UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122256908A= | CA1397870236 | CASR | c.186-173A= (n.186-173A=) n.105-173A= n.45-173A= c.9+2534A= (n.9+2534A=) | |
| 3 | g.122256908A>C | CA2758180329 | CASR | c.186-173A>C (n.186-173A>C) n.105-173A>C n.45-173A>C c.9+2534A>C (n.9+2534A>C) | |
| 3 | g.122256910dup | CA898081707 | CASR | c.186-171dup (n.186-171dup) n.105-171dup n.45-171dup c.9+2536dup (n.9+2536dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256910C= | CA1397870239 | CASR | c.186-171C= (n.186-171C=) n.105-171C= n.45-171C= c.9+2536C= (n.9+2536C=) | |
| 3 | g.122256910C>G | CA82609676 | CASR | c.186-171C>G (n.186-171C>G) n.105-171C>G n.45-171C>G c.9+2536C>G (n.9+2536C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256912C= | CA1397870244 | CASR | c.186-169C= (n.186-169C=) n.105-169C= n.45-169C= c.9+2538C= (n.9+2538C=) | |
| 3 | g.122256912C>G | CA1397870245 | CASR | c.186-169C>G (n.186-169C>G) n.105-169C>G n.45-169C>G c.9+2538C>G (n.9+2538C>G) | dbSNP |
| 3 | g.122256912C>T | CA82609692 | CASR | c.186-169C>T (n.186-169C>T) n.105-169C>T n.45-169C>T c.9+2538C>T (n.9+2538C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256913G>A | CA82609701 | CASR | c.186-168G>A (n.186-168G>A) n.105-168G>A n.45-168G>A c.9+2539G>A (n.9+2539G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256913G= | CA1397870247 | CASR | c.186-168G= (n.186-168G=) n.105-168G= n.45-168G= c.9+2539G= (n.9+2539G=) | |
| 3 | g.122256916C= | CA1397870249 | CASR | c.186-165C= (n.186-165C=) n.105-165C= n.45-165C= c.9+2542C= (n.9+2542C=) | |
| 3 | g.122256916C>T | CA82609704 | CASR | c.186-165C>T (n.186-165C>T) n.105-165C>T n.45-165C>T c.9+2542C>T (n.9+2542C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256917G>A | CA898081720 | CASR | c.186-164G>A (n.186-164G>A) n.105-164G>A n.45-164G>A c.9+2543G>A (n.9+2543G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256917G= | CA1397870254 | CASR | c.186-164G= (n.186-164G=) n.105-164G= n.45-164G= c.9+2543G= (n.9+2543G=) | |
| 3 | g.122256921A>G | CA2549482748 | CASR | c.186-160A>G (n.186-160A>G) n.105-160A>G n.45-160A>G c.9+2547A>G (n.9+2547A>G) | dbSNP |
| 3 | g.122256925C>A | CA82609711 | CASR | c.186-156C>A (n.186-156C>A) n.105-156C>A n.45-156C>A c.9+2551C>A (n.9+2551C>A) | dbSNP |
| 3 | g.122256925C= | CA1397870255 | CASR | c.186-156C= (n.186-156C=) n.105-156C= n.45-156C= c.9+2551C= (n.9+2551C=) | |
| 3 | g.122256926_122256927delinsAT | CA1397870257 | CASR | c.186-155_186-154delinsAT (n.186-155_186-154delinsAT) n.105-155_105-154delinsAT n.45-155_45-154delinsAT c.9+2552_9+2553delinsAT (n.9+2552_9+2553delinsAT) | |
| 3 | g.122256927del | CA1397870265 | CASR | c.186-154del (n.186-154del) n.105-154del n.45-154del c.9+2553del (n.9+2553del) | dbSNP |
| 3 | g.122256927T>A | CA82609718 | CASR | c.186-154T>A (n.186-154T>A) n.105-154T>A n.45-154T>A c.9+2553T>A (n.9+2553T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256927T= | CA1397870263 | CASR | c.186-154T= (n.186-154T=) n.105-154T= n.45-154T= c.9+2553T= (n.9+2553T=) | |
| 3 | g.122256929C>A | CA2667224049 | CASR | c.186-152C>A (n.186-152C>A) n.105-152C>A n.45-152C>A c.9+2555C>A (n.9+2555C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256930C>A | CA2667224057 | CASR | c.186-151C>A (n.186-151C>A) n.105-151C>A n.45-151C>A c.9+2556C>A (n.9+2556C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256931C>A | CA2667224059 | CASR | c.186-150C>A (n.186-150C>A) n.105-150C>A n.45-150C>A c.9+2557C>A (n.9+2557C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256931C>G | CA2667224060 | CASR | c.186-150C>G (n.186-150C>G) n.105-150C>G n.45-150C>G c.9+2557C>G (n.9+2557C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256933T>G | CA2667224062 | CASR | c.186-148T>G (n.186-148T>G) n.105-148T>G n.45-148T>G c.9+2559T>G (n.9+2559T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256935T>C | CA2758180330 | CASR | c.186-146T>C (n.186-146T>C) n.105-146T>C n.45-146T>C c.9+2561T>C (n.9+2561T>C) | |
