UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122281971C>A | CA2667222782 | CASR | c.1378-142C>A (n.1378-142C>A) c.1609-112C>A (n.1609-112C>A) c.1609-142C>A (n.1609-142C>A) c.1126-142C>A (n.1126-142C>A) c.1021-142C>A (n.1021-142C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122281971C= | CA1397885715 | CASR | c.1378-142C= (n.1378-142C=) c.1609-112C= (n.1609-112C=) c.1609-142C= (n.1609-142C=) c.1126-142C= (n.1126-142C=) c.1021-142C= (n.1021-142C=) | |
| 3 | g.122281971C>T | CA82747899 | CASR | c.1378-142C>T (n.1378-142C>T) c.1609-112C>T (n.1609-112C>T) c.1609-142C>T (n.1609-142C>T) c.1126-142C>T (n.1126-142C>T) c.1021-142C>T (n.1021-142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122281972C>A | CA2667222793 | CASR | c.1378-141C>A (n.1378-141C>A) c.1609-111C>A (n.1609-111C>A) c.1609-141C>A (n.1609-141C>A) c.1126-141C>A (n.1126-141C>A) c.1021-141C>A (n.1021-141C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122281972C= | CA1397885716 | CASR | c.1378-141C= (n.1378-141C=) c.1609-111C= (n.1609-111C=) c.1609-141C= (n.1609-141C=) c.1126-141C= (n.1126-141C=) c.1021-141C= (n.1021-141C=) | |
| 3 | g.122281972C>T | CA82747902 | CASR | c.1378-141C>T (n.1378-141C>T) c.1609-111C>T (n.1609-111C>T) c.1609-141C>T (n.1609-141C>T) c.1126-141C>T (n.1126-141C>T) c.1021-141C>T (n.1021-141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122281973T>C | CA2667222802 | CASR | c.1378-140T>C (n.1378-140T>C) c.1609-110T>C (n.1609-110T>C) c.1609-140T>C (n.1609-140T>C) c.1126-140T>C (n.1126-140T>C) c.1021-140T>C (n.1021-140T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122281975T>C | CA1052943846 | CASR | c.1378-138T>C (n.1378-138T>C) c.1609-108T>C (n.1609-108T>C) c.1609-138T>C (n.1609-138T>C) c.1126-138T>C (n.1126-138T>C) c.1021-138T>C (n.1021-138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122281975T>G | CA82747908 | CASR | c.1378-138T>G (n.1378-138T>G) c.1609-108T>G (n.1609-108T>G) c.1609-138T>G (n.1609-138T>G) c.1126-138T>G (n.1126-138T>G) c.1021-138T>G (n.1021-138T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122281975T= | CA1397885717 | CASR | c.1378-138T= (n.1378-138T=) c.1609-108T= (n.1609-108T=) c.1609-138T= (n.1609-138T=) c.1126-138T= (n.1126-138T=) c.1021-138T= (n.1021-138T=) | |
| 3 | g.122281976G= | CA1397885718 | CASR | c.1378-137G= (n.1378-137G=) c.1609-107G= (n.1609-107G=) c.1609-137G= (n.1609-137G=) c.1126-137G= (n.1126-137G=) c.1021-137G= (n.1021-137G=) | |
| 3 | g.122281976G>T | CA648277218 | CASR | c.1378-137G>T (n.1378-137G>T) c.1609-107G>T (n.1609-107G>T) c.1609-137G>T (n.1609-137G>T) c.1126-137G>T (n.1126-137G>T) c.1021-137G>T (n.1021-137G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122281977C>A | CA82747910 | CASR | c.1378-136C>A (n.1378-136C>A) c.1609-106C>A (n.1609-106C>A) c.1609-136C>A (n.1609-136C>A) c.1126-136C>A (n.1126-136C>A) c.1021-136C>A (n.1021-136C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122281977C= | CA1397885719 | CASR | c.1378-136C= (n.1378-136C=) c.1609-106C= (n.1609-106C=) c.1609-136C= (n.1609-136C=) c.1126-136C= (n.1126-136C=) c.1021-136C= (n.1021-136C=) | |
| 3 | g.122281978C>A | CA2667222815 | CASR | c.1378-135C>A (n.1378-135C>A) c.1609-105C>A (n.1609-105C>A) c.1609-135C>A (n.1609-135C>A) c.1126-135C>A (n.1126-135C>A) c.1021-135C>A (n.1021-135C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122281979T>C | CA2667222824 | CASR | c.1378-134T>C (n.1378-134T>C) c.1609-104T>C (n.1609-104T>C) c.1609-134T>C (n.1609-134T>C) c.1126-134T>C (n.1126-134T>C) c.1021-134T>C (n.1021-134T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122281980G>A | CA2537581978 | CASR | c.1378-133G>A (n.1378-133G>A) c.1609-103G>A (n.1609-103G>A) c.1609-133G>A (n.1609-133G>A) c.1126-133G>A (n.1126-133G>A) c.1021-133G>A (n.1021-133G>A) | |
| 3 | g.122281981G>C | CA1397885721 | CASR | c.1378-132G>C (n.1378-132G>C) c.1609-102G>C (n.1609-102G>C) c.1609-132G>C (n.1609-132G>C) c.1126-132G>C (n.1126-132G>C) c.1021-132G>C (n.1021-132G>C) | dbSNP |
| 3 | g.122281981G= | CA1397885720 | CASR | c.1378-132G= (n.1378-132G=) c.1609-102G= (n.1609-102G=) c.1609-132G= (n.1609-132G=) c.1126-132G= (n.1126-132G=) c.1021-132G= (n.1021-132G=) | |
| 3 | g.122281981G>T | CA2667222827 | CASR | c.1378-132G>T (n.1378-132G>T) c.1609-102G>T (n.1609-102G>T) c.1609-132G>T (n.1609-132G>T) c.1126-132G>T (n.1126-132G>T) c.1021-132G>T (n.1021-132G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122281984T>C | CA82747911 | CASR | c.1378-129T>C (n.1378-129T>C) c.1609-99T>C (n.1609-99T>C) c.1609-129T>C (n.1609-129T>C) c.1126-129T>C (n.1126-129T>C) c.1021-129T>C (n.1021-129T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122281984T= | CA1397885722 | CASR | c.1378-129T= (n.1378-129T=) c.1609-99T= (n.1609-99T=) c.1609-129T= (n.1609-129T=) c.1126-129T= (n.1126-129T=) c.1021-129T= (n.1021-129T=) | |
| 3 | g.122281985G>C | CA545962756 | CASR | c.1378-128G>C (n.1378-128G>C) c.1609-98G>C (n.1609-98G>C) c.1609-128G>C (n.1609-128G>C) c.1126-128G>C (n.1126-128G>C) c.1021-128G>C (n.1021-128G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122281985G= | CA1397885723 | CASR | c.1378-128G= (n.1378-128G=) c.1609-98G= (n.1609-98G=) c.1609-128G= (n.1609-128G=) c.1126-128G= (n.1126-128G=) c.1021-128G= (n.1021-128G=) | |
| 3 | g.122281985G>T | CA2577870077 | CASR | c.1378-128G>T (n.1378-128G>T) c.1609-98G>T (n.1609-98G>T) c.1609-128G>T (n.1609-128G>T) c.1126-128G>T (n.1126-128G>T) c.1021-128G>T (n.1021-128G>T) | |
| 3 | g.122281986G>A | CA2667222832 | CASR | c.1378-127G>A (n.1378-127G>A) c.1609-97G>A (n.1609-97G>A) c.1609-127G>A (n.1609-127G>A) c.1126-127G>A (n.1126-127G>A) c.1021-127G>A (n.1021-127G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122281986G>C | CA2667222834 | CASR | c.1378-127G>C (n.1378-127G>C) c.1609-97G>C (n.1609-97G>C) c.1609-127G>C (n.1609-127G>C) c.1126-127G>C (n.1126-127G>C) c.1021-127G>C (n.1021-127G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122281986G>T | CA2577870087 | CASR | c.1378-127G>T (n.1378-127G>T) c.1609-97G>T (n.1609-97G>T) c.1609-127G>T (n.1609-127G>T) c.1126-127G>T (n.1126-127G>T) c.1021-127G>T (n.1021-127G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122281987G>A | CA2667222837 | CASR | c.1378-126G>A (n.1378-126G>A) c.1609-96G>A (n.1609-96G>A) c.1609-126G>A (n.1609-126G>A) c.1126-126G>A (n.1126-126G>A) c.1021-126G>A (n.1021-126G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122281987G>T | CA2667222839 | CASR | c.1378-126G>T (n.1378-126G>T) c.1609-96G>T (n.1609-96G>T) c.1609-126G>T (n.1609-126G>T) c.1126-126G>T (n.1126-126G>T) c.1021-126G>T (n.1021-126G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122281988C>A | CA2667222841 | CASR | c.1378-125C>A (n.1378-125C>A) c.1609-95C>A (n.1609-95C>A) c.1609-125C>A (n.1609-125C>A) c.1126-125C>A (n.1126-125C>A) c.1021-125C>A (n.1021-125C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122281988C= | CA1397885724 | CASR | c.1378-125C= (n.1378-125C=) c.1609-95C= (n.1609-95C=) c.1609-125C= (n.1609-125C=) c.1126-125C= (n.1126-125C=) c.1021-125C= (n.1021-125C=) | |
| 3 | g.122281988C>T | CA545962757 | CASR | c.1378-125C>T (n.1378-125C>T) c.1609-95C>T (n.1609-95C>T) c.1609-125C>T (n.1609-125C>T) c.1126-125C>T (n.1126-125C>T) c.1021-125C>T (n.1021-125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122281989C>A | CA2667222843 | CASR | c.1378-124C>A (n.1378-124C>A) c.1609-94C>A (n.1609-94C>A) c.1609-124C>A (n.1609-124C>A) c.1126-124C>A (n.1126-124C>A) c.1021-124C>A (n.1021-124C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122281990C>A | CA2577870089 | CASR | c.1378-123C>A (n.1378-123C>A) c.1609-93C>A (n.1609-93C>A) c.1609-123C>A (n.1609-123C>A) c.1126-123C>A (n.1126-123C>A) c.1021-123C>A (n.1021-123C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122281992A= | CA1397885725 | CASR | c.1378-121A= (n.1378-121A=) c.1609-91A= (n.1609-91A=) c.1609-121A= (n.1609-121A=) c.1126-121A= (n.1126-121A=) c.1021-121A= (n.1021-121A=) | |
| 3 | g.122281992A>G | CA1397885726 | CASR | c.1378-121A>G (n.1378-121A>G) c.1609-91A>G (n.1609-91A>G) c.1609-121A>G (n.1609-121A>G) c.1126-121A>G (n.1126-121A>G) c.1021-121A>G (n.1021-121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122281993C>A | CA2667222849 | CASR | c.1378-120C>A (n.1378-120C>A) c.1609-90C>A (n.1609-90C>A) c.1609-120C>A (n.1609-120C>A) c.1126-120C>A (n.1126-120C>A) c.1021-120C>A (n.1021-120C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122281993C= | CA1397885727 | CASR | c.1378-120C= (n.1378-120C=) c.1609-90C= (n.1609-90C=) c.1609-120C= (n.1609-120C=) c.1126-120C= (n.1126-120C=) c.1021-120C= (n.1021-120C=) | |
| 3 | g.122281993C>T | CA545962758 | CASR | c.1378-120C>T (n.1378-120C>T) c.1609-90C>T (n.1609-90C>T) c.1609-120C>T (n.1609-120C>T) c.1126-120C>T (n.1126-120C>T) c.1021-120C>T (n.1021-120C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122281994G>A | CA82747914 | CASR | c.1378-119G>A (n.1378-119G>A) c.1609-89G>A (n.1609-89G>A) c.1609-119G>A (n.1609-119G>A) c.1126-119G>A (n.1126-119G>A) c.1021-119G>A (n.1021-119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122281994G= | CA1397885728 | CASR | c.1378-119G= (n.1378-119G=) c.1609-89G= (n.1609-89G=) c.1609-119G= (n.1609-119G=) c.1126-119G= (n.1126-119G=) c.1021-119G= (n.1021-119G=) | |
| 3 | g.122281994G>T | CA2667222857 | CASR | c.1378-119G>T (n.1378-119G>T) c.1609-89G>T (n.1609-89G>T) c.1609-119G>T (n.1609-119G>T) c.1126-119G>T (n.1126-119G>T) c.1021-119G>T (n.1021-119G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122281995T>A | CA2667222861 | CASR | c.1378-118T>A (n.1378-118T>A) c.1609-88T>A (n.1609-88T>A) c.1609-118T>A (n.1609-118T>A) c.1126-118T>A (n.1126-118T>A) c.1021-118T>A (n.1021-118T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122281995T>C | CA898108973 | CASR | c.1378-118T>C (n.1378-118T>C) c.1609-88T>C (n.1609-88T>C) c.1609-118T>C (n.1609-118T>C) c.1126-118T>C (n.1126-118T>C) c.1021-118T>C (n.1021-118T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122281995T= | CA1397885729 | CASR | c.1378-118T= (n.1378-118T=) c.1609-88T= (n.1609-88T=) c.1609-118T= (n.1609-118T=) c.1126-118T= (n.1126-118T=) c.1021-118T= (n.1021-118T=) | |
| 3 | g.122281996C>A | CA2667222914 | CASR | c.1378-117C>A (n.1378-117C>A) c.1609-87C>A (n.1609-87C>A) c.1609-117C>A (n.1609-117C>A) c.1126-117C>A (n.1126-117C>A) c.1021-117C>A (n.1021-117C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122281996C>T | CA2667222915 | CASR | c.1378-117C>T (n.1378-117C>T) c.1609-87C>T (n.1609-87C>T) c.1609-117C>T (n.1609-117C>T) c.1126-117C>T (n.1126-117C>T) c.1021-117C>T (n.1021-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122281998G>A | CA2577870091 | CASR | c.1378-115G>A (n.1378-115G>A) c.1609-85G>A (n.1609-85G>A) c.1609-115G>A (n.1609-115G>A) c.1126-115G>A (n.1126-115G>A) c.1021-115G>A (n.1021-115G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122281998G>T | CA2667222919 | CASR | c.1378-115G>T (n.1378-115G>T) c.1609-85G>T (n.1609-85G>T) c.1609-115G>T (n.1609-115G>T) c.1126-115G>T (n.1126-115G>T) c.1021-115G>T (n.1021-115G>T) | gnomAD v4 |