Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.123019360C= | CA1398209814 | SEMA5B | c.-39+8104G= (n.-39+8104G=) c.-51+8104G= (n.-51+8104G=) n.248+8104G= c.-39+7738G= (n.-39+7738G=) n.303+8104G= c.-39+9087G= (n.-39+9087G=) n.115+8104G= n.159+9087G= n.12-2652C= | |
3 | g.123019360C>T | CA82857551 | SEMA5B | c.-39+8104G>A (n.-39+8104G>A) c.-51+8104G>A (n.-51+8104G>A) n.248+8104G>A c.-39+7738G>A (n.-39+7738G>A) n.303+8104G>A c.-39+9087G>A (n.-39+9087G>A) n.115+8104G>A n.159+9087G>A n.12-2652C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123019363A>G | CA2758198600 | SEMA5B | c.-39+8101T>C (n.-39+8101T>C) c.-51+8101T>C (n.-51+8101T>C) n.248+8101T>C c.-39+7735T>C (n.-39+7735T>C) n.303+8101T>C c.-39+9084T>C (n.-39+9084T>C) n.115+8101T>C n.159+9084T>C n.12-2649A>G | |
3 | g.123019367A= | CA1398209815 | SEMA5B | c.-39+8097T= (n.-39+8097T=) c.-51+8097T= (n.-51+8097T=) n.248+8097T= c.-39+7731T= (n.-39+7731T=) n.303+8097T= c.-39+9080T= (n.-39+9080T=) n.115+8097T= n.159+9080T= n.12-2645A= | |
3 | g.123019367A>C | CA1398209816 | SEMA5B | c.-39+8097T>G (n.-39+8097T>G) c.-51+8097T>G (n.-51+8097T>G) n.248+8097T>G c.-39+7731T>G (n.-39+7731T>G) n.303+8097T>G c.-39+9080T>G (n.-39+9080T>G) n.115+8097T>G n.159+9080T>G n.12-2645A>C | dbSNP |
3 | g.123019367A>G | CA1398209817 | SEMA5B | c.-39+8097T>C (n.-39+8097T>C) c.-51+8097T>C (n.-51+8097T>C) n.248+8097T>C c.-39+7731T>C (n.-39+7731T>C) n.303+8097T>C c.-39+9080T>C (n.-39+9080T>C) n.115+8097T>C n.159+9080T>C n.12-2645A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123019368G>C | CA1052992926 | SEMA5B | c.-39+8096C>G (n.-39+8096C>G) c.-51+8096C>G (n.-51+8096C>G) n.248+8096C>G c.-39+7730C>G (n.-39+7730C>G) n.303+8096C>G c.-39+9079C>G (n.-39+9079C>G) n.115+8096C>G n.159+9079C>G n.12-2644G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123019368G= | CA1398209818 | SEMA5B | c.-39+8096C= (n.-39+8096C=) c.-51+8096C= (n.-51+8096C=) n.248+8096C= c.-39+7730C= (n.-39+7730C=) n.303+8096C= c.-39+9079C= (n.-39+9079C=) n.115+8096C= n.159+9079C= n.12-2644G= | |
3 | g.123019369G>A | CA82857552 | SEMA5B | c.-39+8095C>T (n.-39+8095C>T) c.-51+8095C>T (n.-51+8095C>T) n.248+8095C>T c.-39+7729C>T (n.-39+7729C>T) n.303+8095C>T c.-39+9078C>T (n.-39+9078C>T) n.115+8095C>T n.159+9078C>T n.12-2643G>A | dbSNP |
3 | g.123019369G= | CA1398209819 | SEMA5B | c.-39+8095C= (n.-39+8095C=) c.-51+8095C= (n.-51+8095C=) n.248+8095C= c.-39+7729C= (n.-39+7729C=) n.303+8095C= c.-39+9078C= (n.-39+9078C=) n.115+8095C= n.159+9078C= n.12-2643G= | |
3 | g.123019370T>A | CA1052992927 | SEMA5B | c.-39+8094A>T (n.-39+8094A>T) c.-51+8094A>T (n.-51+8094A>T) n.248+8094A>T c.-39+7728A>T (n.-39+7728A>T) n.303+8094A>T c.-39+9077A>T (n.-39+9077A>T) n.115+8094A>T n.159+9077A>T n.12-2642T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123019370T= | CA1398209820 | SEMA5B | c.-39+8094A= (n.-39+8094A=) c.-51+8094A= (n.-51+8094A=) n.248+8094A= c.-39+7728A= (n.-39+7728A=) n.303+8094A= c.-39+9077A= (n.-39+9077A=) n.115+8094A= n.159+9077A= n.12-2642T= | |
3 | g.123019371A= | CA1398209821 | SEMA5B | c.-39+8093T= (n.-39+8093T=) c.-51+8093T= (n.-51+8093T=) n.248+8093T= c.-39+7727T= (n.-39+7727T=) n.303+8093T= c.-39+9076T= (n.-39+9076T=) n.115+8093T= n.159+9076T= n.12-2641A= | |
3 | g.123019371A>G | CA1398209822 | SEMA5B | c.-39+8093T>C (n.-39+8093T>C) c.-51+8093T>C (n.-51+8093T>C) n.248+8093T>C c.-39+7727T>C (n.-39+7727T>C) n.303+8093T>C c.-39+9076T>C (n.-39+9076T>C) n.115+8093T>C n.159+9076T>C n.12-2641A>G | dbSNP |
3 | g.123019372G>A | CA82857553 | SEMA5B | c.-39+8092C>T (n.-39+8092C>T) c.-51+8092C>T (n.-51+8092C>T) n.248+8092C>T c.-39+7726C>T (n.-39+7726C>T) n.303+8092C>T c.-39+9075C>T (n.-39+9075C>T) n.115+8092C>T n.159+9075C>T n.12-2640G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123019372G= | CA1398209823 | SEMA5B | c.-39+8092C= (n.-39+8092C=) c.-51+8092C= (n.-51+8092C=) n.248+8092C= c.-39+7726C= (n.-39+7726C=) n.303+8092C= c.-39+9075C= (n.-39+9075C=) n.115+8092C= n.159+9075C= n.12-2640G= | |
3 | g.123019375C= | CA1398209824 | SEMA5B | c.-39+8089G= (n.-39+8089G=) c.-51+8089G= (n.-51+8089G=) n.248+8089G= c.-39+7723G= (n.-39+7723G=) n.303+8089G= c.-39+9072G= (n.-39+9072G=) n.115+8089G= n.159+9072G= n.12-2637C= | |
3 | g.123019375C>T | CA898184429 | SEMA5B | c.-39+8089G>A (n.-39+8089G>A) c.-51+8089G>A (n.-51+8089G>A) n.248+8089G>A c.-39+7723G>A (n.-39+7723G>A) n.303+8089G>A c.-39+9072G>A (n.-39+9072G>A) n.115+8089G>A n.159+9072G>A n.12-2637C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123019382G>A | CA2758198602 | SEMA5B | c.-39+8082C>T (n.-39+8082C>T) c.-51+8082C>T (n.-51+8082C>T) n.248+8082C>T c.-39+7716C>T (n.-39+7716C>T) n.303+8082C>T c.-39+9065C>T (n.-39+9065C>T) n.115+8082C>T n.159+9065C>T n.12-2630G>A | |
3 | g.123019382G>C | CA1398209826 | SEMA5B | c.-39+8082C>G (n.-39+8082C>G) c.-51+8082C>G (n.-51+8082C>G) n.248+8082C>G c.-39+7716C>G (n.-39+7716C>G) n.303+8082C>G c.-39+9065C>G (n.-39+9065C>G) n.115+8082C>G n.159+9065C>G n.12-2630G>C | dbSNP |
3 | g.123019382G= | CA1398209825 | SEMA5B | c.-39+8082C= (n.-39+8082C=) c.-51+8082C= (n.-51+8082C=) n.248+8082C= c.-39+7716C= (n.-39+7716C=) n.303+8082C= c.-39+9065C= (n.-39+9065C=) n.115+8082C= n.159+9065C= n.12-2630G= | |
3 | g.123019383C>A | CA82857554 | SEMA5B | c.-39+8081G>T (n.-39+8081G>T) c.-51+8081G>T (n.-51+8081G>T) n.248+8081G>T c.-39+7715G>T (n.-39+7715G>T) n.303+8081G>T c.-39+9064G>T (n.-39+9064G>T) n.115+8081G>T n.159+9064G>T n.12-2629C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123019383C= | CA1398209827 | SEMA5B | c.-39+8081G= (n.-39+8081G=) c.-51+8081G= (n.-51+8081G=) n.248+8081G= c.-39+7715G= (n.-39+7715G=) n.303+8081G= c.-39+9064G= (n.-39+9064G=) n.115+8081G= n.159+9064G= n.12-2629C= | |
3 | g.123019383C>T | CA898184431 | SEMA5B | c.-39+8081G>A (n.-39+8081G>A) c.-51+8081G>A (n.-51+8081G>A) n.248+8081G>A c.-39+7715G>A (n.-39+7715G>A) n.303+8081G>A c.-39+9064G>A (n.-39+9064G>A) n.115+8081G>A n.159+9064G>A n.12-2629C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123019386A= | CA1398209828 | SEMA5B | c.-39+8078T= (n.-39+8078T=) c.-51+8078T= (n.-51+8078T=) n.248+8078T= c.-39+7712T= (n.-39+7712T=) n.303+8078T= c.-39+9061T= (n.-39+9061T=) n.115+8078T= n.159+9061T= n.12-2626A= | |
3 | g.123019386A>G | CA1398209829 | SEMA5B | c.-39+8078T>C (n.-39+8078T>C) c.-51+8078T>C (n.-51+8078T>C) n.248+8078T>C c.-39+7712T>C (n.-39+7712T>C) n.303+8078T>C c.-39+9061T>C (n.-39+9061T>C) n.115+8078T>C n.159+9061T>C n.12-2626A>G | dbSNP |
3 | g.123019392C>T | CA2523502119 | SEMA5B | c.-39+8072G>A (n.-39+8072G>A) c.-51+8072G>A (n.-51+8072G>A) n.248+8072G>A c.-39+7706G>A (n.-39+7706G>A) n.303+8072G>A c.-39+9055G>A (n.-39+9055G>A) n.115+8072G>A n.159+9055G>A n.12-2620C>T | |
3 | g.123019394del | CA2521983536 | SEMA5B | c.-39+8070del (n.-39+8070del) c.-51+8070del (n.-51+8070del) n.248+8070del c.-39+7704del (n.-39+7704del) n.303+8070del c.-39+9053del (n.-39+9053del) n.115+8070del n.159+9053del n.12-2618del | |
3 | g.123019399A= | CA1398209830 | SEMA5B | c.-39+8065T= (n.-39+8065T=) c.-51+8065T= (n.-51+8065T=) n.248+8065T= c.-39+7699T= (n.-39+7699T=) n.303+8065T= c.-39+9048T= (n.-39+9048T=) n.115+8065T= n.159+9048T= n.12-2613A= | |
3 | g.123019399A>G | CA1052992931 | SEMA5B | c.-39+8065T>C (n.-39+8065T>C) c.-51+8065T>C (n.-51+8065T>C) n.248+8065T>C c.-39+7699T>C (n.-39+7699T>C) n.303+8065T>C c.-39+9048T>C (n.-39+9048T>C) n.115+8065T>C n.159+9048T>C n.12-2613A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123019401G>C | CA1398209832 | SEMA5B | c.-39+8063C>G (n.-39+8063C>G) c.-51+8063C>G (n.-51+8063C>G) n.248+8063C>G c.-39+7697C>G (n.-39+7697C>G) n.303+8063C>G c.-39+9046C>G (n.-39+9046C>G) n.115+8063C>G n.159+9046C>G n.12-2611G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123019401G= | CA1398209831 | SEMA5B | c.-39+8063C= (n.-39+8063C=) c.-51+8063C= (n.-51+8063C=) n.248+8063C= c.-39+7697C= (n.-39+7697C=) n.303+8063C= c.-39+9046C= (n.-39+9046C=) n.115+8063C= n.159+9046C= n.12-2611G= | |
3 | g.123019404_123019405delinsTG | CA1398209833 | SEMA5B | c.-39+8059_-39+8060delinsCA (n.-39+8059_-39+8060delinsCA) c.-51+8059_-51+8060delinsCA (n.-51+8059_-51+8060delinsCA) n.248+8059_248+8060delinsCA c.-39+7693_-39+7694delinsCA (n.-39+7693_-39+7694delinsCA) n.303+8059_303+8060delinsCA c.-39+9042_-39+9043delinsCA (n.-39+9042_-39+9043delinsCA) n.115+8059_115+8060delinsCA n.159+9042_159+9043delinsCA n.12-2608_12-2607delinsTG | |
3 | g.123019407del | CA1398209834 | SEMA5B | c.-39+8059del (n.-39+8059del) c.-51+8059del (n.-51+8059del) n.248+8059del c.-39+7693del (n.-39+7693del) n.303+8059del c.-39+9042del (n.-39+9042del) n.115+8059del n.159+9042del n.12-2605del | dbSNP |
3 | g.123019410G>A | CA82857555 | SEMA5B | c.-39+8054C>T (n.-39+8054C>T) c.-51+8054C>T (n.-51+8054C>T) n.248+8054C>T c.-39+7688C>T (n.-39+7688C>T) n.303+8054C>T c.-39+9037C>T (n.-39+9037C>T) n.115+8054C>T n.159+9037C>T n.12-2602G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123019410G= | CA1398209835 | SEMA5B | c.-39+8054C= (n.-39+8054C=) c.-51+8054C= (n.-51+8054C=) n.248+8054C= c.-39+7688C= (n.-39+7688C=) n.303+8054C= c.-39+9037C= (n.-39+9037C=) n.115+8054C= n.159+9037C= n.12-2602G= | |
3 | g.123019414C= | CA1398209836 | SEMA5B | c.-39+8050G= (n.-39+8050G=) c.-51+8050G= (n.-51+8050G=) n.248+8050G= c.-39+7684G= (n.-39+7684G=) n.303+8050G= c.-39+9033G= (n.-39+9033G=) n.115+8050G= n.159+9033G= n.12-2598C= | |
3 | g.123019414C>G | CA1052992933 | SEMA5B | c.-39+8050G>C (n.-39+8050G>C) c.-51+8050G>C (n.-51+8050G>C) n.248+8050G>C c.-39+7684G>C (n.-39+7684G>C) n.303+8050G>C c.-39+9033G>C (n.-39+9033G>C) n.115+8050G>C n.159+9033G>C n.12-2598C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123019416C= | CA1398209837 | SEMA5B | c.-39+8048G= (n.-39+8048G=) c.-51+8048G= (n.-51+8048G=) n.248+8048G= c.-39+7682G= (n.-39+7682G=) n.303+8048G= c.-39+9031G= (n.-39+9031G=) n.115+8048G= n.159+9031G= n.12-2596C= | |
3 | g.123019416C>G | CA82857558 | SEMA5B | c.-39+8048G>C (n.-39+8048G>C) c.-51+8048G>C (n.-51+8048G>C) n.248+8048G>C c.-39+7682G>C (n.-39+7682G>C) n.303+8048G>C c.-39+9031G>C (n.-39+9031G>C) n.115+8048G>C n.159+9031G>C n.12-2596C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123019416C>T | CA82857560 | SEMA5B | c.-39+8048G>A (n.-39+8048G>A) c.-51+8048G>A (n.-51+8048G>A) n.248+8048G>A c.-39+7682G>A (n.-39+7682G>A) n.303+8048G>A c.-39+9031G>A (n.-39+9031G>A) n.115+8048G>A n.159+9031G>A n.12-2596C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123019417C>A | CA1052992935 | SEMA5B | c.-39+8047G>T (n.-39+8047G>T) c.-51+8047G>T (n.-51+8047G>T) n.248+8047G>T c.-39+7681G>T (n.-39+7681G>T) n.303+8047G>T c.-39+9030G>T (n.-39+9030G>T) n.115+8047G>T n.159+9030G>T n.12-2595C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123019417C= | CA1398209838 | SEMA5B | c.-39+8047G= (n.-39+8047G=) c.-51+8047G= (n.-51+8047G=) n.248+8047G= c.-39+7681G= (n.-39+7681G=) n.303+8047G= c.-39+9030G= (n.-39+9030G=) n.115+8047G= n.159+9030G= n.12-2595C= | |
3 | g.123019417C>T | CA1398209839 | SEMA5B | c.-39+8047G>A (n.-39+8047G>A) c.-51+8047G>A (n.-51+8047G>A) n.248+8047G>A c.-39+7681G>A (n.-39+7681G>A) n.303+8047G>A c.-39+9030G>A (n.-39+9030G>A) n.115+8047G>A n.159+9030G>A n.12-2595C>T | dbSNP |
3 | g.123019418G>A | CA82857567 | SEMA5B | c.-39+8046C>T (n.-39+8046C>T) c.-51+8046C>T (n.-51+8046C>T) n.248+8046C>T c.-39+7680C>T (n.-39+7680C>T) n.303+8046C>T c.-39+9029C>T (n.-39+9029C>T) n.115+8046C>T n.159+9029C>T n.12-2594G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123019418G= | CA1398209840 | SEMA5B | c.-39+8046C= (n.-39+8046C=) c.-51+8046C= (n.-51+8046C=) n.248+8046C= c.-39+7680C= (n.-39+7680C=) n.303+8046C= c.-39+9029C= (n.-39+9029C=) n.115+8046C= n.159+9029C= n.12-2594G= | |
3 | g.123019423T>C | CA1398209842 | SEMA5B | c.-39+8041A>G (n.-39+8041A>G) c.-51+8041A>G (n.-51+8041A>G) n.248+8041A>G c.-39+7675A>G (n.-39+7675A>G) n.303+8041A>G c.-39+9024A>G (n.-39+9024A>G) n.115+8041A>G n.159+9024A>G n.12-2589T>C | dbSNP |
3 | g.123019423T= | CA1398209841 | SEMA5B | c.-39+8041A= (n.-39+8041A=) c.-51+8041A= (n.-51+8041A=) n.248+8041A= c.-39+7675A= (n.-39+7675A=) n.303+8041A= c.-39+9024A= (n.-39+9024A=) n.115+8041A= n.159+9024A= n.12-2589T= | |
3 | g.123019425C= | CA1398209843 | SEMA5B | c.-39+8039G= (n.-39+8039G=) c.-51+8039G= (n.-51+8039G=) n.248+8039G= c.-39+7673G= (n.-39+7673G=) n.303+8039G= c.-39+9022G= (n.-39+9022G=) n.115+8039G= n.159+9022G= n.12-2587C= | |
3 | g.123019425C>T | CA898184443 | SEMA5B | c.-39+8039G>A (n.-39+8039G>A) c.-51+8039G>A (n.-51+8039G>A) n.248+8039G>A c.-39+7673G>A (n.-39+7673G>A) n.303+8039G>A c.-39+9022G>A (n.-39+9022G>A) n.115+8039G>A n.159+9022G>A n.12-2587C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |