Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.122257347C>A | CA354362925 | CASR | c.452C>A (p.Thr151Lys) n.371C>A n.311C>A c.9+2973C>A (n.9+2973C>A) | COSMIC |
3 | g.122257347C= | CA1397869888 | CASR | c.452C= (p.Thr151=) n.371C= n.311C= c.9+2973C= (n.9+2973C=) | |
3 | g.122257347C>G | CA354362924 | CASR | c.452C>G (p.Thr151Arg) n.371C>G n.311C>G c.9+2973C>G (n.9+2973C>G) | |
3 | g.122257347C>T | CA119485 | CASR | c.452C>T (p.Thr151Met) n.371C>T n.311C>T c.9+2973C>T (n.9+2973C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122257348G>A | CA2569470 | CASR | c.453G>A (p.Thr151=) n.372G>A n.312G>A c.9+2974G>A (n.9+2974G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257348G>C | CA435404154 | CASR | c.453G>C (p.Thr151=) n.372G>C n.312G>C c.9+2974G>C (n.9+2974G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257348G= | CA1397869916 | CASR | c.453G= (p.Thr151=) n.372G= n.312G= c.9+2974G= (n.9+2974G=) | |
3 | g.122257348G>T | CA2569471 | CASR | c.453G>T (p.Thr151=) n.372G>T n.312G>T c.9+2974G>T (n.9+2974G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257349G>A | CA354362926 | CASR | c.454G>A (p.Ala152Thr) n.373G>A n.313G>A c.9+2975G>A (n.9+2975G>A) | |
3 | g.122257349G>C | CA354362927 | CASR | c.454G>C (p.Ala152Pro) n.373G>C n.313G>C c.9+2975G>C (n.9+2975G>C) | |
3 | g.122257349G>T | CA354362928 | CASR | c.454G>T (p.Ala152Ser) n.373G>T n.313G>T c.9+2975G>T (n.9+2975G>T) | |
3 | g.122257350C>A | CA354362929 | CASR | c.455C>A (p.Ala152Glu) n.374C>A n.314C>A c.9+2976C>A (n.9+2976C>A) | |
3 | g.122257350C= | CA1397869925 | CASR | c.455C= (p.Ala152=) n.374C= n.314C= c.9+2976C= (n.9+2976C=) | |
3 | g.122257350C>G | CA354362930 | CASR | c.455C>G (p.Ala152Gly) n.374C>G n.314C>G c.9+2976C>G (n.9+2976C>G) | |
3 | g.122257350C>T | CA2569472 | CASR | c.455C>T (p.Ala152Val) n.374C>T n.314C>T c.9+2976C>T (n.9+2976C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257351A= | CA1397869930 | CASR | c.456A= (p.Ala152=) n.375A= n.315A= c.9+2977A= (n.9+2977A=) | |
3 | g.122257351A>C | CA82610167 | CASR | c.456A>C (p.Ala152=) n.375A>C n.315A>C c.9+2977A>C (n.9+2977A>C) | dbSNP |
3 | g.122257351A>G | CA435404156 | CASR | c.456A>G (p.Ala152=) n.375A>G n.315A>G c.9+2977A>G (n.9+2977A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257351A>T | CA435404155 | CASR | c.456A>T (p.Ala152=) n.375A>T n.315A>T c.9+2977A>T (n.9+2977A>T) | |
3 | g.122257352G>A | CA354362931 | CASR | c.457G>A (p.Val153Met) n.376G>A n.316G>A c.9+2978G>A (n.9+2978G>A) | ClinVar |
3 | g.122257352G>C | CA354362932 | CASR | c.457G>C (p.Val153Leu) n.376G>C n.316G>C c.9+2978G>C (n.9+2978G>C) | |
3 | g.122257352G>T | CA354362933 | CASR | c.457G>T (p.Val153Leu) n.376G>T n.316G>T c.9+2978G>T (n.9+2978G>T) | |
3 | g.122257353T>A | CA354362934 | CASR | c.458T>A (p.Val153Glu) n.377T>A n.317T>A c.9+2979T>A (n.9+2979T>A) | ClinVar |
3 | g.122257353T>C | CA354362935 | CASR | c.458T>C (p.Val153Ala) n.377T>C n.317T>C c.9+2979T>C (n.9+2979T>C) | |
3 | g.122257353T>G | CA354362936 | CASR | c.458T>G (p.Val153Gly) n.377T>G n.317T>G c.9+2979T>G (n.9+2979T>G) | |
3 | g.122257354G>A | CA435404159 | CASR | c.459G>A (p.Val153=) n.378G>A n.318G>A c.9+2980G>A (n.9+2980G>A) | |
3 | g.122257354G>C | CA435404157 | CASR | c.459G>C (p.Val153=) n.378G>C n.318G>C c.9+2980G>C (n.9+2980G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122257354G>T | CA435404158 | CASR | c.459G>T (p.Val153=) n.378G>T n.318G>T c.9+2980G>T (n.9+2980G>T) | |
3 | g.122257355G>A | CA354362937 | CASR | c.460G>A (p.Ala154Thr) n.379G>A n.319G>A c.9+2981G>A (n.9+2981G>A) | ClinVar COSMIC |
3 | g.122257355G>C | CA354362939 | CASR | c.460G>C (p.Ala154Pro) n.379G>C n.319G>C c.9+2981G>C (n.9+2981G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257355G= | CA1397869938 | CASR | c.460G= (p.Ala154=) n.379G= n.319G= c.9+2981G= (n.9+2981G=) | |
3 | g.122257355G>T | CA354362938 | CASR | c.460G>T (p.Ala154Ser) n.379G>T n.319G>T c.9+2981G>T (n.9+2981G>T) | |
3 | g.122257356C>A | CA354362940 | CASR | c.461C>A (p.Ala154Glu) n.380C>A n.320C>A c.9+2982C>A (n.9+2982C>A) | |
3 | g.122257356C>G | CA354362941 | CASR | c.461C>G (p.Ala154Gly) n.380C>G n.320C>G c.9+2982C>G (n.9+2982C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122257356C>T | CA354362942 | CASR | c.461C>T (p.Ala154Val) n.380C>T n.320C>T c.9+2982C>T (n.9+2982C>T) | |
3 | g.122257357A>C | CA435404160 | CASR | c.462A>C (p.Ala154=) n.381A>C n.321A>C c.9+2983A>C (n.9+2983A>C) | |
3 | g.122257357A>G | CA435404162 | CASR | c.462A>G (p.Ala154=) n.381A>G n.321A>G c.9+2983A>G (n.9+2983A>G) | |
3 | g.122257357A>T | CA435404161 | CASR | c.462A>T (p.Ala154=) n.381A>T n.321A>T c.9+2983A>T (n.9+2983A>T) | ClinVar |
3 | g.122257358A= | CA1397869948 | CASR | c.463A= (p.Asn155=) n.382A= n.322A= c.9+2984A= (n.9+2984A=) | |
3 | g.122257358A>C | CA354362943 | CASR | c.463A>C (p.Asn155His) n.382A>C n.322A>C c.9+2984A>C (n.9+2984A>C) | |
3 | g.122257358A>G | CA354362944 | CASR | c.463A>G (p.Asn155Asp) n.382A>G n.322A>G c.9+2984A>G (n.9+2984A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257358A>T | CA354362945 | CASR | c.463A>T (p.Asn155Tyr) n.382A>T n.322A>T c.9+2984A>T (n.9+2984A>T) | dbSNP |
3 | g.122257359A= | CA1397869958 | CASR | c.464A= (p.Asn155=) n.383A= n.323A= c.9+2985A= (n.9+2985A=) | |
3 | g.122257359A>C | CA354362946 | CASR | c.464A>C (p.Asn155Thr) n.383A>C n.323A>C c.9+2985A>C (n.9+2985A>C) | |
3 | g.122257359A>G | CA354362947 | CASR | c.464A>G (p.Asn155Ser) n.383A>G n.323A>G c.9+2985A>G (n.9+2985A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257359A>T | CA354362948 | CASR | c.464A>T (p.Asn155Ile) n.383A>T n.323A>T c.9+2985A>T (n.9+2985A>T) | ClinVar |
3 | g.122257360T>A | CA354362949 | CASR | c.465T>A (p.Asn155Lys) n.384T>A n.324T>A c.9+2986T>A (n.9+2986T>A) | |
3 | g.122257360T>C | CA435404164 | CASR | c.465T>C (p.Asn155=) n.384T>C n.324T>C c.9+2986T>C (n.9+2986T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257360T>G | CA354362950 | CASR | c.465T>G (p.Asn155Lys) n.384T>G n.324T>G c.9+2986T>G (n.9+2986T>G) | |
3 | g.122257360T= | CA1397869963 | CASR | c.465T= (p.Asn155=) n.384T= n.324T= c.9+2986T= (n.9+2986T=) |