Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.122257085A>C | CA354362344 | CASR | c.190A>C (p.Asn64His) n.109A>C n.49A>C c.9+2711A>C (n.9+2711A>C) | |
3 | g.122257085A>G | CA354362345 | CASR | c.190A>G (p.Asn64Asp) n.109A>G n.49A>G c.9+2711A>G (n.9+2711A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257085A>T | CA354362346 | CASR | c.190A>T (p.Asn64Tyr) n.109A>T n.49A>T c.9+2711A>T (n.9+2711A>T) | |
3 | g.122257086A>C | CA354362347 | CASR | c.191A>C (p.Asn64Thr) n.110A>C n.50A>C c.9+2712A>C (n.9+2712A>C) | |
3 | g.122257086A>G | CA354362348 | CASR | c.191A>G (p.Asn64Ser) n.110A>G n.50A>G c.9+2712A>G (n.9+2712A>G) | |
3 | g.122257086A>T | CA354362349 | CASR | c.191A>T (p.Asn64Ile) n.110A>T n.50A>T c.9+2712A>T (n.9+2712A>T) | |
3 | g.122257087T>A | CA354362350 | CASR | c.192T>A (p.Asn64Lys) n.111T>A n.51T>A c.9+2713T>A (n.9+2713T>A) | |
3 | g.122257087T>C | CA435403986 | CASR | c.192T>C (p.Asn64=) n.111T>C n.51T>C c.9+2713T>C (n.9+2713T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.122257087T>G | CA354362351 | CASR | c.192T>G (p.Asn64Lys) n.111T>G n.51T>G c.9+2713T>G (n.9+2713T>G) | |
3 | g.122257088T>A | CA354362352 | CASR | c.193T>A (p.Phe65Ile) n.112T>A n.52T>A c.9+2714T>A (n.9+2714T>A) | ClinVar |
3 | g.122257088T>C | CA354362353 | CASR | c.193T>C (p.Phe65Leu) n.112T>C n.52T>C c.9+2714T>C (n.9+2714T>C) | |
3 | g.122257088T>G | CA354362354 | CASR | c.193T>G (p.Phe65Val) n.112T>G n.52T>G c.9+2714T>G (n.9+2714T>G) | |
3 | g.122257089T>A | CA354362355 | CASR | c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.113T>A n.53T>A c.9+2715T>A (n.9+2715T>A) | |
3 | g.122257089T>C | CA354362356 | CASR | c.194T>C (p.Phe65Ser) n.113T>C n.53T>C c.9+2715T>C (n.9+2715T>C) | |
3 | g.122257089T>G | CA354362357 | CASR | c.194T>G (p.Phe65Cys) n.113T>G n.53T>G c.9+2715T>G (n.9+2715T>G) | |
3 | g.122257090C>A | CA354362358 | CASR | c.195C>A (p.Phe65Leu) n.114C>A n.54C>A c.9+2716C>A (n.9+2716C>A) | |
3 | g.122257090C>G | CA354362359 | CASR | c.195C>G (p.Phe65Leu) n.114C>G n.54C>G c.9+2716C>G (n.9+2716C>G) | |
3 | g.122257090C>T | CA435403987 | CASR | c.195C>T (p.Phe65=) n.114C>T n.54C>T c.9+2716C>T (n.9+2716C>T) | COSMIC |
3 | g.122257091C>A | CA354362360 | CASR | c.196C>A (p.Arg66Ser) n.115C>A n.55C>A c.9+2717C>A (n.9+2717C>A) | |
3 | g.122257091C= | CA1397870525 | CASR | c.196C= (p.Arg66=) n.115C= n.55C= c.9+2717C= (n.9+2717C=) | |
3 | g.122257091C>G | CA354362361 | CASR | c.196C>G (p.Arg66Gly) n.115C>G n.55C>G c.9+2717C>G (n.9+2717C>G) | |
3 | g.122257091C>T | CA119507 | CASR | c.196C>T (p.Arg66Cys) n.115C>T n.55C>T c.9+2717C>T (n.9+2717C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122257092G>A | CA354362364 | CASR | c.197G>A (p.Arg66His) n.116G>A n.56G>A c.9+2718G>A (n.9+2718G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.122257092G>C | CA354362363 | CASR | c.197G>C (p.Arg66Pro) n.116G>C n.56G>C c.9+2718G>C (n.9+2718G>C) | |
3 | g.122257092G= | CA1397870542 | CASR | c.197G= (p.Arg66=) n.116G= n.56G= c.9+2718G= (n.9+2718G=) | |
3 | g.122257092G>T | CA354362362 | CASR | c.197G>T (p.Arg66Leu) n.116G>T n.56G>T c.9+2718G>T (n.9+2718G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.122257093T>A | CA435403988 | CASR | c.198T>A (p.Arg66=) n.117T>A n.57T>A c.9+2719T>A (n.9+2719T>A) | |
3 | g.122257093T>C | CA435403989 | CASR | c.198T>C (p.Arg66=) n.117T>C n.57T>C c.9+2719T>C (n.9+2719T>C) | |
3 | g.122257093T>G | CA435403990 | CASR | c.198T>G (p.Arg66=) n.117T>G n.57T>G c.9+2719T>G (n.9+2719T>G) | |
3 | g.122257093_122257094delinsTG | CA1397870545 | CASR | c.198_199delinsTG (p.Arg66=) n.117_118delinsTG n.57_58delinsTG c.9+2719_9+2720delinsTG (n.9+2719_9+2720delinsTG) | |
3 | g.122257094G>A | CA354362365 | CASR | c.199G>A (p.Gly67Arg) n.118G>A n.58G>A c.9+2720G>A (n.9+2720G>A) | |
3 | g.122257094G>C | CA354362366 | CASR | c.199G>C (p.Gly67Arg) n.118G>C n.58G>C c.9+2720G>C (n.9+2720G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257094G= | CA1397870557 | CASR | c.199G= (p.Gly67=) n.118G= n.58G= c.9+2720G= (n.9+2720G=) | |
3 | g.122257094G>T | CA354362367 | CASR | c.199G>T (p.Gly67Trp) n.118G>T n.58G>T c.9+2720G>T (n.9+2720G>T) | |
3 | g.122257094delinsTTCGCT | CA891842856 | CASR | c.199delinsTTCGCT (p.Gly67PhefsTer10) n.118delinsTTCGCT n.58delinsTTCGCT c.9+2720delinsTTCGCT (n.9+2720delinsTTCGCT) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257095G>A | CA354362368 | CASR | c.200G>A (p.Gly67Glu) n.119G>A n.59G>A c.9+2721G>A (n.9+2721G>A) | |
3 | g.122257095G>C | CA354362369 | CASR | c.200G>C (p.Gly67Ala) n.119G>C n.59G>C c.9+2721G>C (n.9+2721G>C) | |
3 | g.122257095G>T | CA354362370 | CASR | c.200G>T (p.Gly67Val) n.119G>T n.59G>T c.9+2721G>T (n.9+2721G>T) | |
3 | g.122257096G>A | CA435403993 | CASR | c.201G>A (p.Gly67=) n.120G>A n.60G>A c.9+2722G>A (n.9+2722G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257096G>C | CA435403992 | CASR | c.201G>C (p.Gly67=) n.120G>C n.60G>C c.9+2722G>C (n.9+2722G>C) | |
3 | g.122257096G= | CA1397870573 | CASR | c.201G= (p.Gly67=) n.120G= n.60G= c.9+2722G= (n.9+2722G=) | |
3 | g.122257096G>T | CA435403991 | CASR | c.201G>T (p.Gly67=) n.120G>T n.60G>T c.9+2722G>T (n.9+2722G>T) | |
3 | g.122257097T>A | CA354362371 | CASR | c.202T>A (p.Phe68Ile) n.121T>A n.61T>A c.9+2723T>A (n.9+2723T>A) | |
3 | g.122257097T>C | CA354362372 | CASR | c.202T>C (p.Phe68Leu) n.121T>C n.61T>C c.9+2723T>C (n.9+2723T>C) | |
3 | g.122257097T>G | CA354362373 | CASR | c.202T>G (p.Phe68Val) n.121T>G n.61T>G c.9+2723T>G (n.9+2723T>G) | |
3 | g.122257098T>A | CA354362374 | CASR | c.203T>A (p.Phe68Tyr) n.122T>A n.62T>A c.9+2724T>A (n.9+2724T>A) | |
3 | g.122257098T>C | CA354362375 | CASR | c.203T>C (p.Phe68Ser) n.122T>C n.62T>C c.9+2724T>C (n.9+2724T>C) | |
3 | g.122257098T>G | CA354362376 | CASR | c.203T>G (p.Phe68Cys) n.122T>G n.62T>G c.9+2724T>G (n.9+2724T>G) | |
3 | g.122257099T>A | CA354362378 | CASR | c.204T>A (p.Phe68Leu) n.123T>A n.63T>A c.9+2725T>A (n.9+2725T>A) | |
3 | g.122257099T>C | CA2569448 | CASR | c.204T>C (p.Phe68=) n.123T>C n.63T>C c.9+2725T>C (n.9+2725T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |