UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122022076_122022080dup | CA2569097 | ILDR1 | c.6_10dup (p.Pro4HisfsTer25) n.127_131dup c.-347-14911_-347-14907dup (n.-347-14911_-347-14907dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022075del | CA2758173569 | ILDR1 | c.4del (p.Ala2HisfsTer25) n.125del c.-347-14913del (n.-347-14913del) | |
| 3 | g.122022075C>A | CA354136104 | ILDR1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.124G>T c.-347-14914G>T (n.-347-14914G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022075C= | CA1397763145 | ILDR1 | c.3G= (p.Met1=) n.124G= c.-347-14914G= (n.-347-14914G=) | |
| 3 | g.122022075C>G | CA354136105 | ILDR1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.124G>C c.-347-14914G>C (n.-347-14914G>C) | |
| 3 | g.122022075C>T | CA129475 | ILDR1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.124G>A c.-347-14914G>A (n.-347-14914G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122022076A= | CA1397763146 | ILDR1 | c.2T= (p.Met1=) n.123T= c.-347-14915T= (n.-347-14915T=) | |
| 3 | g.122022076A>C | CA354136108 | ILDR1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.123T>G c.-347-14915T>G (n.-347-14915T>G) | |
| 3 | g.122022076A>G | CA354136110 | ILDR1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.123T>C c.-347-14915T>C (n.-347-14915T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022076A>T | CA354136111 | ILDR1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.123T>A c.-347-14915T>A (n.-347-14915T>A) | |
| 3 | g.122022077T>A | CA354136114 | ILDR1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.122A>T c.-347-14916A>T (n.-347-14916A>T) | |
| 3 | g.122022077T>C | CA354136115 | ILDR1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.122A>G c.-347-14916A>G (n.-347-14916A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022077T>G | CA354136113 | ILDR1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.122A>C c.-347-14916A>C (n.-347-14916A>C) | |
| 3 | g.122022086_122022150del | CA2667221264 | ILDR1 | c.-64_1del (n.-64_1del) n.58_122del c.-347-14980_-347-14916del (n.-347-14980_-347-14916del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022078G>A | CA1397763148 | ILDR1 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.121C>T c.-347-14917C>T (n.-347-14917C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122022078G= | CA1397763147 | ILDR1 | c.-1C= (n.-1C=) n.121C= c.-347-14917C= (n.-347-14917C=) | |
| 3 | g.122022079C>A | CA2569098 | ILDR1 | c.-2G>T (n.-2G>T) n.120G>T c.-347-14918G>T (n.-347-14918G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022079C= | CA1397763149 | ILDR1 | c.-2G= (n.-2G=) n.120G= c.-347-14918G= (n.-347-14918G=) | |
| 3 | g.122022079C>T | CA2667221265 | ILDR1 | c.-2G>A (n.-2G>A) n.120G>A c.-347-14918G>A (n.-347-14918G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022080C>A | CA2667221266 | ILDR1 | c.-3G>T (n.-3G>T) n.119G>T c.-347-14919G>T (n.-347-14919G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022080C>G | CA2667221267 | ILDR1 | c.-3G>C (n.-3G>C) n.119G>C c.-347-14919G>C (n.-347-14919G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022080C>T | CA2667221268 | ILDR1 | c.-3G>A (n.-3G>A) n.119G>A c.-347-14919G>A (n.-347-14919G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022081G>A | CA2569099 | ILDR1 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.118C>T c.-347-14920C>T (n.-347-14920C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022081G= | CA1397763150 | ILDR1 | c.-4C= (n.-4C=) n.118C= c.-347-14920C= (n.-347-14920C=) | |
| 3 | g.122022081G>T | CA2569100 | ILDR1 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.118C>A c.-347-14920C>A (n.-347-14920C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022086dup | CA2758173570 | ILDR1 | c.-5dup (n.-5dup) n.117dup c.-347-14921dup (n.-347-14921dup) | |
| 3 | g.122022083C>T | CA2667221269 | ILDR1 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.116G>A c.-347-14922G>A (n.-347-14922G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022084C>A | CA2667221270 | ILDR1 | c.-7G>T (n.-7G>T) n.115G>T c.-347-14923G>T (n.-347-14923G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022085C= | CA1397763151 | ILDR1 | c.-8G= (n.-8G=) n.114G= c.-347-14924G= (n.-347-14924G=) | |
| 3 | g.122022085C>G | CA82723580 | ILDR1 | c.-8G>C (n.-8G>C) n.114G>C c.-347-14924G>C (n.-347-14924G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022085C>T | CA2667221271 | ILDR1 | c.-8G>A (n.-8G>A) n.114G>A c.-347-14924G>A (n.-347-14924G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022086C>A | CA2758173571 | ILDR1 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.113G>T c.-347-14925G>T (n.-347-14925G>T) | |
| 3 | g.122022086C= | CA1397763152 | ILDR1 | c.-9G= (n.-9G=) n.113G= c.-347-14925G= (n.-347-14925G=) | |
| 3 | g.122022086C>G | CA2569101 | ILDR1 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.113G>C c.-347-14925G>C (n.-347-14925G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022086C>T | CA898072770 | ILDR1 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.113G>A c.-347-14925G>A (n.-347-14925G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122022087T>C | CA2703914584 | ILDR1 | c.-10A>G (n.-10A>G) n.112A>G c.-347-14926A>G (n.-347-14926A>G) | dbSNP |
| 3 | g.122022090C>A | CA2667221272 | ILDR1 | c.-13G>T (n.-13G>T) n.109G>T c.-347-14929G>T (n.-347-14929G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022090C= | CA1397763153 | ILDR1 | c.-13G= (n.-13G=) n.109G= c.-347-14929G= (n.-347-14929G=) | |
| 3 | g.122022090C>G | CA2667221273 | ILDR1 | c.-13G>C (n.-13G>C) n.109G>C c.-347-14929G>C (n.-347-14929G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022090C>T | CA545640354 | ILDR1 | c.-13G>A (n.-13G>A) n.109G>A c.-347-14929G>A (n.-347-14929G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022091T>C | CA2667221274 | ILDR1 | c.-14A>G (n.-14A>G) n.108A>G c.-347-14930A>G (n.-347-14930A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022092G>A | CA2667221275 | ILDR1 | c.-15C>T (n.-15C>T) n.107C>T c.-347-14931C>T (n.-347-14931C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022092G>T | CA2667221276 | ILDR1 | c.-15C>A (n.-15C>A) n.107C>A c.-347-14931C>A (n.-347-14931C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022093G>A | CA545640355 | ILDR1 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.106C>T c.-347-14932C>T (n.-347-14932C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022093G>C | CA2667221278 | ILDR1 | c.-16C>G (n.-16C>G) n.106C>G c.-347-14932C>G (n.-347-14932C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022093G= | CA1397763154 | ILDR1 | c.-16C= (n.-16C=) n.106C= c.-347-14932C= (n.-347-14932C=) | |
| 3 | g.122022093G>T | CA2667221277 | ILDR1 | c.-16C>A (n.-16C>A) n.106C>A c.-347-14932C>A (n.-347-14932C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022094C>A | CA2667221279 | ILDR1 | c.-17G>T (n.-17G>T) n.105G>T c.-347-14933G>T (n.-347-14933G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022094C>T | CA2667221280 | ILDR1 | c.-17G>A (n.-17G>A) n.105G>A c.-347-14933G>A (n.-347-14933G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022095C>A | CA2569102 | ILDR1 | c.-18G>T (n.-18G>T) n.104G>T c.-347-14934G>T (n.-347-14934G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |