UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122257103T>A | CA354362384 | CASR | c.208T>A (p.Trp70Arg) n.127T>A n.67T>A c.9+2729T>A (n.9+2729T>A) | |
| 3 | g.122257103T>C | CA354362385 | CASR | c.208T>C (p.Trp70Arg) n.127T>C n.67T>C c.9+2729T>C (n.9+2729T>C) | |
| 3 | g.122257103T>G | CA354362386 | CASR | c.208T>G (p.Trp70Gly) n.127T>G n.67T>G c.9+2729T>G (n.9+2729T>G) | |
| 3 | g.122257104G>A | CA354362387 | CASR | c.209G>A (p.Trp70Ter) n.128G>A n.68G>A c.9+2730G>A (n.9+2730G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257104G>C | CA354362388 | CASR | c.209G>C (p.Trp70Ser) n.128G>C n.68G>C c.9+2730G>C (n.9+2730G>C) | ClinVar |
| 3 | g.122257104G>T | CA354362389 | CASR | c.209G>T (p.Trp70Leu) n.128G>T n.68G>T c.9+2730G>T (n.9+2730G>T) | |
| 3 | g.122257105G>A | CA354362390 | CASR | c.210G>A (p.Trp70Ter) n.129G>A n.69G>A c.9+2731G>A (n.9+2731G>A) | |
| 3 | g.122257105G>C | CA354362392 | CASR | c.210G>C (p.Trp70Cys) n.129G>C n.69G>C c.9+2731G>C (n.9+2731G>C) | |
| 3 | g.122257105G>T | CA354362391 | CASR | c.210G>T (p.Trp70Cys) n.129G>T n.69G>T c.9+2731G>T (n.9+2731G>T) | |
| 3 | g.122257106T>A | CA354362393 | CASR | c.211T>A (p.Leu71Ile) n.130T>A n.70T>A c.9+2732T>A (n.9+2732T>A) | |
| 3 | g.122257106T>C | CA435403997 | CASR | c.211T>C (p.Leu71=) n.130T>C n.70T>C c.9+2732T>C (n.9+2732T>C) | |
| 3 | g.122257106T>G | CA354362394 | CASR | c.211T>G (p.Leu71Val) n.130T>G n.70T>G c.9+2732T>G (n.9+2732T>G) | |
| 3 | g.122257107T>A | CA354362395 | CASR | c.212T>A (p.Leu71Ter) n.131T>A n.71T>A c.9+2733T>A (n.9+2733T>A) | |
| 3 | g.122257107T>C | CA354362397 | CASR | c.212T>C (p.Leu71Ser) n.131T>C n.71T>C c.9+2733T>C (n.9+2733T>C) | |
| 3 | g.122257107T>G | CA354362396 | CASR | c.212T>G (p.Leu71Ter) n.131T>G n.71T>G c.9+2733T>G (n.9+2733T>G) | |
| 3 | g.122257108A>C | CA354362398 | CASR | c.213A>C (p.Leu71Phe) n.132A>C n.72A>C c.9+2734A>C (n.9+2734A>C) | |
| 3 | g.122257108A>G | CA435403998 | CASR | c.213A>G (p.Leu71=) n.132A>G n.72A>G c.9+2734A>G (n.9+2734A>G) | ClinVar |
| 3 | g.122257108A>T | CA354362399 | CASR | c.213A>T (p.Leu71Phe) n.132A>T n.72A>T c.9+2734A>T (n.9+2734A>T) | |
| 3 | g.122257109C>A | CA354362400 | CASR | c.214C>A (p.Gln72Lys) n.133C>A n.73C>A c.9+2735C>A (n.9+2735C>A) | |
| 3 | g.122257109C>G | CA354362401 | CASR | c.214C>G (p.Gln72Glu) n.133C>G n.73C>G c.9+2735C>G (n.9+2735C>G) | |
| 3 | g.122257109C>T | CA354362402 | CASR | c.214C>T (p.Gln72Ter) n.133C>T n.73C>T c.9+2735C>T (n.9+2735C>T) | |
| 3 | g.122257110A>C | CA354362405 | CASR | c.215A>C (p.Gln72Pro) n.134A>C n.74A>C c.9+2736A>C (n.9+2736A>C) | |
| 3 | g.122257110A>G | CA354362404 | CASR | c.215A>G (p.Gln72Arg) n.134A>G n.74A>G c.9+2736A>G (n.9+2736A>G) | |
| 3 | g.122257110A>T | CA354362403 | CASR | c.215A>T (p.Gln72Leu) n.134A>T n.74A>T c.9+2736A>T (n.9+2736A>T) | |
| 3 | g.122257111G>A | CA2569449 | CASR | c.216G>A (p.Gln72=) n.135G>A n.75G>A c.9+2737G>A (n.9+2737G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257111G>C | CA354362406 | CASR | c.216G>C (p.Gln72His) n.135G>C n.75G>C c.9+2737G>C (n.9+2737G>C) | |
| 3 | g.122257111G= | CA1397870587 | CASR | c.216G= (p.Gln72=) n.135G= n.75G= c.9+2737G= (n.9+2737G=) | |
| 3 | g.122257111G>T | CA354362407 | CASR | c.216G>T (p.Gln72His) n.135G>T n.75G>T c.9+2737G>T (n.9+2737G>T) | |
| 3 | g.122257112G>A | CA354362408 | CASR | c.217G>A (p.Ala73Thr) n.136G>A n.76G>A c.9+2738G>A (n.9+2738G>A) | |
| 3 | g.122257112G>C | CA354362409 | CASR | c.217G>C (p.Ala73Pro) n.136G>C n.76G>C c.9+2738G>C (n.9+2738G>C) | |
| 3 | g.122257112G>T | CA354362410 | CASR | c.217G>T (p.Ala73Ser) n.136G>T n.76G>T c.9+2738G>T (n.9+2738G>T) | |
| 3 | g.122257113C>A | CA354362413 | CASR | c.218C>A (p.Ala73Asp) n.137C>A n.77C>A c.9+2739C>A (n.9+2739C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257113C>G | CA354362411 | CASR | c.218C>G (p.Ala73Gly) n.137C>G n.77C>G c.9+2739C>G (n.9+2739C>G) | |
| 3 | g.122257113C>T | CA354362412 | CASR | c.218C>T (p.Ala73Val) n.137C>T n.77C>T c.9+2739C>T (n.9+2739C>T) | |
| 3 | g.122257114T>A | CA435403999 | CASR | c.219T>A (p.Ala73=) n.138T>A n.78T>A c.9+2740T>A (n.9+2740T>A) | |
| 3 | g.122257114T>C | CA435404000 | CASR | c.219T>C (p.Ala73=) n.138T>C n.78T>C c.9+2740T>C (n.9+2740T>C) | |
| 3 | g.122257114T>G | CA435404001 | CASR | c.219T>G (p.Ala73=) n.138T>G n.78T>G c.9+2740T>G (n.9+2740T>G) | |
| 3 | g.122257117_122257121del | CA2580618230 | CASR | c.222_226del (p.Met74IlefsTer24) n.141_145del n.81_85del c.9+2743_9+2747del (n.9+2743_9+2747del) | |
| 3 | g.122257115A= | CA1397870597 | CASR | c.220A= (p.Met74=) n.139A= n.79A= c.9+2741A= (n.9+2741A=) | |
| 3 | g.122257115A>C | CA2569450 | CASR | c.220A>C (p.Met74Leu) n.139A>C n.79A>C c.9+2741A>C (n.9+2741A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257115A>G | CA354362414 | CASR | c.220A>G (p.Met74Val) n.139A>G n.79A>G c.9+2741A>G (n.9+2741A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257115A>T | CA354362415 | CASR | c.220A>T (p.Met74Leu) n.139A>T n.79A>T c.9+2741A>T (n.9+2741A>T) | |
| 3 | g.122257117_122257119del | CA2667224147 | CASR | c.222_224del (p.Met74del) n.141_143del n.81_83del c.9+2743_9+2745del (n.9+2743_9+2745del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257116T>A | CA354362416 | CASR | c.221T>A (p.Met74Lys) n.140T>A n.80T>A c.9+2742T>A (n.9+2742T>A) | |
| 3 | g.122257116T>C | CA354362417 | CASR | c.221T>C (p.Met74Thr) n.140T>C n.80T>C c.9+2742T>C (n.9+2742T>C) | |
| 3 | g.122257116T>G | CA354362418 | CASR | c.221T>G (p.Met74Arg) n.140T>G n.80T>G c.9+2742T>G (n.9+2742T>G) | |
| 3 | g.122257117G>A | CA354362419 | CASR | c.222G>A (p.Met74Ile) n.141G>A n.81G>A c.9+2743G>A (n.9+2743G>A) | |
| 3 | g.122257117G>C | CA354362420 | CASR | c.222G>C (p.Met74Ile) n.141G>C n.81G>C c.9+2743G>C (n.9+2743G>C) | |
| 3 | g.122257117G>T | CA354362421 | CASR | c.222G>T (p.Met74Ile) n.141G>T n.81G>T c.9+2743G>T (n.9+2743G>T) | |
| 3 | g.122257118A>C | CA354362422 | CASR | c.223A>C (p.Ile75Leu) n.142A>C n.82A>C c.9+2744A>C (n.9+2744A>C) | gnomAD v4 |