Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.122257097T>A | CA354362371 | CASR | c.202T>A (p.Phe68Ile) n.121T>A n.61T>A c.9+2723T>A (n.9+2723T>A) | |
3 | g.122257097T>C | CA354362372 | CASR | c.202T>C (p.Phe68Leu) n.121T>C n.61T>C c.9+2723T>C (n.9+2723T>C) | |
3 | g.122257097T>G | CA354362373 | CASR | c.202T>G (p.Phe68Val) n.121T>G n.61T>G c.9+2723T>G (n.9+2723T>G) | |
3 | g.122257098T>A | CA354362374 | CASR | c.203T>A (p.Phe68Tyr) n.122T>A n.62T>A c.9+2724T>A (n.9+2724T>A) | |
3 | g.122257098T>C | CA354362375 | CASR | c.203T>C (p.Phe68Ser) n.122T>C n.62T>C c.9+2724T>C (n.9+2724T>C) | |
3 | g.122257098T>G | CA354362376 | CASR | c.203T>G (p.Phe68Cys) n.122T>G n.62T>G c.9+2724T>G (n.9+2724T>G) | |
3 | g.122257099T>A | CA354362378 | CASR | c.204T>A (p.Phe68Leu) n.123T>A n.63T>A c.9+2725T>A (n.9+2725T>A) | |
3 | g.122257099T>C | CA2569448 | CASR | c.204T>C (p.Phe68=) n.123T>C n.63T>C c.9+2725T>C (n.9+2725T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257099T>G | CA354362377 | CASR | c.204T>G (p.Phe68Leu) n.123T>G n.63T>G c.9+2725T>G (n.9+2725T>G) | |
3 | g.122257099T= | CA1397870576 | CASR | c.204T= (p.Phe68=) n.123T= n.63T= c.9+2725T= (n.9+2725T=) | |
3 | g.122257100C>A | CA354362379 | CASR | c.205C>A (p.Arg69Ser) n.124C>A n.64C>A c.9+2726C>A (n.9+2726C>A) | ClinVar |
3 | g.122257100C= | CA1397870580 | CASR | c.205C= (p.Arg69=) n.124C= n.64C= c.9+2726C= (n.9+2726C=) | |
3 | g.122257100C>G | CA354362380 | CASR | c.205C>G (p.Arg69Gly) n.124C>G n.64C>G c.9+2726C>G (n.9+2726C>G) | |
3 | g.122257100C>T | CA354362381 | CASR | c.205C>T (p.Arg69Cys) n.124C>T n.64C>T c.9+2726C>T (n.9+2726C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.122257101G>A | CA213579 | CASR | c.206G>A (p.Arg69His) n.125G>A n.65G>A c.9+2727G>A (n.9+2727G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.122257101G>C | CA354362382 | CASR | c.206G>C (p.Arg69Pro) n.125G>C n.65G>C c.9+2727G>C (n.9+2727G>C) | |
3 | g.122257101G= | CA1397870582 | CASR | c.206G= (p.Arg69=) n.125G= n.65G= c.9+2727G= (n.9+2727G=) | |
3 | g.122257101G>T | CA354362383 | CASR | c.206G>T (p.Arg69Leu) n.125G>T n.65G>T c.9+2727G>T (n.9+2727G>T) | |
3 | g.122257102C>A | CA435403994 | CASR | c.207C>A (p.Arg69=) n.126C>A n.66C>A c.9+2728C>A (n.9+2728C>A) | |
3 | g.122257102C>G | CA435403995 | CASR | c.207C>G (p.Arg69=) n.126C>G n.66C>G c.9+2728C>G (n.9+2728C>G) | |
3 | g.122257102C>T | CA435403996 | CASR | c.207C>T (p.Arg69=) n.126C>T n.66C>T c.9+2728C>T (n.9+2728C>T) | |
3 | g.122257103T>A | CA354362384 | CASR | c.208T>A (p.Trp70Arg) n.127T>A n.67T>A c.9+2729T>A (n.9+2729T>A) | |
3 | g.122257103T>C | CA354362385 | CASR | c.208T>C (p.Trp70Arg) n.127T>C n.67T>C c.9+2729T>C (n.9+2729T>C) | |
3 | g.122257103T>G | CA354362386 | CASR | c.208T>G (p.Trp70Gly) n.127T>G n.67T>G c.9+2729T>G (n.9+2729T>G) | |
