UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122257190G>A | CA354362583 | CASR | c.295G>A (p.Asp99Asn) n.214G>A n.154G>A c.9+2816G>A (n.9+2816G>A) | |
| 3 | g.122257190G>C | CA354362584 | CASR | c.295G>C (p.Asp99His) n.214G>C n.154G>C c.9+2816G>C (n.9+2816G>C) | |
| 3 | g.122257190G>T | CA354362585 | CASR | c.295G>T (p.Asp99Tyr) n.214G>T n.154G>T c.9+2816G>T (n.9+2816G>T) | |
| 3 | g.122257191A>C | CA354362588 | CASR | c.296A>C (p.Asp99Ala) n.215A>C n.155A>C c.9+2817A>C (n.9+2817A>C) | |
| 3 | g.122257191A>G | CA354362586 | CASR | c.296A>G (p.Asp99Gly) n.215A>G n.155A>G c.9+2817A>G (n.9+2817A>G) | |
| 3 | g.122257191A>T | CA354362587 | CASR | c.296A>T (p.Asp99Val) n.215A>T n.155A>T c.9+2817A>T (n.9+2817A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257192C>A | CA354362589 | CASR | c.297C>A (p.Asp99Glu) n.216C>A n.156C>A c.9+2818C>A (n.9+2818C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257192C>G | CA354362590 | CASR | c.297C>G (p.Asp99Glu) n.216C>G n.156C>G c.9+2818C>G (n.9+2818C>G) | |
| 3 | g.122257192C>T | CA435404045 | CASR | c.297C>T (p.Asp99=) n.216C>T n.156C>T c.9+2818C>T (n.9+2818C>T) | |
| 3 | g.122257193A= | CA1397870771 | CASR | c.298A= (p.Thr100=) n.217A= n.157A= c.9+2819A= (n.9+2819A=) | |
| 3 | g.122257193A>C | CA354362591 | CASR | c.298A>C (p.Thr100Pro) n.217A>C n.157A>C c.9+2819A>C (n.9+2819A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257193A>G | CA354362592 | CASR | c.298A>G (p.Thr100Ala) n.217A>G n.157A>G c.9+2819A>G (n.9+2819A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257193A>T | CA354362593 | CASR | c.298A>T (p.Thr100Ser) n.217A>T n.157A>T c.9+2819A>T (n.9+2819A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257194C>A | CA354362594 | CASR | c.299C>A (p.Thr100Asn) n.218C>A n.158C>A c.9+2820C>A (n.9+2820C>A) | |
| 3 | g.122257194C>G | CA354362595 | CASR | c.299C>G (p.Thr100Ser) n.218C>G n.158C>G c.9+2820C>G (n.9+2820C>G) | |
| 3 | g.122257194C>T | CA354362596 | CASR | c.299C>T (p.Thr100Ile) n.218C>T n.158C>T c.9+2820C>T (n.9+2820C>T) | |
| 3 | g.122257195T>A | CA435404046 | CASR | c.300T>A (p.Thr100=) n.219T>A n.159T>A c.9+2821T>A (n.9+2821T>A) | |
| 3 | g.122257195T>C | CA435404047 | CASR | c.300T>C (p.Thr100=) n.219T>C n.159T>C c.9+2821T>C (n.9+2821T>C) | |
| 3 | g.122257195T>G | CA435404048 | CASR | c.300T>G (p.Thr100=) n.219T>G n.159T>G c.9+2821T>G (n.9+2821T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257196T>A | CA354362597 | CASR | c.301T>A (p.Cys101Ser) n.220T>A n.160T>A c.9+2822T>A (n.9+2822T>A) | |
| 3 | g.122257196T>C | CA354362598 | CASR | c.301T>C (p.Cys101Arg) n.220T>C n.160T>C c.9+2822T>C (n.9+2822T>C) | |
| 3 | g.122257196T>G | CA354362599 | CASR | c.301T>G (p.Cys101Gly) n.220T>G n.160T>G c.9+2822T>G (n.9+2822T>G) | |
| 3 | g.122257197G>A | CA354362602 | CASR | c.302G>A (p.Cys101Tyr) n.221G>A n.161G>A c.9+2823G>A (n.9+2823G>A) | |
| 3 | g.122257197G>C | CA354362601 | CASR | c.302G>C (p.Cys101Ser) n.221G>C n.161G>C c.9+2823G>C (n.9+2823G>C) | ClinVar |
| 3 | g.122257197G>T | CA354362600 | CASR | c.302G>T (p.Cys101Phe) n.221G>T n.161G>T c.9+2823G>T (n.9+2823G>T) | |
| 3 | g.122257198C>A | CA2569457 | CASR | c.303C>A (p.Cys101Ter) n.222C>A n.162C>A c.9+2824C>A (n.9+2824C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257198C= | CA1397870774 | CASR | c.303C= (p.Cys101=) n.222C= n.162C= c.9+2824C= (n.9+2824C=) | |
| 3 | g.122257198C>G | CA354362603 | CASR | c.303C>G (p.Cys101Trp) n.222C>G n.162C>G c.9+2824C>G (n.9+2824C>G) | |
| 3 | g.122257198C>T | CA435404049 | CASR | c.303C>T (p.Cys101=) n.222C>T n.162C>T c.9+2824C>T (n.9+2824C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.122257199A>C | CA354362604 | CASR | c.304A>C (p.Asn102His) n.223A>C n.163A>C c.9+2825A>C (n.9+2825A>C) | |
| 3 | g.122257199A>G | CA354362605 | CASR | c.304A>G (p.Asn102Asp) n.223A>G n.163A>G c.9+2825A>G (n.9+2825A>G) | |
| 3 | g.122257199A>T | CA354362606 | CASR | c.304A>T (p.Asn102Tyr) n.223A>T n.163A>T c.9+2825A>T (n.9+2825A>T) | |
| 3 | g.122257200A>C | CA354362607 | CASR | c.305A>C (p.Asn102Thr) n.224A>C n.164A>C c.9+2826A>C (n.9+2826A>C) | |
| 3 | g.122257200A>G | CA354362608 | CASR | c.305A>G (p.Asn102Ser) n.224A>G n.164A>G c.9+2826A>G (n.9+2826A>G) | |
| 3 | g.122257200A>T | CA354362609 | CASR | c.305A>T (p.Asn102Ile) n.224A>T n.164A>T c.9+2826A>T (n.9+2826A>T) | |
| 3 | g.122257201C>A | CA354362610 | CASR | c.306C>A (p.Asn102Lys) n.225C>A n.165C>A c.9+2827C>A (n.9+2827C>A) | |
| 3 | g.122257201C>G | CA354362611 | CASR | c.306C>G (p.Asn102Lys) n.225C>G n.165C>G c.9+2827C>G (n.9+2827C>G) | |
| 3 | g.122257201C>T | CA435404050 | CASR | c.306C>T (p.Asn102=) n.225C>T n.165C>T c.9+2827C>T (n.9+2827C>T) | ClinVar |
| 3 | g.122257202A>C | CA354362612 | CASR | c.307A>C (p.Thr103Pro) n.226A>C n.166A>C c.9+2828A>C (n.9+2828A>C) | |
| 3 | g.122257202A>G | CA354362613 | CASR | c.307A>G (p.Thr103Ala) n.226A>G n.166A>G c.9+2828A>G (n.9+2828A>G) | |
| 3 | g.122257202A>T | CA354362614 | CASR | c.307A>T (p.Thr103Ser) n.226A>T n.166A>T c.9+2828A>T (n.9+2828A>T) | |
| 3 | g.122257203C>A | CA354362616 | CASR | c.308C>A (p.Thr103Asn) n.227C>A n.167C>A c.9+2829C>A (n.9+2829C>A) | |
| 3 | g.122257203C= | CA1397870780 | CASR | c.308C= (p.Thr103=) n.227C= n.167C= c.9+2829C= (n.9+2829C=) | |
| 3 | g.122257203C>G | CA354362615 | CASR | c.308C>G (p.Thr103Ser) n.227C>G n.167C>G c.9+2829C>G (n.9+2829C>G) | COSMIC |
| 3 | g.122257203C>T | CA2569458 | CASR | c.308C>T (p.Thr103Ile) n.227C>T n.167C>T c.9+2829C>T (n.9+2829C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257204C>A | CA435404051 | CASR | c.309C>A (p.Thr103=) n.228C>A n.168C>A c.9+2830C>A (n.9+2830C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257204C= | CA1397870787 | CASR | c.309C= (p.Thr103=) n.228C= n.168C= c.9+2830C= (n.9+2830C=) | |
| 3 | g.122257204C>G | CA2569460 | CASR | c.309C>G (p.Thr103=) n.228C>G n.168C>G c.9+2830C>G (n.9+2830C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257204C>T | CA2569459 | CASR | c.309C>T (p.Thr103=) n.228C>T n.168C>T c.9+2830C>T (n.9+2830C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122257205G>A | CA354362617 | CASR | c.310G>A (p.Val104Ile) n.229G>A n.169G>A c.9+2831G>A (n.9+2831G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |