Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.122282079A= | CA1397885768 | CASR | c.1378-34A= (n.1378-34A=) c.1609-4A= (n.1609-4A=) c.1609-34A= (n.1609-34A=) c.1126-34A= (n.1126-34A=) c.1021-34A= (n.1021-34A=) | |
3 | g.122282079A>C | CA1397885769 | CASR | c.1378-34A>C (n.1378-34A>C) c.1609-4A>C (n.1609-4A>C) c.1609-34A>C (n.1609-34A>C) c.1126-34A>C (n.1126-34A>C) c.1021-34A>C (n.1021-34A>C) | dbSNP |
3 | g.122282079A>G | CA2667223072 | CASR | c.1378-34A>G (n.1378-34A>G) c.1609-4A>G (n.1609-4A>G) c.1609-34A>G (n.1609-34A>G) c.1126-34A>G (n.1126-34A>G) c.1021-34A>G (n.1021-34A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122282080C= | CA1397885770 | CASR | c.1378-33C= (n.1378-33C=) c.1609-3C= (n.1609-3C=) c.1609-33C= (n.1609-33C=) c.1126-33C= (n.1126-33C=) c.1021-33C= (n.1021-33C=) | |
3 | g.122282080C>G | CA2667223073 | CASR | c.1378-33C>G (n.1378-33C>G) c.1609-3C>G (n.1609-3C>G) c.1609-33C>G (n.1609-33C>G) c.1126-33C>G (n.1126-33C>G) c.1021-33C>G (n.1021-33C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122282080C>T | CA545962768 | CASR | c.1378-33C>T (n.1378-33C>T) c.1609-3C>T (n.1609-3C>T) c.1609-33C>T (n.1609-33C>T) c.1126-33C>T (n.1126-33C>T) c.1021-33C>T (n.1021-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122282081A>C | CA354156020 | CASR | c.1378-32A>C (n.1378-32A>C) c.1609-2A>C (n.1609-2A>C) c.1609-32A>C (n.1609-32A>C) c.1126-32A>C (n.1126-32A>C) c.1021-32A>C (n.1021-32A>C) | |
3 | g.122282081A>G | CA354156022 | CASR | c.1378-32A>G (n.1378-32A>G) c.1609-2A>G (n.1609-2A>G) c.1609-32A>G (n.1609-32A>G) c.1126-32A>G (n.1126-32A>G) c.1021-32A>G (n.1021-32A>G) | |
3 | g.122282081A>T | CA354156024 | CASR | c.1378-32A>T (n.1378-32A>T) c.1609-2A>T (n.1609-2A>T) c.1609-32A>T (n.1609-32A>T) c.1126-32A>T (n.1126-32A>T) c.1021-32A>T (n.1021-32A>T) | |
3 | g.122282082G>A | CA2569706 | CASR | c.1378-31G>A (n.1378-31G>A) c.1609-1G>A (n.1609-1G>A) c.1609-31G>A (n.1609-31G>A) c.1126-31G>A (n.1126-31G>A) c.1021-31G>A (n.1021-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122282082G>C | CA2569705 | CASR | c.1378-31G>C (n.1378-31G>C) c.1609-1G>C (n.1609-1G>C) c.1609-31G>C (n.1609-31G>C) c.1126-31G>C (n.1126-31G>C) c.1021-31G>C (n.1021-31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122282082G= | CA1397885771 | CASR | c.1378-31G= (n.1378-31G=) c.1609-1G= (n.1609-1G=) c.1609-31G= (n.1609-31G=) c.1126-31G= (n.1126-31G=) c.1021-31G= (n.1021-31G=) | |
3 | g.122282082G>T | CA354156026 | CASR | c.1378-31G>T (n.1378-31G>T) c.1609-1G>T (n.1609-1G>T) c.1609-31G>T (n.1609-31G>T) c.1126-31G>T (n.1126-31G>T) c.1021-31G>T (n.1021-31G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122282083C>A | CA2569707 | CASR | c.1378-30C>A (n.1378-30C>A) c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.1609-30C>A (n.1609-30C>A) c.1126-30C>A (n.1126-30C>A) c.1021-30C>A (n.1021-30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.122282083C= | CA1397885772 | CASR | c.1378-30C= (n.1378-30C=) c.1609C= (p.Pro537=) c.1609-30C= (n.1609-30C=) c.1126-30C= (n.1126-30C=) c.1021-30C= (n.1021-30C=) | |
3 | g.122282083C>G | CA354156030 | CASR | c.1378-30C>G (n.1378-30C>G) c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.1609-30C>G (n.1609-30C>G) c.1126-30C>G (n.1126-30C>G) c.1021-30C>G (n.1021-30C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122282083C>T | CA354156032 | CASR | c.1378-30C>T (n.1378-30C>T) c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.1609-30C>T (n.1609-30C>T) c.1126-30C>T (n.1126-30C>T) c.1021-30C>T (n.1021-30C>T) | dbSNP |
3 | g.122282084C>A | CA354156034 | CASR | c.1378-29C>A (n.1378-29C>A) c.1610C>A (p.Pro537Gln) c.1609-29C>A (n.1609-29C>A) c.1126-29C>A (n.1126-29C>A) c.1021-29C>A (n.1021-29C>A) | |
3 | g.122282084C= | CA1397885773 | CASR | c.1378-29C= (n.1378-29C=) c.1610C= (p.Pro537=) c.1609-29C= (n.1609-29C=) c.1126-29C= (n.1126-29C=) c.1021-29C= (n.1021-29C=) | |
3 | g.122282084C>G | CA354156035 | CASR | c.1378-29C>G (n.1378-29C>G) c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.1609-29C>G (n.1609-29C>G) c.1126-29C>G (n.1126-29C>G) c.1021-29C>G (n.1021-29C>G) | |
3 | g.122282084C>T | CA354156037 | CASR | c.1378-29C>T (n.1378-29C>T) c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.1609-29C>T (n.1609-29C>T) c.1126-29C>T (n.1126-29C>T) c.1021-29C>T (n.1021-29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122282085_122282090del | CA2667223081 | CASR | c.1378-28_1378-23del (n.1378-28_1378-23del) c.1611_1616del (p.Leu538_Thr539del) c.1609-28_1609-23del (n.1609-28_1609-23del) c.1126-28_1126-23del (n.1126-28_1126-23del) c.1021-28_1021-23del (n.1021-28_1021-23del) | gnomAD v4 |
3 | g.122282085A>C | CA435251434 | CASR | c.1378-28A>C (n.1378-28A>C) c.1611A>C (p.Pro537=) c.1609-28A>C (n.1609-28A>C) c.1126-28A>C (n.1126-28A>C) c.1021-28A>C (n.1021-28A>C) | |
3 | g.122282085A>G | CA435251435 | CASR | c.1378-28A>G (n.1378-28A>G) c.1611A>G (p.Pro537=) c.1609-28A>G (n.1609-28A>G) c.1126-28A>G (n.1126-28A>G) c.1021-28A>G (n.1021-28A>G) | |
3 | g.122282085A>T | CA435251436 | CASR | c.1378-28A>T (n.1378-28A>T) c.1611A>T (p.Pro537=) c.1609-28A>T (n.1609-28A>T) c.1126-28A>T (n.1126-28A>T) c.1021-28A>T (n.1021-28A>T) | |
3 | g.122282086C>A | CA354156039 | CASR | c.1378-27C>A (n.1378-27C>A) c.1612C>A (p.Leu538Ile) c.1609-27C>A (n.1609-27C>A) c.1126-27C>A (n.1126-27C>A) c.1021-27C>A (n.1021-27C>A) | |
3 | g.122282086C= | CA1397885774 | CASR | c.1378-27C= (n.1378-27C=) c.1612C= (p.Leu538=) c.1609-27C= (n.1609-27C=) c.1126-27C= (n.1126-27C=) c.1021-27C= (n.1021-27C=) | |
3 | g.122282086C>G | CA354156041 | CASR | c.1378-27C>G (n.1378-27C>G) c.1612C>G (p.Leu538Val) c.1609-27C>G (n.1609-27C>G) c.1126-27C>G (n.1126-27C>G) c.1021-27C>G (n.1021-27C>G) | |
3 | g.122282086C>T | CA2569708 | CASR | c.1378-27C>T (n.1378-27C>T) c.1612C>T (p.Leu538Phe) c.1609-27C>T (n.1609-27C>T) c.1126-27C>T (n.1126-27C>T) c.1021-27C>T (n.1021-27C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122282087T>A | CA354156043 | CASR | c.1378-26T>A (n.1378-26T>A) c.1613T>A (p.Leu538His) c.1609-26T>A (n.1609-26T>A) c.1126-26T>A (n.1126-26T>A) c.1021-26T>A (n.1021-26T>A) | |
3 | g.122282087T>C | CA354156045 | CASR | c.1378-26T>C (n.1378-26T>C) c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.1609-26T>C (n.1609-26T>C) c.1126-26T>C (n.1126-26T>C) c.1021-26T>C (n.1021-26T>C) | |
3 | g.122282087T>G | CA354156047 | CASR | c.1378-26T>G (n.1378-26T>G) c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.1609-26T>G (n.1609-26T>G) c.1126-26T>G (n.1126-26T>G) c.1021-26T>G (n.1021-26T>G) | |
3 | g.122282088C>A | CA435251437 | CASR | c.1378-25C>A (n.1378-25C>A) c.1614C>A (p.Leu538=) c.1609-25C>A (n.1609-25C>A) c.1126-25C>A (n.1126-25C>A) c.1021-25C>A (n.1021-25C>A) | |
3 | g.122282088C>G | CA435251438 | CASR | c.1378-25C>G (n.1378-25C>G) c.1614C>G (p.Leu538=) c.1609-25C>G (n.1609-25C>G) c.1126-25C>G (n.1126-25C>G) c.1021-25C>G (n.1021-25C>G) | |
3 | g.122282088C>T | CA435251439 | CASR | c.1378-25C>T (n.1378-25C>T) c.1614C>T (p.Leu538=) c.1609-25C>T (n.1609-25C>T) c.1126-25C>T (n.1126-25C>T) c.1021-25C>T (n.1021-25C>T) | |
3 | g.122282089A>C | CA354156051 | CASR | c.1378-24A>C (n.1378-24A>C) c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.1609-24A>C (n.1609-24A>C) c.1126-24A>C (n.1126-24A>C) c.1021-24A>C (n.1021-24A>C) | |
3 | g.122282089A>G | CA354156052 | CASR | c.1378-24A>G (n.1378-24A>G) c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.1609-24A>G (n.1609-24A>G) c.1126-24A>G (n.1126-24A>G) c.1021-24A>G (n.1021-24A>G) | |
3 | g.122282089A>T | CA354156049 | CASR | c.1378-24A>T (n.1378-24A>T) c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.1609-24A>T (n.1609-24A>T) c.1126-24A>T (n.1126-24A>T) c.1021-24A>T (n.1021-24A>T) | |
3 | g.122282090C>A | CA354156054 | CASR | c.1378-23C>A (n.1378-23C>A) c.1616C>A (p.Thr539Asn) c.1609-23C>A (n.1609-23C>A) c.1126-23C>A (n.1126-23C>A) c.1021-23C>A (n.1021-23C>A) | |
3 | g.122282090C= | CA1397885775 | CASR | c.1378-23C= (n.1378-23C=) c.1616C= (p.Thr539=) c.1609-23C= (n.1609-23C=) c.1126-23C= (n.1126-23C=) c.1021-23C= (n.1021-23C=) | |
3 | g.122282090C>G | CA354156056 | CASR | c.1378-23C>G (n.1378-23C>G) c.1616C>G (p.Thr539Ser) c.1609-23C>G (n.1609-23C>G) c.1126-23C>G (n.1126-23C>G) c.1021-23C>G (n.1021-23C>G) | |
3 | g.122282090C>T | CA2569709 | CASR | c.1378-23C>T (n.1378-23C>T) c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.1609-23C>T (n.1609-23C>T) c.1126-23C>T (n.1126-23C>T) c.1021-23C>T (n.1021-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122282091C>A | CA435251440 | CASR | c.1378-22C>A (n.1378-22C>A) c.1617C>A (p.Thr539=) c.1609-22C>A (n.1609-22C>A) c.1126-22C>A (n.1126-22C>A) c.1021-22C>A (n.1021-22C>A) | |
3 | g.122282091C>G | CA435251441 | CASR | c.1378-22C>G (n.1378-22C>G) c.1617C>G (p.Thr539=) c.1609-22C>G (n.1609-22C>G) c.1126-22C>G (n.1126-22C>G) c.1021-22C>G (n.1021-22C>G) | |
3 | g.122282091C>T | CA435251442 | CASR | c.1378-22C>T (n.1378-22C>T) c.1617C>T (p.Thr539=) c.1609-22C>T (n.1609-22C>T) c.1126-22C>T (n.1126-22C>T) c.1021-22C>T (n.1021-22C>T) | |
3 | g.122282092T>A | CA354156058 | CASR | c.1378-21T>A (n.1378-21T>A) c.1618T>A (p.Phe540Ile) c.1609-21T>A (n.1609-21T>A) c.1126-21T>A (n.1126-21T>A) c.1021-21T>A (n.1021-21T>A) | |
3 | g.122282092T>C | CA2569710 | CASR | c.1378-21T>C (n.1378-21T>C) c.1618T>C (p.Phe540Leu) c.1609-21T>C (n.1609-21T>C) c.1126-21T>C (n.1126-21T>C) c.1021-21T>C (n.1021-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122282092T>G | CA354156061 | CASR | c.1378-21T>G (n.1378-21T>G) c.1618T>G (p.Phe540Val) c.1609-21T>G (n.1609-21T>G) c.1126-21T>G (n.1126-21T>G) c.1021-21T>G (n.1021-21T>G) | |
3 | g.122282092T= | CA1397885776 | CASR | c.1378-21T= (n.1378-21T=) c.1618T= (p.Phe540=) c.1609-21T= (n.1609-21T=) c.1126-21T= (n.1126-21T=) c.1021-21T= (n.1021-21T=) | |
3 | g.122282093T>A | CA354156067 | CASR | c.1378-20T>A (n.1378-20T>A) c.1619T>A (p.Phe540Tyr) c.1609-20T>A (n.1609-20T>A) c.1126-20T>A (n.1126-20T>A) c.1021-20T>A (n.1021-20T>A) |