| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122256984A>T | CA2577869967 | CASR | c.186-97A>T (n.186-97A>T) n.105-97A>T n.45-97A>T c.9+2610A>T (n.9+2610A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256985A>T | CA2667224115 | CASR | c.186-96A>T (n.186-96A>T) n.105-96A>T n.45-96A>T c.9+2611A>T (n.9+2611A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256986C>A | CA2577869968 | CASR | c.186-95C>A (n.186-95C>A) n.105-95C>A n.45-95C>A c.9+2612C>A (n.9+2612C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256986C>G | CA2577869969 | CASR | c.186-95C>G (n.186-95C>G) n.105-95C>G n.45-95C>G c.9+2612C>G (n.9+2612C>G) | |
| 3 | g.122256986C>T | CA2667224116 | CASR | c.186-95C>T (n.186-95C>T) n.105-95C>T n.45-95C>T c.9+2612C>T (n.9+2612C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256987A= | CA1397870348 | CASR | c.186-94A= (n.186-94A=) n.105-94A= n.45-94A= c.9+2613A= (n.9+2613A=) | |
| 3 | g.122256987A>G | CA898081749 | CASR | c.186-94A>G (n.186-94A>G) n.105-94A>G n.45-94A>G c.9+2613A>G (n.9+2613A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122256987A>T | CA2577869970 | CASR | c.186-94A>T (n.186-94A>T) n.105-94A>T n.45-94A>T c.9+2613A>T (n.9+2613A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256988G>A | CA2667224118 | CASR | c.186-93G>A (n.186-93G>A) n.105-93G>A n.45-93G>A c.9+2614G>A (n.9+2614G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256988G>T | CA2667224117 | CASR | c.186-93G>T (n.186-93G>T) n.105-93G>T n.45-93G>T c.9+2614G>T (n.9+2614G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256989T>C | CA2577869971 | CASR | c.186-92T>C (n.186-92T>C) n.105-92T>C n.45-92T>C c.9+2615T>C (n.9+2615T>C) | |
| 3 | g.122256990T>G | CA2577869972 | CASR | c.186-91T>G (n.186-91T>G) n.105-91T>G n.45-91T>G c.9+2616T>G (n.9+2616T>G) | |
| 3 | g.122256991C>A | CA2667224119 | CASR | c.186-90C>A (n.186-90C>A) n.105-90C>A n.45-90C>A c.9+2617C>A (n.9+2617C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256991C= | CA1397870362 | CASR | c.186-90C= (n.186-90C=) n.105-90C= n.45-90C= c.9+2617C= (n.9+2617C=) | |
| 3 | g.122256991C>G | CA2667224120 | CASR | c.186-90C>G (n.186-90C>G) n.105-90C>G n.45-90C>G c.9+2617C>G (n.9+2617C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256991C>T | CA1397870351 | CASR | c.186-90C>T (n.186-90C>T) n.105-90C>T n.45-90C>T c.9+2617C>T (n.9+2617C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256992G>A | CA82609745 | CASR | c.186-89G>A (n.186-89G>A) n.105-89G>A n.45-89G>A c.9+2618G>A (n.9+2618G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256992G= | CA1397870367 | CASR | c.186-89G= (n.186-89G=) n.105-89G= n.45-89G= c.9+2618G= (n.9+2618G=) | |
| 3 | g.122256992G>T | CA2667224121 | CASR | c.186-89G>T (n.186-89G>T) n.105-89G>T n.45-89G>T c.9+2618G>T (n.9+2618G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256994T>C | CA82609754 | CASR | c.186-87T>C (n.186-87T>C) n.105-87T>C n.45-87T>C c.9+2620T>C (n.9+2620T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122256994T>G | CA2577869973 | CASR | c.186-87T>G (n.186-87T>G) n.105-87T>G n.45-87T>G c.9+2620T>G (n.9+2620T>G) | |
| 3 | g.122256994T= | CA1397870370 | CASR | c.186-87T= (n.186-87T=) n.105-87T= n.45-87T= c.9+2620T= (n.9+2620T=) | |
| 3 | g.122256995G>A | CA2667224122 | CASR | c.186-86G>A (n.186-86G>A) n.105-86G>A n.45-86G>A c.9+2621G>A (n.9+2621G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256995G>T | CA2667224123 | CASR | c.186-86G>T (n.186-86G>T) n.105-86G>T n.45-86G>T c.9+2621G>T (n.9+2621G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256996A>C | CA2667224124 | CASR | c.186-85A>C (n.186-85A>C) n.105-85A>C n.45-85A>C c.9+2622A>C (n.9+2622A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256999C>A | CA2577869974 | CASR | c.186-82C>A (n.186-82C>A) n.105-82C>A n.45-82C>A c.9+2625C>A (n.9+2625C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257000A>C | CA2577869975 | CASR | c.186-81A>C (n.186-81A>C) n.105-81A>C n.45-81A>C c.9+2626A>C (n.9+2626A>C) | |
| 3 | g.122257003C>A | CA2667224125 | CASR | c.186-78C>A (n.186-78C>A) n.105-78C>A n.45-78C>A c.9+2629C>A (n.9+2629C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257004C>A | CA2667224126 | CASR | c.186-77C>A (n.186-77C>A) n.105-77C>A n.45-77C>A c.9+2630C>A (n.9+2630C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257005C>A | CA2667224127 | CASR | c.186-76C>A (n.186-76C>A) n.105-76C>A n.45-76C>A c.9+2631C>A (n.9+2631C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257005C= | CA1397870373 | CASR | c.186-76C= (n.186-76C=) n.105-76C= n.45-76C= c.9+2631C= (n.9+2631C=) | |
| 3 | g.122257005C>T | CA1397870390 | CASR | c.186-76C>T (n.186-76C>T) n.105-76C>T n.45-76C>T c.9+2631C>T (n.9+2631C>T) | dbSNP |
| 3 | g.122257008C>A | CA2667224128 | CASR | c.186-73C>A (n.186-73C>A) n.105-73C>A n.45-73C>A c.9+2634C>A (n.9+2634C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257012G>A | CA82609757 | CASR | c.186-69G>A (n.186-69G>A) n.105-69G>A n.45-69G>A c.9+2638G>A (n.9+2638G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257012G>C | CA2577869976 | CASR | c.186-69G>C (n.186-69G>C) n.105-69G>C n.45-69G>C c.9+2638G>C (n.9+2638G>C) | |
| 3 | g.122257012G= | CA1397870398 | CASR | c.186-69G= (n.186-69G=) n.105-69G= n.45-69G= c.9+2638G= (n.9+2638G=) | |
| 3 | g.122257012G>T | CA82609758 | CASR | c.186-69G>T (n.186-69G>T) n.105-69G>T n.45-69G>T c.9+2638G>T (n.9+2638G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257013C>A | CA2667224129 | CASR | c.186-68C>A (n.186-68C>A) n.105-68C>A n.45-68C>A c.9+2639C>A (n.9+2639C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257014C>A | CA2667224130 | CASR | c.186-67C>A (n.186-67C>A) n.105-67C>A n.45-67C>A c.9+2640C>A (n.9+2640C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257015A= | CA1397870405 | CASR | c.186-66A= (n.186-66A=) n.105-66A= n.45-66A= c.9+2641A= (n.9+2641A=) | |
| 3 | g.122257015A>C | CA2703661199 | CASR | c.186-66A>C (n.186-66A>C) n.105-66A>C n.45-66A>C c.9+2641A>C (n.9+2641A>C) | dbSNP |
| 3 | g.122257015A>G | CA898081757 | CASR | c.186-66A>G (n.186-66A>G) n.105-66A>G n.45-66A>G c.9+2641A>G (n.9+2641A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257015A>T | CA2577869977 | CASR | c.186-66A>T (n.186-66A>T) n.105-66A>T n.45-66A>T c.9+2641A>T (n.9+2641A>T) | |
| 3 | g.122257016G>A | CA2577869978 | CASR | c.186-65G>A (n.186-65G>A) n.105-65G>A n.45-65G>A c.9+2642G>A (n.9+2642G>A) | |
| 3 | g.122257016G>T | CA2667224131 | CASR | c.186-65G>T (n.186-65G>T) n.105-65G>T n.45-65G>T c.9+2642G>T (n.9+2642G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257017G>A | CA82609761 | CASR | c.186-64G>A (n.186-64G>A) n.105-64G>A n.45-64G>A c.9+2643G>A (n.9+2643G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257017G= | CA1397870410 | CASR | c.186-64G= (n.186-64G=) n.105-64G= n.45-64G= c.9+2643G= (n.9+2643G=) | |
| 3 | g.122257019C>G | CA2667224132 | CASR | c.186-62C>G (n.186-62C>G) n.105-62C>G n.45-62C>G c.9+2645C>G (n.9+2645C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257024_122257028del | CA2577869979 | CASR | c.186-57_186-53del (n.186-57_186-53del) n.105-57_105-53del n.45-57_45-53del c.9+2650_9+2654del (n.9+2650_9+2654del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257023A>T | CA2667224133 | CASR | c.186-58A>T (n.186-58A>T) n.105-58A>T n.45-58A>T c.9+2649A>T (n.9+2649A>T) | gnomAD v4 |