UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122256929C>A | CA2667224049 | CASR | c.186-152C>A (n.186-152C>A) n.105-152C>A n.45-152C>A c.9+2555C>A (n.9+2555C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256930C>A | CA2667224057 | CASR | c.186-151C>A (n.186-151C>A) n.105-151C>A n.45-151C>A c.9+2556C>A (n.9+2556C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256931C>A | CA2667224059 | CASR | c.186-150C>A (n.186-150C>A) n.105-150C>A n.45-150C>A c.9+2557C>A (n.9+2557C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256931C>G | CA2667224060 | CASR | c.186-150C>G (n.186-150C>G) n.105-150C>G n.45-150C>G c.9+2557C>G (n.9+2557C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256933T>G | CA2667224062 | CASR | c.186-148T>G (n.186-148T>G) n.105-148T>G n.45-148T>G c.9+2559T>G (n.9+2559T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256935T>C | CA2758180330 | CASR | c.186-146T>C (n.186-146T>C) n.105-146T>C n.45-146T>C c.9+2561T>C (n.9+2561T>C) | |
| 3 | g.122256938A>T | CA2667224063 | CASR | c.186-143A>T (n.186-143A>T) n.105-143A>T n.45-143A>T c.9+2564A>T (n.9+2564A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256939C>A | CA2667224065 | CASR | c.186-142C>A (n.186-142C>A) n.105-142C>A n.45-142C>A c.9+2565C>A (n.9+2565C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256939C= | CA1397870273 | CASR | c.186-142C= (n.186-142C=) n.105-142C= n.45-142C= c.9+2565C= (n.9+2565C=) | |
| 3 | g.122256939C>T | CA82609719 | CASR | c.186-142C>T (n.186-142C>T) n.105-142C>T n.45-142C>T c.9+2565C>T (n.9+2565C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122256940A>G | CA2667224070 | CASR | c.186-141A>G (n.186-141A>G) n.105-141A>G n.45-141A>G c.9+2566A>G (n.9+2566A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256940A>T | CA2667224068 | CASR | c.186-141A>T (n.186-141A>T) n.105-141A>T n.45-141A>T c.9+2566A>T (n.9+2566A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256942_122256945del | CA2667224067 | CASR | c.186-139_186-136del (n.186-139_186-136del) n.105-139_105-136del n.45-139_45-136del c.9+2568_9+2571del (n.9+2568_9+2571del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256941G>A | CA2667224072 | CASR | c.186-140G>A (n.186-140G>A) n.105-140G>A n.45-140G>A c.9+2567G>A (n.9+2567G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256941G>T | CA2667224074 | CASR | c.186-140G>T (n.186-140G>T) n.105-140G>T n.45-140G>T c.9+2567G>T (n.9+2567G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256943G>A | CA1052951289 | CASR | c.186-138G>A (n.186-138G>A) n.105-138G>A n.45-138G>A c.9+2569G>A (n.9+2569G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256943G>C | CA1397870280 | CASR | c.186-138G>C (n.186-138G>C) n.105-138G>C n.45-138G>C c.9+2569G>C (n.9+2569G>C) | dbSNP |
| 3 | g.122256943G= | CA1397870278 | CASR | c.186-138G= (n.186-138G=) n.105-138G= n.45-138G= c.9+2569G= (n.9+2569G=) | |
| 3 | g.122256943G>T | CA2667224076 | CASR | c.186-138G>T (n.186-138G>T) n.105-138G>T n.45-138G>T c.9+2569G>T (n.9+2569G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256945G>A | CA1397870285 | CASR | c.186-136G>A (n.186-136G>A) n.105-136G>A n.45-136G>A c.9+2571G>A (n.9+2571G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256945G= | CA1397870284 | CASR | c.186-136G= (n.186-136G=) n.105-136G= n.45-136G= c.9+2571G= (n.9+2571G=) | |
| 3 | g.122256945G>T | CA2667224078 | CASR | c.186-136G>T (n.186-136G>T) n.105-136G>T n.45-136G>T c.9+2571G>T (n.9+2571G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256946G>A | CA82609721 | CASR | c.186-135G>A (n.186-135G>A) n.105-135G>A n.45-135G>A c.9+2572G>A (n.9+2572G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122256946G= | CA1397870289 | CASR | c.186-135G= (n.186-135G=) n.105-135G= n.45-135G= c.9+2572G= (n.9+2572G=) | |
| 3 | g.122256947G>A | CA898081725 | CASR | c.186-134G>A (n.186-134G>A) n.105-134G>A n.45-134G>A c.9+2573G>A (n.9+2573G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256947G= | CA1397870294 | CASR | c.186-134G= (n.186-134G=) n.105-134G= n.45-134G= c.9+2573G= (n.9+2573G=) | |
| 3 | g.122256947G>T | CA2667224083 | CASR | c.186-134G>T (n.186-134G>T) n.105-134G>T n.45-134G>T c.9+2573G>T (n.9+2573G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256948C>A | CA2667224085 | CASR | c.186-133C>A (n.186-133C>A) n.105-133C>A n.45-133C>A c.9+2574C>A (n.9+2574C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256960_122256961insCCTCTCTGTACAGAGC | CA2667224084 | CASR | c.186-121_186-120insCCTCTCTGTACAGAGC (n.186-121_186-120insCCTCTCTGTACAGAGC) n.105-121_105-120insCCTCTCTGTACAGAGC n.45-121_45-120insCCTCTCTGTACAGAGC c.9+2586_9+2587insCCTCTCTGTACAGAGC (n.9+2586_9+2587insCCTCTCTGTACAGAGC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256949T>C | CA2667224086 | CASR | c.186-132T>C (n.186-132T>C) n.105-132T>C n.45-132T>C c.9+2575T>C (n.9+2575T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256950C= | CA1397870298 | CASR | c.186-131C= (n.186-131C=) n.105-131C= n.45-131C= c.9+2576C= (n.9+2576C=) | |
| 3 | g.122256950C>T | CA898081733 | CASR | c.186-131C>T (n.186-131C>T) n.105-131C>T n.45-131C>T c.9+2576C>T (n.9+2576C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256950_122256952delinsCTG | CA1397870303 | CASR | c.186-131_186-129delinsCTG (n.186-131_186-129delinsCTG) n.105-131_105-129delinsCTG n.45-131_45-129delinsCTG c.9+2576_9+2578delinsCTG (n.9+2576_9+2578delinsCTG) | |
| 3 | g.122256952_122256953del | CA1397870306 | CASR | c.186-129_186-128del (n.186-129_186-128del) n.105-129_105-128del n.45-129_45-128del c.9+2578_9+2579del (n.9+2578_9+2579del) | dbSNP |
| 3 | g.122256952G>A | CA898081738 | CASR | c.186-129G>A (n.186-129G>A) n.105-129G>A n.45-129G>A c.9+2578G>A (n.9+2578G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256952G>C | CA2667224087 | CASR | c.186-129G>C (n.186-129G>C) n.105-129G>C n.45-129G>C c.9+2578G>C (n.9+2578G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256952G= | CA1397870309 | CASR | c.186-129G= (n.186-129G=) n.105-129G= n.45-129G= c.9+2578G= (n.9+2578G=) | |
| 3 | g.122256952G>T | CA1397870311 | CASR | c.186-129G>T (n.186-129G>T) n.105-129G>T n.45-129G>T c.9+2578G>T (n.9+2578G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122256955C>A | CA2667224088 | CASR | c.186-126C>A (n.186-126C>A) n.105-126C>A n.45-126C>A c.9+2581C>A (n.9+2581C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256955C>T | CA2667224089 | CASR | c.186-126C>T (n.186-126C>T) n.105-126C>T n.45-126C>T c.9+2581C>T (n.9+2581C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256956A= | CA1397870317 | CASR | c.186-125A= (n.186-125A=) n.105-125A= n.45-125A= c.9+2582A= (n.9+2582A=) | |
| 3 | g.122256956A>C | CA2667224090 | CASR | c.186-125A>C (n.186-125A>C) n.105-125A>C n.45-125A>C c.9+2582A>C (n.9+2582A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256956A>G | CA898081739 | CASR | c.186-125A>G (n.186-125A>G) n.105-125A>G n.45-125A>G c.9+2582A>G (n.9+2582A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256957G>T | CA2667224091 | CASR | c.186-124G>T (n.186-124G>T) n.105-124G>T n.45-124G>T c.9+2583G>T (n.9+2583G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256958A>G | CA2667224092 | CASR | c.186-123A>G (n.186-123A>G) n.105-123A>G n.45-123A>G c.9+2584A>G (n.9+2584A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256959G>A | CA2667224093 | CASR | c.186-122G>A (n.186-122G>A) n.105-122G>A n.45-122G>A c.9+2585G>A (n.9+2585G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256959G>C | CA2667224094 | CASR | c.186-122G>C (n.186-122G>C) n.105-122G>C n.45-122G>C c.9+2585G>C (n.9+2585G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256959G>T | CA2667224095 | CASR | c.186-122G>T (n.186-122G>T) n.105-122G>T n.45-122G>T c.9+2585G>T (n.9+2585G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256960C>A | CA2667224096 | CASR | c.186-121C>A (n.186-121C>A) n.105-121C>A n.45-121C>A c.9+2586C>A (n.9+2586C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256960C= | CA1397870324 | CASR | c.186-121C= (n.186-121C=) n.105-121C= n.45-121C= c.9+2586C= (n.9+2586C=) |