| 3 | g.122256938A>T | CA2667224063 | CASR | c.186-143A>T (n.186-143A>T) n.105-143A>T n.45-143A>T c.9+2564A>T (n.9+2564A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256939C>A | CA2667224065 | CASR | c.186-142C>A (n.186-142C>A) n.105-142C>A n.45-142C>A c.9+2565C>A (n.9+2565C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256939C= | CA1397870273 | CASR | c.186-142C= (n.186-142C=) n.105-142C= n.45-142C= c.9+2565C= (n.9+2565C=) | |
| 3 | g.122256939C>T | CA82609719 | CASR | c.186-142C>T (n.186-142C>T) n.105-142C>T n.45-142C>T c.9+2565C>T (n.9+2565C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122256940A>G | CA2667224070 | CASR | c.186-141A>G (n.186-141A>G) n.105-141A>G n.45-141A>G c.9+2566A>G (n.9+2566A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256940A>T | CA2667224068 | CASR | c.186-141A>T (n.186-141A>T) n.105-141A>T n.45-141A>T c.9+2566A>T (n.9+2566A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256942_122256945del | CA2667224067 | CASR | c.186-139_186-136del (n.186-139_186-136del) n.105-139_105-136del n.45-139_45-136del c.9+2568_9+2571del (n.9+2568_9+2571del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256941G>A | CA2667224072 | CASR | c.186-140G>A (n.186-140G>A) n.105-140G>A n.45-140G>A c.9+2567G>A (n.9+2567G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256941G>T | CA2667224074 | CASR | c.186-140G>T (n.186-140G>T) n.105-140G>T n.45-140G>T c.9+2567G>T (n.9+2567G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256943G>A | CA1052951289 | CASR | c.186-138G>A (n.186-138G>A) n.105-138G>A n.45-138G>A c.9+2569G>A (n.9+2569G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256943G>C | CA1397870280 | CASR | c.186-138G>C (n.186-138G>C) n.105-138G>C n.45-138G>C c.9+2569G>C (n.9+2569G>C) | dbSNP |
| 3 | g.122256943G= | CA1397870278 | CASR | c.186-138G= (n.186-138G=) n.105-138G= n.45-138G= c.9+2569G= (n.9+2569G=) | |
| 3 | g.122256943G>T | CA2667224076 | CASR | c.186-138G>T (n.186-138G>T) n.105-138G>T n.45-138G>T c.9+2569G>T (n.9+2569G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256945G>A | CA1397870285 | CASR | c.186-136G>A (n.186-136G>A) n.105-136G>A n.45-136G>A c.9+2571G>A (n.9+2571G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256945G= | CA1397870284 | CASR | c.186-136G= (n.186-136G=) n.105-136G= n.45-136G= c.9+2571G= (n.9+2571G=) | |
| 3 | g.122256945G>T | CA2667224078 | CASR | c.186-136G>T (n.186-136G>T) n.105-136G>T n.45-136G>T c.9+2571G>T (n.9+2571G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256946G>A | CA82609721 | CASR | c.186-135G>A (n.186-135G>A) n.105-135G>A n.45-135G>A c.9+2572G>A (n.9+2572G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122256946G= | CA1397870289 | CASR | c.186-135G= (n.186-135G=) n.105-135G= n.45-135G= c.9+2572G= (n.9+2572G=) | |
| 3 | g.122256947G>A | CA898081725 | CASR | c.186-134G>A (n.186-134G>A) n.105-134G>A n.45-134G>A c.9+2573G>A (n.9+2573G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256947G= | CA1397870294 | CASR | c.186-134G= (n.186-134G=) n.105-134G= n.45-134G= c.9+2573G= (n.9+2573G=) | |
| 3 | g.122256947G>T | CA2667224083 | CASR | c.186-134G>T (n.186-134G>T) n.105-134G>T n.45-134G>T c.9+2573G>T (n.9+2573G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256948C>A | CA2667224085 | CASR | c.186-133C>A (n.186-133C>A) n.105-133C>A n.45-133C>A c.9+2574C>A (n.9+2574C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256960_122256961insCCTCTCTGTACAGAGC | CA2667224084 | CASR | c.186-121_186-120insCCTCTCTGTACAGAGC (n.186-121_186-120insCCTCTCTGTACAGAGC) n.105-121_105-120insCCTCTCTGTACAGAGC n.45-121_45-120insCCTCTCTGTACAGAGC c.9+2586_9+2587insCCTCTCTGTACAGAGC (n.9+2586_9+2587insCCTCTCTGTACAGAGC) | gnomAD v4 |