UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122257093_122257094delinsTG | CA1397870545 | CASR | c.198_199delinsTG (p.Arg66=) n.117_118delinsTG n.57_58delinsTG c.9+2719_9+2720delinsTG (n.9+2719_9+2720delinsTG) | |
| 3 | g.122257094G>A | CA354362365 | CASR | c.199G>A (p.Gly67Arg) n.118G>A n.58G>A c.9+2720G>A (n.9+2720G>A) | |
| 3 | g.122257094G>C | CA354362366 | CASR | c.199G>C (p.Gly67Arg) n.118G>C n.58G>C c.9+2720G>C (n.9+2720G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257094G= | CA1397870557 | CASR | c.199G= (p.Gly67=) n.118G= n.58G= c.9+2720G= (n.9+2720G=) | |
| 3 | g.122257094G>T | CA354362367 | CASR | c.199G>T (p.Gly67Trp) n.118G>T n.58G>T c.9+2720G>T (n.9+2720G>T) | |
| 3 | g.122257094delinsTTCGCT | CA891842856 | CASR | c.199delinsTTCGCT (p.Gly67PhefsTer10) n.118delinsTTCGCT n.58delinsTTCGCT c.9+2720delinsTTCGCT (n.9+2720delinsTTCGCT) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257095G>A | CA354362368 | CASR | c.200G>A (p.Gly67Glu) n.119G>A n.59G>A c.9+2721G>A (n.9+2721G>A) | |
| 3 | g.122257095G>C | CA354362369 | CASR | c.200G>C (p.Gly67Ala) n.119G>C n.59G>C c.9+2721G>C (n.9+2721G>C) | |
| 3 | g.122257095G>T | CA354362370 | CASR | c.200G>T (p.Gly67Val) n.119G>T n.59G>T c.9+2721G>T (n.9+2721G>T) | |
| 3 | g.122257096G>A | CA435403993 | CASR | c.201G>A (p.Gly67=) n.120G>A n.60G>A c.9+2722G>A (n.9+2722G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257096G>C | CA435403992 | CASR | c.201G>C (p.Gly67=) n.120G>C n.60G>C c.9+2722G>C (n.9+2722G>C) | |
| 3 | g.122257096G= | CA1397870573 | CASR | c.201G= (p.Gly67=) n.120G= n.60G= c.9+2722G= (n.9+2722G=) | |
| 3 | g.122257096G>T | CA435403991 | CASR | c.201G>T (p.Gly67=) n.120G>T n.60G>T c.9+2722G>T (n.9+2722G>T) | |
| 3 | g.122257097T>A | CA354362371 | CASR | c.202T>A (p.Phe68Ile) n.121T>A n.61T>A c.9+2723T>A (n.9+2723T>A) | |
| 3 | g.122257097T>C | CA354362372 | CASR | c.202T>C (p.Phe68Leu) n.121T>C n.61T>C c.9+2723T>C (n.9+2723T>C) | |
| 3 | g.122257097T>G | CA354362373 | CASR | c.202T>G (p.Phe68Val) n.121T>G n.61T>G c.9+2723T>G (n.9+2723T>G) | |
| 3 | g.122257098T>A | CA354362374 | CASR | c.203T>A (p.Phe68Tyr) n.122T>A n.62T>A c.9+2724T>A (n.9+2724T>A) | |
| 3 | g.122257098T>C | CA354362375 | CASR | c.203T>C (p.Phe68Ser) n.122T>C n.62T>C c.9+2724T>C (n.9+2724T>C) | |
| 3 | g.122257098T>G | CA354362376 | CASR | c.203T>G (p.Phe68Cys) n.122T>G n.62T>G c.9+2724T>G (n.9+2724T>G) | |
| 3 | g.122257099T>A | CA354362378 | CASR | c.204T>A (p.Phe68Leu) n.123T>A n.63T>A c.9+2725T>A (n.9+2725T>A) | |
| 3 | g.122257099T>C | CA2569448 | CASR | c.204T>C (p.Phe68=) n.123T>C n.63T>C c.9+2725T>C (n.9+2725T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257099T>G | CA354362377 | CASR | c.204T>G (p.Phe68Leu) n.123T>G n.63T>G c.9+2725T>G (n.9+2725T>G) | |
| 3 | g.122257099T= | CA1397870576 | CASR | c.204T= (p.Phe68=) n.123T= n.63T= c.9+2725T= (n.9+2725T=) | |
| 3 | g.122257100C>A | CA354362379 | CASR | c.205C>A (p.Arg69Ser) n.124C>A n.64C>A c.9+2726C>A (n.9+2726C>A) | ClinVar |
| 3 | g.122257100C= | CA1397870580 | CASR | c.205C= (p.Arg69=) n.124C= n.64C= c.9+2726C= (n.9+2726C=) | |
| 3 | g.122257100C>G | CA354362380 | CASR | c.205C>G (p.Arg69Gly) n.124C>G n.64C>G c.9+2726C>G (n.9+2726C>G) | |
| 3 | g.122257100C>T | CA354362381 | CASR | c.205C>T (p.Arg69Cys) n.124C>T n.64C>T c.9+2726C>T (n.9+2726C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122257101G>A | CA213579 | CASR | c.206G>A (p.Arg69His) n.125G>A n.65G>A c.9+2727G>A (n.9+2727G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122257101G>C | CA354362382 | CASR | c.206G>C (p.Arg69Pro) n.125G>C n.65G>C c.9+2727G>C (n.9+2727G>C) | |
| 3 | g.122257101G= | CA1397870582 | CASR | c.206G= (p.Arg69=) n.125G= n.65G= c.9+2727G= (n.9+2727G=) | |
| 3 | g.122257101G>T | CA354362383 | CASR | c.206G>T (p.Arg69Leu) n.125G>T n.65G>T c.9+2727G>T (n.9+2727G>T) | |
| 3 | g.122257102C>A | CA435403994 | CASR | c.207C>A (p.Arg69=) n.126C>A n.66C>A c.9+2728C>A (n.9+2728C>A) | |
| 3 | g.122257102C>G | CA435403995 | CASR | c.207C>G (p.Arg69=) n.126C>G n.66C>G c.9+2728C>G (n.9+2728C>G) | |
| 3 | g.122257102C>T | CA435403996 | CASR | c.207C>T (p.Arg69=) n.126C>T n.66C>T c.9+2728C>T (n.9+2728C>T) | |
| 3 | g.122257103T>A | CA354362384 | CASR | c.208T>A (p.Trp70Arg) n.127T>A n.67T>A c.9+2729T>A (n.9+2729T>A) | |
| 3 | g.122257103T>C | CA354362385 | CASR | c.208T>C (p.Trp70Arg) n.127T>C n.67T>C c.9+2729T>C (n.9+2729T>C) | |
| 3 | g.122257103T>G | CA354362386 | CASR | c.208T>G (p.Trp70Gly) n.127T>G n.67T>G c.9+2729T>G (n.9+2729T>G) | |
| 3 | g.122257104G>A | CA354362387 | CASR | c.209G>A (p.Trp70Ter) n.128G>A n.68G>A c.9+2730G>A (n.9+2730G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257104G>C | CA354362388 | CASR | c.209G>C (p.Trp70Ser) n.128G>C n.68G>C c.9+2730G>C (n.9+2730G>C) | ClinVar |
| 3 | g.122257104G>T | CA354362389 | CASR | c.209G>T (p.Trp70Leu) n.128G>T n.68G>T c.9+2730G>T (n.9+2730G>T) | |
| 3 | g.122257105G>A | CA354362390 | CASR | c.210G>A (p.Trp70Ter) n.129G>A n.69G>A c.9+2731G>A (n.9+2731G>A) | |
| 3 | g.122257105G>C | CA354362392 | CASR | c.210G>C (p.Trp70Cys) n.129G>C n.69G>C c.9+2731G>C (n.9+2731G>C) | |
| 3 | g.122257105G>T | CA354362391 | CASR | c.210G>T (p.Trp70Cys) n.129G>T n.69G>T c.9+2731G>T (n.9+2731G>T) | |
| 3 | g.122257106T>A | CA354362393 | CASR | c.211T>A (p.Leu71Ile) n.130T>A n.70T>A c.9+2732T>A (n.9+2732T>A) | |
| 3 | g.122257106T>C | CA435403997 | CASR | c.211T>C (p.Leu71=) n.130T>C n.70T>C c.9+2732T>C (n.9+2732T>C) | |
| 3 | g.122257106T>G | CA354362394 | CASR | c.211T>G (p.Leu71Val) n.130T>G n.70T>G c.9+2732T>G (n.9+2732T>G) | |
| 3 | g.122257107T>A | CA354362395 | CASR | c.212T>A (p.Leu71Ter) n.131T>A n.71T>A c.9+2733T>A (n.9+2733T>A) | |
| 3 | g.122257107T>C | CA354362397 | CASR | c.212T>C (p.Leu71Ser) n.131T>C n.71T>C c.9+2733T>C (n.9+2733T>C) | |
| 3 | g.122257107T>G | CA354362396 | CASR | c.212T>G (p.Leu71Ter) n.131T>G n.71T>G c.9+2733T>G (n.9+2733T>G) | |
| 3 | g.122257108A>C | CA354362398 | CASR | c.213A>C (p.Leu71Phe) n.132A>C n.72A>C c.9+2734A>C (n.9+2734A>C) |