Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.122254298C>A | CA354362149 | CASR | c.109C>A (p.Leu37Ile) n.28C>A c.-68C>A (n.-68C>A) | |
3 | g.122254298C>G | CA354362148 | CASR | c.109C>G (p.Leu37Val) n.28C>G c.-68C>G (n.-68C>G) | |
3 | g.122254298C>T | CA354362147 | CASR | c.109C>T (p.Leu37Phe) n.28C>T c.-68C>T (n.-68C>T) | |
3 | g.122254299T>A | CA354362150 | CASR | c.110T>A (p.Leu37His) n.29T>A c.-67T>A (n.-67T>A) | |
3 | g.122254299T>C | CA354362151 | CASR | c.110T>C (p.Leu37Pro) n.29T>C c.-67T>C (n.-67T>C) | ClinVar |
3 | g.122254299T>G | CA354362152 | CASR | c.110T>G (p.Leu37Arg) n.29T>G c.-67T>G (n.-67T>G) | |
3 | g.122254300C>A | CA435403861 | CASR | c.111C>A (p.Leu37=) n.30C>A c.-66C>A (n.-66C>A) | dbSNP |
3 | g.122254300C= | CA1397856080 | CASR | c.111C= (p.Leu37=) n.30C= c.-66C= (n.-66C=) | |
3 | g.122254300C>G | CA435403862 | CASR | c.111C>G (p.Leu37=) n.30C>G c.-66C>G (n.-66C>G) | |
3 | g.122254300C>T | CA435403863 | CASR | c.111C>T (p.Leu37=) n.30C>T c.-66C>T (n.-66C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122254301T>A | CA354362153 | CASR | c.112T>A (p.Phe38Ile) n.31T>A c.-65T>A (n.-65T>A) | |
3 | g.122254301T>C | CA354362154 | CASR | c.112T>C (p.Phe38Leu) n.31T>C c.-65T>C (n.-65T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122254301T>G | CA354362155 | CASR | c.112T>G (p.Phe38Val) n.31T>G c.-65T>G (n.-65T>G) | |
3 | g.122254301_122254302insC | CA2573136436 | CASR | c.112_113insC (p.Phe38SerfsTer10) n.31_32insC c.-65_-64insC (n.-65_-64insC) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122254302T>A | CA354362156 | CASR | c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.32T>A c.-64T>A (n.-64T>A) | |
3 | g.122254302T>C | CA354362158 | CASR | c.113T>C (p.Phe38Ser) n.32T>C c.-64T>C (n.-64T>C) | |
3 | g.122254302T>G | CA354362157 | CASR | c.113T>G (p.Phe38Cys) n.32T>G c.-64T>G (n.-64T>G) | |
3 | g.122254303T>A | CA354362159 | CASR | c.114T>A (p.Phe38Leu) n.33T>A c.-63T>A (n.-63T>A) | ClinVar |
3 | g.122254303T>C | CA238601 | CASR | c.114T>C (p.Phe38=) n.33T>C c.-63T>C (n.-63T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122254303T>G | CA354362160 | CASR | c.114T>G (p.Phe38Leu) n.33T>G c.-63T>G (n.-63T>G) | |
3 | g.122254303T= | CA1397856083 | CASR | c.114T= (p.Phe38=) n.33T= c.-63T= (n.-63T=) | |
3 | g.122254304C>A | CA354362161 | CASR | c.115C>A (p.Pro39Thr) n.34C>A c.-62C>A (n.-62C>A) | |
3 | g.122254304C= | CA1397856086 | CASR | c.115C= (p.Pro39=) n.34C= c.-62C= (n.-62C=) | |
3 | g.122254304C>G | CA119499 | CASR | c.115C>G (p.Pro39Ala) n.34C>G c.-62C>G (n.-62C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122254304C>T | CA82607564 | CASR | c.115C>T (p.Pro39Ser) n.34C>T c.-62C>T (n.-62C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.122254305C>A | CA354362162 | CASR | c.116C>A (p.Pro39His) n.35C>A c.-61C>A (n.-61C>A) | |
3 | g.122254305C>G | CA354362163 | CASR | c.116C>G (p.Pro39Arg) n.35C>G c.-61C>G (n.-61C>G) | |
3 | g.122254305C>T | CA354362164 | CASR | c.116C>T (p.Pro39Leu) n.35C>T c.-61C>T (n.-61C>T) | |
3 | g.122254306T>A | CA435403864 | CASR | c.117T>A (p.Pro39=) n.36T>A c.-60T>A (n.-60T>A) | |
3 | g.122254306T>C | CA435403866 | CASR | c.117T>C (p.Pro39=) n.36T>C c.-60T>C (n.-60T>C) | |
3 | g.122254306T>G | CA435403865 | CASR | c.117T>G (p.Pro39=) n.36T>G c.-60T>G (n.-60T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122254306T= | CA1397856090 | CASR | c.117T= (p.Pro39=) n.36T= c.-60T= (n.-60T=) | |
3 | g.122254307A= | CA1397856097 | CASR | c.118A= (p.Ile40=) n.37A= c.-59A= (n.-59A=) | |
3 | g.122254307A>C | CA354362165 | CASR | c.118A>C (p.Ile40Leu) n.37A>C c.-59A>C (n.-59A>C) | |
3 | g.122254307A>G | CA354362166 | CASR | c.118A>G (p.Ile40Val) n.37A>G c.-59A>G (n.-59A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122254307A>T | CA354362167 | CASR | c.118A>T (p.Ile40Phe) n.37A>T c.-59A>T (n.-59A>T) | |
3 | g.122254308T>A | CA354362168 | CASR | c.119T>A (p.Ile40Asn) n.38T>A c.-58T>A (n.-58T>A) | |
3 | g.122254308T>C | CA354362169 | CASR | c.119T>C (p.Ile40Thr) n.38T>C c.-58T>C (n.-58T>C) | |
3 | g.122254308T>G | CA354362170 | CASR | c.119T>G (p.Ile40Ser) n.38T>G c.-58T>G (n.-58T>G) | |
3 | g.122254309T>A | CA435403867 | CASR | c.120T>A (p.Ile40=) n.39T>A c.-57T>A (n.-57T>A) | |
3 | g.122254309T>C | CA435403868 | CASR | c.120T>C (p.Ile40=) n.39T>C c.-57T>C (n.-57T>C) | |
3 | g.122254309T>G | CA354362171 | CASR | c.120T>G (p.Ile40Met) n.39T>G c.-57T>G (n.-57T>G) | |
3 | g.122254310C>A | CA354362174 | CASR | c.121C>A (p.His41Asn) n.40C>A c.-56C>A (n.-56C>A) | ClinVar |
3 | g.122254310C>G | CA354362173 | CASR | c.121C>G (p.His41Asp) n.40C>G c.-56C>G (n.-56C>G) | |
3 | g.122254310C>T | CA354362172 | CASR | c.121C>T (p.His41Tyr) n.40C>T c.-56C>T (n.-56C>T) | |
3 | g.122254311A>C | CA354362175 | CASR | c.122A>C (p.His41Pro) n.41A>C c.-55A>C (n.-55A>C) | |
3 | g.122254311A>G | CA354362176 | CASR | c.122A>G (p.His41Arg) n.41A>G c.-55A>G (n.-55A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122254311A>T | CA354362177 | CASR | c.122A>T (p.His41Leu) n.41A>T c.-55A>T (n.-55A>T) | |
3 | g.122254312T>A | CA354362178 | CASR | c.123T>A (p.His41Gln) n.42T>A c.-54T>A (n.-54T>A) | |
3 | g.122254312T>C | CA435403869 | CASR | c.123T>C (p.His41=) n.42T>C c.-54T>C (n.-54T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |