Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.122257277T>A | CA354362780 | CASR | c.382T>A (p.Phe128Ile) n.301T>A n.241T>A c.9+2903T>A (n.9+2903T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257277T>C | CA119489 | CASR | c.382T>C (p.Phe128Leu) n.301T>C n.241T>C c.9+2903T>C (n.9+2903T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.122257277T>G | CA354362779 | CASR | c.382T>G (p.Phe128Val) n.301T>G n.241T>G c.9+2903T>G (n.9+2903T>G) | |
3 | g.122257277T= | CA1397870965 | CASR | c.382T= (p.Phe128=) n.301T= n.241T= c.9+2903T= (n.9+2903T=) | |
3 | g.122257278T>A | CA354362781 | CASR | c.383T>A (p.Phe128Tyr) n.302T>A n.242T>A c.9+2904T>A (n.9+2904T>A) | |
3 | g.122257278T>C | CA354362782 | CASR | c.383T>C (p.Phe128Ser) n.302T>C n.242T>C c.9+2904T>C (n.9+2904T>C) | |
3 | g.122257278T>G | CA354362783 | CASR | c.383T>G (p.Phe128Cys) n.302T>G n.242T>G c.9+2904T>G (n.9+2904T>G) | |
3 | g.122257279C>A | CA354362784 | CASR | c.384C>A (p.Phe128Leu) n.303C>A n.243C>A c.9+2905C>A (n.9+2905C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257279C= | CA1397870978 | CASR | c.384C= (p.Phe128=) n.303C= n.243C= c.9+2905C= (n.9+2905C=) | |
3 | g.122257279C>G | CA354362785 | CASR | c.384C>G (p.Phe128Leu) n.303C>G n.243C>G c.9+2905C>G (n.9+2905C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257279C>T | CA435404100 | CASR | c.384C>T (p.Phe128=) n.303C>T n.243C>T c.9+2905C>T (n.9+2905C>T) | |
3 | g.122257280T>A | CA354362786 | CASR | c.385T>A (p.Cys129Ser) n.304T>A n.244T>A c.9+2906T>A (n.9+2906T>A) | |
3 | g.122257280T>C | CA354362787 | CASR | c.385T>C (p.Cys129Arg) n.304T>C n.244T>C c.9+2906T>C (n.9+2906T>C) | |
3 | g.122257280T>G | CA354362788 | CASR | c.385T>G (p.Cys129Gly) n.304T>G n.244T>G c.9+2906T>G (n.9+2906T>G) | |
3 | g.122257281G>A | CA354362789 | CASR | c.386G>A (p.Cys129Tyr) n.305G>A n.245G>A c.9+2907G>A (n.9+2907G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257281G>C | CA354362790 | CASR | c.386G>C (p.Cys129Ser) n.305G>C n.245G>C c.9+2907G>C (n.9+2907G>C) | |
3 | g.122257281G= | CA1397870983 | CASR | c.386G= (p.Cys129=) n.305G= n.245G= c.9+2907G= (n.9+2907G=) | |
3 | g.122257281G>T | CA354362791 | CASR | c.386G>T (p.Cys129Phe) n.305G>T n.245G>T c.9+2907G>T (n.9+2907G>T) | |
3 | g.122257282C>A | CA354362792 | CASR | c.387C>A (p.Cys129Ter) n.306C>A n.246C>A c.9+2908C>A (n.9+2908C>A) | |
3 | g.122257282C>G | CA354362793 | CASR | c.387C>G (p.Cys129Trp) n.306C>G n.246C>G c.9+2908C>G (n.9+2908C>G) | |
3 | g.122257282C>T | CA435404101 | CASR | c.387C>T (p.Cys129=) n.306C>T n.246C>T c.9+2908C>T (n.9+2908C>T) | |
3 | g.122257283A>C | CA354362794 | CASR | c.388A>C (p.Asn130His) n.307A>C n.247A>C c.9+2909A>C (n.9+2909A>C) | |
3 | g.122257283A>G | CA354362796 | CASR | c.388A>G (p.Asn130Asp) n.307A>G n.247A>G c.9+2909A>G (n.9+2909A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122257283A>T | CA354362795 | CASR | c.388A>T (p.Asn130Tyr) n.307A>T n.247A>T c.9+2909A>T (n.9+2909A>T) | |
3 | g.122257284A>C | CA354362797 | CASR | c.389A>C (p.Asn130Thr) n.308A>C n.248A>C c.9+2910A>C (n.9+2910A>C) | |
