UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12299330G>A | CA1346089809 | PPARG | c.-83+11310G>A (n.-83+11310G>A) c.-171+10196G>A (n.-171+10196G>A) c.-83+11655G>A (n.-83+11655G>A) c.-9+11310G>A (n.-9+11310G>A) c.-344+10196G>A (n.-344+10196G>A) c.-9+11655G>A (n.-9+11655G>A) c.-9+10196G>A (n.-9+10196G>A) c.-411-2191G>A (n.-411-2191G>A) c.-171+11310G>A (n.-171+11310G>A) c.-412+1390G>A (n.-412+1390G>A) c.-83+10196G>A (n.-83+10196G>A) c.-92+10196G>A (n.-92+10196G>A) c.-167+10196G>A (n.-167+10196G>A) c.-83+1390G>A (n.-83+1390G>A) c.-77+11310G>A (n.-77+11310G>A) c.-77+11655G>A (n.-77+11655G>A) c.-77+10196G>A (n.-77+10196G>A) c.-3+11310G>A (n.-3+11310G>A) c.-320+10196G>A (n.-320+10196G>A) c.-3+11655G>A (n.-3+11655G>A) c.-3+10196G>A (n.-3+10196G>A) n.24+10196G>A c.-510+11310G>A (n.-510+11310G>A) c.-165+10196G>A (n.-165+10196G>A) | dbSNP |
| 3 | g.12299330G= | CA1346089808 | PPARG | c.-83+11310G= (n.-83+11310G=) c.-171+10196G= (n.-171+10196G=) c.-83+11655G= (n.-83+11655G=) c.-9+11310G= (n.-9+11310G=) c.-344+10196G= (n.-344+10196G=) c.-9+11655G= (n.-9+11655G=) c.-9+10196G= (n.-9+10196G=) c.-411-2191G= (n.-411-2191G=) c.-171+11310G= (n.-171+11310G=) c.-412+1390G= (n.-412+1390G=) c.-83+10196G= (n.-83+10196G=) c.-92+10196G= (n.-92+10196G=) c.-167+10196G= (n.-167+10196G=) c.-83+1390G= (n.-83+1390G=) c.-77+11310G= (n.-77+11310G=) c.-77+11655G= (n.-77+11655G=) c.-77+10196G= (n.-77+10196G=) c.-3+11310G= (n.-3+11310G=) c.-320+10196G= (n.-320+10196G=) c.-3+11655G= (n.-3+11655G=) c.-3+10196G= (n.-3+10196G=) n.24+10196G= c.-510+11310G= (n.-510+11310G=) c.-165+10196G= (n.-165+10196G=) | |
| 3 | g.12299331G>A | CA1346089811 | PPARG | c.-83+11311G>A (n.-83+11311G>A) c.-171+10197G>A (n.-171+10197G>A) c.-83+11656G>A (n.-83+11656G>A) c.-9+11311G>A (n.-9+11311G>A) c.-344+10197G>A (n.-344+10197G>A) c.-9+11656G>A (n.-9+11656G>A) c.-9+10197G>A (n.-9+10197G>A) c.-411-2190G>A (n.-411-2190G>A) c.-171+11311G>A (n.-171+11311G>A) c.-412+1391G>A (n.-412+1391G>A) c.-83+10197G>A (n.-83+10197G>A) c.-92+10197G>A (n.-92+10197G>A) c.-167+10197G>A (n.-167+10197G>A) c.-83+1391G>A (n.-83+1391G>A) c.-77+11311G>A (n.-77+11311G>A) c.-77+11656G>A (n.-77+11656G>A) c.-77+10197G>A (n.-77+10197G>A) c.-3+11311G>A (n.-3+11311G>A) c.-320+10197G>A (n.-320+10197G>A) c.-3+11656G>A (n.-3+11656G>A) c.-3+10197G>A (n.-3+10197G>A) n.24+10197G>A c.-510+11311G>A (n.-510+11311G>A) c.-165+10197G>A (n.-165+10197G>A) | dbSNP |
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| 3 | g.12299332G>A | CA1346089813 | PPARG | c.-83+11312G>A (n.-83+11312G>A) c.-171+10198G>A (n.-171+10198G>A) c.-83+11657G>A (n.-83+11657G>A) c.-9+11312G>A (n.-9+11312G>A) c.-344+10198G>A (n.-344+10198G>A) c.-9+11657G>A (n.-9+11657G>A) c.-9+10198G>A (n.-9+10198G>A) c.-411-2189G>A (n.-411-2189G>A) c.-171+11312G>A (n.-171+11312G>A) c.-412+1392G>A (n.-412+1392G>A) c.-83+10198G>A (n.-83+10198G>A) c.-92+10198G>A (n.-92+10198G>A) c.-167+10198G>A (n.-167+10198G>A) c.-83+1392G>A (n.-83+1392G>A) c.-77+11312G>A (n.-77+11312G>A) c.-77+11657G>A (n.-77+11657G>A) c.-77+10198G>A (n.-77+10198G>A) c.-3+11312G>A (n.-3+11312G>A) c.-320+10198G>A (n.-320+10198G>A) c.-3+11657G>A (n.-3+11657G>A) c.-3+10198G>A (n.-3+10198G>A) n.24+10198G>A c.-510+11312G>A (n.-510+11312G>A) c.-165+10198G>A (n.-165+10198G>A) | dbSNP |
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| 3 | g.12299339T>C | CA2702098544 | PPARG | c.-83+11319T>C (n.-83+11319T>C) c.-171+10205T>C (n.-171+10205T>C) c.-83+11664T>C (n.-83+11664T>C) c.-9+11319T>C (n.-9+11319T>C) c.-344+10205T>C (n.-344+10205T>C) c.-9+11664T>C (n.-9+11664T>C) c.-9+10205T>C (n.-9+10205T>C) c.-411-2182T>C (n.-411-2182T>C) c.-171+11319T>C (n.-171+11319T>C) c.-412+1399T>C (n.-412+1399T>C) c.-83+10205T>C (n.-83+10205T>C) c.-92+10205T>C (n.-92+10205T>C) c.-167+10205T>C (n.-167+10205T>C) c.-83+1399T>C (n.-83+1399T>C) c.-77+11319T>C (n.-77+11319T>C) c.-77+11664T>C (n.-77+11664T>C) c.-77+10205T>C (n.-77+10205T>C) c.-3+11319T>C (n.-3+11319T>C) c.-320+10205T>C (n.-320+10205T>C) c.-3+11664T>C (n.-3+11664T>C) c.-3+10205T>C (n.-3+10205T>C) n.24+10205T>C c.-510+11319T>C (n.-510+11319T>C) c.-165+10205T>C (n.-165+10205T>C) | dbSNP |
