Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.122256963G>A | CA898081743 | CASR | c.186-118G>A (n.186-118G>A) n.105-118G>A n.45-118G>A c.9+2589G>A (n.9+2589G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122256963G= | CA1397870327 | CASR | c.186-118G= (n.186-118G=) n.105-118G= n.45-118G= c.9+2589G= (n.9+2589G=) | |
3 | g.122256963G>T | CA898081744 | CASR | c.186-118G>T (n.186-118G>T) n.105-118G>T n.45-118G>T c.9+2589G>T (n.9+2589G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122256964C>A | CA2667224098 | CASR | c.186-117C>A (n.186-117C>A) n.105-117C>A n.45-117C>A c.9+2590C>A (n.9+2590C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122256964C>G | CA2667224099 | CASR | c.186-117C>G (n.186-117C>G) n.105-117C>G n.45-117C>G c.9+2590C>G (n.9+2590C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122256964C>T | CA2667224100 | CASR | c.186-117C>T (n.186-117C>T) n.105-117C>T n.45-117C>T c.9+2590C>T (n.9+2590C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122256965C>A | CA2667224101 | CASR | c.186-116C>A (n.186-116C>A) n.105-116C>A n.45-116C>A c.9+2591C>A (n.9+2591C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122256965C>T | CA2667224102 | CASR | c.186-116C>T (n.186-116C>T) n.105-116C>T n.45-116C>T c.9+2591C>T (n.9+2591C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122256966A>T | CA2667224103 | CASR | c.186-115A>T (n.186-115A>T) n.105-115A>T n.45-115A>T c.9+2592A>T (n.9+2592A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122256967T>C | CA2667224104 | CASR | c.186-114T>C (n.186-114T>C) n.105-114T>C n.45-114T>C c.9+2593T>C (n.9+2593T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122256968G>T | CA2667224105 | CASR | c.186-113G>T (n.186-113G>T) n.105-113G>T n.45-113G>T c.9+2594G>T (n.9+2594G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122256971G>A | CA2667224106 | CASR | c.186-110G>A (n.186-110G>A) n.105-110G>A n.45-110G>A c.9+2597G>A (n.9+2597G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122256971G>T | CA2667224107 | CASR | c.186-110G>T (n.186-110G>T) n.105-110G>T n.45-110G>T c.9+2597G>T (n.9+2597G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122256971_122256973delinsGCC | CA1397870329 | CASR | c.186-110_186-108delinsGCC (n.186-110_186-108delinsGCC) n.105-110_105-108delinsGCC n.45-110_45-108delinsGCC c.9+2597_9+2599delinsGCC (n.9+2597_9+2599delinsGCC) | |
3 | g.122256972C>A | CA2667224108 | CASR | c.186-109C>A (n.186-109C>A) n.105-109C>A n.45-109C>A c.9+2598C>A (n.9+2598C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122256972_122256973del | CA1397870330 | CASR | c.186-109_186-108del (n.186-109_186-108del) n.105-109_105-108del n.45-109_45-108del c.9+2598_9+2599del (n.9+2598_9+2599del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122256973_122256975delinsCAG | CA1397870333 | CASR | c.186-108_186-106delinsCAG (n.186-108_186-106delinsCAG) n.105-108_105-106delinsCAG n.45-108_45-106delinsCAG c.9+2599_9+2601delinsCAG (n.9+2599_9+2601delinsCAG) | |
3 | g.122256974A>C | CA2667224109 | CASR | c.186-107A>C (n.186-107A>C) n.105-107A>C n.45-107A>C c.9+2600A>C (n.9+2600A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122256978_122256979del | CA1397870334 | CASR | c.186-103_186-102del (n.186-103_186-102del) n.105-103_105-102del n.45-103_45-102del c.9+2604_9+2605del (n.9+2604_9+2605del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122256975G>A | CA2667224110 | CASR | c.186-106G>A (n.186-106G>A) n.105-106G>A n.45-106G>A c.9+2601G>A (n.9+2601G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122256976A= | CA1397870339 | CASR | c.186-105A= (n.186-105A=) n.105-105A= n.45-105A= c.9+2602A= (n.9+2602A=) | |
3 | g.122256976A>C | CA82609723 | CASR | c.186-105A>C (n.186-105A>C) n.105-105A>C n.45-105A>C c.9+2602A>C (n.9+2602A>C) | dbSNP |
3 | g.122256976A>G | CA82609729 | CASR | c.186-105A>G (n.186-105A>G) n.105-105A>G n.45-105A>G c.9+2602A>G (n.9+2602A>G) | dbSNP |
3 | g.122256977G>C | CA1397870341 | CASR | c.186-104G>C (n.186-104G>C) n.105-104G>C n.45-104G>C c.9+2603G>C (n.9+2603G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122256977G= | CA1397870340 | CASR | c.186-104G= (n.186-104G=) n.105-104G= n.45-104G= c.9+2603G= (n.9+2603G=) | |
3 | g.122256977G>T | CA2667224111 | CASR | c.186-104G>T (n.186-104G>T) n.105-104G>T n.45-104G>T c.9+2603G>T (n.9+2603G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122256978A>G | CA2667224112 | CASR | c.186-103A>G (n.186-103A>G) n.105-103A>G n.45-103A>G c.9+2604A>G (n.9+2604A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122256979G>A | CA82609734 | CASR | c.186-102G>A (n.186-102G>A) n.105-102G>A n.45-102G>A c.9+2605G>A (n.9+2605G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122256979G>C | CA2667224113 | CASR | c.186-102G>C (n.186-102G>C) n.105-102G>C n.45-102G>C c.9+2605G>C (n.9+2605G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122256979G= | CA1397870344 | CASR | c.186-102G= (n.186-102G=) n.105-102G= n.45-102G= c.9+2605G= (n.9+2605G=) | |
3 | g.122256980T>C | CA2667224114 | CASR | c.186-101T>C (n.186-101T>C) n.105-101T>C n.45-101T>C c.9+2606T>C (n.9+2606T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122256983T>G | CA2758180331 | CASR | c.186-98T>G (n.186-98T>G) n.105-98T>G n.45-98T>G c.9+2609T>G (n.9+2609T>G) | |
3 | g.122256984A>T | CA2577869967 | CASR | c.186-97A>T (n.186-97A>T) n.105-97A>T n.45-97A>T c.9+2610A>T (n.9+2610A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122256985A>T | CA2667224115 | CASR | c.186-96A>T (n.186-96A>T) n.105-96A>T n.45-96A>T c.9+2611A>T (n.9+2611A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122256986C>A | CA2577869968 | CASR | c.186-95C>A (n.186-95C>A) n.105-95C>A n.45-95C>A c.9+2612C>A (n.9+2612C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122256986C>G | CA2577869969 | CASR | c.186-95C>G (n.186-95C>G) n.105-95C>G n.45-95C>G c.9+2612C>G (n.9+2612C>G) | |
3 | g.122256986C>T | CA2667224116 | CASR | c.186-95C>T (n.186-95C>T) n.105-95C>T n.45-95C>T c.9+2612C>T (n.9+2612C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122256987A= | CA1397870348 | CASR | c.186-94A= (n.186-94A=) n.105-94A= n.45-94A= c.9+2613A= (n.9+2613A=) | |
3 | g.122256987A>G | CA898081749 | CASR | c.186-94A>G (n.186-94A>G) n.105-94A>G n.45-94A>G c.9+2613A>G (n.9+2613A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122256987A>T | CA2577869970 | CASR | c.186-94A>T (n.186-94A>T) n.105-94A>T n.45-94A>T c.9+2613A>T (n.9+2613A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122256988G>A | CA2667224118 | CASR | c.186-93G>A (n.186-93G>A) n.105-93G>A n.45-93G>A c.9+2614G>A (n.9+2614G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122256988G>T | CA2667224117 | CASR | c.186-93G>T (n.186-93G>T) n.105-93G>T n.45-93G>T c.9+2614G>T (n.9+2614G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122256989T>C | CA2577869971 | CASR | c.186-92T>C (n.186-92T>C) n.105-92T>C n.45-92T>C c.9+2615T>C (n.9+2615T>C) | |
3 | g.122256990del | CA2758180332 | CASR | c.186-91del (n.186-91del) n.105-91del n.45-91del c.9+2616del (n.9+2616del) | |
3 | g.122256990T>G | CA2577869972 | CASR | c.186-91T>G (n.186-91T>G) n.105-91T>G n.45-91T>G c.9+2616T>G (n.9+2616T>G) | |
3 | g.122256991C>A | CA2667224119 | CASR | c.186-90C>A (n.186-90C>A) n.105-90C>A n.45-90C>A c.9+2617C>A (n.9+2617C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122256991C= | CA1397870362 | CASR | c.186-90C= (n.186-90C=) n.105-90C= n.45-90C= c.9+2617C= (n.9+2617C=) | |
3 | g.122256991C>G | CA2667224120 | CASR | c.186-90C>G (n.186-90C>G) n.105-90C>G n.45-90C>G c.9+2617C>G (n.9+2617C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122256991C>T | CA1397870351 | CASR | c.186-90C>T (n.186-90C>T) n.105-90C>T n.45-90C>T c.9+2617C>T (n.9+2617C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122256992G>A | CA82609745 | CASR | c.186-89G>A (n.186-89G>A) n.105-89G>A n.45-89G>A c.9+2618G>A (n.9+2618G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |