Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.122282071C=CA1397885765CASRc.1378-42C= (n.1378-42C=)
c.1609-12C= (n.1609-12C=)
c.1609-42C= (n.1609-42C=)
c.1126-42C= (n.1126-42C=)
c.1021-42C= (n.1021-42C=)
3g.122282071C>GCA82747935CASRc.1378-42C>G (n.1378-42C>G)
c.1609-12C>G (n.1609-12C>G)
c.1609-42C>G (n.1609-42C>G)
c.1126-42C>G (n.1126-42C>G)
c.1021-42C>G (n.1021-42C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282074C>ACA898109022CASRc.1378-39C>A (n.1378-39C>A)
c.1609-9C>A (n.1609-9C>A)
c.1609-39C>A (n.1609-39C>A)
c.1126-39C>A (n.1126-39C>A)
c.1021-39C>A (n.1021-39C>A)
dbSNP
3g.122282074C=CA1397885766CASRc.1378-39C= (n.1378-39C=)
c.1609-9C= (n.1609-9C=)
c.1609-39C= (n.1609-39C=)
c.1126-39C= (n.1126-39C=)
c.1021-39C= (n.1021-39C=)
3g.122282075A>GCA2667223070CASRc.1378-38A>G (n.1378-38A>G)
c.1609-8A>G (n.1609-8A>G)
c.1609-38A>G (n.1609-38A>G)
c.1126-38A>G (n.1126-38A>G)
c.1021-38A>G (n.1021-38A>G)
gnomAD v4
3g.122282077C>ACA545962767CASRc.1378-36C>A (n.1378-36C>A)
c.1609-6C>A (n.1609-6C>A)
c.1609-36C>A (n.1609-36C>A)
c.1126-36C>A (n.1126-36C>A)
c.1021-36C>A (n.1021-36C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282077C=CA1397885767CASRc.1378-36C= (n.1378-36C=)
c.1609-6C= (n.1609-6C=)
c.1609-36C= (n.1609-36C=)
c.1126-36C= (n.1126-36C=)
c.1021-36C= (n.1021-36C=)
3g.122282078T>CCA2667223071CASRc.1378-35T>C (n.1378-35T>C)
c.1609-5T>C (n.1609-5T>C)
c.1609-35T>C (n.1609-35T>C)
c.1126-35T>C (n.1126-35T>C)
c.1021-35T>C (n.1021-35T>C)
gnomAD v4
3g.122282079A=CA1397885768CASRc.1378-34A= (n.1378-34A=)
c.1609-4A= (n.1609-4A=)
c.1609-34A= (n.1609-34A=)
c.1126-34A= (n.1126-34A=)
c.1021-34A= (n.1021-34A=)
3g.122282079A>CCA1397885769CASRc.1378-34A>C (n.1378-34A>C)
c.1609-4A>C (n.1609-4A>C)
c.1609-34A>C (n.1609-34A>C)
c.1126-34A>C (n.1126-34A>C)
c.1021-34A>C (n.1021-34A>C)
dbSNP
3g.122282079A>GCA2667223072CASRc.1378-34A>G (n.1378-34A>G)
c.1609-4A>G (n.1609-4A>G)
c.1609-34A>G (n.1609-34A>G)
c.1126-34A>G (n.1126-34A>G)
c.1021-34A>G (n.1021-34A>G)
gnomAD v4
3g.122282080C=CA1397885770CASRc.1378-33C= (n.1378-33C=)
c.1609-3C= (n.1609-3C=)
c.1609-33C= (n.1609-33C=)
c.1126-33C= (n.1126-33C=)
c.1021-33C= (n.1021-33C=)
3g.122282080C>GCA2667223073CASRc.1378-33C>G (n.1378-33C>G)
c.1609-3C>G (n.1609-3C>G)
c.1609-33C>G (n.1609-33C>G)
c.1126-33C>G (n.1126-33C>G)
c.1021-33C>G (n.1021-33C>G)
gnomAD v4
3g.122282080C>TCA545962768CASRc.1378-33C>T (n.1378-33C>T)
c.1609-3C>T (n.1609-3C>T)
c.1609-33C>T (n.1609-33C>T)
c.1126-33C>T (n.1126-33C>T)
c.1021-33C>T (n.1021-33C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282081A>CCA354156020CASRc.1378-32A>C (n.1378-32A>C)
c.1609-2A>C (n.1609-2A>C)
c.1609-32A>C (n.1609-32A>C)
c.1126-32A>C (n.1126-32A>C)
c.1021-32A>C (n.1021-32A>C)
3g.122282081A>GCA354156022CASRc.1378-32A>G (n.1378-32A>G)
c.1609-2A>G (n.1609-2A>G)
c.1609-32A>G (n.1609-32A>G)
c.1126-32A>G (n.1126-32A>G)
c.1021-32A>G (n.1021-32A>G)
3g.122282081A>TCA354156024CASRc.1378-32A>T (n.1378-32A>T)
c.1609-2A>T (n.1609-2A>T)
c.1609-32A>T (n.1609-32A>T)
c.1126-32A>T (n.1126-32A>T)
c.1021-32A>T (n.1021-32A>T)
3g.122282082G>ACA2569706CASRc.1378-31G>A (n.1378-31G>A)
c.1609-1G>A (n.1609-1G>A)
c.1609-31G>A (n.1609-31G>A)
c.1126-31G>A (n.1126-31G>A)
c.1021-31G>A (n.1021-31G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122282082G>CCA2569705CASRc.1378-31G>C (n.1378-31G>C)
c.1609-1G>C (n.1609-1G>C)
c.1609-31G>C (n.1609-31G>C)
c.1126-31G>C (n.1126-31G>C)
c.1021-31G>C (n.1021-31G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282082G=CA1397885771CASRc.1378-31G= (n.1378-31G=)
c.1609-1G= (n.1609-1G=)
c.1609-31G= (n.1609-31G=)
c.1126-31G= (n.1126-31G=)
c.1021-31G= (n.1021-31G=)
3g.122282082G>TCA354156026CASRc.1378-31G>T (n.1378-31G>T)
c.1609-1G>T (n.1609-1G>T)
c.1609-31G>T (n.1609-31G>T)
c.1126-31G>T (n.1126-31G>T)
c.1021-31G>T (n.1021-31G>T)
gnomAD v4
3g.122282083C>ACA2569707CASRc.1378-30C>A (n.1378-30C>A)
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.1609-30C>A (n.1609-30C>A)
c.1126-30C>A (n.1126-30C>A)
c.1021-30C>A (n.1021-30C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.122282083C=CA1397885772CASRc.1378-30C= (n.1378-30C=)
c.1609C= (p.Pro537=)
c.1609-30C= (n.1609-30C=)
c.1126-30C= (n.1126-30C=)
c.1021-30C= (n.1021-30C=)
3g.122282083C>GCA354156030CASRc.1378-30C>G (n.1378-30C>G)
c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.1609-30C>G (n.1609-30C>G)
c.1126-30C>G (n.1126-30C>G)
c.1021-30C>G (n.1021-30C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282083C>TCA354156032CASRc.1378-30C>T (n.1378-30C>T)
c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.1609-30C>T (n.1609-30C>T)
c.1126-30C>T (n.1126-30C>T)
c.1021-30C>T (n.1021-30C>T)
dbSNP
3g.122282084C>ACA354156034CASRc.1378-29C>A (n.1378-29C>A)
c.1610C>A (p.Pro537Gln)
c.1609-29C>A (n.1609-29C>A)
c.1126-29C>A (n.1126-29C>A)
c.1021-29C>A (n.1021-29C>A)
3g.122282084C=CA1397885773CASRc.1378-29C= (n.1378-29C=)
c.1610C= (p.Pro537=)
c.1609-29C= (n.1609-29C=)
c.1126-29C= (n.1126-29C=)
c.1021-29C= (n.1021-29C=)
3g.122282084C>GCA354156035CASRc.1378-29C>G (n.1378-29C>G)
c.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.1609-29C>G (n.1609-29C>G)
c.1126-29C>G (n.1126-29C>G)
c.1021-29C>G (n.1021-29C>G)
3g.122282084C>TCA354156037CASRc.1378-29C>T (n.1378-29C>T)
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.1609-29C>T (n.1609-29C>T)
c.1126-29C>T (n.1126-29C>T)
c.1021-29C>T (n.1021-29C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282085_122282090delCA2667223081CASRc.1378-28_1378-23del (n.1378-28_1378-23del)
c.1611_1616del (p.Leu538_Thr539del)
c.1609-28_1609-23del (n.1609-28_1609-23del)
c.1126-28_1126-23del (n.1126-28_1126-23del)
c.1021-28_1021-23del (n.1021-28_1021-23del)
gnomAD v4
3g.122282085A>CCA435251434CASRc.1378-28A>C (n.1378-28A>C)
c.1611A>C (p.Pro537=)
c.1609-28A>C (n.1609-28A>C)
c.1126-28A>C (n.1126-28A>C)
c.1021-28A>C (n.1021-28A>C)
3g.122282085A>GCA435251435CASRc.1378-28A>G (n.1378-28A>G)
c.1611A>G (p.Pro537=)
c.1609-28A>G (n.1609-28A>G)
c.1126-28A>G (n.1126-28A>G)
c.1021-28A>G (n.1021-28A>G)
3g.122282085A>TCA435251436CASRc.1378-28A>T (n.1378-28A>T)
c.1611A>T (p.Pro537=)
c.1609-28A>T (n.1609-28A>T)
c.1126-28A>T (n.1126-28A>T)
c.1021-28A>T (n.1021-28A>T)
3g.122282086C>ACA354156039CASRc.1378-27C>A (n.1378-27C>A)
c.1612C>A (p.Leu538Ile)
c.1609-27C>A (n.1609-27C>A)
c.1126-27C>A (n.1126-27C>A)
c.1021-27C>A (n.1021-27C>A)
3g.122282086C=CA1397885774CASRc.1378-27C= (n.1378-27C=)
c.1612C= (p.Leu538=)
c.1609-27C= (n.1609-27C=)
c.1126-27C= (n.1126-27C=)
c.1021-27C= (n.1021-27C=)
3g.122282086C>GCA354156041CASRc.1378-27C>G (n.1378-27C>G)
c.1612C>G (p.Leu538Val)
c.1609-27C>G (n.1609-27C>G)
c.1126-27C>G (n.1126-27C>G)
c.1021-27C>G (n.1021-27C>G)
3g.122282086C>TCA2569708CASRc.1378-27C>T (n.1378-27C>T)
c.1612C>T (p.Leu538Phe)
c.1609-27C>T (n.1609-27C>T)
c.1126-27C>T (n.1126-27C>T)
c.1021-27C>T (n.1021-27C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282087T>ACA354156043CASRc.1378-26T>A (n.1378-26T>A)
c.1613T>A (p.Leu538His)
c.1609-26T>A (n.1609-26T>A)
c.1126-26T>A (n.1126-26T>A)
c.1021-26T>A (n.1021-26T>A)
3g.122282087T>CCA354156045CASRc.1378-26T>C (n.1378-26T>C)
c.1613T>C (p.Leu538Pro)
c.1609-26T>C (n.1609-26T>C)
c.1126-26T>C (n.1126-26T>C)
c.1021-26T>C (n.1021-26T>C)
3g.122282087T>GCA354156047CASRc.1378-26T>G (n.1378-26T>G)
c.1613T>G (p.Leu538Arg)
c.1609-26T>G (n.1609-26T>G)
c.1126-26T>G (n.1126-26T>G)
c.1021-26T>G (n.1021-26T>G)
3g.122282088C>ACA435251437CASRc.1378-25C>A (n.1378-25C>A)
c.1614C>A (p.Leu538=)
c.1609-25C>A (n.1609-25C>A)
c.1126-25C>A (n.1126-25C>A)
c.1021-25C>A (n.1021-25C>A)
3g.122282088C>GCA435251438CASRc.1378-25C>G (n.1378-25C>G)
c.1614C>G (p.Leu538=)
c.1609-25C>G (n.1609-25C>G)
c.1126-25C>G (n.1126-25C>G)
c.1021-25C>G (n.1021-25C>G)
3g.122282088C>TCA435251439CASRc.1378-25C>T (n.1378-25C>T)
c.1614C>T (p.Leu538=)
c.1609-25C>T (n.1609-25C>T)
c.1126-25C>T (n.1126-25C>T)
c.1021-25C>T (n.1021-25C>T)
3g.122282089A>CCA354156051CASRc.1378-24A>C (n.1378-24A>C)
c.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.1609-24A>C (n.1609-24A>C)
c.1126-24A>C (n.1126-24A>C)
c.1021-24A>C (n.1021-24A>C)
3g.122282089A>GCA354156052CASRc.1378-24A>G (n.1378-24A>G)
c.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.1609-24A>G (n.1609-24A>G)
c.1126-24A>G (n.1126-24A>G)
c.1021-24A>G (n.1021-24A>G)
3g.122282089A>TCA354156049CASRc.1378-24A>T (n.1378-24A>T)
c.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.1609-24A>T (n.1609-24A>T)
c.1126-24A>T (n.1126-24A>T)
c.1021-24A>T (n.1021-24A>T)
3g.122282090C>ACA354156054CASRc.1378-23C>A (n.1378-23C>A)
c.1616C>A (p.Thr539Asn)
c.1609-23C>A (n.1609-23C>A)
c.1126-23C>A (n.1126-23C>A)
c.1021-23C>A (n.1021-23C>A)
3g.122282090C=CA1397885775CASRc.1378-23C= (n.1378-23C=)
c.1616C= (p.Thr539=)
c.1609-23C= (n.1609-23C=)
c.1126-23C= (n.1126-23C=)
c.1021-23C= (n.1021-23C=)
3g.122282090C>GCA354156056CASRc.1378-23C>G (n.1378-23C>G)
c.1616C>G (p.Thr539Ser)
c.1609-23C>G (n.1609-23C>G)
c.1126-23C>G (n.1126-23C>G)
c.1021-23C>G (n.1021-23C>G)
3g.122282090C>TCA2569709CASRc.1378-23C>T (n.1378-23C>T)
c.1616C>T (p.Thr539Ile)
c.1609-23C>T (n.1609-23C>T)
c.1126-23C>T (n.1126-23C>T)
c.1021-23C>T (n.1021-23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched