UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122281984T>C | CA82747911 | CASR | c.1378-129T>C (n.1378-129T>C) c.1609-99T>C (n.1609-99T>C) c.1609-129T>C (n.1609-129T>C) c.1126-129T>C (n.1126-129T>C) c.1021-129T>C (n.1021-129T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122281984T= | CA1397885722 | CASR | c.1378-129T= (n.1378-129T=) c.1609-99T= (n.1609-99T=) c.1609-129T= (n.1609-129T=) c.1126-129T= (n.1126-129T=) c.1021-129T= (n.1021-129T=) | |
| 3 | g.122281985G>C | CA545962756 | CASR | c.1378-128G>C (n.1378-128G>C) c.1609-98G>C (n.1609-98G>C) c.1609-128G>C (n.1609-128G>C) c.1126-128G>C (n.1126-128G>C) c.1021-128G>C (n.1021-128G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122281985G= | CA1397885723 | CASR | c.1378-128G= (n.1378-128G=) c.1609-98G= (n.1609-98G=) c.1609-128G= (n.1609-128G=) c.1126-128G= (n.1126-128G=) c.1021-128G= (n.1021-128G=) | |
| 3 | g.122281985G>T | CA2577870077 | CASR | c.1378-128G>T (n.1378-128G>T) c.1609-98G>T (n.1609-98G>T) c.1609-128G>T (n.1609-128G>T) c.1126-128G>T (n.1126-128G>T) c.1021-128G>T (n.1021-128G>T) | |
| 3 | g.122281986G>A | CA2667222832 | CASR | c.1378-127G>A (n.1378-127G>A) c.1609-97G>A (n.1609-97G>A) c.1609-127G>A (n.1609-127G>A) c.1126-127G>A (n.1126-127G>A) c.1021-127G>A (n.1021-127G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122281986G>C | CA2667222834 | CASR | c.1378-127G>C (n.1378-127G>C) c.1609-97G>C (n.1609-97G>C) c.1609-127G>C (n.1609-127G>C) c.1126-127G>C (n.1126-127G>C) c.1021-127G>C (n.1021-127G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122281986G>T | CA2577870087 | CASR | c.1378-127G>T (n.1378-127G>T) c.1609-97G>T (n.1609-97G>T) c.1609-127G>T (n.1609-127G>T) c.1126-127G>T (n.1126-127G>T) c.1021-127G>T (n.1021-127G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122281987G>A | CA2667222837 | CASR | c.1378-126G>A (n.1378-126G>A) c.1609-96G>A (n.1609-96G>A) c.1609-126G>A (n.1609-126G>A) c.1126-126G>A (n.1126-126G>A) c.1021-126G>A (n.1021-126G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122281987G>T | CA2667222839 | CASR | c.1378-126G>T (n.1378-126G>T) c.1609-96G>T (n.1609-96G>T) c.1609-126G>T (n.1609-126G>T) c.1126-126G>T (n.1126-126G>T) c.1021-126G>T (n.1021-126G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122281988C>A | CA2667222841 | CASR | c.1378-125C>A (n.1378-125C>A) c.1609-95C>A (n.1609-95C>A) c.1609-125C>A (n.1609-125C>A) c.1126-125C>A (n.1126-125C>A) c.1021-125C>A (n.1021-125C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122281988C= | CA1397885724 | CASR | c.1378-125C= (n.1378-125C=) c.1609-95C= (n.1609-95C=) c.1609-125C= (n.1609-125C=) c.1126-125C= (n.1126-125C=) c.1021-125C= (n.1021-125C=) | |
| 3 | g.122281988C>T | CA545962757 | CASR | c.1378-125C>T (n.1378-125C>T) c.1609-95C>T (n.1609-95C>T) c.1609-125C>T (n.1609-125C>T) c.1126-125C>T (n.1126-125C>T) c.1021-125C>T (n.1021-125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122281989C>A | CA2667222843 | CASR | c.1378-124C>A (n.1378-124C>A) c.1609-94C>A (n.1609-94C>A) c.1609-124C>A (n.1609-124C>A) c.1126-124C>A (n.1126-124C>A) c.1021-124C>A (n.1021-124C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122281990C>A | CA2577870089 | CASR | c.1378-123C>A (n.1378-123C>A) c.1609-93C>A (n.1609-93C>A) c.1609-123C>A (n.1609-123C>A) c.1126-123C>A (n.1126-123C>A) c.1021-123C>A (n.1021-123C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122281992A= | CA1397885725 | CASR | c.1378-121A= (n.1378-121A=) c.1609-91A= (n.1609-91A=) c.1609-121A= (n.1609-121A=) c.1126-121A= (n.1126-121A=) c.1021-121A= (n.1021-121A=) | |
| 3 | g.122281992A>G | CA1397885726 | CASR | c.1378-121A>G (n.1378-121A>G) c.1609-91A>G (n.1609-91A>G) c.1609-121A>G (n.1609-121A>G) c.1126-121A>G (n.1126-121A>G) c.1021-121A>G (n.1021-121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122281993C>A | CA2667222849 | CASR | c.1378-120C>A (n.1378-120C>A) c.1609-90C>A (n.1609-90C>A) c.1609-120C>A (n.1609-120C>A) c.1126-120C>A (n.1126-120C>A) c.1021-120C>A (n.1021-120C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122281993C= | CA1397885727 | CASR | c.1378-120C= (n.1378-120C=) c.1609-90C= (n.1609-90C=) c.1609-120C= (n.1609-120C=) c.1126-120C= (n.1126-120C=) c.1021-120C= (n.1021-120C=) | |
| 3 | g.122281993C>T | CA545962758 | CASR | c.1378-120C>T (n.1378-120C>T) c.1609-90C>T (n.1609-90C>T) c.1609-120C>T (n.1609-120C>T) c.1126-120C>T (n.1126-120C>T) c.1021-120C>T (n.1021-120C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122281994G>A | CA82747914 | CASR | c.1378-119G>A (n.1378-119G>A) c.1609-89G>A (n.1609-89G>A) c.1609-119G>A (n.1609-119G>A) c.1126-119G>A (n.1126-119G>A) c.1021-119G>A (n.1021-119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122281994G= | CA1397885728 | CASR | c.1378-119G= (n.1378-119G=) c.1609-89G= (n.1609-89G=) c.1609-119G= (n.1609-119G=) c.1126-119G= (n.1126-119G=) c.1021-119G= (n.1021-119G=) | |
| 3 | g.122281994G>T | CA2667222857 | CASR | c.1378-119G>T (n.1378-119G>T) c.1609-89G>T (n.1609-89G>T) c.1609-119G>T (n.1609-119G>T) c.1126-119G>T (n.1126-119G>T) c.1021-119G>T (n.1021-119G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122281995T>A | CA2667222861 | CASR | c.1378-118T>A (n.1378-118T>A) c.1609-88T>A (n.1609-88T>A) c.1609-118T>A (n.1609-118T>A) c.1126-118T>A (n.1126-118T>A) c.1021-118T>A (n.1021-118T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122281995T>C | CA898108973 | CASR | c.1378-118T>C (n.1378-118T>C) c.1609-88T>C (n.1609-88T>C) c.1609-118T>C (n.1609-118T>C) c.1126-118T>C (n.1126-118T>C) c.1021-118T>C (n.1021-118T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122281995T= | CA1397885729 | CASR | c.1378-118T= (n.1378-118T=) c.1609-88T= (n.1609-88T=) c.1609-118T= (n.1609-118T=) c.1126-118T= (n.1126-118T=) c.1021-118T= (n.1021-118T=) | |
| 3 | g.122281996C>A | CA2667222914 | CASR | c.1378-117C>A (n.1378-117C>A) c.1609-87C>A (n.1609-87C>A) c.1609-117C>A (n.1609-117C>A) c.1126-117C>A (n.1126-117C>A) c.1021-117C>A (n.1021-117C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122281996C>T | CA2667222915 | CASR | c.1378-117C>T (n.1378-117C>T) c.1609-87C>T (n.1609-87C>T) c.1609-117C>T (n.1609-117C>T) c.1126-117C>T (n.1126-117C>T) c.1021-117C>T (n.1021-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122281998G>A | CA2577870091 | CASR | c.1378-115G>A (n.1378-115G>A) c.1609-85G>A (n.1609-85G>A) c.1609-115G>A (n.1609-115G>A) c.1126-115G>A (n.1126-115G>A) c.1021-115G>A (n.1021-115G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122281998G>T | CA2667222919 | CASR | c.1378-115G>T (n.1378-115G>T) c.1609-85G>T (n.1609-85G>T) c.1609-115G>T (n.1609-115G>T) c.1126-115G>T (n.1126-115G>T) c.1021-115G>T (n.1021-115G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122281999T>C | CA2667222922 | CASR | c.1378-114T>C (n.1378-114T>C) c.1609-84T>C (n.1609-84T>C) c.1609-114T>C (n.1609-114T>C) c.1126-114T>C (n.1126-114T>C) c.1021-114T>C (n.1021-114T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122282000C>A | CA2667222925 | CASR | c.1378-113C>A (n.1378-113C>A) c.1609-83C>A (n.1609-83C>A) c.1609-113C>A (n.1609-113C>A) c.1126-113C>A (n.1126-113C>A) c.1021-113C>A (n.1021-113C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122282003_122282004del | CA2524457799 | CASR | c.1378-110_1378-109del (n.1378-110_1378-109del) c.1609-80_1609-79del (n.1609-80_1609-79del) c.1609-110_1609-109del (n.1609-110_1609-109del) c.1126-110_1126-109del (n.1126-110_1126-109del) c.1021-110_1021-109del (n.1021-110_1021-109del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122282001A>T | CA2667222926 | CASR | c.1378-112A>T (n.1378-112A>T) c.1609-82A>T (n.1609-82A>T) c.1609-112A>T (n.1609-112A>T) c.1126-112A>T (n.1126-112A>T) c.1021-112A>T (n.1021-112A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122282002C>A | CA2577870093 | CASR | c.1378-111C>A (n.1378-111C>A) c.1609-81C>A (n.1609-81C>A) c.1609-111C>A (n.1609-111C>A) c.1126-111C>A (n.1126-111C>A) c.1021-111C>A (n.1021-111C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122282002C= | CA1397885730 | CASR | c.1378-111C= (n.1378-111C=) c.1609-81C= (n.1609-81C=) c.1609-111C= (n.1609-111C=) c.1126-111C= (n.1126-111C=) c.1021-111C= (n.1021-111C=) | |
| 3 | g.122282002C>G | CA1052943856 | CASR | c.1378-111C>G (n.1378-111C>G) c.1609-81C>G (n.1609-81C>G) c.1609-111C>G (n.1609-111C>G) c.1126-111C>G (n.1126-111C>G) c.1021-111C>G (n.1021-111C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122282002C>T | CA2667222930 | CASR | c.1378-111C>T (n.1378-111C>T) c.1609-81C>T (n.1609-81C>T) c.1609-111C>T (n.1609-111C>T) c.1126-111C>T (n.1126-111C>T) c.1021-111C>T (n.1021-111C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122282003A= | CA1397885731 | CASR | c.1378-110A= (n.1378-110A=) c.1609-80A= (n.1609-80A=) c.1609-110A= (n.1609-110A=) c.1126-110A= (n.1126-110A=) c.1021-110A= (n.1021-110A=) | |
| 3 | g.122282003A>G | CA898108976 | CASR | c.1378-110A>G (n.1378-110A>G) c.1609-80A>G (n.1609-80A>G) c.1609-110A>G (n.1609-110A>G) c.1126-110A>G (n.1126-110A>G) c.1021-110A>G (n.1021-110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122282003A>T | CA2667222933 | CASR | c.1378-110A>T (n.1378-110A>T) c.1609-80A>T (n.1609-80A>T) c.1609-110A>T (n.1609-110A>T) c.1126-110A>T (n.1126-110A>T) c.1021-110A>T (n.1021-110A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122282004C>A | CA2667222934 | CASR | c.1378-109C>A (n.1378-109C>A) c.1609-79C>A (n.1609-79C>A) c.1609-109C>A (n.1609-109C>A) c.1126-109C>A (n.1126-109C>A) c.1021-109C>A (n.1021-109C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122282005T>C | CA2667222938 | CASR | c.1378-108T>C (n.1378-108T>C) c.1609-78T>C (n.1609-78T>C) c.1609-108T>C (n.1609-108T>C) c.1126-108T>C (n.1126-108T>C) c.1021-108T>C (n.1021-108T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122282006del | CA2667222939 | CASR | c.1378-107del (n.1378-107del) c.1609-77del (n.1609-77del) c.1609-107del (n.1609-107del) c.1126-107del (n.1126-107del) c.1021-107del (n.1021-107del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122282006G>A | CA2667222940 | CASR | c.1378-107G>A (n.1378-107G>A) c.1609-77G>A (n.1609-77G>A) c.1609-107G>A (n.1609-107G>A) c.1126-107G>A (n.1126-107G>A) c.1021-107G>A (n.1021-107G>A) | gnomAD v4 |
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