Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.122257070_122257072del | CA2569445 | CASR | c.186-11_186-9del (n.186-11_186-9del) n.105-11_105-9del n.45-11_45-9del c.9+2696_9+2698del (n.9+2696_9+2698del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257073T>C | CA2573136442 | CASR | c.186-8T>C (n.186-8T>C) n.105-8T>C n.45-8T>C c.9+2699T>C (n.9+2699T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257074C>A | CA2569447 | CASR | c.186-7C>A (n.186-7C>A) n.105-7C>A n.45-7C>A c.9+2700C>A (n.9+2700C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257074C= | CA1397870488 | CASR | c.186-7C= (n.186-7C=) n.105-7C= n.45-7C= c.9+2700C= (n.9+2700C=) | |
3 | g.122257075T>C | CA2667224146 | CASR | c.186-6T>C (n.186-6T>C) n.105-6T>C n.45-6T>C c.9+2701T>C (n.9+2701T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122257077C>A | CA2580068630 | CASR | c.186-4C>A (n.186-4C>A) n.105-4C>A n.45-4C>A c.9+2703C>A (n.9+2703C>A) | ClinVar |
3 | g.122257077C>G | CA2580068629 | CASR | c.186-4C>G (n.186-4C>G) n.105-4C>G n.45-4C>G c.9+2703C>G (n.9+2703C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.122257078C= | CA1397870493 | CASR | c.186-3C= (n.186-3C=) n.105-3C= n.45-3C= c.9+2704C= (n.9+2704C=) | |
3 | g.122257078C>T | CA545964947 | CASR | c.186-3C>T (n.186-3C>T) n.105-3C>T n.45-3C>T c.9+2704C>T (n.9+2704C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257079A= | CA1397870498 | CASR | c.186-2A= (n.186-2A=) n.105-2A= n.45-2A= c.9+2705A= (n.9+2705A=) | |
3 | g.122257079A>C | CA354362329 | CASR | c.186-2A>C (n.186-2A>C) n.105-2A>C n.45-2A>C c.9+2705A>C (n.9+2705A>C) | |
3 | g.122257079A>G | CA354362330 | CASR | c.186-2A>G (n.186-2A>G) n.105-2A>G n.45-2A>G c.9+2705A>G (n.9+2705A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257079A>T | CA354362331 | CASR | c.186-2A>T (n.186-2A>T) n.105-2A>T n.45-2A>T c.9+2705A>T (n.9+2705A>T) | |
3 | g.122257080G>A | CA354362332 | CASR | c.186-1G>A (n.186-1G>A) n.105-1G>A n.45-1G>A c.9+2706G>A (n.9+2706G>A) | ClinVar COSMIC |
3 | g.122257080G>C | CA354362333 | CASR | c.186-1G>C (n.186-1G>C) n.105-1G>C n.45-1G>C c.9+2706G>C (n.9+2706G>C) | ClinVar |
3 | g.122257080G= | CA1397870507 | CASR | c.186-1G= (n.186-1G=) n.105-1G= n.45-1G= c.9+2706G= (n.9+2706G=) | |
3 | g.122257080G>T | CA212893 | CASR | c.186-1G>T (n.186-1G>T) n.105-1G>T n.45-1G>T c.9+2706G>T (n.9+2706G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122257081del | CA2586972836 | CASR | c.186del n.105del n.45del c.9+2707del (n.9+2707del) | |
3 | g.122257081G>A | CA435403984 | CASR | c.186G>A (p.Arg62=) n.105G>A n.45G>A c.9+2707G>A (n.9+2707G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257081G>C | CA354362334 | CASR | c.186G>C (p.Arg62Ser) n.105G>C n.45G>C c.9+2707G>C (n.9+2707G>C) | |
3 | g.122257081G= | CA1397870511 | CASR | c.186G= (p.Arg62=) n.105G= n.45G= c.9+2707G= (n.9+2707G=) | |
3 | g.122257081G>T | CA354362335 | CASR | c.186G>T (p.Arg62Ser) n.105G>T n.45G>T c.9+2707G>T (n.9+2707G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257082T>A | CA354362336 | CASR | c.187T>A (p.Tyr63Asn) n.106T>A n.46T>A c.9+2708T>A (n.9+2708T>A) | |
3 | g.122257082T>C | CA354362337 | CASR | c.187T>C (p.Tyr63His) n.106T>C n.46T>C c.9+2708T>C (n.9+2708T>C) | |
3 | g.122257082T>G | CA354362338 | CASR | c.187T>G (p.Tyr63Asp) n.106T>G n.46T>G c.9+2708T>G (n.9+2708T>G) | |
3 | g.122257083A= | CA1397870513 | CASR | c.188A= (p.Tyr63=) n.107A= n.47A= c.9+2709A= (n.9+2709A=) | |
3 | g.122257083A>C | CA354362339 | CASR | c.188A>C (p.Tyr63Ser) n.107A>C n.47A>C c.9+2709A>C (n.9+2709A>C) | |
3 | g.122257083A>G | CA354362340 | CASR | c.188A>G (p.Tyr63Cys) n.107A>G n.47A>G c.9+2709A>G (n.9+2709A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257083A>T | CA354362341 | CASR | c.188A>T (p.Tyr63Phe) n.107A>T n.47A>T c.9+2709A>T (n.9+2709A>T) | |
3 | g.122257084T>A | CA354362342 | CASR | c.189T>A (p.Tyr63Ter) n.108T>A n.48T>A c.9+2710T>A (n.9+2710T>A) | ClinVar |
3 | g.122257084T>C | CA435403985 | CASR | c.189T>C (p.Tyr63=) n.108T>C n.48T>C c.9+2710T>C (n.9+2710T>C) | |
3 | g.122257084T>G | CA354362343 | CASR | c.189T>G (p.Tyr63Ter) n.108T>G n.48T>G c.9+2710T>G (n.9+2710T>G) | |
3 | g.122257085A>C | CA354362344 | CASR | c.190A>C (p.Asn64His) n.109A>C n.49A>C c.9+2711A>C (n.9+2711A>C) | |
3 | g.122257085A>G | CA354362345 | CASR | c.190A>G (p.Asn64Asp) n.109A>G n.49A>G c.9+2711A>G (n.9+2711A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257085A>T | CA354362346 | CASR | c.190A>T (p.Asn64Tyr) n.109A>T n.49A>T c.9+2711A>T (n.9+2711A>T) | |
3 | g.122257086A>C | CA354362347 | CASR | c.191A>C (p.Asn64Thr) n.110A>C n.50A>C c.9+2712A>C (n.9+2712A>C) | |
3 | g.122257086A>G | CA354362348 | CASR | c.191A>G (p.Asn64Ser) n.110A>G n.50A>G c.9+2712A>G (n.9+2712A>G) | |
3 | g.122257086A>T | CA354362349 | CASR | c.191A>T (p.Asn64Ile) n.110A>T n.50A>T c.9+2712A>T (n.9+2712A>T) | |
3 | g.122257087T>A | CA354362350 | CASR | c.192T>A (p.Asn64Lys) n.111T>A n.51T>A c.9+2713T>A (n.9+2713T>A) | |
3 | g.122257087T>C | CA435403986 | CASR | c.192T>C (p.Asn64=) n.111T>C n.51T>C c.9+2713T>C (n.9+2713T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.122257087T>G | CA354362351 | CASR | c.192T>G (p.Asn64Lys) n.111T>G n.51T>G c.9+2713T>G (n.9+2713T>G) | |
3 | g.122257088T>A | CA354362352 | CASR | c.193T>A (p.Phe65Ile) n.112T>A n.52T>A c.9+2714T>A (n.9+2714T>A) | ClinVar |
3 | g.122257088T>C | CA354362353 | CASR | c.193T>C (p.Phe65Leu) n.112T>C n.52T>C c.9+2714T>C (n.9+2714T>C) | |
3 | g.122257088T>G | CA354362354 | CASR | c.193T>G (p.Phe65Val) n.112T>G n.52T>G c.9+2714T>G (n.9+2714T>G) | |
3 | g.122257089T>A | CA354362355 | CASR | c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.113T>A n.53T>A c.9+2715T>A (n.9+2715T>A) | |
3 | g.122257089T>C | CA354362356 | CASR | c.194T>C (p.Phe65Ser) n.113T>C n.53T>C c.9+2715T>C (n.9+2715T>C) | |
3 | g.122257089T>G | CA354362357 | CASR | c.194T>G (p.Phe65Cys) n.113T>G n.53T>G c.9+2715T>G (n.9+2715T>G) | |
3 | g.122257090C>A | CA354362358 | CASR | c.195C>A (p.Phe65Leu) n.114C>A n.54C>A c.9+2716C>A (n.9+2716C>A) | |
3 | g.122257090C>G | CA354362359 | CASR | c.195C>G (p.Phe65Leu) n.114C>G n.54C>G c.9+2716C>G (n.9+2716C>G) | |
3 | g.122257090C>T | CA435403987 | CASR | c.195C>T (p.Phe65=) n.114C>T n.54C>T c.9+2716C>T (n.9+2716C>T) | COSMIC |