UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122261402A>G | CA2667224599 | CASR | c.493-126A>G (n.493-126A>G) c.10-126A>G (n.10-126A>G) c.-96-126A>G (n.-96-126A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261403A>C | CA2667224600 | CASR | c.493-125A>C (n.493-125A>C) c.10-125A>C (n.10-125A>C) c.-96-125A>C (n.-96-125A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261403A>G | CA2667224601 | CASR | c.493-125A>G (n.493-125A>G) c.10-125A>G (n.10-125A>G) c.-96-125A>G (n.-96-125A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261404C>A | CA2667224602 | CASR | c.493-124C>A (n.493-124C>A) c.10-124C>A (n.10-124C>A) c.-96-124C>A (n.-96-124C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261404C>T | CA2667224603 | CASR | c.493-124C>T (n.493-124C>T) c.10-124C>T (n.10-124C>T) c.-96-124C>T (n.-96-124C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261405A>C | CA2667224604 | CASR | c.493-123A>C (n.493-123A>C) c.10-123A>C (n.10-123A>C) c.-96-123A>C (n.-96-123A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261405A>G | CA2667224605 | CASR | c.493-123A>G (n.493-123A>G) c.10-123A>G (n.10-123A>G) c.-96-123A>G (n.-96-123A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261405A>T | CA2667224606 | CASR | c.493-123A>T (n.493-123A>T) c.10-123A>T (n.10-123A>T) c.-96-123A>T (n.-96-123A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261406G>A | CA898084541 | CASR | c.493-122G>A (n.493-122G>A) c.10-122G>A (n.10-122G>A) c.-96-122G>A (n.-96-122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261406G= | CA1397872747 | CASR | c.493-122G= (n.493-122G=) c.10-122G= (n.10-122G=) c.-96-122G= (n.-96-122G=) | |
| 3 | g.122261406G>T | CA2667224607 | CASR | c.493-122G>T (n.493-122G>T) c.10-122G>T (n.10-122G>T) c.-96-122G>T (n.-96-122G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261407C>A | CA2667224608 | CASR | c.493-121C>A (n.493-121C>A) c.10-121C>A (n.10-121C>A) c.-96-121C>A (n.-96-121C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261407C= | CA1397872748 | CASR | c.493-121C= (n.493-121C=) c.10-121C= (n.10-121C=) c.-96-121C= (n.-96-121C=) | |
| 3 | g.122261407C>T | CA1397872749 | CASR | c.493-121C>T (n.493-121C>T) c.10-121C>T (n.10-121C>T) c.-96-121C>T (n.-96-121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122261408A>C | CA2667224609 | CASR | c.493-120A>C (n.493-120A>C) c.10-120A>C (n.10-120A>C) c.-96-120A>C (n.-96-120A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261408A>G | CA2667224611 | CASR | c.493-120A>G (n.493-120A>G) c.10-120A>G (n.10-120A>G) c.-96-120A>G (n.-96-120A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261408A>T | CA2667224610 | CASR | c.493-120A>T (n.493-120A>T) c.10-120A>T (n.10-120A>T) c.-96-120A>T (n.-96-120A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261409T>A | CA2667224612 | CASR | c.493-119T>A (n.493-119T>A) c.10-119T>A (n.10-119T>A) c.-96-119T>A (n.-96-119T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261409T>G | CA2667224613 | CASR | c.493-119T>G (n.493-119T>G) c.10-119T>G (n.10-119T>G) c.-96-119T>G (n.-96-119T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261410A>C | CA2667224614 | CASR | c.493-118A>C (n.493-118A>C) c.10-118A>C (n.10-118A>C) c.-96-118A>C (n.-96-118A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261410A>T | CA648276630 | CASR | c.493-118A>T (n.493-118A>T) c.10-118A>T (n.10-118A>T) c.-96-118A>T (n.-96-118A>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122261411G>T | CA2667224615 | CASR | c.493-117G>T (n.493-117G>T) c.10-117G>T (n.10-117G>T) c.-96-117G>T (n.-96-117G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261412T>A | CA2667224616 | CASR | c.493-116T>A (n.493-116T>A) c.10-116T>A (n.10-116T>A) c.-96-116T>A (n.-96-116T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261412T>C | CA2667224617 | CASR | c.493-116T>C (n.493-116T>C) c.10-116T>C (n.10-116T>C) c.-96-116T>C (n.-96-116T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261412T>G | CA2667224618 | CASR | c.493-116T>G (n.493-116T>G) c.10-116T>G (n.10-116T>G) c.-96-116T>G (n.-96-116T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261413T>A | CA2667224619 | CASR | c.493-115T>A (n.493-115T>A) c.10-115T>A (n.10-115T>A) c.-96-115T>A (n.-96-115T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261413T>C | CA2667224620 | CASR | c.493-115T>C (n.493-115T>C) c.10-115T>C (n.10-115T>C) c.-96-115T>C (n.-96-115T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261413T>G | CA2667224621 | CASR | c.493-115T>G (n.493-115T>G) c.10-115T>G (n.10-115T>G) c.-96-115T>G (n.-96-115T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261414G>A | CA2667224624 | CASR | c.493-114G>A (n.493-114G>A) c.10-114G>A (n.10-114G>A) c.-96-114G>A (n.-96-114G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261414G>C | CA2667224623 | CASR | c.493-114G>C (n.493-114G>C) c.10-114G>C (n.10-114G>C) c.-96-114G>C (n.-96-114G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261414G>T | CA2667224622 | CASR | c.493-114G>T (n.493-114G>T) c.10-114G>T (n.10-114G>T) c.-96-114G>T (n.-96-114G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261415A= | CA1397872750 | CASR | c.493-113A= (n.493-113A=) c.10-113A= (n.10-113A=) c.-96-113A= (n.-96-113A=) | |
| 3 | g.122261415A>G | CA2667224625 | CASR | c.493-113A>G (n.493-113A>G) c.10-113A>G (n.10-113A>G) c.-96-113A>G (n.-96-113A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261415A>T | CA1052937771 | CASR | c.493-113A>T (n.493-113A>T) c.10-113A>T (n.10-113A>T) c.-96-113A>T (n.-96-113A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261416T>A | CA2667224626 | CASR | c.493-112T>A (n.493-112T>A) c.10-112T>A (n.10-112T>A) c.-96-112T>A (n.-96-112T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261416T>C | CA2667224627 | CASR | c.493-112T>C (n.493-112T>C) c.10-112T>C (n.10-112T>C) c.-96-112T>C (n.-96-112T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261416T>G | CA2667224628 | CASR | c.493-112T>G (n.493-112T>G) c.10-112T>G (n.10-112T>G) c.-96-112T>G (n.-96-112T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261417A= | CA1397872751 | CASR | c.493-111A= (n.493-111A=) c.10-111A= (n.10-111A=) c.-96-111A= (n.-96-111A=) | |
| 3 | g.122261417A>C | CA545962730 | CASR | c.493-111A>C (n.493-111A>C) c.10-111A>C (n.10-111A>C) c.-96-111A>C (n.-96-111A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261417A>G | CA2667224631 | CASR | c.493-111A>G (n.493-111A>G) c.10-111A>G (n.10-111A>G) c.-96-111A>G (n.-96-111A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261417A>T | CA2667224632 | CASR | c.493-111A>T (n.493-111A>T) c.10-111A>T (n.10-111A>T) c.-96-111A>T (n.-96-111A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261419del | CA2667224630 | CASR | c.493-109del (n.493-109del) c.10-109del (n.10-109del) c.-96-109del (n.-96-109del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261418A>G | CA2667224633 | CASR | c.493-110A>G (n.493-110A>G) c.10-110A>G (n.10-110A>G) c.-96-110A>G (n.-96-110A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261418A>T | CA2667224634 | CASR | c.493-110A>T (n.493-110A>T) c.10-110A>T (n.10-110A>T) c.-96-110A>T (n.-96-110A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261419A>G | CA2667224635 | CASR | c.493-109A>G (n.493-109A>G) c.10-109A>G (n.10-109A>G) c.-96-109A>G (n.-96-109A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261419A>T | CA2667224636 | CASR | c.493-109A>T (n.493-109A>T) c.10-109A>T (n.10-109A>T) c.-96-109A>T (n.-96-109A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261420T>A | CA2667224638 | CASR | c.493-108T>A (n.493-108T>A) c.10-108T>A (n.10-108T>A) c.-96-108T>A (n.-96-108T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261420T>C | CA2667224639 | CASR | c.493-108T>C (n.493-108T>C) c.10-108T>C (n.10-108T>C) c.-96-108T>C (n.-96-108T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261420T>G | CA2667224637 | CASR | c.493-108T>G (n.493-108T>G) c.10-108T>G (n.10-108T>G) c.-96-108T>G (n.-96-108T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261421G>A | CA1052937774 | CASR | c.493-107G>A (n.493-107G>A) c.10-107G>A (n.10-107G>A) c.-96-107G>A (n.-96-107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |