667291650 | ADCY5 | c.*134C>A (n.*134C>A) n.2323C>A c.3995C>A (n.3995C>A) n.690C>A c.3920C>A (n.3920C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284475del | CA2667291648 | ADCY5 | c.*134del (n.*134del) n.2323del c.3995del (n.3995del) n.690del c.3920del (n.3920del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284475G= | CA1398327358 | ADCY5 | c.*133C= (n.*133C=) n.2322C= c.3994C= (n.3994C=) n.689C= c.3919C= (n.3919C=) | |
| 3 | g.123284475G>T | CA82899485 | ADCY5 | c.*133C>A (n.*133C>A) n.2322C>A c.3994C>A (n.3994C>A) n.689C>A c.3919C>A (n.3919C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284477G>A | CA2758205412 | ADCY5 | c.*131C>T (n.*131C>T) n.2320C>T c.3992C>T (n.3992C>T) n.687C>T c.3917C>T (n.3917C>T) | |
| 3 | g.123284477G= | CA1398327359 | ADCY5 | c.*131C= (n.*131C=) n.2320C= c.3992C= (n.3992C=) n.687C= c.3917C= (n.3917C=) | |
| 3 | g.123284477G>T | CA82899510 | ADCY5 | c.*131C>A (n.*131C>A) n.2320C>A c.3992C>A (n.3992C>A) n.687C>A c.3917C>A (n.3917C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284478T>A | CA2667291660 | ADCY5 | c.*130A>T (n.*130A>T) n.2319A>T c.3991A>T (n.3991A>T) n.686A>T c.3916A>T (n.3916A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284480dup | CA2667291662 | ADCY5 | c.*129dup (n.*129dup) n.2318dup c.3990dup (n.3990dup) n.685dup c.3915dup (n.3915dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284480C>T | CA2667291664 | ADCY5 | c.*128G>A (n.*128G>A) n.2317G>A c.3989G>A (n.3989G>A) n.684G>A c.3914G>A (n.3914G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284482A= | CA1398327360 | ADCY5 | c.*126T= (n.*126T=) n.2315T= c.3987T= (n.3987T=) n.682T= c.3912T= (n.3912T=) | |
| 3 | g.123284482A>G | CA1398327361 | ADCY5 | c.*126T>C (n.*126T>C) n.2315T>C c.3987T>C (n.3987T>C) n.682T>C c.3912T>C (n.3912T>C) | dbSNP |
| 3 | g.123284483G>T | CA2667291667 | ADCY5 | c.*125C>A (n.*125C>A) n.2314C>A c.3986C>A (n.3986C>A) n.681C>A c.3911C>A (n.3911C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284484T>A | CA545690114 | ADCY5 | c.*124A>T (n.*124A>T) n.2313A>T c.3985A>T (n.3985A>T) n.680A>T c.3910A>T (n.3910A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284484T>C | CA2667291669 | ADCY5 | c.*124A>G (n.*124A>G) n.2313A>G c.3985A>G (n.3985A>G) n.680A>G c.3910A>G (n.3910A>G) | gnomAD v4 |