WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122256960_122256961insCCTCTCTGTACAGAGC | CA2667224084 | CASR | c.186-121_186-120insCCTCTCTGTACAGAGC (n.186-121_186-120insCCTCTCTGTACAGAGC) n.105-121_105-120insCCTCTCTGTACAGAGC n.45-121_45-120insCCTCTCTGTACAGAGC c.9+2586_9+2587insCCTCTCTGTACAGAGC (n.9+2586_9+2587insCCTCTCTGTACAGAGC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256950_122256952delinsCTG | CA1397870303 | CASR | c.186-131_186-129delinsCTG (n.186-131_186-129delinsCTG) n.105-131_105-129delinsCTG n.45-131_45-129delinsCTG c.9+2576_9+2578delinsCTG (n.9+2576_9+2578delinsCTG) | |
| 3 | g.122256952_122256953del | CA1397870306 | CASR | c.186-129_186-128del (n.186-129_186-128del) n.105-129_105-128del n.45-129_45-128del c.9+2578_9+2579del (n.9+2578_9+2579del) | dbSNP |
| 3 | g.122256952G>A | CA898081738 | CASR | c.186-129G>A (n.186-129G>A) n.105-129G>A n.45-129G>A c.9+2578G>A (n.9+2578G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256952G>C | CA2667224087 | CASR | c.186-129G>C (n.186-129G>C) n.105-129G>C n.45-129G>C c.9+2578G>C (n.9+2578G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256952G= | CA1397870309 | CASR | c.186-129G= (n.186-129G=) n.105-129G= n.45-129G= c.9+2578G= (n.9+2578G=) | |
| 3 | g.122256952G>T | CA1397870311 | CASR | c.186-129G>T (n.186-129G>T) n.105-129G>T n.45-129G>T c.9+2578G>T (n.9+2578G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122256955C>A | CA2667224088 | CASR | c.186-126C>A (n.186-126C>A) n.105-126C>A n.45-126C>A c.9+2581C>A (n.9+2581C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256955C>T | CA2667224089 | CASR | c.186-126C>T (n.186-126C>T) n.105-126C>T n.45-126C>T c.9+2581C>T (n.9+2581C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256956A= | CA1397870317 | CASR | c.186-125A= (n.186-125A=) n.105-125A= n.45-125A= c.9+2582A= (n.9+2582A=) | |
| 3 | g.122256956A>C | CA2667224090 | CASR | c.186-125A>C (n.186-125A>C) n.105-125A>C n.45-125A>C c.9+2582A>C (n.9+2582A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256956A>G | CA898081739 | CASR | c.186-125A>G (n.186-125A>G) n.105-125A>G n.45-125A>G c.9+2582A>G (n.9+2582A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256957G>T | CA2667224091 | CASR | c.186-124G>T (n.186-124G>T) n.105-124G>T n.45-124G>T c.9+2583G>T (n.9+2583G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256958A>G | CA2667224092 | CASR | c.186-123A>G (n.186-123A>G) n.105-123A>G n.45-123A>G c.9+2584A>G (n.9+2584A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256959G>A | CA2667224093 | CASR | c.186-122G>A (n.186-122G>A) n.105-122G>A n.45-122G>A c.9+2585G>A (n.9+2585G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256959G>C | CA2667224094 | CASR | c.186-122G>C (n.186-122G>C) n.105-122G>C n.45-122G>C c.9+2585G>C (n.9+2585G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256959G>T | CA2667224095 | CASR | c.186-122G>T (n.186-122G>T) n.105-122G>T n.45-122G>T c.9+2585G>T (n.9+2585G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256960C>A | CA2667224096 | CASR | c.186-121C>A (n.186-121C>A) n.105-121C>A n.45-121C>A c.9+2586C>A (n.9+2586C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256960C= | CA1397870324 | CASR | c.186-121C= (n.186-121C=) n.105-121C= n.45-121C= c.9+2586C= (n.9+2586C=) | |
| 3 | g.122256960C>T | CA898081740 | CASR | c.186-121C>T (n.186-121C>T) n.105-121C>T n.45-121C>T c.9+2586C>T (n.9+2586C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256960_122256961insCCTCTCTGTTAAAATGGGG | CA2667224097 | CASR | c.186-121_186-120insCCTCTCTGTTAAAATGGGG (n.186-121_186-120insCCTCTCTGTTAAAATGGGG) n.105-121_105-120insCCTCTCTGTTAAAATGGGG n.45-121_45-120insCCTCTCTGTTAAAATGGGG c.9+2586_9+2587insCCTCTCTGTTAAAATGGGG (n.9+2586_9+2587insCCTCTCTGTTAAAATGGGG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256963G>A | CA898081743 | CASR | c.186-118G>A (n.186-118G>A) n.105-118G>A n.45-118G>A c.9+2589G>A (n.9+2589G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256963G= | CA1397870327 | CASR | c.186-118G= (n.186-118G=) n.105-118G= n.45-118G= c.9+2589G= (n.9+2589G=) | |
