WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122254330A= | CA1397856134 | CASR | c.141A= (p.Lys47=) n.60A= c.-36A= (n.-36A=) | |
| 3 | g.122254330A>C | CA119511 | CASR | c.141A>C (p.Lys47Asn) n.60A>C c.-36A>C (n.-36A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254330A>G | CA435403882 | CASR | c.141A>G (p.Lys47=) n.60A>G c.-36A>G (n.-36A>G) | |
| 3 | g.122254330A>T | CA354362215 | CASR | c.141A>T (p.Lys47Asn) n.60A>T c.-36A>T (n.-36A>T) | |
| 3 | g.122254331G>A | CA354362216 | CASR | c.142G>A (p.Asp48Asn) n.61G>A n.1G>A c.-35G>A (n.-35G>A) | ClinVar |
| 3 | g.122254331G>C | CA354362217 | CASR | c.142G>C (p.Asp48His) n.61G>C n.1G>C c.-35G>C (n.-35G>C) | |
| 3 | g.122254331G>T | CA354362218 | CASR | c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.61G>T n.1G>T c.-35G>T (n.-35G>T) | |
| 3 | g.122254332A>C | CA354362219 | CASR | c.143A>C (p.Asp48Ala) n.62A>C n.2A>C c.-34A>C (n.-34A>C) | |
| 3 | g.122254332A>G | CA354362220 | CASR | c.143A>G (p.Asp48Gly) n.62A>G n.2A>G c.-34A>G (n.-34A>G) | |
| 3 | g.122254332A>T | CA354362221 | CASR | c.143A>T (p.Asp48Val) n.62A>T n.2A>T c.-34A>T (n.-34A>T) | |
| 3 | g.122254333T>A | CA354362222 | CASR | c.144T>A (p.Asp48Glu) n.63T>A n.3T>A c.-33T>A (n.-33T>A) | |
| 3 | g.122254333T>C | CA435403883 | CASR | c.144T>C (p.Asp48=) n.63T>C n.3T>C c.-33T>C (n.-33T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254333T>G | CA354362223 | CASR | c.144T>G (p.Asp48Glu) n.63T>G n.3T>G c.-33T>G (n.-33T>G) | |
| 3 | g.122254334C>A | CA354362224 | CASR | c.145C>A (p.Gln49Lys) n.64C>A n.4C>A c.-32C>A (n.-32C>A) | |
| 3 | g.122254334C= | CA1397856138 | CASR | c.145C= (p.Gln49=) n.64C= n.4C= c.-32C= (n.-32C=) | |
| 3 | g.122254334C>G | CA354362225 | CASR | c.145C>G (p.Gln49Glu) n.64C>G n.4C>G c.-32C>G (n.-32C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254334C>T | CA354362226 | CASR | c.145C>T (p.Gln49Ter) n.64C>T n.4C>T c.-32C>T (n.-32C>T) | |
| 3 | g.122254335A= | CA1397856141 | CASR | c.146A= (p.Gln49=) n.65A= n.5A= c.-31A= (n.-31A=) | |
| 3 | g.122254335A>C | CA354362229 | CASR | c.146A>C (p.Gln49Pro) n.65A>C n.5A>C c.-31A>C (n.-31A>C) | |
| 3 | g.122254335A>G | CA354362228 | CASR | c.146A>G (p.Gln49Arg) n.65A>G n.5A>G c.-31A>G (n.-31A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254335A>T | CA354362227 | CASR | c.146A>T (p.Gln49Leu) n.65A>T n.5A>T c.-31A>T (n.-31A>T) | |
| 3 | g.122254336A= | CA1397856144 | CASR | c.147A= (p.Gln49=) n.66A= n.6A= c.-30A= (n.-30A=) | |
| 3 | g.122254336A>C | CA354362230 | CASR | c.147A>C (p.Gln49His) n.66A>C n.6A>C c.-30A>C (n.-30A>C) | |
| 3 | g.122254336A>G | CA435403884 | CASR | c.147A>G (p.Gln49=) n.66A>G n.6A>G c.-30A>G (n.-30A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254336A>T | CA354362231 | CASR | c.147A>T (p.Gln49His) n.66A>T n.6A>T c.-30A>T (n.-30A>T) | |
| 3 | g.122254337G>A | CA354362232 | CASR | c.148G>A (p.Asp50Asn) n.67G>A n.7G>A c.-29G>A (n.-29G>A) | |
| 3 | g.122254337G>C | CA354362233 | CASR | c.148G>C (p.Asp50His) n.67G>C n.7G>C c.-29G>C (n.-29G>C) | |
| 3 | g.122254337G>T | CA354362234 | CASR | c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.67G>T n.7G>T c.-29G>T (n.-29G>T) | |
| 3 | g.122254338A= | CA1397856147 | CASR | c.149A= (p.Asp50=) n.68A= n.8A= c.-28A= (n.-28A=) | |
| 3 | g.122254338A>C | CA354362235 | CASR | c.149A>C (p.Asp50Ala) n.68A>C n.8A>C c.-28A>C (n.-28A>C) | |
| 3 | g.122254338A>G | CA354362236 | CASR | c.149A>G (p.Asp50Gly) n.68A>G n.8A>G c.-28A>G (n.-28A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.122254338A>T | CA354362237 | CASR | c.149A>T (p.Asp50Val) n.68A>T n.8A>T c.-28A>T (n.-28A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254339T>A | CA354362238 | CASR | c.150T>A (p.Asp50Glu) n.69T>A n.9T>A c.-27T>A (n.-27T>A) | |
| 3 | g.122254339T>C | CA2569425 | CASR | c.150T>C (p.Asp50=) n.69T>C n.9T>C c.-27T>C (n.-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254339T>G | CA354362239 | CASR | c.150T>G (p.Asp50Glu) n.69T>G n.9T>G c.-27T>G (n.-27T>G) | |
| 3 | g.122254339T= | CA1397856154 | CASR | c.150T= (p.Asp50=) n.69T= n.9T= c.-27T= (n.-27T=) | |
| 3 | g.122254340C>A | CA354362240 | CASR | c.151C>A (p.Leu51Ile) n.70C>A n.10C>A c.-26C>A (n.-26C>A) | |
| 3 | g.122254340C= | CA1397856159 | CASR | c.151C= (p.Leu51=) n.70C= n.10C= c.-26C= (n.-26C=) | |
| 3 | g.122254340C>G | CA354362241 | CASR | c.151C>G (p.Leu51Val) n.70C>G n.10C>G c.-26C>G (n.-26C>G) | |
| 3 | g.122254340C>T | CA82607604 | CASR | c.151C>T (p.Leu51Phe) n.70C>T n.10C>T c.-26C>T (n.-26C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254341T>A | CA354362243 | CASR | c.152T>A (p.Leu51His) n.71T>A n.11T>A c.-25T>A (n.-25T>A) | |
| 3 | g.122254341T>C | CA354362244 | CASR | c.152T>C (p.Leu51Pro) n.71T>C n.11T>C c.-25T>C (n.-25T>C) | |
| 3 | g.122254341T>G | CA354362242 | CASR | c.152T>G (p.Leu51Arg) n.71T>G n.11T>G c.-25T>G (n.-25T>G) | |
| 3 | g.122254342C>A | CA435403885 | CASR | c.153C>A (p.Leu51=) n.72C>A n.12C>A c.-24C>A (n.-24C>A) | |
| 3 | g.122254342C= | CA1397856164 | CASR | c.153C= (p.Leu51=) n.72C= n.12C= c.-24C= (n.-24C=) | |
| 3 | g.122254342C>G | CA2569426 | CASR | c.153C>G (p.Leu51=) n.72C>G n.12C>G c.-24C>G (n.-24C>G) | dbSNP ExAC |
| 3 | g.122254342C>T | CA435403886 | CASR | c.153C>T (p.Leu51=) n.72C>T n.12C>T c.-24C>T (n.-24C>T) | ClinVar |
| 3 | g.122254343A>C | CA354362245 | CASR | c.154A>C (p.Lys52Gln) n.73A>C n.13A>C c.-23A>C (n.-23A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254343A>G | CA354362246 | CASR | c.154A>G (p.Lys52Glu) n.73A>G n.13A>G c.-23A>G (n.-23A>G) | ClinVar |
| 3 | g.122254343A>T | CA354362247 | CASR | c.154A>T (p.Lys52Ter) n.73A>T n.13A>T c.-23A>T (n.-23A>T) |