| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122257282C>A | CA354362792 | CASR | c.387C>A (p.Cys129Ter) n.306C>A n.246C>A c.9+2908C>A (n.9+2908C>A) | |
| 3 | g.122257282C>G | CA354362793 | CASR | c.387C>G (p.Cys129Trp) n.306C>G n.246C>G c.9+2908C>G (n.9+2908C>G) | |
| 3 | g.122257282C>T | CA435404101 | CASR | c.387C>T (p.Cys129=) n.306C>T n.246C>T c.9+2908C>T (n.9+2908C>T) | |
| 3 | g.122257283A>C | CA354362794 | CASR | c.388A>C (p.Asn130His) n.307A>C n.247A>C c.9+2909A>C (n.9+2909A>C) | |
| 3 | g.122257283A>G | CA354362796 | CASR | c.388A>G (p.Asn130Asp) n.307A>G n.247A>G c.9+2909A>G (n.9+2909A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257283A>T | CA354362795 | CASR | c.388A>T (p.Asn130Tyr) n.307A>T n.247A>T c.9+2909A>T (n.9+2909A>T) | |
| 3 | g.122257284A>C | CA354362797 | CASR | c.389A>C (p.Asn130Thr) n.308A>C n.248A>C c.9+2910A>C (n.9+2910A>C) | |
| 3 | g.122257284A>G | CA354362798 | CASR | c.389A>G (p.Asn130Ser) n.308A>G n.248A>G c.9+2910A>G (n.9+2910A>G) | |
| 3 | g.122257284A>T | CA354362799 | CASR | c.389A>T (p.Asn130Ile) n.308A>T n.248A>T c.9+2910A>T (n.9+2910A>T) | COSMIC |
| 3 | g.122257285C>A | CA354362800 | CASR | c.390C>A (p.Asn130Lys) n.309C>A n.249C>A c.9+2911C>A (n.9+2911C>A) | |
| 3 | g.122257285C>G | CA354362801 | CASR | c.390C>G (p.Asn130Lys) n.309C>G n.249C>G c.9+2911C>G (n.9+2911C>G) | |
| 3 | g.122257285C>T | CA435404105 | CASR | c.390C>T (p.Asn130=) n.309C>T n.249C>T c.9+2911C>T (n.9+2911C>T) | |
| 3 | g.122257286T>A | CA354362802 | CASR | c.391T>A (p.Cys131Ser) n.310T>A n.250T>A c.9+2912T>A (n.9+2912T>A) | |
| 3 | g.122257286T>C | CA354362803 | CASR | c.391T>C (p.Cys131Arg) n.310T>C n.250T>C c.9+2912T>C (n.9+2912T>C) | |
| 3 | g.122257286T>G | CA354362804 | CASR | c.391T>G (p.Cys131Gly) n.310T>G n.250T>G c.9+2912T>G (n.9+2912T>G) | |
| 3 | g.122257287G>A | CA354362805 | CASR | c.392G>A (p.Cys131Tyr) n.311G>A n.251G>A c.9+2913G>A (n.9+2913G>A) | |
| 3 | g.122257287G>C | CA354362806 | CASR | c.392G>C (p.Cys131Ser) n.311G>C n.251G>C c.9+2913G>C (n.9+2913G>C) | |
| 3 | g.122257287G>T | CA354362807 | CASR | c.392G>T (p.Cys131Phe) n.311G>T n.251G>T c.9+2913G>T (n.9+2913G>T) | |
| 3 | g.122257287_122257302delinsGCTCAGAGCACATTCC | CA1397870989 | CASR | c.392_407delinsGCTCAGAGCACATTCC (p.Cys131=) n.311_326delinsGCTCAGAGCACATTCC n.251_266delinsGCTCAGAGCACATTCC c.9+2913_9+2928delinsGCTCAGAGCACATTCC (n.9+2913_9+2928delinsGCTCAGAGCACATTCC) | |
| 3 | g.122257288C>A | CA354362808 | CASR | c.393C>A (p.Cys131Ter) n.312C>A n.252C>A c.9+2914C>A (n.9+2914C>A) | |
| 3 | g.122257288C= | CA1397870992 | CASR | c.393C= (p.Cys131=) n.312C= n.252C= c.9+2914C= (n.9+2914C=) | |
| 3 | g.122257288C>G | CA119521 | CASR | c.393C>G (p.Cys131Trp) n.312C>G n.252C>G c.9+2914C>G (n.9+2914C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257288C>T | CA435404106 | CASR | c.393C>T (p.Cys131=) n.312C>T n.252C>T c.9+2914C>T (n.9+2914C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257291_122257305del | CA891842857 | CASR | c.396_410del (p.Glu133_Ser137del) n.315_329del n.255_269del c.9+2917_9+2931del (n.9+2917_9+2931del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257289T>A | CA354362809 | CASR | c.394T>A (p.Ser132Thr) n.313T>A n.253T>A c.9+2915T>A (n.9+2915T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.122257289T>C | CA354362811 | CASR | c.394T>C (p.Ser132Pro) n.313T>C n.253T>C c.9+2915T>C (n.9+2915T>C) | |
| 3 | g.122257289T>G | CA354362810 | CASR | c.394T>G (p.Ser132Ala) n.313T>G n.253T>G c.9+2915T>G (n.9+2915T>G) | |
| 3 | g.122257290C>A | CA354362812 | CASR | c.395C>A (p.Ser132Ter) n.314C>A n.254C>A c.9+2916C>A (n.9+2916C>A) | |
| 3 | g.122257290C= | CA1397870996 | CASR | c.395C= (p.Ser132=) n.314C= n.254C= c.9+2916C= (n.9+2916C=) | |
| 3 | g.122257290C>G | CA354362813 | CASR | c.395C>G (p.Ser132Ter) n.314C>G n.254C>G c.9+2916C>G (n.9+2916C>G) | |
| 3 | g.122257290C>T | CA16611288 | CASR | c.395C>T (p.Ser132Leu) n.314C>T n.254C>T c.9+2916C>T (n.9+2916C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257291A= | CA1397871001 | CASR | c.396A= (p.Ser132=) n.315A= n.255A= c.9+2917A= (n.9+2917A=) | |
| 3 | g.122257291A>C | CA435404108 | CASR | c.396A>C (p.Ser132=) n.315A>C n.255A>C c.9+2917A>C (n.9+2917A>C) | |
| 3 | g.122257291A>G | CA16611179 | CASR | c.396A>G (p.Ser132=) n.315A>G n.255A>G c.9+2917A>G (n.9+2917A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257291A>T | CA435404107 | CASR | c.396A>T (p.Ser132=) n.315A>T n.255A>T c.9+2917A>T (n.9+2917A>T) | |
| 3 | g.122257292G>A | CA354362814 | CASR | c.397G>A (p.Glu133Lys) n.316G>A n.256G>A c.9+2918G>A (n.9+2918G>A) | |
| 3 | g.122257292G>C | CA354362815 | CASR | c.397G>C (p.Glu133Gln) n.316G>C n.256G>C c.9+2918G>C (n.9+2918G>C) | |
| 3 | g.122257292G>T | CA354362816 | CASR | c.397G>T (p.Glu133Ter) n.316G>T n.256G>T c.9+2918G>T (n.9+2918G>T) | |
| 3 | g.122257293A>C | CA354362817 | CASR | c.398A>C (p.Glu133Ala) n.317A>C n.257A>C c.9+2919A>C (n.9+2919A>C) | |
| 3 | g.122257293A>G | CA354362818 | CASR | c.398A>G (p.Glu133Gly) n.317A>G n.257A>G c.9+2919A>G (n.9+2919A>G) | |
| 3 | g.122257293A>T | CA354362819 | CASR | c.398A>T (p.Glu133Val) n.317A>T n.257A>T c.9+2919A>T (n.9+2919A>T) | ClinVar |
| 3 | g.122257294G>A | CA435404109 | CASR | c.399G>A (p.Glu133=) n.318G>A n.258G>A c.9+2920G>A (n.9+2920G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257294G>C | CA354362820 | CASR | c.399G>C (p.Glu133Asp) n.318G>C n.258G>C c.9+2920G>C (n.9+2920G>C) | ClinVar |
| 3 | g.122257294G= | CA1397871006 | CASR | c.399G= (p.Glu133=) n.318G= n.258G= c.9+2920G= (n.9+2920G=) | |
| 3 | g.122257294G>T | CA354362821 | CASR | c.399G>T (p.Glu133Asp) n.318G>T n.258G>T c.9+2920G>T (n.9+2920G>T) | |
| 3 | g.122257295C>A | CA354362824 | CASR | c.400C>A (p.His134Asn) n.319C>A n.259C>A c.9+2921C>A (n.9+2921C>A) | dbSNP |
| 3 | g.122257295C= | CA1397871009 | CASR | c.400C= (p.His134=) n.319C= n.259C= c.9+2921C= (n.9+2921C=) | |
| 3 | g.122257295C>G | CA354362823 | CASR | c.400C>G (p.His134Asp) n.319C>G n.259C>G c.9+2921C>G (n.9+2921C>G) | |
| 3 | g.122257295C>T | CA354362822 | CASR | c.400C>T (p.His134Tyr) n.319C>T n.259C>T c.9+2921C>T (n.9+2921C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257296A>C | CA354362825 | CASR | c.401A>C (p.His134Pro) n.320A>C n.260A>C c.9+2922A>C (n.9+2922A>C) |