| 3 | g.122256963G>T | CA898081744 | CASR | c.186-118G>T (n.186-118G>T) n.105-118G>T n.45-118G>T c.9+2589G>T (n.9+2589G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122256964C>A | CA2667224098 | CASR | c.186-117C>A (n.186-117C>A) n.105-117C>A n.45-117C>A c.9+2590C>A (n.9+2590C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256964C>G | CA2667224099 | CASR | c.186-117C>G (n.186-117C>G) n.105-117C>G n.45-117C>G c.9+2590C>G (n.9+2590C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256964C>T | CA2667224100 | CASR | c.186-117C>T (n.186-117C>T) n.105-117C>T n.45-117C>T c.9+2590C>T (n.9+2590C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256965C>A | CA2667224101 | CASR | c.186-116C>A (n.186-116C>A) n.105-116C>A n.45-116C>A c.9+2591C>A (n.9+2591C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256965C>T | CA2667224102 | CASR | c.186-116C>T (n.186-116C>T) n.105-116C>T n.45-116C>T c.9+2591C>T (n.9+2591C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256966A>T | CA2667224103 | CASR | c.186-115A>T (n.186-115A>T) n.105-115A>T n.45-115A>T c.9+2592A>T (n.9+2592A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256967T>C | CA2667224104 | CASR | c.186-114T>C (n.186-114T>C) n.105-114T>C n.45-114T>C c.9+2593T>C (n.9+2593T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256968G>T | CA2667224105 | CASR | c.186-113G>T (n.186-113G>T) n.105-113G>T n.45-113G>T c.9+2594G>T (n.9+2594G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256971G>A | CA2667224106 | CASR | c.186-110G>A (n.186-110G>A) n.105-110G>A n.45-110G>A c.9+2597G>A (n.9+2597G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256971G>T | CA2667224107 | CASR | c.186-110G>T (n.186-110G>T) n.105-110G>T n.45-110G>T c.9+2597G>T (n.9+2597G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256971_122256973delinsGCC | CA1397870329 | CASR | c.186-110_186-108delinsGCC (n.186-110_186-108delinsGCC) n.105-110_105-108delinsGCC n.45-110_45-108delinsGCC c.9+2597_9+2599delinsGCC (n.9+2597_9+2599delinsGCC) | |
| 3 | g.122256972C>A | CA2667224108 | CASR | c.186-109C>A (n.186-109C>A) n.105-109C>A n.45-109C>A c.9+2598C>A (n.9+2598C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256972_122256973del | CA1397870330 | CASR | c.186-109_186-108del (n.186-109_186-108del) n.105-109_105-108del n.45-109_45-108del c.9+2598_9+2599del (n.9+2598_9+2599del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122256973_122256975delinsCAG | CA1397870333 | CASR | c.186-108_186-106delinsCAG (n.186-108_186-106delinsCAG) n.105-108_105-106delinsCAG n.45-108_45-106delinsCAG c.9+2599_9+2601delinsCAG (n.9+2599_9+2601delinsCAG) | |
| 3 | g.122256974A>C | CA2667224109 | CASR | c.186-107A>C (n.186-107A>C) n.105-107A>C n.45-107A>C c.9+2600A>C (n.9+2600A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256978_122256979del | CA1397870334 | CASR | c.186-103_186-102del (n.186-103_186-102del) n.105-103_105-102del n.45-103_45-102del c.9+2604_9+2605del (n.9+2604_9+2605del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122256975G>A | CA2667224110 | CASR | c.186-106G>A (n.186-106G>A) n.105-106G>A n.45-106G>A c.9+2601G>A (n.9+2601G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256976A= | CA1397870339 | CASR | c.186-105A= (n.186-105A=) n.105-105A= n.45-105A= c.9+2602A= (n.9+2602A=) | |
| 3 | g.122256976A>C | CA82609723 | CASR | c.186-105A>C (n.186-105A>C) n.105-105A>C n.45-105A>C c.9+2602A>C (n.9+2602A>C) | dbSNP |
| 3 | g.122256976A>G | CA82609729 | CASR | c.186-105A>G (n.186-105A>G) n.105-105A>G n.45-105A>G c.9+2602A>G (n.9+2602A>G) | dbSNP |
| 3 | g.122256977G>C | CA1397870341 | CASR | c.186-104G>C (n.186-104G>C) n.105-104G>C n.45-104G>C c.9+2603G>C (n.9+2603G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122256977G= | CA1397870340 | CASR | c.186-104G= (n.186-104G=) n.105-104G= n.45-104G= c.9+2603G= (n.9+2603G=) | |
| 3 | g.122256977G>T | CA2667224111 | CASR | c.186-104G>T (n.186-104G>T) n.105-104G>T n.45-104G>T c.9+2603G>T (n.9+2603G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256978A>G | CA2667224112 | CASR | c.186-103A>G (n.186-103A>G) n.105-103A>G n.45-103A>G c.9+2604A>G (n.9+2604A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256979G>A | CA82609734 | CASR | c.186-102G>A (n.186-102G>A) n.105-102G>A n.45-102G>A c.9+2605G>A (n.9+2605G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122256979G>C | CA2667224113 | CASR | c.186-102G>C (n.186-102G>C) n.105-102G>C n.45-102G>C c.9+2605G>C (n.9+2605G>C) | gnomAD v4 |