Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.122257089T>ACA354362355CASRc.194T>A (p.Phe65Tyr)
n.113T>A
n.53T>A
c.9+2715T>A (n.9+2715T>A)
3g.122257089T>CCA354362356CASRc.194T>C (p.Phe65Ser)
n.113T>C
n.53T>C
c.9+2715T>C (n.9+2715T>C)
3g.122257089T>GCA354362357CASRc.194T>G (p.Phe65Cys)
n.113T>G
n.53T>G
c.9+2715T>G (n.9+2715T>G)
3g.122257090C>ACA354362358CASRc.195C>A (p.Phe65Leu)
n.114C>A
n.54C>A
c.9+2716C>A (n.9+2716C>A)
3g.122257090C>GCA354362359CASRc.195C>G (p.Phe65Leu)
n.114C>G
n.54C>G
c.9+2716C>G (n.9+2716C>G)
3g.122257090C>TCA435403987CASRc.195C>T (p.Phe65=)
n.114C>T
n.54C>T
c.9+2716C>T (n.9+2716C>T)
COSMIC
3g.122257091C>ACA354362360CASRc.196C>A (p.Arg66Ser)
n.115C>A
n.55C>A
c.9+2717C>A (n.9+2717C>A)
3g.122257091C=CA1397870525CASRc.196C= (p.Arg66=)
n.115C=
n.55C=
c.9+2717C= (n.9+2717C=)
3g.122257091C>GCA354362361CASRc.196C>G (p.Arg66Gly)
n.115C>G
n.55C>G
c.9+2717C>G (n.9+2717C>G)
3g.122257091C>TCA119507CASRc.196C>T (p.Arg66Cys)
n.115C>T
n.55C>T
c.9+2717C>T (n.9+2717C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122257092G>ACA354362364CASRc.197G>A (p.Arg66His)
n.116G>A
n.56G>A
c.9+2718G>A (n.9+2718G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.122257092G>CCA354362363CASRc.197G>C (p.Arg66Pro)
n.116G>C
n.56G>C
c.9+2718G>C (n.9+2718G>C)
3g.122257092G=CA1397870542CASRc.197G= (p.Arg66=)
n.116G=
n.56G=
c.9+2718G= (n.9+2718G=)
3g.122257092G>TCA354362362CASRc.197G>T (p.Arg66Leu)
n.116G>T
n.56G>T
c.9+2718G>T (n.9+2718G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.122257093T>ACA435403988CASRc.198T>A (p.Arg66=)
n.117T>A
n.57T>A
c.9+2719T>A (n.9+2719T>A)
3g.122257093T>CCA435403989CASRc.198T>C (p.Arg66=)
n.117T>C
n.57T>C
c.9+2719T>C (n.9+2719T>C)
3g.122257093T>GCA435403990CASRc.198T>G (p.Arg66=)
n.117T>G
n.57T>G
c.9+2719T>G (n.9+2719T>G)
3g.122257093_122257094delinsTGCA1397870545CASRc.198_199delinsTG (p.Arg66=)
n.117_118delinsTG
n.57_58delinsTG
c.9+2719_9+2720delinsTG (n.9+2719_9+2720delinsTG)
3g.122257094G>ACA354362365CASRc.199G>A (p.Gly67Arg)
n.118G>A
n.58G>A
c.9+2720G>A (n.9+2720G>A)
3g.122257094G>CCA354362366CASRc.199G>C (p.Gly67Arg)
n.118G>C
n.58G>C
c.9+2720G>C (n.9+2720G>C)
ClinVar dbSNP
3g.122257094G=CA1397870557CASRc.199G= (p.Gly67=)
n.118G=
n.58G=
c.9+2720G= (n.9+2720G=)
3g.122257094G>TCA354362367CASRc.199G>T (p.Gly67Trp)
n.118G>T
n.58G>T
c.9+2720G>T (n.9+2720G>T)
3g.122257094delinsTTCGCTCA891842856CASRc.199delinsTTCGCT (p.Gly67PhefsTer10)
n.118delinsTTCGCT
n.58delinsTTCGCT
c.9+2720delinsTTCGCT (n.9+2720delinsTTCGCT)
ClinVar dbSNP
3g.122257095G>ACA354362368CASRc.200G>A (p.Gly67Glu)
n.119G>A
n.59G>A
c.9+2721G>A (n.9+2721G>A)
3g.122257095G>CCA354362369CASRc.200G>C (p.Gly67Ala)
n.119G>C
n.59G>C
c.9+2721G>C (n.9+2721G>C)
3g.122257095G>TCA354362370CASRc.200G>T (p.Gly67Val)
n.119G>T
n.59G>T
c.9+2721G>T (n.9+2721G>T)
3g.122257096G>ACA435403993CASRc.201G>A (p.Gly67=)
n.120G>A
n.60G>A
c.9+2722G>A (n.9+2722G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122257096G>CCA435403992CASRc.201G>C (p.Gly67=)
n.120G>C
n.60G>C
c.9+2722G>C (n.9+2722G>C)
3g.122257096G=CA1397870573CASRc.201G= (p.Gly67=)
n.120G=
n.60G=
c.9+2722G= (n.9+2722G=)
3g.122257096G>TCA435403991CASRc.201G>T (p.Gly67=)
n.120G>T
n.60G>T
c.9+2722G>T (n.9+2722G>T)
3g.122257097T>ACA354362371CASRc.202T>A (p.Phe68Ile)
n.121T>A
n.61T>A
c.9+2723T>A (n.9+2723T>A)
3g.122257097T>CCA354362372CASRc.202T>C (p.Phe68Leu)
n.121T>C
n.61T>C
c.9+2723T>C (n.9+2723T>C)
3g.122257097T>GCA354362373CASRc.202T>G (p.Phe68Val)
n.121T>G
n.61T>G
c.9+2723T>G (n.9+2723T>G)
3g.122257098T>ACA354362374CASRc.203T>A (p.Phe68Tyr)
n.122T>A
n.62T>A
c.9+2724T>A (n.9+2724T>A)
3g.122257098T>CCA354362375CASRc.203T>C (p.Phe68Ser)
n.122T>C
n.62T>C
c.9+2724T>C (n.9+2724T>C)
3g.122257098T>GCA354362376CASRc.203T>G (p.Phe68Cys)
n.122T>G
n.62T>G
c.9+2724T>G (n.9+2724T>G)
3g.122257099T>ACA354362378CASRc.204T>A (p.Phe68Leu)
n.123T>A
n.63T>A
c.9+2725T>A (n.9+2725T>A)
3g.122257099T>CCA2569448CASRc.204T>C (p.Phe68=)
n.123T>C
n.63T>C
c.9+2725T>C (n.9+2725T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122257099T>GCA354362377CASRc.204T>G (p.Phe68Leu)
n.123T>G
n.63T>G
c.9+2725T>G (n.9+2725T>G)
3g.122257099T=CA1397870576CASRc.204T= (p.Phe68=)
n.123T=
n.63T=
c.9+2725T= (n.9+2725T=)
3g.122257100C>ACA354362379CASRc.205C>A (p.Arg69Ser)
n.124C>A
n.64C>A
c.9+2726C>A (n.9+2726C>A)
ClinVar
3g.122257100C=CA1397870580CASRc.205C= (p.Arg69=)
n.124C=
n.64C=
c.9+2726C= (n.9+2726C=)
3g.122257100C>GCA354362380CASRc.205C>G (p.Arg69Gly)
n.124C>G
n.64C>G
c.9+2726C>G (n.9+2726C>G)
3g.122257100C>TCA354362381CASRc.205C>T (p.Arg69Cys)
n.124C>T
n.64C>T
c.9+2726C>T (n.9+2726C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.122257101G>ACA213579CASRc.206G>A (p.Arg69His)
n.125G>A
n.65G>A
c.9+2727G>A (n.9+2727G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.122257101G>CCA354362382CASRc.206G>C (p.Arg69Pro)
n.125G>C
n.65G>C
c.9+2727G>C (n.9+2727G>C)
3g.122257101G=CA1397870582CASRc.206G= (p.Arg69=)
n.125G=
n.65G=
c.9+2727G= (n.9+2727G=)
3g.122257101G>TCA354362383CASRc.206G>T (p.Arg69Leu)
n.125G>T
n.65G>T
c.9+2727G>T (n.9+2727G>T)
3g.122257102C>ACA435403994CASRc.207C>A (p.Arg69=)
n.126C>A
n.66C>A
c.9+2728C>A (n.9+2728C>A)
3g.122257102C>GCA435403995CASRc.207C>G (p.Arg69=)
n.126C>G
n.66C>G
c.9+2728C>G (n.9+2728C>G)

Number of alleles fetched