3 | g.122257284A>G | CA354362798 | CASR | c.389A>G (p.Asn130Ser) n.308A>G n.248A>G c.9+2910A>G (n.9+2910A>G) | |
3 | g.122257284A>T | CA354362799 | CASR | c.389A>T (p.Asn130Ile) n.308A>T n.248A>T c.9+2910A>T (n.9+2910A>T) | COSMIC |
3 | g.122257285C>A | CA354362800 | CASR | c.390C>A (p.Asn130Lys) n.309C>A n.249C>A c.9+2911C>A (n.9+2911C>A) | |
3 | g.122257285C>G | CA354362801 | CASR | c.390C>G (p.Asn130Lys) n.309C>G n.249C>G c.9+2911C>G (n.9+2911C>G) | |
3 | g.122257285C>T | CA435404105 | CASR | c.390C>T (p.Asn130=) n.309C>T n.249C>T c.9+2911C>T (n.9+2911C>T) | |
3 | g.122257286T>A | CA354362802 | CASR | c.391T>A (p.Cys131Ser) n.310T>A n.250T>A c.9+2912T>A (n.9+2912T>A) | |
3 | g.122257286T>C | CA354362803 | CASR | c.391T>C (p.Cys131Arg) n.310T>C n.250T>C c.9+2912T>C (n.9+2912T>C) | |
3 | g.122257286T>G | CA354362804 | CASR | c.391T>G (p.Cys131Gly) n.310T>G n.250T>G c.9+2912T>G (n.9+2912T>G) | |
3 | g.122257287G>A | CA354362805 | CASR | c.392G>A (p.Cys131Tyr) n.311G>A n.251G>A c.9+2913G>A (n.9+2913G>A) | |
3 | g.122257287G>C | CA354362806 | CASR | c.392G>C (p.Cys131Ser) n.311G>C n.251G>C c.9+2913G>C (n.9+2913G>C) | |
3 | g.122257287G>T | CA354362807 | CASR | c.392G>T (p.Cys131Phe) n.311G>T n.251G>T c.9+2913G>T (n.9+2913G>T) | |
3 | g.122257287_122257302delinsGCTCAGAGCACATTCC | CA1397870989 | CASR | c.392_407delinsGCTCAGAGCACATTCC (p.Cys131=) n.311_326delinsGCTCAGAGCACATTCC n.251_266delinsGCTCAGAGCACATTCC c.9+2913_9+2928delinsGCTCAGAGCACATTCC (n.9+2913_9+2928delinsGCTCAGAGCACATTCC) | |
3 | g.122257288C>A | CA354362808 | CASR | c.393C>A (p.Cys131Ter) n.312C>A n.252C>A c.9+2914C>A (n.9+2914C>A) | |
3 | g.122257288C= | CA1397870992 | CASR | c.393C= (p.Cys131=) n.312C= n.252C= c.9+2914C= (n.9+2914C=) | |
3 | g.122257288C>G | CA119521 | CASR | c.393C>G (p.Cys131Trp) n.312C>G n.252C>G c.9+2914C>G (n.9+2914C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257288C>T | CA435404106 | CASR | c.393C>T (p.Cys131=) n.312C>T n.252C>T c.9+2914C>T (n.9+2914C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122257291_122257305del | CA891842857 | CASR | c.396_410del (p.Glu133_Ser137del) n.315_329del n.255_269del c.9+2917_9+2931del (n.9+2917_9+2931del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257289T>A | CA354362809 | CASR | c.394T>A (p.Ser132Thr) n.313T>A n.253T>A c.9+2915T>A (n.9+2915T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.122257289T>C | CA354362811 | CASR | c.394T>C (p.Ser132Pro) n.313T>C n.253T>C c.9+2915T>C (n.9+2915T>C) | |
3 | g.122257289T>G | CA354362810 | CASR | c.394T>G (p.Ser132Ala) n.313T>G n.253T>G c.9+2915T>G (n.9+2915T>G) | |
3 | g.122257290C>A | CA354362812 | CASR | c.395C>A (p.Ser132Ter) n.314C>A n.254C>A c.9+2916C>A (n.9+2916C>A) | |
3 | g.122257290C= | CA1397870996 | CASR | c.395C= (p.Ser132=) n.314C= n.254C= c.9+2916C= (n.9+2916C=) | |
3 | g.122257290C>G | CA354362813 | CASR | c.395C>G (p.Ser132Ter) n.314C>G n.254C>G c.9+2916C>G (n.9+2916C>G) | |
3 | g.122257290C>T | CA16611288 | CASR | c.395C>T (p.Ser132Leu) n.314C>T n.254C>T c.9+2916C>T (n.9+2916C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257291A= | CA1397871001 | CASR | c.396A= (p.Ser132=) n.315A= n.255A= c.9+2917A= (n.9+2917A=) |