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| 3 | g.12299340C>T | CA70171241 | PPARG | c.-83+11320C>T (n.-83+11320C>T) c.-171+10206C>T (n.-171+10206C>T) c.-83+11665C>T (n.-83+11665C>T) c.-9+11320C>T (n.-9+11320C>T) c.-344+10206C>T (n.-344+10206C>T) c.-9+11665C>T (n.-9+11665C>T) c.-9+10206C>T (n.-9+10206C>T) c.-411-2181C>T (n.-411-2181C>T) c.-171+11320C>T (n.-171+11320C>T) c.-412+1400C>T (n.-412+1400C>T) c.-83+10206C>T (n.-83+10206C>T) c.-92+10206C>T (n.-92+10206C>T) c.-167+10206C>T (n.-167+10206C>T) c.-83+1400C>T (n.-83+1400C>T) c.-77+11320C>T (n.-77+11320C>T) c.-77+11665C>T (n.-77+11665C>T) c.-77+10206C>T (n.-77+10206C>T) c.-3+11320C>T (n.-3+11320C>T) c.-320+10206C>T (n.-320+10206C>T) c.-3+11665C>T (n.-3+11665C>T) c.-3+10206C>T (n.-3+10206C>T) n.24+10206C>T c.-510+11320C>T (n.-510+11320C>T) c.-165+10206C>T (n.-165+10206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12299343G>A | CA70171243 | PPARG | c.-83+11323G>A (n.-83+11323G>A) c.-171+10209G>A (n.-171+10209G>A) c.-83+11668G>A (n.-83+11668G>A) c.-9+11323G>A (n.-9+11323G>A) c.-344+10209G>A (n.-344+10209G>A) c.-9+11668G>A (n.-9+11668G>A) c.-9+10209G>A (n.-9+10209G>A) c.-411-2178G>A (n.-411-2178G>A) c.-171+11323G>A (n.-171+11323G>A) c.-412+1403G>A (n.-412+1403G>A) c.-83+10209G>A (n.-83+10209G>A) c.-92+10209G>A (n.-92+10209G>A) c.-167+10209G>A (n.-167+10209G>A) c.-83+1403G>A (n.-83+1403G>A) c.-77+11323G>A (n.-77+11323G>A) c.-77+11668G>A (n.-77+11668G>A) c.-77+10209G>A (n.-77+10209G>A) c.-3+11323G>A (n.-3+11323G>A) c.-320+10209G>A (n.-320+10209G>A) c.-3+11668G>A (n.-3+11668G>A) c.-3+10209G>A (n.-3+10209G>A) n.24+10209G>A c.-510+11323G>A (n.-510+11323G>A) c.-165+10209G>A (n.-165+10209G>A) | dbSNP |
| 3 | g.12299343G= | CA1346089817 | PPARG | c.-83+11323G= (n.-83+11323G=) c.-171+10209G= (n.-171+10209G=) c.-83+11668G= (n.-83+11668G=) c.-9+11323G= (n.-9+11323G=) c.-344+10209G= (n.-344+10209G=) c.-9+11668G= (n.-9+11668G=) c.-9+10209G= (n.-9+10209G=) c.-411-2178G= (n.-411-2178G=) c.-171+11323G= (n.-171+11323G=) c.-412+1403G= (n.-412+1403G=) c.-83+10209G= (n.-83+10209G=) c.-92+10209G= (n.-92+10209G=) c.-167+10209G= (n.-167+10209G=) c.-83+1403G= (n.-83+1403G=) c.-77+11323G= (n.-77+11323G=) c.-77+11668G= (n.-77+11668G=) c.-77+10209G= (n.-77+10209G=) c.-3+11323G= (n.-3+11323G=) c.-320+10209G= (n.-320+10209G=) c.-3+11668G= (n.-3+11668G=) c.-3+10209G= (n.-3+10209G=) n.24+10209G= c.-510+11323G= (n.-510+11323G=) c.-165+10209G= (n.-165+10209G=) | |
| 3 | g.12299343G>T | CA70171245 | PPARG | c.-83+11323G>T (n.-83+11323G>T) c.-171+10209G>T (n.-171+10209G>T) c.-83+11668G>T (n.-83+11668G>T) c.-9+11323G>T (n.-9+11323G>T) c.-344+10209G>T (n.-344+10209G>T) c.-9+11668G>T (n.-9+11668G>T) c.-9+10209G>T (n.-9+10209G>T) c.-411-2178G>T (n.-411-2178G>T) c.-171+11323G>T (n.-171+11323G>T) c.-412+1403G>T (n.-412+1403G>T) c.-83+10209G>T (n.-83+10209G>T) c.-92+10209G>T (n.-92+10209G>T) c.-167+10209G>T (n.-167+10209G>T) c.-83+1403G>T (n.-83+1403G>T) c.-77+11323G>T (n.-77+11323G>T) c.-77+11668G>T (n.-77+11668G>T) c.-77+10209G>T (n.-77+10209G>T) c.-3+11323G>T (n.-3+11323G>T) c.-320+10209G>T (n.-320+10209G>T) c.-3+11668G>T (n.-3+11668G>T) c.-3+10209G>T (n.-3+10209G>T) n.24+10209G>T c.-510+11323G>T (n.-510+11323G>T) c.-165+10209G>T (n.-165+10209G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12299348T>C | CA1346089819 | PPARG | c.-83+11328T>C (n.-83+11328T>C) c.-171+10214T>C (n.-171+10214T>C) c.-83+11673T>C (n.-83+11673T>C) c.-9+11328T>C (n.-9+11328T>C) c.-344+10214T>C (n.-344+10214T>C) c.-9+11673T>C (n.-9+11673T>C) c.-9+10214T>C (n.-9+10214T>C) c.-411-2173T>C (n.-411-2173T>C) c.-171+11328T>C (n.-171+11328T>C) c.-412+1408T>C (n.-412+1408T>C) c.-83+10214T>C (n.-83+10214T>C) c.-92+10214T>C (n.-92+10214T>C) c.-167+10214T>C (n.-167+10214T>C) c.-83+1408T>C (n.-83+1408T>C) c.-77+11328T>C (n.-77+11328T>C) c.-77+11673T>C (n.-77+11673T>C) c.-77+10214T>C (n.-77+10214T>C) c.-3+11328T>C (n.-3+11328T>C) c.-320+10214T>C (n.-320+10214T>C) c.-3+11673T>C (n.-3+11673T>C) c.-3+10214T>C (n.-3+10214T>C) n.24+10214T>C c.-510+11328T>C (n.-510+11328T>C) c.-165+10214T>C (n.-165+10214T>C) | dbSNP |
| 3 | g.12299348T= | CA1346089818 | PPARG | c.-83+11328T= (n.-83+11328T=) c.-171+10214T= (n.-171+10214T=) c.-83+11673T= (n.-83+11673T=) c.-9+11328T= (n.-9+11328T=) c.-344+10214T= (n.-344+10214T=) c.-9+11673T= (n.-9+11673T=) c.-9+10214T= (n.-9+10214T=) c.-411-2173T= (n.-411-2173T=) c.-171+11328T= (n.-171+11328T=) c.-412+1408T= (n.-412+1408T=) c.-83+10214T= (n.-83+10214T=) c.-92+10214T= (n.-92+10214T=) c.-167+10214T= (n.-167+10214T=) c.-83+1408T= (n.-83+1408T=) c.-77+11328T= (n.-77+11328T=) c.-77+11673T= (n.-77+11673T=) c.-77+10214T= (n.-77+10214T=) c.-3+11328T= (n.-3+11328T=) c.-320+10214T= (n.-320+10214T=) c.-3+11673T= (n.-3+11673T=) c.-3+10214T= (n.-3+10214T=) n.24+10214T= c.-510+11328T= (n.-510+11328T=) c.-165+10214T= (n.-165+10214T=) | |
| 3 | g.12299349A>G | CA2702098545 | PPARG | c.-83+11329A>G (n.-83+11329A>G) c.-171+10215A>G (n.-171+10215A>G) c.-83+11674A>G (n.-83+11674A>G) c.-9+11329A>G (n.-9+11329A>G) c.-344+10215A>G (n.-344+10215A>G) c.-9+11674A>G (n.-9+11674A>G) c.-9+10215A>G (n.-9+10215A>G) c.-411-2172A>G (n.-411-2172A>G) c.-171+11329A>G (n.-171+11329A>G) c.-412+1409A>G (n.-412+1409A>G) c.-83+10215A>G (n.-83+10215A>G) c.-92+10215A>G (n.-92+10215A>G) c.-167+10215A>G (n.-167+10215A>G) c.-83+1409A>G (n.-83+1409A>G) c.-77+11329A>G (n.-77+11329A>G) c.-77+11674A>G (n.-77+11674A>G) c.-77+10215A>G (n.-77+10215A>G) c.-3+11329A>G (n.-3+11329A>G) c.-320+10215A>G (n.-320+10215A>G) c.-3+11674A>G (n.-3+11674A>G) c.-3+10215A>G (n.-3+10215A>G) n.24+10215A>G c.-510+11329A>G (n.-510+11329A>G) c.-165+10215A>G (n.-165+10215A>G) | dbSNP |
| 3 | g.12299351A= | CA1346089820 | PPARG | c.-83+11331A= (n.-83+11331A=) c.-171+10217A= (n.-171+10217A=) c.-83+11676A= (n.-83+11676A=) c.-9+11331A= (n.-9+11331A=) c.-344+10217A= (n.-344+10217A=) c.-9+11676A= (n.-9+11676A=) c.-9+10217A= (n.-9+10217A=) c.-411-2170A= (n.-411-2170A=) c.-171+11331A= (n.-171+11331A=) c.-412+1411A= (n.-412+1411A=) c.-83+10217A= (n.-83+10217A=) c.-92+10217A= (n.-92+10217A=) c.-167+10217A= (n.-167+10217A=) c.-83+1411A= (n.-83+1411A=) c.-77+11331A= (n.-77+11331A=) c.-77+11676A= (n.-77+11676A=) c.-77+10217A= (n.-77+10217A=) c.-3+11331A= (n.-3+11331A=) c.-320+10217A= (n.-320+10217A=) c.-3+11676A= (n.-3+11676A=) c.-3+10217A= (n.-3+10217A=) n.24+10217A= c.-510+11331A= (n.-510+11331A=) c.-165+10217A= (n.-165+10217A=) | |
| 3 | g.12299351A>T | CA1346089821 | PPARG | c.-83+11331A>T (n.-83+11331A>T) c.-171+10217A>T (n.-171+10217A>T) c.-83+11676A>T (n.-83+11676A>T) c.-9+11331A>T (n.-9+11331A>T) c.-344+10217A>T (n.-344+10217A>T) c.-9+11676A>T (n.-9+11676A>T) c.-9+10217A>T (n.-9+10217A>T) c.-411-2170A>T (n.-411-2170A>T) c.-171+11331A>T (n.-171+11331A>T) c.-412+1411A>T (n.-412+1411A>T) c.-83+10217A>T (n.-83+10217A>T) c.-92+10217A>T (n.-92+10217A>T) c.-167+10217A>T (n.-167+10217A>T) c.-83+1411A>T (n.-83+1411A>T) c.-77+11331A>T (n.-77+11331A>T) c.-77+11676A>T (n.-77+11676A>T) c.-77+10217A>T (n.-77+10217A>T) c.-3+11331A>T (n.-3+11331A>T) c.-320+10217A>T (n.-320+10217A>T) c.-3+11676A>T (n.-3+11676A>T) c.-3+10217A>T (n.-3+10217A>T) n.24+10217A>T c.-510+11331A>T (n.-510+11331A>T) c.-165+10217A>T (n.-165+10217A>T) | dbSNP |
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| 3 | g.12299354G>T | CA70171248 | PPARG | c.-83+11334G>T (n.-83+11334G>T) c.-171+10220G>T (n.-171+10220G>T) c.-83+11679G>T (n.-83+11679G>T) c.-9+11334G>T (n.-9+11334G>T) c.-344+10220G>T (n.-344+10220G>T) c.-9+11679G>T (n.-9+11679G>T) c.-9+10220G>T (n.-9+10220G>T) c.-411-2167G>T (n.-411-2167G>T) c.-171+11334G>T (n.-171+11334G>T) c.-412+1414G>T (n.-412+1414G>T) c.-83+10220G>T (n.-83+10220G>T) c.-92+10220G>T (n.-92+10220G>T) c.-167+10220G>T (n.-167+10220G>T) c.-83+1414G>T (n.-83+1414G>T) c.-77+11334G>T (n.-77+11334G>T) c.-77+11679G>T (n.-77+11679G>T) c.-77+10220G>T (n.-77+10220G>T) c.-3+11334G>T (n.-3+11334G>T) c.-320+10220G>T (n.-320+10220G>T) c.-3+11679G>T (n.-3+11679G>T) c.-3+10220G>T (n.-3+10220G>T) n.24+10220G>T c.-510+11334G>T (n.-510+11334G>T) c.-165+10220G>T (n.-165+10220G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12299360C= | CA1346089824 | PPARG | c.-83+11340C= (n.-83+11340C=) c.-171+10226C= (n.-171+10226C=) c.-83+11685C= (n.-83+11685C=) c.-9+11340C= (n.-9+11340C=) c.-344+10226C= (n.-344+10226C=) c.-9+11685C= (n.-9+11685C=) c.-9+10226C= (n.-9+10226C=) c.-411-2161C= (n.-411-2161C=) c.-171+11340C= (n.-171+11340C=) c.-412+1420C= (n.-412+1420C=) c.-83+10226C= (n.-83+10226C=) c.-92+10226C= (n.-92+10226C=) c.-167+10226C= (n.-167+10226C=) c.-83+1420C= (n.-83+1420C=) c.-77+11340C= (n.-77+11340C=) c.-77+11685C= (n.-77+11685C=) c.-77+10226C= (n.-77+10226C=) c.-3+11340C= (n.-3+11340C=) c.-320+10226C= (n.-320+10226C=) c.-3+11685C= (n.-3+11685C=) c.-3+10226C= (n.-3+10226C=) n.24+10226C= c.-510+11340C= (n.-510+11340C=) c.-165+10226C= (n.-165+10226C=) | |
| 3 | g.12299360C>T | CA1346089825 | PPARG | c.-83+11340C>T (n.-83+11340C>T) c.-171+10226C>T (n.-171+10226C>T) c.-83+11685C>T (n.-83+11685C>T) c.-9+11340C>T (n.-9+11340C>T) c.-344+10226C>T (n.-344+10226C>T) c.-9+11685C>T (n.-9+11685C>T) c.-9+10226C>T (n.-9+10226C>T) c.-411-2161C>T (n.-411-2161C>T) c.-171+11340C>T (n.-171+11340C>T) c.-412+1420C>T (n.-412+1420C>T) c.-83+10226C>T (n.-83+10226C>T) c.-92+10226C>T (n.-92+10226C>T) c.-167+10226C>T (n.-167+10226C>T) c.-83+1420C>T (n.-83+1420C>T) c.-77+11340C>T (n.-77+11340C>T) c.-77+11685C>T (n.-77+11685C>T) c.-77+10226C>T (n.-77+10226C>T) c.-3+11340C>T (n.-3+11340C>T) c.-320+10226C>T (n.-320+10226C>T) c.-3+11685C>T (n.-3+11685C>T) c.-3+10226C>T (n.-3+10226C>T) n.24+10226C>T c.-510+11340C>T (n.-510+11340C>T) c.-165+10226C>T (n.-165+10226C>T) | dbSNP |
| 3 | g.12299363G= | CA1346089826 | PPARG | c.-83+11343G= (n.-83+11343G=) c.-171+10229G= (n.-171+10229G=) c.-83+11688G= (n.-83+11688G=) c.-9+11343G= (n.-9+11343G=) c.-344+10229G= (n.-344+10229G=) c.-9+11688G= (n.-9+11688G=) c.-9+10229G= (n.-9+10229G=) c.-411-2158G= (n.-411-2158G=) c.-171+11343G= (n.-171+11343G=) c.-412+1423G= (n.-412+1423G=) c.-83+10229G= (n.-83+10229G=) c.-92+10229G= (n.-92+10229G=) c.-167+10229G= (n.-167+10229G=) c.-83+1423G= (n.-83+1423G=) c.-77+11343G= (n.-77+11343G=) c.-77+11688G= (n.-77+11688G=) c.-77+10229G= (n.-77+10229G=) c.-3+11343G= (n.-3+11343G=) c.-320+10229G= (n.-320+10229G=) c.-3+11688G= (n.-3+11688G=) c.-3+10229G= (n.-3+10229G=) n.24+10229G= c.-510+11343G= (n.-510+11343G=) c.-165+10229G= (n.-165+10229G=) | |
| 3 | g.12299363G>T | CA1045154685 | PPARG | c.-83+11343G>T (n.-83+11343G>T) c.-171+10229G>T (n.-171+10229G>T) c.-83+11688G>T (n.-83+11688G>T) c.-9+11343G>T (n.-9+11343G>T) c.-344+10229G>T (n.-344+10229G>T) c.-9+11688G>T (n.-9+11688G>T) c.-9+10229G>T (n.-9+10229G>T) c.-411-2158G>T (n.-411-2158G>T) c.-171+11343G>T (n.-171+11343G>T) c.-412+1423G>T (n.-412+1423G>T) c.-83+10229G>T (n.-83+10229G>T) c.-92+10229G>T (n.-92+10229G>T) c.-167+10229G>T (n.-167+10229G>T) c.-83+1423G>T (n.-83+1423G>T) c.-77+11343G>T (n.-77+11343G>T) c.-77+11688G>T (n.-77+11688G>T) c.-77+10229G>T (n.-77+10229G>T) c.-3+11343G>T (n.-3+11343G>T) c.-320+10229G>T (n.-320+10229G>T) c.-3+11688G>T (n.-3+11688G>T) c.-3+10229G>T (n.-3+10229G>T) n.24+10229G>T c.-510+11343G>T (n.-510+11343G>T) c.-165+10229G>T (n.-165+10229G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.12299365C>T | CA2530183384 | PPARG | c.-83+11345C>T (n.-83+11345C>T) c.-171+10231C>T (n.-171+10231C>T) c.-83+11690C>T (n.-83+11690C>T) c.-9+11345C>T (n.-9+11345C>T) c.-344+10231C>T (n.-344+10231C>T) c.-9+11690C>T (n.-9+11690C>T) c.-9+10231C>T (n.-9+10231C>T) c.-411-2156C>T (n.-411-2156C>T) c.-171+11345C>T (n.-171+11345C>T) c.-412+1425C>T (n.-412+1425C>T) c.-83+10231C>T (n.-83+10231C>T) c.-92+10231C>T (n.-92+10231C>T) c.-167+10231C>T (n.-167+10231C>T) c.-83+1425C>T (n.-83+1425C>T) c.-77+11345C>T (n.-77+11345C>T) c.-77+11690C>T (n.-77+11690C>T) c.-77+10231C>T (n.-77+10231C>T) c.-3+11345C>T (n.-3+11345C>T) c.-320+10231C>T (n.-320+10231C>T) c.-3+11690C>T (n.-3+11690C>T) c.-3+10231C>T (n.-3+10231C>T) n.24+10231C>T c.-510+11345C>T (n.-510+11345C>T) c.-165+10231C>T (n.-165+10231C>T) | |
