Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.122282085_122282090delCA2667223081CASRc.1378-28_1378-23del (n.1378-28_1378-23del)
c.1611_1616del (p.Leu538_Thr539del)
c.1609-28_1609-23del (n.1609-28_1609-23del)
c.1126-28_1126-23del (n.1126-28_1126-23del)
c.1021-28_1021-23del (n.1021-28_1021-23del)
 gnomAD v4
3g.122282085A>CCA435251434CASRc.1378-28A>C (n.1378-28A>C)
c.1611A>C (p.Pro537=)
c.1609-28A>C (n.1609-28A>C)
c.1126-28A>C (n.1126-28A>C)
c.1021-28A>C (n.1021-28A>C)
3g.122282085A>GCA435251435CASRc.1378-28A>G (n.1378-28A>G)
c.1611A>G (p.Pro537=)
c.1609-28A>G (n.1609-28A>G)
c.1126-28A>G (n.1126-28A>G)
c.1021-28A>G (n.1021-28A>G)
3g.122282085A>TCA435251436CASRc.1378-28A>T (n.1378-28A>T)
c.1611A>T (p.Pro537=)
c.1609-28A>T (n.1609-28A>T)
c.1126-28A>T (n.1126-28A>T)
c.1021-28A>T (n.1021-28A>T)
3g.122282086C>ACA354156039CASRc.1378-27C>A (n.1378-27C>A)
c.1612C>A (p.Leu538Ile)
c.1609-27C>A (n.1609-27C>A)
c.1126-27C>A (n.1126-27C>A)
c.1021-27C>A (n.1021-27C>A)
3g.122282086C=CA1397885774CASRc.1378-27C= (n.1378-27C=)
c.1612C= (p.Leu538=)
c.1609-27C= (n.1609-27C=)
c.1126-27C= (n.1126-27C=)
c.1021-27C= (n.1021-27C=)
3g.122282086C>GCA354156041CASRc.1378-27C>G (n.1378-27C>G)
c.1612C>G (p.Leu538Val)
c.1609-27C>G (n.1609-27C>G)
c.1126-27C>G (n.1126-27C>G)
c.1021-27C>G (n.1021-27C>G)
3g.122282086C>TCA2569708CASRc.1378-27C>T (n.1378-27C>T)
c.1612C>T (p.Leu538Phe)
c.1609-27C>T (n.1609-27C>T)
c.1126-27C>T (n.1126-27C>T)
c.1021-27C>T (n.1021-27C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282087T>ACA354156043CASRc.1378-26T>A (n.1378-26T>A)
c.1613T>A (p.Leu538His)
c.1609-26T>A (n.1609-26T>A)
c.1126-26T>A (n.1126-26T>A)
c.1021-26T>A (n.1021-26T>A)
3g.122282087T>CCA354156045CASRc.1378-26T>C (n.1378-26T>C)
c.1613T>C (p.Leu538Pro)
c.1609-26T>C (n.1609-26T>C)
c.1126-26T>C (n.1126-26T>C)
c.1021-26T>C (n.1021-26T>C)
3g.122282087T>GCA354156047CASRc.1378-26T>G (n.1378-26T>G)
c.1613T>G (p.Leu538Arg)
c.1609-26T>G (n.1609-26T>G)
c.1126-26T>G (n.1126-26T>G)
c.1021-26T>G (n.1021-26T>G)
3g.122282088C>ACA435251437CASRc.1378-25C>A (n.1378-25C>A)
c.1614C>A (p.Leu538=)
c.1609-25C>A (n.1609-25C>A)
c.1126-25C>A (n.1126-25C>A)
c.1021-25C>A (n.1021-25C>A)
3g.122282088C>GCA435251438CASRc.1378-25C>G (n.1378-25C>G)
c.1614C>G (p.Leu538=)
c.1609-25C>G (n.1609-25C>G)
c.1126-25C>G (n.1126-25C>G)
c.1021-25C>G (n.1021-25C>G)
3g.122282088C>TCA435251439CASRc.1378-25C>T (n.1378-25C>T)
c.1614C>T (p.Leu538=)
c.1609-25C>T (n.1609-25C>T)
c.1126-25C>T (n.1126-25C>T)
c.1021-25C>T (n.1021-25C>T)
3g.122282089A>CCA354156051CASRc.1378-24A>C (n.1378-24A>C)
c.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.1609-24A>C (n.1609-24A>C)
c.1126-24A>C (n.1126-24A>C)
c.1021-24A>C (n.1021-24A>C)
3g.122282089A>GCA354156052CASRc.1378-24A>G (n.1378-24A>G)
c.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.1609-24A>G (n.1609-24A>G)
c.1126-24A>G (n.1126-24A>G)
c.1021-24A>G (n.1021-24A>G)
3g.122282089A>TCA354156049CASRc.1378-24A>T (n.1378-24A>T)
c.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.1609-24A>T (n.1609-24A>T)
c.1126-24A>T (n.1126-24A>T)
c.1021-24A>T (n.1021-24A>T)
3g.122282090C>ACA354156054CASRc.1378-23C>A (n.1378-23C>A)
c.1616C>A (p.Thr539Asn)
c.1609-23C>A (n.1609-23C>A)
c.1126-23C>A (n.1126-23C>A)
c.1021-23C>A (n.1021-23C>A)
3g.122282090C=CA1397885775CASRc.1378-23C= (n.1378-23C=)
c.1616C= (p.Thr539=)
c.1609-23C= (n.1609-23C=)
c.1126-23C= (n.1126-23C=)
c.1021-23C= (n.1021-23C=)
3g.122282090C>GCA354156056CASRc.1378-23C>G (n.1378-23C>G)
c.1616C>G (p.Thr539Ser)
c.1609-23C>G (n.1609-23C>G)
c.1126-23C>G (n.1126-23C>G)
c.1021-23C>G (n.1021-23C>G)
3g.122282090C>TCA2569709CASRc.1378-23C>T (n.1378-23C>T)
c.1616C>T (p.Thr539Ile)
c.1609-23C>T (n.1609-23C>T)
c.1126-23C>T (n.1126-23C>T)
c.1021-23C>T (n.1021-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122282091C>ACA435251440CASRc.1378-22C>A (n.1378-22C>A)
c.1617C>A (p.Thr539=)
c.1609-22C>A (n.1609-22C>A)
c.1126-22C>A (n.1126-22C>A)
c.1021-22C>A (n.1021-22C>A)
3g.122282091C>GCA435251441CASRc.1378-22C>G (n.1378-22C>G)
c.1617C>G (p.Thr539=)
c.1609-22C>G (n.1609-22C>G)
c.1126-22C>G (n.1126-22C>G)
c.1021-22C>G (n.1021-22C>G)
3g.122282091C>TCA435251442CASRc.1378-22C>T (n.1378-22C>T)
c.1617C>T (p.Thr539=)
c.1609-22C>T (n.1609-22C>T)
c.1126-22C>T (n.1126-22C>T)
c.1021-22C>T (n.1021-22C>T)
3g.122282092T>ACA354156058CASRc.1378-21T>A (n.1378-21T>A)
c.1618T>A (p.Phe540Ile)
c.1609-21T>A (n.1609-21T>A)
c.1126-21T>A (n.1126-21T>A)
c.1021-21T>A (n.1021-21T>A)
3g.122282092T>CCA2569710CASRc.1378-21T>C (n.1378-21T>C)
c.1618T>C (p.Phe540Leu)
c.1609-21T>C (n.1609-21T>C)
c.1126-21T>C (n.1126-21T>C)
c.1021-21T>C (n.1021-21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122282092T>GCA354156061CASRc.1378-21T>G (n.1378-21T>G)
c.1618T>G (p.Phe540Val)
c.1609-21T>G (n.1609-21T>G)
c.1126-21T>G (n.1126-21T>G)
c.1021-21T>G (n.1021-21T>G)
3g.122282092T=CA1397885776CASRc.1378-21T= (n.1378-21T=)
c.1618T= (p.Phe540=)
c.1609-21T= (n.1609-21T=)
c.1126-21T= (n.1126-21T=)
c.1021-21T= (n.1021-21T=)
3g.122282093T>ACA354156067CASRc.1378-20T>A (n.1378-20T>A)
c.1619T>A (p.Phe540Tyr)
c.1609-20T>A (n.1609-20T>A)
c.1126-20T>A (n.1126-20T>A)
c.1021-20T>A (n.1021-20T>A)
3g.122282093T>CCA354156063CASRc.1378-20T>C (n.1378-20T>C)
c.1619T>C (p.Phe540Ser)
c.1609-20T>C (n.1609-20T>C)
c.1126-20T>C (n.1126-20T>C)
c.1021-20T>C (n.1021-20T>C)
 gnomAD v4
3g.122282093T>GCA354156064CASRc.1378-20T>G (n.1378-20T>G)
c.1619T>G (p.Phe540Cys)
c.1609-20T>G (n.1609-20T>G)
c.1126-20T>G (n.1126-20T>G)
c.1021-20T>G (n.1021-20T>G)
3g.122282094T>ACA354156069CASRc.1378-19T>A (n.1378-19T>A)
c.1620T>A (p.Phe540Leu)
c.1609-19T>A (n.1609-19T>A)
c.1126-19T>A (n.1126-19T>A)
c.1021-19T>A (n.1021-19T>A)
3g.122282094T>CCA435251443CASRc.1378-19T>C (n.1378-19T>C)
c.1620T>C (p.Phe540=)
c.1609-19T>C (n.1609-19T>C)
c.1126-19T>C (n.1126-19T>C)
c.1021-19T>C (n.1021-19T>C)
 gnomAD v4
3g.122282094T>GCA354156070CASRc.1378-19T>G (n.1378-19T>G)
c.1620T>G (p.Phe540Leu)
c.1609-19T>G (n.1609-19T>G)
c.1126-19T>G (n.1126-19T>G)
c.1021-19T>G (n.1021-19T>G)
3g.122282095G>ACA354156073CASRc.1378-18G>A (n.1378-18G>A)
c.1621G>A (p.Val541Met)
c.1609-18G>A (n.1609-18G>A)
c.1126-18G>A (n.1126-18G>A)
c.1021-18G>A (n.1021-18G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282095G>CCA354156075CASRc.1378-18G>C (n.1378-18G>C)
c.1621G>C (p.Val541Leu)
c.1609-18G>C (n.1609-18G>C)
c.1126-18G>C (n.1126-18G>C)
c.1021-18G>C (n.1021-18G>C)
3g.122282095G=CA1397885777CASRc.1378-18G= (n.1378-18G=)
c.1621G= (p.Val541=)
c.1609-18G= (n.1609-18G=)
c.1126-18G= (n.1126-18G=)
c.1021-18G= (n.1021-18G=)
3g.122282095G>TCA354156076CASRc.1378-18G>T (n.1378-18G>T)
c.1621G>T (p.Val541Leu)
c.1609-18G>T (n.1609-18G>T)
c.1126-18G>T (n.1126-18G>T)
c.1021-18G>T (n.1021-18G>T)
3g.122282096T>ACA354156077CASRc.1378-17T>A (n.1378-17T>A)
c.1622T>A (p.Val541Glu)
c.1609-17T>A (n.1609-17T>A)
c.1126-17T>A (n.1126-17T>A)
c.1021-17T>A (n.1021-17T>A)
3g.122282096T>CCA354156079CASRc.1378-17T>C (n.1378-17T>C)
c.1622T>C (p.Val541Ala)
c.1609-17T>C (n.1609-17T>C)
c.1126-17T>C (n.1126-17T>C)
c.1021-17T>C (n.1021-17T>C)
3g.122282096T>GCA354156078CASRc.1378-17T>G (n.1378-17T>G)
c.1622T>G (p.Val541Gly)
c.1609-17T>G (n.1609-17T>G)
c.1126-17T>G (n.1126-17T>G)
c.1021-17T>G (n.1021-17T>G)
 dbSNP
3g.122282096T=CA1397885778CASRc.1378-17T= (n.1378-17T=)
c.1622T= (p.Val541=)
c.1609-17T= (n.1609-17T=)
c.1126-17T= (n.1126-17T=)
c.1021-17T= (n.1021-17T=)
3g.122282097G>ACA435251446CASRc.1378-16G>A (n.1378-16G>A)
c.1623G>A (p.Val541=)
c.1609-16G>A (n.1609-16G>A)
c.1126-16G>A (n.1126-16G>A)
c.1021-16G>A (n.1021-16G>A)
3g.122282097G>CCA435251444CASRc.1378-16G>C (n.1378-16G>C)
c.1623G>C (p.Val541=)
c.1609-16G>C (n.1609-16G>C)
c.1126-16G>C (n.1126-16G>C)
c.1021-16G>C (n.1021-16G>C)
3g.122282097G>TCA435251445CASRc.1378-16G>T (n.1378-16G>T)
c.1623G>T (p.Val541=)
c.1609-16G>T (n.1609-16G>T)
c.1126-16G>T (n.1126-16G>T)
c.1021-16G>T (n.1021-16G>T)
3g.122282098C>ACA354156080CASRc.1378-15C>A (n.1378-15C>A)
c.1624C>A (p.Leu542Met)
c.1609-15C>A (n.1609-15C>A)
c.1126-15C>A (n.1126-15C>A)
c.1021-15C>A (n.1021-15C>A)
3g.122282098C>GCA354156081CASRc.1378-15C>G (n.1378-15C>G)
c.1624C>G (p.Leu542Val)
c.1609-15C>G (n.1609-15C>G)
c.1126-15C>G (n.1126-15C>G)
c.1021-15C>G (n.1021-15C>G)
3g.122282098C>TCA435251447CASRc.1378-15C>T (n.1378-15C>T)
c.1624C>T (p.Leu542=)
c.1609-15C>T (n.1609-15C>T)
c.1126-15C>T (n.1126-15C>T)
c.1021-15C>T (n.1021-15C>T)
3g.122282099T>ACA354156082CASRc.1378-14T>A (n.1378-14T>A)
c.1625T>A (p.Leu542Gln)
c.1609-14T>A (n.1609-14T>A)
c.1126-14T>A (n.1126-14T>A)
c.1021-14T>A (n.1021-14T>A)
3g.122282099T>CCA354156084CASRc.1378-14T>C (n.1378-14T>C)
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
c.1609-14T>C (n.1609-14T>C)
c.1126-14T>C (n.1126-14T>C)
c.1021-14T>C (n.1021-14T>C)

Number of alleles fetched