| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122283605T>G | CA2667223742 | CASR | c.1502-82T>G (n.1502-82T>G) c.1763-82T>G (n.1763-82T>G) c.1733-82T>G (n.1733-82T>G) c.1250-82T>G (n.1250-82T>G) c.1145-82T>G (n.1145-82T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122283606G>C | CA2667223743 | CASR | c.1502-81G>C (n.1502-81G>C) c.1763-81G>C (n.1763-81G>C) c.1733-81G>C (n.1733-81G>C) c.1250-81G>C (n.1250-81G>C) c.1145-81G>C (n.1145-81G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122283606G>T | CA2667223745 | CASR | c.1502-81G>T (n.1502-81G>T) c.1763-81G>T (n.1763-81G>T) c.1733-81G>T (n.1733-81G>T) c.1250-81G>T (n.1250-81G>T) c.1145-81G>T (n.1145-81G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122283607T>A | CA2577870101 | CASR | c.1502-80T>A (n.1502-80T>A) c.1763-80T>A (n.1763-80T>A) c.1733-80T>A (n.1733-80T>A) c.1250-80T>A (n.1250-80T>A) c.1145-80T>A (n.1145-80T>A) | |
| 3 | g.122283609T>C | CA545962799 | CASR | c.1502-78T>C (n.1502-78T>C) c.1763-78T>C (n.1763-78T>C) c.1733-78T>C (n.1733-78T>C) c.1250-78T>C (n.1250-78T>C) c.1145-78T>C (n.1145-78T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122283609T= | CA1397870752 | CASR | c.1502-78T= (n.1502-78T=) c.1763-78T= (n.1763-78T=) c.1733-78T= (n.1733-78T=) c.1250-78T= (n.1250-78T=) c.1145-78T= (n.1145-78T=) | |
| 3 | g.122283611C>A | CA2577870102 | CASR | c.1502-76C>A (n.1502-76C>A) c.1763-76C>A (n.1763-76C>A) c.1733-76C>A (n.1733-76C>A) c.1250-76C>A (n.1250-76C>A) c.1145-76C>A (n.1145-76C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122283611C>T | CA2667223746 | CASR | c.1502-76C>T (n.1502-76C>T) c.1763-76C>T (n.1763-76C>T) c.1733-76C>T (n.1733-76C>T) c.1250-76C>T (n.1250-76C>T) c.1145-76C>T (n.1145-76C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122283612C>A | CA2667223748 | CASR | c.1502-75C>A (n.1502-75C>A) c.1763-75C>A (n.1763-75C>A) c.1733-75C>A (n.1733-75C>A) c.1250-75C>A (n.1250-75C>A) c.1145-75C>A (n.1145-75C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122283613C>A | CA2667223751 | CASR | c.1502-74C>A (n.1502-74C>A) c.1763-74C>A (n.1763-74C>A) c.1733-74C>A (n.1733-74C>A) c.1250-74C>A (n.1250-74C>A) c.1145-74C>A (n.1145-74C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122283613C= | CA1397870754 | CASR | c.1502-74C= (n.1502-74C=) c.1763-74C= (n.1763-74C=) c.1733-74C= (n.1733-74C=) c.1250-74C= (n.1250-74C=) c.1145-74C= (n.1145-74C=) | |
| 3 | g.122283613C>T | CA1397870755 | CASR | c.1502-74C>T (n.1502-74C>T) c.1763-74C>T (n.1763-74C>T) c.1733-74C>T (n.1733-74C>T) c.1250-74C>T (n.1250-74C>T) c.1145-74C>T (n.1145-74C>T) | dbSNP |
| 3 | g.122283614A= | CA1397870757 | CASR | c.1502-73A= (n.1502-73A=) c.1763-73A= (n.1763-73A=) c.1733-73A= (n.1733-73A=) c.1250-73A= (n.1250-73A=) c.1145-73A= (n.1145-73A=) | |
| 3 | g.122283614A>G | CA545962800 | CASR | c.1502-73A>G (n.1502-73A>G) c.1763-73A>G (n.1763-73A>G) c.1733-73A>G (n.1733-73A>G) c.1250-73A>G (n.1250-73A>G) c.1145-73A>G (n.1145-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122283615C>A | CA2667223755 | CASR | c.1502-72C>A (n.1502-72C>A) c.1763-72C>A (n.1763-72C>A) c.1733-72C>A (n.1733-72C>A) c.1250-72C>A (n.1250-72C>A) c.1145-72C>A (n.1145-72C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122283615C>T | CA2667223756 | CASR | c.1502-72C>T (n.1502-72C>T) c.1763-72C>T (n.1763-72C>T) c.1733-72C>T (n.1733-72C>T) c.1250-72C>T (n.1250-72C>T) c.1145-72C>T (n.1145-72C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122283616C>A | CA2667223757 | CASR | c.1502-71C>A (n.1502-71C>A) c.1763-71C>A (n.1763-71C>A) c.1733-71C>A (n.1733-71C>A) c.1250-71C>A (n.1250-71C>A) c.1145-71C>A (n.1145-71C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122283616C>T | CA2667223758 | CASR | c.1502-71C>T (n.1502-71C>T) c.1763-71C>T (n.1763-71C>T) c.1733-71C>T (n.1733-71C>T) c.1250-71C>T (n.1250-71C>T) c.1145-71C>T (n.1145-71C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122283618C>A | CA2577870103 | CASR | c.1502-69C>A (n.1502-69C>A) c.1763-69C>A (n.1763-69C>A) c.1733-69C>A (n.1733-69C>A) c.1250-69C>A (n.1250-69C>A) c.1145-69C>A (n.1145-69C>A) | |
| 3 | g.122283618C= | CA1397870761 | CASR | c.1502-69C= (n.1502-69C=) c.1763-69C= (n.1763-69C=) c.1733-69C= (n.1733-69C=) c.1250-69C= (n.1250-69C=) c.1145-69C= (n.1145-69C=) | |
| 3 | g.122283618C>G | CA1397870764 | CASR | c.1502-69C>G (n.1502-69C>G) c.1763-69C>G (n.1763-69C>G) c.1733-69C>G (n.1733-69C>G) c.1250-69C>G (n.1250-69C>G) c.1145-69C>G (n.1145-69C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122283618C>T | CA898109790 | CASR | c.1502-69C>T (n.1502-69C>T) c.1763-69C>T (n.1763-69C>T) c.1733-69C>T (n.1733-69C>T) c.1250-69C>T (n.1250-69C>T) c.1145-69C>T (n.1145-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122283619C>A | CA2667223759 | CASR | c.1502-68C>A (n.1502-68C>A) c.1763-68C>A (n.1763-68C>A) c.1733-68C>A (n.1733-68C>A) c.1250-68C>A (n.1250-68C>A) c.1145-68C>A (n.1145-68C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122283621C>A | CA2577870106 | CASR | c.1502-66C>A (n.1502-66C>A) c.1763-66C>A (n.1763-66C>A) c.1733-66C>A (n.1733-66C>A) c.1250-66C>A (n.1250-66C>A) c.1145-66C>A (n.1145-66C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122283622A= | CA1397870767 | CASR | c.1502-65A= (n.1502-65A=) c.1763-65A= (n.1763-65A=) c.1733-65A= (n.1733-65A=) c.1250-65A= (n.1250-65A=) c.1145-65A= (n.1145-65A=) | |
| 3 | g.122283622A>G | CA82748513 | CASR | c.1502-65A>G (n.1502-65A>G) c.1763-65A>G (n.1763-65A>G) c.1733-65A>G (n.1733-65A>G) c.1250-65A>G (n.1250-65A>G) c.1145-65A>G (n.1145-65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122283622A>T | CA2667223760 | CASR | c.1502-65A>T (n.1502-65A>T) c.1763-65A>T (n.1763-65A>T) c.1733-65A>T (n.1733-65A>T) c.1250-65A>T (n.1250-65A>T) c.1145-65A>T (n.1145-65A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122283624G>A | CA2667223761 | CASR | c.1502-63G>A (n.1502-63G>A) c.1763-63G>A (n.1763-63G>A) c.1733-63G>A (n.1733-63G>A) c.1250-63G>A (n.1250-63G>A) c.1145-63G>A (n.1145-63G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122283624G= | CA1397870772 | CASR | c.1502-63G= (n.1502-63G=) c.1763-63G= (n.1763-63G=) c.1733-63G= (n.1733-63G=) c.1250-63G= (n.1250-63G=) c.1145-63G= (n.1145-63G=) | |
| 3 | g.122283624G>T | CA1052944434 | CASR | c.1502-63G>T (n.1502-63G>T) c.1763-63G>T (n.1763-63G>T) c.1733-63G>T (n.1733-63G>T) c.1250-63G>T (n.1250-63G>T) c.1145-63G>T (n.1145-63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122283626A>T | CA2667223762 | CASR | c.1502-61A>T (n.1502-61A>T) c.1763-61A>T (n.1763-61A>T) c.1733-61A>T (n.1733-61A>T) c.1250-61A>T (n.1250-61A>T) c.1145-61A>T (n.1145-61A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122283627C>A | CA2667223763 | CASR | c.1502-60C>A (n.1502-60C>A) c.1763-60C>A (n.1763-60C>A) c.1733-60C>A (n.1733-60C>A) c.1250-60C>A (n.1250-60C>A) c.1145-60C>A (n.1145-60C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122283627C>T | CA2667223764 | CASR | c.1502-60C>T (n.1502-60C>T) c.1763-60C>T (n.1763-60C>T) c.1733-60C>T (n.1733-60C>T) c.1250-60C>T (n.1250-60C>T) c.1145-60C>T (n.1145-60C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122283629C>A | CA2577870107 | CASR | c.1502-58C>A (n.1502-58C>A) c.1763-58C>A (n.1763-58C>A) c.1733-58C>A (n.1733-58C>A) c.1250-58C>A (n.1250-58C>A) c.1145-58C>A (n.1145-58C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122283629C>T | CA2577870108 | CASR | c.1502-58C>T (n.1502-58C>T) c.1763-58C>T (n.1763-58C>T) c.1733-58C>T (n.1733-58C>T) c.1250-58C>T (n.1250-58C>T) c.1145-58C>T (n.1145-58C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122283630T>C | CA2577870109 | CASR | c.1502-57T>C (n.1502-57T>C) c.1763-57T>C (n.1763-57T>C) c.1733-57T>C (n.1733-57T>C) c.1250-57T>C (n.1250-57T>C) c.1145-57T>C (n.1145-57T>C) | |
| 3 | g.122283631C>A | CA2577870110 | CASR | c.1502-56C>A (n.1502-56C>A) c.1763-56C>A (n.1763-56C>A) c.1733-56C>A (n.1733-56C>A) c.1250-56C>A (n.1250-56C>A) c.1145-56C>A (n.1145-56C>A) | |
| 3 | g.122283631C>G | CA2667223765 | CASR | c.1502-56C>G (n.1502-56C>G) c.1763-56C>G (n.1763-56C>G) c.1733-56C>G (n.1733-56C>G) c.1250-56C>G (n.1250-56C>G) c.1145-56C>G (n.1145-56C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122283631C>T | CA2667223766 | CASR | c.1502-56C>T (n.1502-56C>T) c.1763-56C>T (n.1763-56C>T) c.1733-56C>T (n.1733-56C>T) c.1250-56C>T (n.1250-56C>T) c.1145-56C>T (n.1145-56C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122283632A>C | CA2667223767 | CASR | c.1502-55A>C (n.1502-55A>C) c.1763-55A>C (n.1763-55A>C) c.1733-55A>C (n.1733-55A>C) c.1250-55A>C (n.1250-55A>C) c.1145-55A>C (n.1145-55A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122283632A>T | CA2577870111 | CASR | c.1502-55A>T (n.1502-55A>T) c.1763-55A>T (n.1763-55A>T) c.1733-55A>T (n.1733-55A>T) c.1250-55A>T (n.1250-55A>T) c.1145-55A>T (n.1145-55A>T) | |
| 3 | g.122283633C>T | CA2577870112 | CASR | c.1502-54C>T (n.1502-54C>T) c.1763-54C>T (n.1763-54C>T) c.1733-54C>T (n.1733-54C>T) c.1250-54C>T (n.1250-54C>T) c.1145-54C>T (n.1145-54C>T) | |
| 3 | g.122283635C>A | CA2667223768 | CASR | c.1502-52C>A (n.1502-52C>A) c.1763-52C>A (n.1763-52C>A) c.1733-52C>A (n.1733-52C>A) c.1250-52C>A (n.1250-52C>A) c.1145-52C>A (n.1145-52C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122283635C= | CA1397870773 | CASR | c.1502-52C= (n.1502-52C=) c.1763-52C= (n.1763-52C=) c.1733-52C= (n.1733-52C=) c.1250-52C= (n.1250-52C=) c.1145-52C= (n.1145-52C=) | |
| 3 | g.122283635C>T | CA898109796 | CASR | c.1502-52C>T (n.1502-52C>T) c.1763-52C>T (n.1763-52C>T) c.1733-52C>T (n.1733-52C>T) c.1250-52C>T (n.1250-52C>T) c.1145-52C>T (n.1145-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122283636A>G | CA2667223769 | CASR | c.1502-51A>G (n.1502-51A>G) c.1763-51A>G (n.1763-51A>G) c.1733-51A>G (n.1733-51A>G) c.1250-51A>G (n.1250-51A>G) c.1145-51A>G (n.1145-51A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122283638T>C | CA2577870113 | CASR | c.1502-49T>C (n.1502-49T>C) c.1763-49T>C (n.1763-49T>C) c.1733-49T>C (n.1733-49T>C) c.1250-49T>C (n.1250-49T>C) c.1145-49T>C (n.1145-49T>C) | |
| 3 | g.122283641A>G | CA2667223770 | CASR | c.1502-46A>G (n.1502-46A>G) c.1763-46A>G (n.1763-46A>G) c.1733-46A>G (n.1733-46A>G) c.1250-46A>G (n.1250-46A>G) c.1145-46A>G (n.1145-46A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122283643T>C | CA435251674 | CASR | c.1502-44T>C (n.1502-44T>C) c.1763-44T>C (n.1763-44T>C) c.1733-44T>C (n.1733-44T>C) c.1250-44T>C (n.1250-44T>C) c.1145-44T>C (n.1145-44T>C) | |
| 3 | g.122283643T>G | CA1052944436 | CASR | c.1502-44T>G (n.1502-44T>G) c.1763-44T>G (n.1763-44T>G) c.1733-44T>G (n.1733-44T>G) c.1250-44T>G (n.1250-44T>G) c.1145-44T>G (n.1145-44T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |