Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.122254274A= | CA1397855988 | CASR | c.85A= (p.Lys29=) n.4A= | |
3 | g.122254274A>C | CA354362098 | CASR | c.85A>C (p.Lys29Gln) n.4A>C | |
3 | g.122254274A>G | CA144613 | CASR | c.85A>G (p.Lys29Glu) n.4A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.122254274A>T | CA354362099 | CASR | c.85A>T (p.Lys29Ter) n.4A>T | |
3 | g.122254275A>C | CA354362102 | CASR | c.86A>C (p.Lys29Thr) n.5A>C | |
3 | g.122254275A>G | CA354362100 | CASR | c.86A>G (p.Lys29Arg) n.5A>G | |
3 | g.122254275A>T | CA354362101 | CASR | c.86A>T (p.Lys29Met) n.5A>T | |
3 | g.122254276G>A | CA82607506 | CASR | c.87G>A (p.Lys29=) n.6G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.122254276G>C | CA354362104 | CASR | c.87G>C (p.Lys29Asn) n.6G>C | |
3 | g.122254276G= | CA1397855991 | CASR | c.87G= (p.Lys29=) n.6G= | |
3 | g.122254276G>T | CA354362103 | CASR | c.87G>T (p.Lys29Asn) n.6G>T | |
3 | g.122254280dup | CA2499216404 | CASR | c.91dup (p.Asp31GlyfsTer17) n.10dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.122254277G>A | CA354362105 | CASR | c.88G>A (p.Gly30Arg) n.7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.122254277G>C | CA354362106 | CASR | c.88G>C (p.Gly30Arg) n.7G>C | ClinVar |
3 | g.122254277G= | CA1397855993 | CASR | c.88G= (p.Gly30=) n.7G= | |
3 | g.122254277G>T | CA354362107 | CASR | c.88G>T (p.Gly30Trp) n.7G>T | |
3 | g.122254278G>A | CA354362108 | CASR | c.89G>A (p.Gly30Glu) n.8G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.122254278G>C | CA354362109 | CASR | c.89G>C (p.Gly30Ala) n.8G>C | |
3 | g.122254278G= | CA1397855999 | CASR | c.89G= (p.Gly30=) n.8G= | |
3 | g.122254278G>T | CA354362110 | CASR | c.89G>T (p.Gly30Val) n.8G>T | |
3 | g.122254279G>A | CA82607522 | CASR | c.90G>A (p.Gly30=) n.9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122254279G>C | CA435403848 | CASR | c.90G>C (p.Gly30=) n.9G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122254279G= | CA1397856006 | CASR | c.90G= (p.Gly30=) n.9G= | |
3 | g.122254279G>T | CA435403849 | CASR | c.90G>T (p.Gly30=) n.9G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.122254280G>A | CA354362113 | CASR | c.91G>A (p.Asp31Asn) n.10G>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.122254280G>C | CA354362111 | CASR | c.91G>C (p.Asp31His) n.10G>C | ClinVar |
3 | g.122254280G>T | CA354362112 | CASR | c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.10G>T | |
3 | g.122254281A= | CA1397856011 | CASR | c.92A= (p.Asp31=) n.11A= c.-85A= (n.-85A=) | |
3 | g.122254281A>C | CA354362114 | CASR | c.92A>C (p.Asp31Ala) n.11A>C c.-85A>C (n.-85A>C) | |
3 | g.122254281A>G | CA16617811 | CASR | c.92A>G (p.Asp31Gly) n.11A>G c.-85A>G (n.-85A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122254281A>T | CA354362115 | CASR | c.92A>T (p.Asp31Val) n.11A>T c.-85A>T (n.-85A>T) | |
3 | g.122254282C>A | CA2569418 | CASR | c.93C>A (p.Asp31Glu) n.12C>A c.-84C>A (n.-84C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.122254282C= | CA1397856018 | CASR | c.93C= (p.Asp31=) n.12C= c.-84C= (n.-84C=) | |
3 | g.122254282C>G | CA354362116 | CASR | c.93C>G (p.Asp31Glu) n.12C>G c.-84C>G (n.-84C>G) | |
3 | g.122254282C>T | CA435403850 | CASR | c.93C>T (p.Asp31=) n.12C>T c.-84C>T (n.-84C>T) | |
3 | g.122254283A= | CA1397856023 | CASR | c.94A= (p.Ile32=) n.13A= c.-83A= (n.-83A=) | |
3 | g.122254283A>C | CA354362117 | CASR | c.94A>C (p.Ile32Leu) n.13A>C c.-83A>C (n.-83A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122254283A>G | CA354362119 | CASR | c.94A>G (p.Ile32Val) n.13A>G c.-83A>G (n.-83A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122254283A>T | CA354362118 | CASR | c.94A>T (p.Ile32Phe) n.13A>T c.-83A>T (n.-83A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122254284T>A | CA354362120 | CASR | c.95T>A (p.Ile32Asn) n.14T>A c.-82T>A (n.-82T>A) | ClinVar |
3 | g.122254284T>C | CA354362121 | CASR | c.95T>C (p.Ile32Thr) n.14T>C c.-82T>C (n.-82T>C) | |
3 | g.122254284T>G | CA354362122 | CASR | c.95T>G (p.Ile32Ser) n.14T>G c.-82T>G (n.-82T>G) | |
3 | g.122254285T>A | CA435403851 | CASR | c.96T>A (p.Ile32=) n.15T>A c.-81T>A (n.-81T>A) | |
3 | g.122254285T>C | CA2569419 | CASR | c.96T>C (p.Ile32=) n.15T>C c.-81T>C (n.-81T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122254285T>G | CA354362123 | CASR | c.96T>G (p.Ile32Met) n.15T>G c.-81T>G (n.-81T>G) | |
3 | g.122254285T= | CA1397856029 | CASR | c.96T= (p.Ile32=) n.15T= c.-81T= (n.-81T=) | |
3 | g.122254286_122254287del | CA2577869957 | CASR | c.97_98del (p.Ile33ProfsTer14) n.16_17del c.-80_-79del (n.-80_-79del) | ClinVar |
3 | g.122254286A>C | CA354362124 | CASR | c.97A>C (p.Ile33Leu) n.16A>C c.-80A>C (n.-80A>C) | |
3 | g.122254286A>G | CA354362125 | CASR | c.97A>G (p.Ile33Val) n.16A>G c.-80A>G (n.-80A>G) | |
3 | g.122254286A>T | CA354362126 | CASR | c.97A>T (p.Ile33Phe) n.16A>T c.-80A>T (n.-80A>T) |