UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122254375_122254389delinsGTAAGAAGAGGGGCC | CA1397856253 | CASR | c.185+1_185+15delinsGTAAGAAGAGGGGCC (n.185+1_185+15delinsGTAAGAAGAGGGGCC) n.104+1_104+15delinsGTAAGAAGAGGGGCC n.44+1_44+15delinsGTAAGAAGAGGGGCC c.9+1_9+15delinsGTAAGAAGAGGGGCC (n.9+1_9+15delinsGTAAGAAGAGGGGCC) | |
| 3 | g.122254379_122254392del | CA915941543 | CASR | c.185+5_185+18del (n.185+5_185+18del) n.104+5_104+18del n.44+5_44+18del c.9+5_9+18del (n.9+5_9+18del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254380_122254384del | CA2667223775 | CASR | c.185+6_185+10del (n.185+6_185+10del) n.104+6_104+10del n.44+6_44+10del c.9+6_9+10del (n.9+6_9+10del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254383_122254384del | CA2580616516 | CASR | c.185+9_185+10del (n.185+9_185+10del) n.104+9_104+10del n.44+9_44+10del c.9+9_9+10del (n.9+9_9+10del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254384G>A | CA2569431 | CASR | c.185+10G>A (n.185+10G>A) n.104+10G>A n.44+10G>A c.9+10G>A (n.9+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254384G= | CA1397856274 | CASR | c.185+10G= (n.185+10G=) n.104+10G= n.44+10G= c.9+10G= (n.9+10G=) | |
| 3 | g.122254384G>T | CA915941545 | CASR | c.185+10G>T (n.185+10G>T) n.104+10G>T n.44+10G>T c.9+10G>T (n.9+10G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254385G>A | CA2577869959 | CASR | c.185+11G>A (n.185+11G>A) n.104+11G>A n.44+11G>A c.9+11G>A (n.9+11G>A) | ClinVar |
| 3 | g.122254386G>A | CA2580068625 | CASR | c.185+12G>A (n.185+12G>A) n.104+12G>A n.44+12G>A c.9+12G>A (n.9+12G>A) | ClinVar |
| 3 | g.122254386G>T | CA2667223801 | CASR | c.185+12G>T (n.185+12G>T) n.104+12G>T n.44+12G>T c.9+12G>T (n.9+12G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122254387G>A | CA2569432 | CASR | c.185+13G>A (n.185+13G>A) n.104+13G>A n.44+13G>A c.9+13G>A (n.9+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254387G= | CA1397856278 | CASR | c.185+13G= (n.185+13G=) n.104+13G= n.44+13G= c.9+13G= (n.9+13G=) | |
| 3 | g.122254387G>T | CA545964912 | CASR | c.185+13G>T (n.185+13G>T) n.104+13G>T n.44+13G>T c.9+13G>T (n.9+13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254389C>A | CA2573136437 | CASR | c.185+15C>A (n.185+15C>A) n.104+15C>A n.44+15C>A c.9+15C>A (n.9+15C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254389C= | CA1397856279 | CASR | c.185+15C= (n.185+15C=) n.104+15C= n.44+15C= c.9+15C= (n.9+15C=) | |
| 3 | g.122254389C>G | CA2573136438 | CASR | c.185+15C>G (n.185+15C>G) n.104+15C>G n.44+15C>G c.9+15C>G (n.9+15C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254389C>T | CA82607644 | CASR | c.185+15C>T (n.185+15C>T) n.104+15C>T n.44+15C>T c.9+15C>T (n.9+15C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254390T>G | CA2667223805 | CASR | c.185+16T>G (n.185+16T>G) n.104+16T>G n.44+16T>G c.9+16T>G (n.9+16T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254391A>G | CA2573136439 | CASR | c.185+17A>G (n.185+17A>G) n.104+17A>G n.44+17A>G c.9+17A>G (n.9+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122254392A>G | CA2667223809 | CASR | c.185+18A>G (n.185+18A>G) n.104+18A>G n.44+18A>G c.9+18A>G (n.9+18A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254393T>C | CA1052950467 | CASR | c.185+19T>C (n.185+19T>C) n.104+19T>C n.44+19T>C c.9+19T>C (n.9+19T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254393T>G | CA545964913 | CASR | c.185+19T>G (n.185+19T>G) n.104+19T>G n.44+19T>G c.9+19T>G (n.9+19T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254393T= | CA1397856281 | CASR | c.185+19T= (n.185+19T=) n.104+19T= n.44+19T= c.9+19T= (n.9+19T=) | |
| 3 | g.122254394C>T | CA2740094556 | CASR | c.185+20C>T (n.185+20C>T) n.104+20C>T n.44+20C>T c.9+20C>T (n.9+20C>T) | ClinVar |
| 3 | g.122254395T>A | CA2667223814 | CASR | c.185+21T>A (n.185+21T>A) n.104+21T>A n.44+21T>A c.9+21T>A (n.9+21T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254396G>C | CA82607647 | CASR | c.185+22G>C (n.185+22G>C) n.104+22G>C n.44+22G>C c.9+22G>C (n.9+22G>C) | dbSNP |
| 3 | g.122254396G= | CA1397856283 | CASR | c.185+22G= (n.185+22G=) n.104+22G= n.44+22G= c.9+22G= (n.9+22G=) | |
| 3 | g.122254396G>T | CA2703627697 | CASR | c.185+22G>T (n.185+22G>T) n.104+22G>T n.44+22G>T c.9+22G>T (n.9+22G>T) | dbSNP |
| 3 | g.122254398C>A | CA2667223815 | CASR | c.185+24C>A (n.185+24C>A) n.104+24C>A n.44+24C>A c.9+24C>A (n.9+24C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254398C= | CA1397856286 | CASR | c.185+24C= (n.185+24C=) n.104+24C= n.44+24C= c.9+24C= (n.9+24C=) | |
| 3 | g.122254398C>T | CA545964914 | CASR | c.185+24C>T (n.185+24C>T) n.104+24C>T n.44+24C>T c.9+24C>T (n.9+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254399A= | CA1397856287 | CASR | c.185+25A= (n.185+25A=) n.104+25A= n.44+25A= c.9+25A= (n.9+25A=) | |
| 3 | g.122254399A>C | CA1052950472 | CASR | c.185+25A>C (n.185+25A>C) n.104+25A>C n.44+25A>C c.9+25A>C (n.9+25A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254399A>G | CA2569433 | CASR | c.185+25A>G (n.185+25A>G) n.104+25A>G n.44+25A>G c.9+25A>G (n.9+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254400A= | CA1397856289 | CASR | c.185+26A= (n.185+26A=) n.104+26A= n.44+26A= c.9+26A= (n.9+26A=) | |
| 3 | g.122254400A>G | CA82607648 | CASR | c.185+26A>G (n.185+26A>G) n.104+26A>G n.44+26A>G c.9+26A>G (n.9+26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254409_122254413del | CA2667223824 | CASR | c.185+35_185+39del (n.185+35_185+39del) n.104+35_104+39del n.44+35_44+39del c.9+35_9+39del (n.9+35_9+39del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254402C>G | CA2667223826 | CASR | c.185+28C>G (n.185+28C>G) n.104+28C>G n.44+28C>G c.9+28C>G (n.9+28C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254404C>A | CA2667223828 | CASR | c.185+30C>A (n.185+30C>A) n.104+30C>A n.44+30C>A c.9+30C>A (n.9+30C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254404C= | CA1397856293 | CASR | c.185+30C= (n.185+30C=) n.104+30C= n.44+30C= c.9+30C= (n.9+30C=) | |
| 3 | g.122254404C>G | CA2569434 | CASR | c.185+30C>G (n.185+30C>G) n.104+30C>G n.44+30C>G c.9+30C>G (n.9+30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254404C>T | CA1052950493 | CASR | c.185+30C>T (n.185+30C>T) n.104+30C>T n.44+30C>T c.9+30C>T (n.9+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254405T>A | CA898080690 | CASR | c.185+31T>A (n.185+31T>A) n.104+31T>A n.44+31T>A c.9+31T>A (n.9+31T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122254405T= | CA1397856296 | CASR | c.185+31T= (n.185+31T=) n.104+31T= n.44+31T= c.9+31T= (n.9+31T=) | |
| 3 | g.122254407C>A | CA2577869960 | CASR | c.185+33C>A (n.185+33C>A) n.104+33C>A n.44+33C>A c.9+33C>A (n.9+33C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254408T>C | CA2758180210 | CASR | c.185+34T>C (n.185+34T>C) n.104+34T>C n.44+34T>C c.9+34T>C (n.9+34T>C) | |
| 3 | g.122254411T>C | CA2667223859 | CASR | c.185+37T>C (n.185+37T>C) n.104+37T>C n.44+37T>C c.9+37T>C (n.9+37T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254412C>A | CA2667223860 | CASR | c.185+38C>A (n.185+38C>A) n.104+38C>A n.44+38C>A c.9+38C>A (n.9+38C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254414G>A | CA2703864456 | CASR | c.185+40G>A (n.185+40G>A) n.104+40G>A n.44+40G>A c.9+40G>A (n.9+40G>A) | dbSNP |
| 3 | g.122254416G>A | CA2569435 | CASR | c.185+42G>A (n.185+42G>A) n.104+42G>A n.44+42G>A c.9+42G>A (n.9+42G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |