Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.122282084C>A | CA354156034 | CASR | c.1378-29C>A (n.1378-29C>A) c.1610C>A (p.Pro537Gln) c.1609-29C>A (n.1609-29C>A) c.1126-29C>A (n.1126-29C>A) c.1021-29C>A (n.1021-29C>A) | |
3 | g.122282084C= | CA1397885773 | CASR | c.1378-29C= (n.1378-29C=) c.1610C= (p.Pro537=) c.1609-29C= (n.1609-29C=) c.1126-29C= (n.1126-29C=) c.1021-29C= (n.1021-29C=) | |
3 | g.122282084C>G | CA354156035 | CASR | c.1378-29C>G (n.1378-29C>G) c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.1609-29C>G (n.1609-29C>G) c.1126-29C>G (n.1126-29C>G) c.1021-29C>G (n.1021-29C>G) | |
3 | g.122282084C>T | CA354156037 | CASR | c.1378-29C>T (n.1378-29C>T) c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.1609-29C>T (n.1609-29C>T) c.1126-29C>T (n.1126-29C>T) c.1021-29C>T (n.1021-29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122282085_122282090del | CA2667223081 | CASR | c.1378-28_1378-23del (n.1378-28_1378-23del) c.1611_1616del (p.Leu538_Thr539del) c.1609-28_1609-23del (n.1609-28_1609-23del) c.1126-28_1126-23del (n.1126-28_1126-23del) c.1021-28_1021-23del (n.1021-28_1021-23del) | gnomAD v4 |
3 | g.122282085A>C | CA435251434 | CASR | c.1378-28A>C (n.1378-28A>C) c.1611A>C (p.Pro537=) c.1609-28A>C (n.1609-28A>C) c.1126-28A>C (n.1126-28A>C) c.1021-28A>C (n.1021-28A>C) | |
3 | g.122282085A>G | CA435251435 | CASR | c.1378-28A>G (n.1378-28A>G) c.1611A>G (p.Pro537=) c.1609-28A>G (n.1609-28A>G) c.1126-28A>G (n.1126-28A>G) c.1021-28A>G (n.1021-28A>G) | |
3 | g.122282085A>T | CA435251436 | CASR | c.1378-28A>T (n.1378-28A>T) c.1611A>T (p.Pro537=) c.1609-28A>T (n.1609-28A>T) c.1126-28A>T (n.1126-28A>T) c.1021-28A>T (n.1021-28A>T) | |
3 | g.122282086C>A | CA354156039 | CASR | c.1378-27C>A (n.1378-27C>A) c.1612C>A (p.Leu538Ile) c.1609-27C>A (n.1609-27C>A) c.1126-27C>A (n.1126-27C>A) c.1021-27C>A (n.1021-27C>A) | |
3 | g.122282086C= | CA1397885774 | CASR | c.1378-27C= (n.1378-27C=) c.1612C= (p.Leu538=) c.1609-27C= (n.1609-27C=) c.1126-27C= (n.1126-27C=) c.1021-27C= (n.1021-27C=) | |
3 | g.122282086C>G | CA354156041 | CASR | c.1378-27C>G (n.1378-27C>G) c.1612C>G (p.Leu538Val) c.1609-27C>G (n.1609-27C>G) c.1126-27C>G (n.1126-27C>G) c.1021-27C>G (n.1021-27C>G) | |
3 | g.122282086C>T | CA2569708 | CASR | c.1378-27C>T (n.1378-27C>T) c.1612C>T (p.Leu538Phe) c.1609-27C>T (n.1609-27C>T) c.1126-27C>T (n.1126-27C>T) c.1021-27C>T (n.1021-27C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122282087T>A | CA354156043 | CASR | c.1378-26T>A (n.1378-26T>A) c.1613T>A (p.Leu538His) c.1609-26T>A (n.1609-26T>A) c.1126-26T>A (n.1126-26T>A) c.1021-26T>A (n.1021-26T>A) | |
3 | g.122282087T>C | CA354156045 | CASR | c.1378-26T>C (n.1378-26T>C) c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.1609-26T>C (n.1609-26T>C) c.1126-26T>C (n.1126-26T>C) c.1021-26T>C (n.1021-26T>C) | |
3 | g.122282087T>G | CA354156047 | CASR | c.1378-26T>G (n.1378-26T>G) c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.1609-26T>G (n.1609-26T>G) c.1126-26T>G (n.1126-26T>G) c.1021-26T>G (n.1021-26T>G) | |
3 | g.122282088C>A | CA435251437 | CASR | c.1378-25C>A (n.1378-25C>A) c.1614C>A (p.Leu538=) c.1609-25C>A (n.1609-25C>A) c.1126-25C>A (n.1126-25C>A) c.1021-25C>A (n.1021-25C>A) | |
3 | g.122282088C>G | CA435251438 | CASR | c.1378-25C>G (n.1378-25C>G) c.1614C>G (p.Leu538=) c.1609-25C>G (n.1609-25C>G) c.1126-25C>G (n.1126-25C>G) c.1021-25C>G (n.1021-25C>G) | |
3 | g.122282088C>T | CA435251439 | CASR | c.1378-25C>T (n.1378-25C>T) c.1614C>T (p.Leu538=) c.1609-25C>T (n.1609-25C>T) c.1126-25C>T (n.1126-25C>T) c.1021-25C>T (n.1021-25C>T) | |
3 | g.122282089A>C | CA354156051 | CASR | c.1378-24A>C (n.1378-24A>C) c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.1609-24A>C (n.1609-24A>C) c.1126-24A>C (n.1126-24A>C) c.1021-24A>C (n.1021-24A>C) | |
3 | g.122282089A>G | CA354156052 | CASR | c.1378-24A>G (n.1378-24A>G) c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.1609-24A>G (n.1609-24A>G) c.1126-24A>G (n.1126-24A>G) c.1021-24A>G (n.1021-24A>G) | |
3 | g.122282089A>T | CA354156049 | CASR | c.1378-24A>T (n.1378-24A>T) c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.1609-24A>T (n.1609-24A>T) c.1126-24A>T (n.1126-24A>T) c.1021-24A>T (n.1021-24A>T) | |
3 | g.122282090C>A | CA354156054 | CASR | c.1378-23C>A (n.1378-23C>A) c.1616C>A (p.Thr539Asn) c.1609-23C>A (n.1609-23C>A) c.1126-23C>A (n.1126-23C>A) c.1021-23C>A (n.1021-23C>A) | |
3 | g.122282090C= | CA1397885775 | CASR | c.1378-23C= (n.1378-23C=) c.1616C= (p.Thr539=) c.1609-23C= (n.1609-23C=) c.1126-23C= (n.1126-23C=) c.1021-23C= (n.1021-23C=) | |
3 | g.122282090C>G | CA354156056 | CASR | c.1378-23C>G (n.1378-23C>G) c.1616C>G (p.Thr539Ser) c.1609-23C>G (n.1609-23C>G) c.1126-23C>G (n.1126-23C>G) c.1021-23C>G (n.1021-23C>G) | |
3 | g.122282090C>T | CA2569709 | CASR | c.1378-23C>T (n.1378-23C>T) c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.1609-23C>T (n.1609-23C>T) c.1126-23C>T (n.1126-23C>T) c.1021-23C>T (n.1021-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122282091C>A | CA435251440 | CASR | c.1378-22C>A (n.1378-22C>A) c.1617C>A (p.Thr539=) c.1609-22C>A (n.1609-22C>A) c.1126-22C>A (n.1126-22C>A) c.1021-22C>A (n.1021-22C>A) | |
3 | g.122282091C>G | CA435251441 | CASR | c.1378-22C>G (n.1378-22C>G) c.1617C>G (p.Thr539=) c.1609-22C>G (n.1609-22C>G) c.1126-22C>G (n.1126-22C>G) c.1021-22C>G (n.1021-22C>G) | |
3 | g.122282091C>T | CA435251442 | CASR | c.1378-22C>T (n.1378-22C>T) c.1617C>T (p.Thr539=) c.1609-22C>T (n.1609-22C>T) c.1126-22C>T (n.1126-22C>T) c.1021-22C>T (n.1021-22C>T) | |
3 | g.122282092T>A | CA354156058 | CASR | c.1378-21T>A (n.1378-21T>A) c.1618T>A (p.Phe540Ile) c.1609-21T>A (n.1609-21T>A) c.1126-21T>A (n.1126-21T>A) c.1021-21T>A (n.1021-21T>A) | |
3 | g.122282092T>C | CA2569710 | CASR | c.1378-21T>C (n.1378-21T>C) c.1618T>C (p.Phe540Leu) c.1609-21T>C (n.1609-21T>C) c.1126-21T>C (n.1126-21T>C) c.1021-21T>C (n.1021-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122282092T>G | CA354156061 | CASR | c.1378-21T>G (n.1378-21T>G) c.1618T>G (p.Phe540Val) c.1609-21T>G (n.1609-21T>G) c.1126-21T>G (n.1126-21T>G) c.1021-21T>G (n.1021-21T>G) | |
3 | g.122282092T= | CA1397885776 | CASR | c.1378-21T= (n.1378-21T=) c.1618T= (p.Phe540=) c.1609-21T= (n.1609-21T=) c.1126-21T= (n.1126-21T=) c.1021-21T= (n.1021-21T=) | |
3 | g.122282093T>A | CA354156067 | CASR | c.1378-20T>A (n.1378-20T>A) c.1619T>A (p.Phe540Tyr) c.1609-20T>A (n.1609-20T>A) c.1126-20T>A (n.1126-20T>A) c.1021-20T>A (n.1021-20T>A) | |
3 | g.122282093T>C | CA354156063 | CASR | c.1378-20T>C (n.1378-20T>C) c.1619T>C (p.Phe540Ser) c.1609-20T>C (n.1609-20T>C) c.1126-20T>C (n.1126-20T>C) c.1021-20T>C (n.1021-20T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122282093T>G | CA354156064 | CASR | c.1378-20T>G (n.1378-20T>G) c.1619T>G (p.Phe540Cys) c.1609-20T>G (n.1609-20T>G) c.1126-20T>G (n.1126-20T>G) c.1021-20T>G (n.1021-20T>G) | |
3 | g.122282094T>A | CA354156069 | CASR | c.1378-19T>A (n.1378-19T>A) c.1620T>A (p.Phe540Leu) c.1609-19T>A (n.1609-19T>A) c.1126-19T>A (n.1126-19T>A) c.1021-19T>A (n.1021-19T>A) | |
3 | g.122282094T>C | CA435251443 | CASR | c.1378-19T>C (n.1378-19T>C) c.1620T>C (p.Phe540=) c.1609-19T>C (n.1609-19T>C) c.1126-19T>C (n.1126-19T>C) c.1021-19T>C (n.1021-19T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122282094T>G | CA354156070 | CASR | c.1378-19T>G (n.1378-19T>G) c.1620T>G (p.Phe540Leu) c.1609-19T>G (n.1609-19T>G) c.1126-19T>G (n.1126-19T>G) c.1021-19T>G (n.1021-19T>G) | |
3 | g.122282095G>A | CA354156073 | CASR | c.1378-18G>A (n.1378-18G>A) c.1621G>A (p.Val541Met) c.1609-18G>A (n.1609-18G>A) c.1126-18G>A (n.1126-18G>A) c.1021-18G>A (n.1021-18G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122282095G>C | CA354156075 | CASR | c.1378-18G>C (n.1378-18G>C) c.1621G>C (p.Val541Leu) c.1609-18G>C (n.1609-18G>C) c.1126-18G>C (n.1126-18G>C) c.1021-18G>C (n.1021-18G>C) | |
3 | g.122282095G= | CA1397885777 | CASR | c.1378-18G= (n.1378-18G=) c.1621G= (p.Val541=) c.1609-18G= (n.1609-18G=) c.1126-18G= (n.1126-18G=) c.1021-18G= (n.1021-18G=) | |
3 | g.122282095G>T | CA354156076 | CASR | c.1378-18G>T (n.1378-18G>T) c.1621G>T (p.Val541Leu) c.1609-18G>T (n.1609-18G>T) c.1126-18G>T (n.1126-18G>T) c.1021-18G>T (n.1021-18G>T) | |
3 | g.122282096T>A | CA354156077 | CASR | c.1378-17T>A (n.1378-17T>A) c.1622T>A (p.Val541Glu) c.1609-17T>A (n.1609-17T>A) c.1126-17T>A (n.1126-17T>A) c.1021-17T>A (n.1021-17T>A) | |
3 | g.122282096T>C | CA354156079 | CASR | c.1378-17T>C (n.1378-17T>C) c.1622T>C (p.Val541Ala) c.1609-17T>C (n.1609-17T>C) c.1126-17T>C (n.1126-17T>C) c.1021-17T>C (n.1021-17T>C) | |
3 | g.122282096T>G | CA354156078 | CASR | c.1378-17T>G (n.1378-17T>G) c.1622T>G (p.Val541Gly) c.1609-17T>G (n.1609-17T>G) c.1126-17T>G (n.1126-17T>G) c.1021-17T>G (n.1021-17T>G) | dbSNP |
3 | g.122282096T= | CA1397885778 | CASR | c.1378-17T= (n.1378-17T=) c.1622T= (p.Val541=) c.1609-17T= (n.1609-17T=) c.1126-17T= (n.1126-17T=) c.1021-17T= (n.1021-17T=) | |
3 | g.122282097G>A | CA435251446 | CASR | c.1378-16G>A (n.1378-16G>A) c.1623G>A (p.Val541=) c.1609-16G>A (n.1609-16G>A) c.1126-16G>A (n.1126-16G>A) c.1021-16G>A (n.1021-16G>A) | |
3 | g.122282097G>C | CA435251444 | CASR | c.1378-16G>C (n.1378-16G>C) c.1623G>C (p.Val541=) c.1609-16G>C (n.1609-16G>C) c.1126-16G>C (n.1126-16G>C) c.1021-16G>C (n.1021-16G>C) | |
3 | g.122282097G>T | CA435251445 | CASR | c.1378-16G>T (n.1378-16G>T) c.1623G>T (p.Val541=) c.1609-16G>T (n.1609-16G>T) c.1126-16G>T (n.1126-16G>T) c.1021-16G>T (n.1021-16G>T) | |
3 | g.122282098C>A | CA354156080 | CASR | c.1378-15C>A (n.1378-15C>A) c.1624C>A (p.Leu542Met) c.1609-15C>A (n.1609-15C>A) c.1126-15C>A (n.1126-15C>A) c.1021-15C>A (n.1021-15C>A) |