3 | g.122257104G>A | CA354362387 | CASR | c.209G>A (p.Trp70Ter) n.128G>A n.68G>A c.9+2730G>A (n.9+2730G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257104G>C | CA354362388 | CASR | c.209G>C (p.Trp70Ser) n.128G>C n.68G>C c.9+2730G>C (n.9+2730G>C) | ClinVar |
3 | g.122257104G>T | CA354362389 | CASR | c.209G>T (p.Trp70Leu) n.128G>T n.68G>T c.9+2730G>T (n.9+2730G>T) | |
3 | g.122257105G>A | CA354362390 | CASR | c.210G>A (p.Trp70Ter) n.129G>A n.69G>A c.9+2731G>A (n.9+2731G>A) | |
3 | g.122257105G>C | CA354362392 | CASR | c.210G>C (p.Trp70Cys) n.129G>C n.69G>C c.9+2731G>C (n.9+2731G>C) | |
3 | g.122257105G>T | CA354362391 | CASR | c.210G>T (p.Trp70Cys) n.129G>T n.69G>T c.9+2731G>T (n.9+2731G>T) | |
3 | g.122257106T>A | CA354362393 | CASR | c.211T>A (p.Leu71Ile) n.130T>A n.70T>A c.9+2732T>A (n.9+2732T>A) | |
3 | g.122257106T>C | CA435403997 | CASR | c.211T>C (p.Leu71=) n.130T>C n.70T>C c.9+2732T>C (n.9+2732T>C) | |
3 | g.122257106T>G | CA354362394 | CASR | c.211T>G (p.Leu71Val) n.130T>G n.70T>G c.9+2732T>G (n.9+2732T>G) | |
3 | g.122257107T>A | CA354362395 | CASR | c.212T>A (p.Leu71Ter) n.131T>A n.71T>A c.9+2733T>A (n.9+2733T>A) | |
3 | g.122257107T>C | CA354362397 | CASR | c.212T>C (p.Leu71Ser) n.131T>C n.71T>C c.9+2733T>C (n.9+2733T>C) | |
3 | g.122257107T>G | CA354362396 | CASR | c.212T>G (p.Leu71Ter) n.131T>G n.71T>G c.9+2733T>G (n.9+2733T>G) | |
3 | g.122257108A>C | CA354362398 | CASR | c.213A>C (p.Leu71Phe) n.132A>C n.72A>C c.9+2734A>C (n.9+2734A>C) | |
3 | g.122257108A>G | CA435403998 | CASR | c.213A>G (p.Leu71=) n.132A>G n.72A>G c.9+2734A>G (n.9+2734A>G) | ClinVar |
3 | g.122257108A>T | CA354362399 | CASR | c.213A>T (p.Leu71Phe) n.132A>T n.72A>T c.9+2734A>T (n.9+2734A>T) | |
3 | g.122257109C>A | CA354362400 | CASR | c.214C>A (p.Gln72Lys) n.133C>A n.73C>A c.9+2735C>A (n.9+2735C>A) | |
3 | g.122257109C>G | CA354362401 | CASR | c.214C>G (p.Gln72Glu) n.133C>G n.73C>G c.9+2735C>G (n.9+2735C>G) | |
3 | g.122257109C>T | CA354362402 | CASR | c.214C>T (p.Gln72Ter) n.133C>T n.73C>T c.9+2735C>T (n.9+2735C>T) | |
3 | g.122257110A>C | CA354362405 | CASR | c.215A>C (p.Gln72Pro) n.134A>C n.74A>C c.9+2736A>C (n.9+2736A>C) | |
3 | g.122257110A>G | CA354362404 | CASR | c.215A>G (p.Gln72Arg) n.134A>G n.74A>G c.9+2736A>G (n.9+2736A>G) | |
3 | g.122257110A>T | CA354362403 | CASR | c.215A>T (p.Gln72Leu) n.134A>T n.74A>T c.9+2736A>T (n.9+2736A>T) | |
3 | g.122257111G>A | CA2569449 | CASR | c.216G>A (p.Gln72=) n.135G>A n.75G>A c.9+2737G>A (n.9+2737G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257111G>C | CA354362406 | CASR | c.216G>C (p.Gln72His) n.135G>C n.75G>C c.9+2737G>C (n.9+2737G>C) | |
3 | g.122257111G= | CA1397870587 | CASR | c.216G= (p.Gln72=) n.135G= n.75G= c.9+2737G= (n.9+2737G=) | |
3 | g.122257111G>T | CA354362407 | CASR | c.216G>T (p.Gln72His) n.135G>T n.75G>T c.9+2737G>T (n.9+2737G>T) | |
3 | g.122257112G>A | CA354362408 | CASR | c.217G>A (p.Ala73Thr) n.136G>A n.76G>A c.9+2738G>A (n.9+2738G>A) |