UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122261383_122261386del | CA82738145 | CASR | c.493-145_493-142del (n.493-145_493-142del) c.10-145_10-142del (n.10-145_10-142del) c.-96-145_-96-142del (n.-96-145_-96-142del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261386C>A | CA2667224575 | CASR | c.493-142C>A (n.493-142C>A) c.10-142C>A (n.10-142C>A) c.-96-142C>A (n.-96-142C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261386C= | CA1397872739 | CASR | c.493-142C= (n.493-142C=) c.10-142C= (n.10-142C=) c.-96-142C= (n.-96-142C=) | |
| 3 | g.122261386C>G | CA1397872741 | CASR | c.493-142C>G (n.493-142C>G) c.10-142C>G (n.10-142C>G) c.-96-142C>G (n.-96-142C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122261386C>T | CA2667224576 | CASR | c.493-142C>T (n.493-142C>T) c.10-142C>T (n.10-142C>T) c.-96-142C>T (n.-96-142C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261387A>G | CA2667224577 | CASR | c.493-141A>G (n.493-141A>G) c.10-141A>G (n.10-141A>G) c.-96-141A>G (n.-96-141A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261387A>T | CA2667224578 | CASR | c.493-141A>T (n.493-141A>T) c.10-141A>T (n.10-141A>T) c.-96-141A>T (n.-96-141A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261388T>A | CA2667224579 | CASR | c.493-140T>A (n.493-140T>A) c.10-140T>A (n.10-140T>A) c.-96-140T>A (n.-96-140T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261388T>C | CA2667224580 | CASR | c.493-140T>C (n.493-140T>C) c.10-140T>C (n.10-140T>C) c.-96-140T>C (n.-96-140T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261389C>A | CA2667224581 | CASR | c.493-139C>A (n.493-139C>A) c.10-139C>A (n.10-139C>A) c.-96-139C>A (n.-96-139C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261389C>T | CA2667224582 | CASR | c.493-139C>T (n.493-139C>T) c.10-139C>T (n.10-139C>T) c.-96-139C>T (n.-96-139C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261390C>A | CA2667224583 | CASR | c.493-138C>A (n.493-138C>A) c.10-138C>A (n.10-138C>A) c.-96-138C>A (n.-96-138C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261390C>G | CA2667224584 | CASR | c.493-138C>G (n.493-138C>G) c.10-138C>G (n.10-138C>G) c.-96-138C>G (n.-96-138C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261392G>A | CA2667224585 | CASR | c.493-136G>A (n.493-136G>A) c.10-136G>A (n.10-136G>A) c.-96-136G>A (n.-96-136G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261392G>T | CA2667224586 | CASR | c.493-136G>T (n.493-136G>T) c.10-136G>T (n.10-136G>T) c.-96-136G>T (n.-96-136G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261393T>A | CA2667224587 | CASR | c.493-135T>A (n.493-135T>A) c.10-135T>A (n.10-135T>A) c.-96-135T>A (n.-96-135T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261393T>C | CA2667224588 | CASR | c.493-135T>C (n.493-135T>C) c.10-135T>C (n.10-135T>C) c.-96-135T>C (n.-96-135T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261395_122261396del | CA2580616514 | CASR | c.493-133_493-132del (n.493-133_493-132del) c.10-133_10-132del (n.10-133_10-132del) c.-96-133_-96-132del (n.-96-133_-96-132del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122261394A>G | CA2667224589 | CASR | c.493-134A>G (n.493-134A>G) c.10-134A>G (n.10-134A>G) c.-96-134A>G (n.-96-134A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261395T>A | CA2581925848 | CASR | c.493-133T>A (n.493-133T>A) c.10-133T>A (n.10-133T>A) c.-96-133T>A (n.-96-133T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261395T>C | CA15266028 | CASR | c.493-133T>C (n.493-133T>C) c.10-133T>C (n.10-133T>C) c.-96-133T>C (n.-96-133T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261395T>G | CA2581925849 | CASR | c.493-133T>G (n.493-133T>G) c.10-133T>G (n.10-133T>G) c.-96-133T>G (n.-96-133T>G) | |
| 3 | g.122261395T= | CA1397872742 | CASR | c.493-133T= (n.493-133T=) c.10-133T= (n.10-133T=) c.-96-133T= (n.-96-133T=) | |