| 3 | g.12299366A= | CA1346089829 | PPARG | c.-83+11346A= (n.-83+11346A=) c.-171+10232A= (n.-171+10232A=) c.-83+11691A= (n.-83+11691A=) c.-9+11346A= (n.-9+11346A=) c.-344+10232A= (n.-344+10232A=) c.-9+11691A= (n.-9+11691A=) c.-9+10232A= (n.-9+10232A=) c.-411-2155A= (n.-411-2155A=) c.-171+11346A= (n.-171+11346A=) c.-412+1426A= (n.-412+1426A=) c.-83+10232A= (n.-83+10232A=) c.-92+10232A= (n.-92+10232A=) c.-167+10232A= (n.-167+10232A=) c.-83+1426A= (n.-83+1426A=) c.-77+11346A= (n.-77+11346A=) c.-77+11691A= (n.-77+11691A=) c.-77+10232A= (n.-77+10232A=) c.-3+11346A= (n.-3+11346A=) c.-320+10232A= (n.-320+10232A=) c.-3+11691A= (n.-3+11691A=) c.-3+10232A= (n.-3+10232A=) n.24+10232A= c.-510+11346A= (n.-510+11346A=) c.-165+10232A= (n.-165+10232A=) | |
| 3 | g.12299366A>G | CA898149469 | PPARG | c.-83+11346A>G (n.-83+11346A>G) c.-171+10232A>G (n.-171+10232A>G) c.-83+11691A>G (n.-83+11691A>G) c.-9+11346A>G (n.-9+11346A>G) c.-344+10232A>G (n.-344+10232A>G) c.-9+11691A>G (n.-9+11691A>G) c.-9+10232A>G (n.-9+10232A>G) c.-411-2155A>G (n.-411-2155A>G) c.-171+11346A>G (n.-171+11346A>G) c.-412+1426A>G (n.-412+1426A>G) c.-83+10232A>G (n.-83+10232A>G) c.-92+10232A>G (n.-92+10232A>G) c.-167+10232A>G (n.-167+10232A>G) c.-83+1426A>G (n.-83+1426A>G) c.-77+11346A>G (n.-77+11346A>G) c.-77+11691A>G (n.-77+11691A>G) c.-77+10232A>G (n.-77+10232A>G) c.-3+11346A>G (n.-3+11346A>G) c.-320+10232A>G (n.-320+10232A>G) c.-3+11691A>G (n.-3+11691A>G) c.-3+10232A>G (n.-3+10232A>G) n.24+10232A>G c.-510+11346A>G (n.-510+11346A>G) c.-165+10232A>G (n.-165+10232A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.12299368C>T | CA70171250 | PPARG | c.-83+11348C>T (n.-83+11348C>T) c.-171+10234C>T (n.-171+10234C>T) c.-83+11693C>T (n.-83+11693C>T) c.-9+11348C>T (n.-9+11348C>T) c.-344+10234C>T (n.-344+10234C>T) c.-9+11693C>T (n.-9+11693C>T) c.-9+10234C>T (n.-9+10234C>T) c.-411-2153C>T (n.-411-2153C>T) c.-171+11348C>T (n.-171+11348C>T) c.-412+1428C>T (n.-412+1428C>T) c.-83+10234C>T (n.-83+10234C>T) c.-92+10234C>T (n.-92+10234C>T) c.-167+10234C>T (n.-167+10234C>T) c.-83+1428C>T (n.-83+1428C>T) c.-77+11348C>T (n.-77+11348C>T) c.-77+11693C>T (n.-77+11693C>T) c.-77+10234C>T (n.-77+10234C>T) c.-3+11348C>T (n.-3+11348C>T) c.-320+10234C>T (n.-320+10234C>T) c.-3+11693C>T (n.-3+11693C>T) c.-3+10234C>T (n.-3+10234C>T) n.24+10234C>T c.-510+11348C>T (n.-510+11348C>T) c.-165+10234C>T (n.-165+10234C>T) | dbSNP |
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| 3 | g.12299369G>T | CA1045154689 | PPARG | c.-83+11349G>T (n.-83+11349G>T) c.-171+10235G>T (n.-171+10235G>T) c.-83+11694G>T (n.-83+11694G>T) c.-9+11349G>T (n.-9+11349G>T) c.-344+10235G>T (n.-344+10235G>T) c.-9+11694G>T (n.-9+11694G>T) c.-9+10235G>T (n.-9+10235G>T) c.-411-2152G>T (n.-411-2152G>T) c.-171+11349G>T (n.-171+11349G>T) c.-412+1429G>T (n.-412+1429G>T) c.-83+10235G>T (n.-83+10235G>T) c.-92+10235G>T (n.-92+10235G>T) c.-167+10235G>T (n.-167+10235G>T) c.-83+1429G>T (n.-83+1429G>T) c.-77+11349G>T (n.-77+11349G>T) c.-77+11694G>T (n.-77+11694G>T) c.-77+10235G>T (n.-77+10235G>T) c.-3+11349G>T (n.-3+11349G>T) c.-320+10235G>T (n.-320+10235G>T) c.-3+11694G>T (n.-3+11694G>T) c.-3+10235G>T (n.-3+10235G>T) n.24+10235G>T c.-510+11349G>T (n.-510+11349G>T) c.-165+10235G>T (n.-165+10235G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12299371G= | CA1346089833 | PPARG | c.-83+11351G= (n.-83+11351G=) c.-171+10237G= (n.-171+10237G=) c.-83+11696G= (n.-83+11696G=) c.-9+11351G= (n.-9+11351G=) c.-344+10237G= (n.-344+10237G=) c.-9+11696G= (n.-9+11696G=) c.-9+10237G= (n.-9+10237G=) c.-411-2150G= (n.-411-2150G=) c.-171+11351G= (n.-171+11351G=) c.-412+1431G= (n.-412+1431G=) c.-83+10237G= (n.-83+10237G=) c.-92+10237G= (n.-92+10237G=) c.-167+10237G= (n.-167+10237G=) c.-83+1431G= (n.-83+1431G=) c.-77+11351G= (n.-77+11351G=) c.-77+11696G= (n.-77+11696G=) c.-77+10237G= (n.-77+10237G=) c.-3+11351G= (n.-3+11351G=) c.-320+10237G= (n.-320+10237G=) c.-3+11696G= (n.-3+11696G=) c.-3+10237G= (n.-3+10237G=) n.24+10237G= c.-510+11351G= (n.-510+11351G=) c.-165+10237G= (n.-165+10237G=) | |
| 3 | g.12299371G>T | CA1045154694 | PPARG | c.-83+11351G>T (n.-83+11351G>T) c.-171+10237G>T (n.-171+10237G>T) c.-83+11696G>T (n.-83+11696G>T) c.-9+11351G>T (n.-9+11351G>T) c.-344+10237G>T (n.-344+10237G>T) c.-9+11696G>T (n.-9+11696G>T) c.-9+10237G>T (n.-9+10237G>T) c.-411-2150G>T (n.-411-2150G>T) c.-171+11351G>T (n.-171+11351G>T) c.-412+1431G>T (n.-412+1431G>T) c.-83+10237G>T (n.-83+10237G>T) c.-92+10237G>T (n.-92+10237G>T) c.-167+10237G>T (n.-167+10237G>T) c.-83+1431G>T (n.-83+1431G>T) c.-77+11351G>T (n.-77+11351G>T) c.-77+11696G>T (n.-77+11696G>T) c.-77+10237G>T (n.-77+10237G>T) c.-3+11351G>T (n.-3+11351G>T) c.-320+10237G>T (n.-320+10237G>T) c.-3+11696G>T (n.-3+11696G>T) c.-3+10237G>T (n.-3+10237G>T) n.24+10237G>T c.-510+11351G>T (n.-510+11351G>T) c.-165+10237G>T (n.-165+10237G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12299374C>A | CA898149472 | PPARG | c.-83+11354C>A (n.-83+11354C>A) c.-171+10240C>A (n.-171+10240C>A) c.-83+11699C>A (n.-83+11699C>A) c.-9+11354C>A (n.-9+11354C>A) c.-344+10240C>A (n.-344+10240C>A) c.-9+11699C>A (n.-9+11699C>A) c.-9+10240C>A (n.-9+10240C>A) c.-411-2147C>A (n.-411-2147C>A) c.-171+11354C>A (n.-171+11354C>A) c.-412+1434C>A (n.-412+1434C>A) c.-83+10240C>A (n.-83+10240C>A) c.-92+10240C>A (n.-92+10240C>A) c.-167+10240C>A (n.-167+10240C>A) c.-83+1434C>A (n.-83+1434C>A) c.-77+11354C>A (n.-77+11354C>A) c.-77+11699C>A (n.-77+11699C>A) c.-77+10240C>A (n.-77+10240C>A) c.-3+11354C>A (n.-3+11354C>A) c.-320+10240C>A (n.-320+10240C>A) c.-3+11699C>A (n.-3+11699C>A) c.-3+10240C>A (n.-3+10240C>A) n.24+10240C>A c.-510+11354C>A (n.-510+11354C>A) c.-165+10240C>A (n.-165+10240C>A) | dbSNP |
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| 3 | g.12299376C>A | CA70171254 | PPARG | c.-83+11356C>A (n.-83+11356C>A) c.-171+10242C>A (n.-171+10242C>A) c.-83+11701C>A (n.-83+11701C>A) c.-9+11356C>A (n.-9+11356C>A) c.-344+10242C>A (n.-344+10242C>A) c.-9+11701C>A (n.-9+11701C>A) c.-9+10242C>A (n.-9+10242C>A) c.-411-2145C>A (n.-411-2145C>A) c.-171+11356C>A (n.-171+11356C>A) c.-412+1436C>A (n.-412+1436C>A) c.-83+10242C>A (n.-83+10242C>A) c.-92+10242C>A (n.-92+10242C>A) c.-167+10242C>A (n.-167+10242C>A) c.-83+1436C>A (n.-83+1436C>A) c.-77+11356C>A (n.-77+11356C>A) c.-77+11701C>A (n.-77+11701C>A) c.-77+10242C>A (n.-77+10242C>A) c.-3+11356C>A (n.-3+11356C>A) c.-320+10242C>A (n.-320+10242C>A) c.-3+11701C>A (n.-3+11701C>A) c.-3+10242C>A (n.-3+10242C>A) n.24+10242C>A c.-510+11356C>A (n.-510+11356C>A) c.-165+10242C>A (n.-165+10242C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12299376C= | CA1346089835 | PPARG | c.-83+11356C= (n.-83+11356C=) c.-171+10242C= (n.-171+10242C=) c.-83+11701C= (n.-83+11701C=) c.-9+11356C= (n.-9+11356C=) c.-344+10242C= (n.-344+10242C=) c.-9+11701C= (n.-9+11701C=) c.-9+10242C= (n.-9+10242C=) c.-411-2145C= (n.-411-2145C=) c.-171+11356C= (n.-171+11356C=) c.-412+1436C= (n.-412+1436C=) c.-83+10242C= (n.-83+10242C=) c.-92+10242C= (n.-92+10242C=) c.-167+10242C= (n.-167+10242C=) c.-83+1436C= (n.-83+1436C=) c.-77+11356C= (n.-77+11356C=) c.-77+11701C= (n.-77+11701C=) c.-77+10242C= (n.-77+10242C=) c.-3+11356C= (n.-3+11356C=) c.-320+10242C= (n.-320+10242C=) c.-3+11701C= (n.-3+11701C=) c.-3+10242C= (n.-3+10242C=) n.24+10242C= c.-510+11356C= (n.-510+11356C=) c.-165+10242C= (n.-165+10242C=) | |
| 3 | g.12299376C>T | CA1346089837 | PPARG | c.-83+11356C>T (n.-83+11356C>T) c.-171+10242C>T (n.-171+10242C>T) c.-83+11701C>T (n.-83+11701C>T) c.-9+11356C>T (n.-9+11356C>T) c.-344+10242C>T (n.-344+10242C>T) c.-9+11701C>T (n.-9+11701C>T) c.-9+10242C>T (n.-9+10242C>T) c.-411-2145C>T (n.-411-2145C>T) c.-171+11356C>T (n.-171+11356C>T) c.-412+1436C>T (n.-412+1436C>T) c.-83+10242C>T (n.-83+10242C>T) c.-92+10242C>T (n.-92+10242C>T) c.-167+10242C>T (n.-167+10242C>T) c.-83+1436C>T (n.-83+1436C>T) c.-77+11356C>T (n.-77+11356C>T) c.-77+11701C>T (n.-77+11701C>T) c.-77+10242C>T (n.-77+10242C>T) c.-3+11356C>T (n.-3+11356C>T) c.-320+10242C>T (n.-320+10242C>T) c.-3+11701C>T (n.-3+11701C>T) c.-3+10242C>T (n.-3+10242C>T) n.24+10242C>T c.-510+11356C>T (n.-510+11356C>T) c.-165+10242C>T (n.-165+10242C>T) | dbSNP |
| 3 | g.12299376_12299378delinsCAG | CA1346089836 | PPARG | c.-83+11356_-83+11358delinsCAG (n.-83+11356_-83+11358delinsCAG) c.-171+10242_-171+10244delinsCAG (n.-171+10242_-171+10244delinsCAG) c.-83+11701_-83+11703delinsCAG (n.-83+11701_-83+11703delinsCAG) c.-9+11356_-9+11358delinsCAG (n.-9+11356_-9+11358delinsCAG) c.-344+10242_-344+10244delinsCAG (n.-344+10242_-344+10244delinsCAG) c.-9+11701_-9+11703delinsCAG (n.-9+11701_-9+11703delinsCAG) c.-9+10242_-9+10244delinsCAG (n.-9+10242_-9+10244delinsCAG) c.-411-2145_-411-2143delinsCAG (n.-411-2145_-411-2143delinsCAG) c.-171+11356_-171+11358delinsCAG (n.-171+11356_-171+11358delinsCAG) c.-412+1436_-412+1438delinsCAG (n.-412+1436_-412+1438delinsCAG) c.-83+10242_-83+10244delinsCAG (n.-83+10242_-83+10244delinsCAG) c.-92+10242_-92+10244delinsCAG (n.-92+10242_-92+10244delinsCAG) c.-167+10242_-167+10244delinsCAG (n.-167+10242_-167+10244delinsCAG) c.-83+1436_-83+1438delinsCAG (n.-83+1436_-83+1438delinsCAG) c.-77+11356_-77+11358delinsCAG (n.-77+11356_-77+11358delinsCAG) c.-77+11701_-77+11703delinsCAG (n.-77+11701_-77+11703delinsCAG) c.-77+10242_-77+10244delinsCAG (n.-77+10242_-77+10244delinsCAG) c.-3+11356_-3+11358delinsCAG (n.-3+11356_-3+11358delinsCAG) c.-320+10242_-320+10244delinsCAG (n.-320+10242_-320+10244delinsCAG) c.-3+11701_-3+11703delinsCAG (n.-3+11701_-3+11703delinsCAG) c.-3+10242_-3+10244delinsCAG (n.-3+10242_-3+10244delinsCAG) n.24+10242_24+10244delinsCAG c.-510+11356_-510+11358delinsCAG (n.-510+11356_-510+11358delinsCAG) c.-165+10242_-165+10244delinsCAG (n.-165+10242_-165+10244delinsCAG) | |
| 3 | g.12299377dup | CA1045154697 | PPARG | c.-83+11357dup (n.-83+11357dup) c.-171+10243dup (n.-171+10243dup) c.-83+11702dup (n.-83+11702dup) c.-9+11357dup (n.-9+11357dup) c.-344+10243dup (n.-344+10243dup) c.-9+11702dup (n.-9+11702dup) c.-9+10243dup (n.-9+10243dup) c.-411-2144dup (n.-411-2144dup) c.-171+11357dup (n.-171+11357dup) c.-412+1437dup (n.-412+1437dup) c.-83+10243dup (n.-83+10243dup) c.-92+10243dup (n.-92+10243dup) c.-167+10243dup (n.-167+10243dup) c.-83+1437dup (n.-83+1437dup) c.-77+11357dup (n.-77+11357dup) c.-77+11702dup (n.-77+11702dup) c.-77+10243dup (n.-77+10243dup) c.-3+11357dup (n.-3+11357dup) c.-320+10243dup (n.-320+10243dup) c.-3+11702dup (n.-3+11702dup) c.-3+10243dup (n.-3+10243dup) n.24+10243dup c.-510+11357dup (n.-510+11357dup) c.-165+10243dup (n.-165+10243dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12299377_12299378del | CA541421924 | PPARG | c.-83+11357_-83+11358del (n.-83+11357_-83+11358del) c.-171+10243_-171+10244del (n.-171+10243_-171+10244del) c.-83+11702_-83+11703del (n.-83+11702_-83+11703del) c.-9+11357_-9+11358del (n.-9+11357_-9+11358del) c.-344+10243_-344+10244del (n.-344+10243_-344+10244del) c.-9+11702_-9+11703del (n.-9+11702_-9+11703del) c.-9+10243_-9+10244del (n.-9+10243_-9+10244del) c.-411-2144_-411-2143del (n.-411-2144_-411-2143del) c.-171+11357_-171+11358del (n.-171+11357_-171+11358del) c.-412+1437_-412+1438del (n.-412+1437_-412+1438del) c.-83+10243_-83+10244del (n.-83+10243_-83+10244del) c.-92+10243_-92+10244del (n.-92+10243_-92+10244del) c.-167+10243_-167+10244del (n.-167+10243_-167+10244del) c.-83+1437_-83+1438del (n.-83+1437_-83+1438del) c.-77+11357_-77+11358del (n.-77+11357_-77+11358del) c.-77+11702_-77+11703del (n.-77+11702_-77+11703del) c.-77+10243_-77+10244del (n.-77+10243_-77+10244del) c.-3+11357_-3+11358del (n.-3+11357_-3+11358del) c.-320+10243_-320+10244del (n.-320+10243_-320+10244del) c.-3+11702_-3+11703del (n.-3+11702_-3+11703del) c.-3+10243_-3+10244del (n.-3+10243_-3+10244del) n.24+10243_24+10244del c.-510+11357_-510+11358del (n.-510+11357_-510+11358del) c.-165+10243_-165+10244del (n.-165+10243_-165+10244del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12299379G>C | CA541421926 | PPARG | c.-83+11359G>C (n.-83+11359G>C) c.-171+10245G>C (n.-171+10245G>C) c.-83+11704G>C (n.-83+11704G>C) c.-9+11359G>C (n.-9+11359G>C) c.-344+10245G>C (n.-344+10245G>C) c.-9+11704G>C (n.-9+11704G>C) c.-9+10245G>C (n.-9+10245G>C) c.-411-2142G>C (n.-411-2142G>C) c.-171+11359G>C (n.-171+11359G>C) c.-412+1439G>C (n.-412+1439G>C) c.-83+10245G>C (n.-83+10245G>C) c.-92+10245G>C (n.-92+10245G>C) c.-167+10245G>C (n.-167+10245G>C) c.-83+1439G>C (n.-83+1439G>C) c.-77+11359G>C (n.-77+11359G>C) c.-77+11704G>C (n.-77+11704G>C) c.-77+10245G>C (n.-77+10245G>C) c.-3+11359G>C (n.-3+11359G>C) c.-320+10245G>C (n.-320+10245G>C) c.-3+11704G>C (n.-3+11704G>C) c.-3+10245G>C (n.-3+10245G>C) n.24+10245G>C c.-510+11359G>C (n.-510+11359G>C) c.-165+10245G>C (n.-165+10245G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12299379G= | CA1346089838 | PPARG | c.-83+11359G= (n.-83+11359G=) c.-171+10245G= (n.-171+10245G=) c.-83+11704G= (n.-83+11704G=) c.-9+11359G= (n.-9+11359G=) c.-344+10245G= (n.-344+10245G=) c.-9+11704G= (n.-9+11704G=) c.-9+10245G= (n.-9+10245G=) c.-411-2142G= (n.-411-2142G=) c.-171+11359G= (n.-171+11359G=) c.-412+1439G= (n.-412+1439G=) c.-83+10245G= (n.-83+10245G=) c.-92+10245G= (n.-92+10245G=) c.-167+10245G= (n.-167+10245G=) c.-83+1439G= (n.-83+1439G=) c.-77+11359G= (n.-77+11359G=) c.-77+11704G= (n.-77+11704G=) c.-77+10245G= (n.-77+10245G=) c.-3+11359G= (n.-3+11359G=) c.-320+10245G= (n.-320+10245G=) c.-3+11704G= (n.-3+11704G=) c.-3+10245G= (n.-3+10245G=) n.24+10245G= c.-510+11359G= (n.-510+11359G=) c.-165+10245G= (n.-165+10245G=) | |
| 3 | g.12299380G>T | CA2702098549 | PPARG | c.-83+11360G>T (n.-83+11360G>T) c.-171+10246G>T (n.-171+10246G>T) c.-83+11705G>T (n.-83+11705G>T) c.-9+11360G>T (n.-9+11360G>T) c.-344+10246G>T (n.-344+10246G>T) c.-9+11705G>T (n.-9+11705G>T) c.-9+10246G>T (n.-9+10246G>T) c.-411-2141G>T (n.-411-2141G>T) c.-171+11360G>T (n.-171+11360G>T) c.-412+1440G>T (n.-412+1440G>T) c.-83+10246G>T (n.-83+10246G>T) c.-92+10246G>T (n.-92+10246G>T) c.-167+10246G>T (n.-167+10246G>T) c.-83+1440G>T (n.-83+1440G>T) c.-77+11360G>T (n.-77+11360G>T) c.-77+11705G>T (n.-77+11705G>T) c.-77+10246G>T (n.-77+10246G>T) c.-3+11360G>T (n.-3+11360G>T) c.-320+10246G>T (n.-320+10246G>T) c.-3+11705G>T (n.-3+11705G>T) c.-3+10246G>T (n.-3+10246G>T) n.24+10246G>T c.-510+11360G>T (n.-510+11360G>T) c.-165+10246G>T (n.-165+10246G>T) | dbSNP |
| 3 | g.12299382G>A | CA70171257 | PPARG | c.-83+11362G>A (n.-83+11362G>A) c.-171+10248G>A (n.-171+10248G>A) c.-83+11707G>A (n.-83+11707G>A) c.-9+11362G>A (n.-9+11362G>A) c.-344+10248G>A (n.-344+10248G>A) c.-9+11707G>A (n.-9+11707G>A) c.-9+10248G>A (n.-9+10248G>A) c.-411-2139G>A (n.-411-2139G>A) c.-171+11362G>A (n.-171+11362G>A) c.-412+1442G>A (n.-412+1442G>A) c.-83+10248G>A (n.-83+10248G>A) c.-92+10248G>A (n.-92+10248G>A) c.-167+10248G>A (n.-167+10248G>A) c.-83+1442G>A (n.-83+1442G>A) c.-77+11362G>A (n.-77+11362G>A) c.-77+11707G>A (n.-77+11707G>A) c.-77+10248G>A (n.-77+10248G>A) c.-3+11362G>A (n.-3+11362G>A) c.-320+10248G>A (n.-320+10248G>A) c.-3+11707G>A (n.-3+11707G>A) c.-3+10248G>A (n.-3+10248G>A) n.24+10248G>A c.-510+11362G>A (n.-510+11362G>A) c.-165+10248G>A (n.-165+10248G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |