WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122261515T>C | CA545962735 | CASR | c.493-13T>C (n.493-13T>C) c.10-13T>C (n.10-13T>C) c.-96-13T>C (n.-96-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261515T= | CA1397872802 | CASR | c.493-13T= (n.493-13T=) c.10-13T= (n.10-13T=) c.-96-13T= (n.-96-13T=) | |
| 3 | g.122261516G>A | CA2573136457 | CASR | c.493-12G>A (n.493-12G>A) c.10-12G>A (n.10-12G>A) c.-96-12G>A (n.-96-12G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122261516G= | CA1397872803 | CASR | c.493-12G= (n.493-12G=) c.10-12G= (n.10-12G=) c.-96-12G= (n.-96-12G=) | |
| 3 | g.122261516G>T | CA82738202 | CASR | c.493-12G>T (n.493-12G>T) c.10-12G>T (n.10-12G>T) c.-96-12G>T (n.-96-12G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122261517G>A | CA1397872805 | CASR | c.493-11G>A (n.493-11G>A) c.10-11G>A (n.10-11G>A) c.-96-11G>A (n.-96-11G>A) | dbSNP |
| 3 | g.122261517G>C | CA2569497 | CASR | c.493-11G>C (n.493-11G>C) c.10-11G>C (n.10-11G>C) c.-96-11G>C (n.-96-11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261517G= | CA1397872804 | CASR | c.493-11G= (n.493-11G=) c.10-11G= (n.10-11G=) c.-96-11G= (n.-96-11G=) | |
| 3 | g.122261517G>T | CA545962736 | CASR | c.493-11G>T (n.493-11G>T) c.10-11G>T (n.10-11G>T) c.-96-11G>T (n.-96-11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261518T>A | CA2667224700 | CASR | c.493-10T>A (n.493-10T>A) c.10-10T>A (n.10-10T>A) c.-96-10T>A (n.-96-10T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261518T>C | CA2580068624 | CASR | c.493-10T>C (n.493-10T>C) c.10-10T>C (n.10-10T>C) c.-96-10T>C (n.-96-10T>C) | ClinVar |
| 3 | g.122261520C>A | CA2667224701 | CASR | c.493-8C>A (n.493-8C>A) c.10-8C>A (n.10-8C>A) c.-96-8C>A (n.-96-8C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261522C= | CA1397872807 | CASR | c.493-6C= (n.493-6C=) c.10-6C= (n.10-6C=) c.-96-6C= (n.-96-6C=) | |
| 3 | g.122261522C>T | CA1052937809 | CASR | c.493-6C>T (n.493-6C>T) c.10-6C>T (n.10-6C>T) c.-96-6C>T (n.-96-6C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261523T>C | CA1052937811 | CASR | c.493-5T>C (n.493-5T>C) c.10-5T>C (n.10-5T>C) c.-96-5T>C (n.-96-5T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122261523T= | CA1397872809 | CASR | c.493-5T= (n.493-5T=) c.10-5T= (n.10-5T=) c.-96-5T= (n.-96-5T=) | |
| 3 | g.122261524C>T | CA2499216405 | CASR | c.493-4C>T (n.493-4C>T) c.10-4C>T (n.10-4C>T) c.-96-4C>T (n.-96-4C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122261528_122261532del | CA2586972799 | CASR | c.493_497del c.10_14del c.-96_-92del | |
| 3 | g.122261526A= | CA1397872811 | CASR | c.493-2A= (n.493-2A=) c.10-2A= (n.10-2A=) c.-96-2A= (n.-96-2A=) | |
| 3 | g.122261526A>C | CA354150700 | CASR | c.493-2A>C (n.493-2A>C) c.10-2A>C (n.10-2A>C) c.-96-2A>C (n.-96-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122261526A>G | CA354150701 | CASR | c.493-2A>G (n.493-2A>G) c.10-2A>G (n.10-2A>G) c.-96-2A>G (n.-96-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122261526A>T | CA354150702 | CASR | c.493-2A>T (n.493-2A>T) c.10-2A>T (n.10-2A>T) c.-96-2A>T (n.-96-2A>T) | |
| 3 | g.122261527G>A | CA2569498 | CASR | c.493-1G>A (n.493-1G>A) c.10-1G>A (n.10-1G>A) c.-96-1G>A (n.-96-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261527G>C | CA354150704 | CASR | c.493-1G>C (n.493-1G>C) c.10-1G>C (n.10-1G>C) c.-96-1G>C (n.-96-1G>C) | |
| 3 | g.122261527G= | CA1397872813 | CASR | c.493-1G= (n.493-1G=) c.10-1G= (n.10-1G=) c.-96-1G= (n.-96-1G=) | |
| 3 | g.122261527G>T | CA354150703 | CASR | c.493-1G>T (n.493-1G>T) c.10-1G>T (n.10-1G>T) c.-96-1G>T (n.-96-1G>T) | |
| 3 | g.122261528G>A | CA354150705 | CASR | c.493G>A (p.Val165Ile) c.10G>A (p.Val4Ile) c.-96G>A (n.-96G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122261528G>C | CA354150706 | CASR | c.493G>C (p.Val165Leu) c.10G>C (p.Val4Leu) c.-96G>C (n.-96G>C) | |
| 3 | g.122261528G= | CA1397872814 | CASR | c.493G= (p.Val165=) c.10G= (p.Val4=) c.-96G= (n.-96G=) | |
| 3 | g.122261528G>T | CA354150707 | CASR | c.493G>T (p.Val165Phe) c.10G>T (p.Val4Phe) c.-96G>T (n.-96G>T) | |
| 3 | g.122261529T>A | CA354150708 | CASR | c.494T>A (p.Val165Asp) c.11T>A (p.Val4Asp) c.-95T>A (n.-95T>A) | |
| 3 | g.122261529T>C | CA354150709 | CASR | c.494T>C (p.Val165Ala) c.11T>C (p.Val4Ala) c.-95T>C (n.-95T>C) | |
| 3 | g.122261529T>G | CA354150710 | CASR | c.494T>G (p.Val165Gly) c.11T>G (p.Val4Gly) c.-95T>G (n.-95T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122261529T= | CA1397872815 | CASR | c.494T= (p.Val165=) c.11T= (p.Val4=) c.-95T= (n.-95T=) | |
| 3 | g.122261530C>A | CA435424256 | CASR | c.495C>A (p.Val165=) c.12C>A (p.Val4=) c.-94C>A (n.-94C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261530C>G | CA435424257 | CASR | c.495C>G (p.Val165=) c.12C>G (p.Val4=) c.-94C>G (n.-94C>G) | |
| 3 | g.122261530C>T | CA435424258 | CASR | c.495C>T (p.Val165=) c.12C>T (p.Val4=) c.-94C>T (n.-94C>T) | ClinVar |
| 3 | g.122261531A= | CA1397872817 | CASR | c.496A= (p.Ser166=) c.13A= (p.Ser5=) c.-93A= (n.-93A=) | |
| 3 | g.122261531A>C | CA354150711 | CASR | c.496A>C (p.Ser166Arg) c.13A>C (p.Ser5Arg) c.-93A>C (n.-93A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122261531A>G | CA213601 | CASR | c.496A>G (p.Ser166Gly) c.13A>G (p.Ser5Gly) c.-93A>G (n.-93A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122261531A>T | CA354150712 | CASR | c.496A>T (p.Ser166Cys) c.13A>T (p.Ser5Cys) c.-93A>T (n.-93A>T) | |
| 3 | g.122261532G>A | CA354150713 | CASR | c.497G>A (p.Ser166Asn) c.14G>A (p.Ser5Asn) c.-92G>A (n.-92G>A) | ClinVar |
| 3 | g.122261532G>C | CA354150714 | CASR | c.497G>C (p.Ser166Thr) c.14G>C (p.Ser5Thr) c.-92G>C (n.-92G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261532G= | CA1397872819 | CASR | c.497G= (p.Ser166=) c.14G= (p.Ser5=) c.-92G= (n.-92G=) | |
| 3 | g.122261532G>T | CA354150715 | CASR | c.497G>T (p.Ser166Ile) c.14G>T (p.Ser5Ile) c.-92G>T (n.-92G>T) | |
| 3 | g.122261533T>A | CA354150716 | CASR | c.498T>A (p.Ser166Arg) c.15T>A (p.Ser5Arg) c.-91T>A (n.-91T>A) | |
| 3 | g.122261533T>C | CA435424259 | CASR | c.498T>C (p.Ser166=) c.15T>C (p.Ser5=) c.-91T>C (n.-91T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261533T>G | CA354150717 | CASR | c.498T>G (p.Ser166Arg) c.15T>G (p.Ser5Arg) c.-91T>G (n.-91T>G) | |
| 3 | g.122261534T>A | CA16617812 | CASR | c.499T>A (p.Tyr167Asn) c.16T>A (p.Tyr6Asn) c.-90T>A (n.-90T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122261534T>C | CA354150718 | CASR | c.499T>C (p.Tyr167His) c.16T>C (p.Tyr6His) c.-90T>C (n.-90T>C) |