| 3 | g.122261396A>G | CA2667224590 | CASR | c.493-132A>G (n.493-132A>G) c.10-132A>G (n.10-132A>G) c.-96-132A>G (n.-96-132A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261397C>A | CA2667224591 | CASR | c.493-131C>A (n.493-131C>A) c.10-131C>A (n.10-131C>A) c.-96-131C>A (n.-96-131C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261397C= | CA1397872743 | CASR | c.493-131C= (n.493-131C=) c.10-131C= (n.10-131C=) c.-96-131C= (n.-96-131C=) | |
| 3 | g.122261397C>T | CA898084526 | CASR | c.493-131C>T (n.493-131C>T) c.10-131C>T (n.10-131C>T) c.-96-131C>T (n.-96-131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122261398A= | CA1397872744 | CASR | c.493-130A= (n.493-130A=) c.10-130A= (n.10-130A=) c.-96-130A= (n.-96-130A=) | |
| 3 | g.122261398A>G | CA82738150 | CASR | c.493-130A>G (n.493-130A>G) c.10-130A>G (n.10-130A>G) c.-96-130A>G (n.-96-130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122261398A>T | CA2667224592 | CASR | c.493-130A>T (n.493-130A>T) c.10-130A>T (n.10-130A>T) c.-96-130A>T (n.-96-130A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261399G>A | CA2667224593 | CASR | c.493-129G>A (n.493-129G>A) c.10-129G>A (n.10-129G>A) c.-96-129G>A (n.-96-129G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261399G>C | CA2667224594 | CASR | c.493-129G>C (n.493-129G>C) c.10-129G>C (n.10-129G>C) c.-96-129G>C (n.-96-129G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261400T>A | CA2667224596 | CASR | c.493-128T>A (n.493-128T>A) c.10-128T>A (n.10-128T>A) c.-96-128T>A (n.-96-128T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261400T>C | CA2667224597 | CASR | c.493-128T>C (n.493-128T>C) c.10-128T>C (n.10-128T>C) c.-96-128T>C (n.-96-128T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261400dup | CA2667224595 | CASR | c.493-128dup (n.493-128dup) c.10-128dup (n.10-128dup) c.-96-128dup (n.-96-128dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261401G>A | CA2667224598 | CASR | c.493-127G>A (n.493-127G>A) c.10-127G>A (n.10-127G>A) c.-96-127G>A (n.-96-127G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261401G= | CA1397872746 | CASR | c.493-127G= (n.493-127G=) c.10-127G= (n.10-127G=) c.-96-127G= (n.-96-127G=) | |
| 3 | g.122261401G>T | CA898084533 | CASR | c.493-127G>T (n.493-127G>T) c.10-127G>T (n.10-127G>T) c.-96-127G>T (n.-96-127G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122261402A>G | CA2667224599 | CASR | c.493-126A>G (n.493-126A>G) c.10-126A>G (n.10-126A>G) c.-96-126A>G (n.-96-126A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261403A>C | CA2667224600 | CASR | c.493-125A>C (n.493-125A>C) c.10-125A>C (n.10-125A>C) c.-96-125A>C (n.-96-125A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261403A>G | CA2667224601 | CASR | c.493-125A>G (n.493-125A>G) c.10-125A>G (n.10-125A>G) c.-96-125A>G (n.-96-125A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261404C>A | CA2667224602 | CASR | c.493-124C>A (n.493-124C>A) c.10-124C>A (n.10-124C>A) c.-96-124C>A (n.-96-124C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261404C>T | CA2667224603 | CASR | c.493-124C>T (n.493-124C>T) c.10-124C>T (n.10-124C>T) c.-96-124C>T (n.-96-124C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261405A>C | CA2667224604 | CASR | c.493-123A>C (n.493-123A>C) c.10-123A>C (n.10-123A>C) c.-96-123A>C (n.-96-123A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261405A>G | CA2667224605 | CASR | c.493-123A>G (n.493-123A>G) c.10-123A>G (n.10-123A>G) c.-96-123A>G (n.-96-123A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261405A>T | CA2667224606 | CASR | c.493-123A>T (n.493-123A>T) c.10-123A>T (n.10-123A>T) c.-96-123A>T (n.-96-123A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261406G>A | CA898084541 | CASR | c.493-122G>A (n.493-122G>A) c.10-122G>A (n.10-122G>A) c.-96-122G>A (n.-96-122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261406G= | CA1397872747 | CASR | c.493-122G= (n.493-122G=) c.10-122G= (n.10-122G=) c.-96-122G= (n.-96-122G=) | |
| 3 | g.122261406G>T | CA2667224607 | CASR | c.493-122G>T (n.493-122G>T) c.10-122G>T (n.10-122G>T) c.-96-122G>T (n.-96-122G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261407C>A | CA2667224608 | CASR | c.493-121C>A (n.493-121C>A) c.10-121C>A (n.10-121C>A) c.-96-121C>A (n.-96-121C>A) | gnomAD v4 |