Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.122021975C>A | CA2667221241 | ILDR1 | c.58+45G>T (n.58+45G>T) n.179+45G>T c.-347-14814G>T (n.-347-14814G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122021975C>T | CA2667221242 | ILDR1 | c.58+45G>A (n.58+45G>A) n.179+45G>A c.-347-14814G>A (n.-347-14814G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122021976T>C | CA545640340 | ILDR1 | c.58+44A>G (n.58+44A>G) n.179+44A>G c.-347-14815A>G (n.-347-14815A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122021976T= | CA1397763095 | ILDR1 | c.58+44A= (n.58+44A=) n.179+44A= c.-347-14815A= (n.-347-14815A=) | |
3 | g.122021978T>C | CA2569073 | ILDR1 | c.58+42A>G (n.58+42A>G) n.179+42A>G c.-347-14817A>G (n.-347-14817A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122021978T= | CA1397763096 | ILDR1 | c.58+42A= (n.58+42A=) n.179+42A= c.-347-14817A= (n.-347-14817A=) | |
3 | g.122021979C>A | CA2577869668 | ILDR1 | c.58+41G>T (n.58+41G>T) n.179+41G>T c.-347-14818G>T (n.-347-14818G>T) | |
3 | g.122021981C>A | CA2667221243 | ILDR1 | c.58+39G>T (n.58+39G>T) n.179+39G>T c.-347-14820G>T (n.-347-14820G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122021981C= | CA1397763097 | ILDR1 | c.58+39G= (n.58+39G=) n.179+39G= c.-347-14820G= (n.-347-14820G=) | |
3 | g.122021981C>T | CA545640343 | ILDR1 | c.58+39G>A (n.58+39G>A) n.179+39G>A c.-347-14820G>A (n.-347-14820G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122021982C>A | CA2569074 | ILDR1 | c.58+38G>T (n.58+38G>T) n.179+38G>T c.-347-14821G>T (n.-347-14821G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122021982C= | CA1397763098 | ILDR1 | c.58+38G= (n.58+38G=) n.179+38G= c.-347-14821G= (n.-347-14821G=) | |
3 | g.122021983T>C | CA2667221244 | ILDR1 | c.58+37A>G (n.58+37A>G) n.179+37A>G c.-347-14822A>G (n.-347-14822A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122021985G>T | CA2667221245 | ILDR1 | c.58+35C>A (n.58+35C>A) n.179+35C>A c.-347-14824C>A (n.-347-14824C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122021986G>A | CA2667221247 | ILDR1 | c.58+34C>T (n.58+34C>T) n.179+34C>T c.-347-14825C>T (n.-347-14825C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122021986G>C | CA545640346 | ILDR1 | c.58+34C>G (n.58+34C>G) n.179+34C>G c.-347-14825C>G (n.-347-14825C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122021986G= | CA1397763099 | ILDR1 | c.58+34C= (n.58+34C=) n.179+34C= c.-347-14825C= (n.-347-14825C=) | |
3 | g.122021986G>T | CA2667221246 | ILDR1 | c.58+34C>A (n.58+34C>A) n.179+34C>A c.-347-14825C>A (n.-347-14825C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122021987G>A | CA2569075 | ILDR1 | c.58+33C>T (n.58+33C>T) n.179+33C>T c.-347-14826C>T (n.-347-14826C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122021987G= | CA1397763100 | ILDR1 | c.58+33C= (n.58+33C=) n.179+33C= c.-347-14826C= (n.-347-14826C=) | |
3 | g.122021987G>T | CA2577869669 | ILDR1 | c.58+33C>A (n.58+33C>A) n.179+33C>A c.-347-14826C>A (n.-347-14826C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122021988del | CA2540915065 | ILDR1 | c.58+32del (n.58+32del) n.179+32del c.-347-14827del (n.-347-14827del) | |
3 | g.122021988T= | CA1397763101 | ILDR1 | c.58+32A= (n.58+32A=) n.179+32A= c.-347-14827A= (n.-347-14827A=) | |
3 | g.122021989C>A | CA2667221248 | ILDR1 | c.58+31G>T (n.58+31G>T) n.179+31G>T c.-347-14828G>T (n.-347-14828G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122021989_122021992dup | CA545640347 | ILDR1 | c.58+28_58+31dup (n.58+28_58+31dup) n.179+28_179+31dup c.-347-14831_-347-14828dup (n.-347-14831_-347-14828dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122021990C>A | CA2667221249 | ILDR1 | c.58+30G>T (n.58+30G>T) n.179+30G>T c.-347-14829G>T (n.-347-14829G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122021990C>T | CA2667221250 | ILDR1 | c.58+30G>A (n.58+30G>A) n.179+30G>A c.-347-14829G>A (n.-347-14829G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122021991A= | CA1397763102 | ILDR1 | c.58+29T= (n.58+29T=) n.179+29T= c.-347-14830T= (n.-347-14830T=) | |
3 | g.122021991A>T | CA2569076 | ILDR1 | c.58+29T>A (n.58+29T>A) n.179+29T>A c.-347-14830T>A (n.-347-14830T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122021991_122021994del | CA2572263444 | ILDR1 | c.58+26_58+29del (n.58+26_58+29del) n.179+26_179+29del c.-347-14833_-347-14830del (n.-347-14833_-347-14830del) | |
3 | g.122021992G>A | CA2569077 | ILDR1 | c.58+28C>T (n.58+28C>T) n.179+28C>T c.-347-14831C>T (n.-347-14831C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122021992G= | CA1397763103 | ILDR1 | c.58+28C= (n.58+28C=) n.179+28C= c.-347-14831C= (n.-347-14831C=) | |
3 | g.122021992G>T | CA2577869670 | ILDR1 | c.58+28C>A (n.58+28C>A) n.179+28C>A c.-347-14831C>A (n.-347-14831C>A) | |
3 | g.122021993G= | CA1397763104 | ILDR1 | c.58+27C= (n.58+27C=) n.179+27C= c.-347-14832C= (n.-347-14832C=) | |
3 | g.122021993G>T | CA2569078 | ILDR1 | c.58+27C>A (n.58+27C>A) n.179+27C>A c.-347-14832C>A (n.-347-14832C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122021993_122021994insTGCAAAATG | CA2667221251 | ILDR1 | c.58+27_58+28insATTTTGCAC (n.58+27_58+28insATTTTGCAC) n.179+27_179+28insATTTTGCAC c.-347-14832_-347-14831insATTTTGCAC (n.-347-14832_-347-14831insATTTTGCAC) | gnomAD v4 |
3 | g.122021994G>A | CA2667221252 | ILDR1 | c.58+26C>T (n.58+26C>T) n.179+26C>T c.-347-14833C>T (n.-347-14833C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122021994G= | CA1397763105 | ILDR1 | c.58+26C= (n.58+26C=) n.179+26C= c.-347-14833C= (n.-347-14833C=) | |
3 | g.122021994G>T | CA2667221253 | ILDR1 | c.58+26C>A (n.58+26C>A) n.179+26C>A c.-347-14833C>A (n.-347-14833C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122021994_122021995insC | CA545640349 | ILDR1 | c.58+25_58+26insG (n.58+25_58+26insG) n.179+25_179+26insG c.-347-14834_-347-14833insG (n.-347-14834_-347-14833insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122021995T>C | CA2569080 | ILDR1 | c.58+25A>G (n.58+25A>G) n.179+25A>G c.-347-14834A>G (n.-347-14834A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122021995T>G | CA2569079 | ILDR1 | c.58+25A>C (n.58+25A>C) n.179+25A>C c.-347-14834A>C (n.-347-14834A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122021995T= | CA1397763106 | ILDR1 | c.58+25A= (n.58+25A=) n.179+25A= c.-347-14834A= (n.-347-14834A=) | |
3 | g.122021996G>A | CA2758173567 | ILDR1 | c.58+24C>T (n.58+24C>T) n.179+24C>T c.-347-14835C>T (n.-347-14835C>T) | |
3 | g.122021996G>T | CA2543036529 | ILDR1 | c.58+24C>A (n.58+24C>A) n.179+24C>A c.-347-14835C>A (n.-347-14835C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122021996_122022015dup | CA1052930691 | ILDR1 | c.58+5_58+24dup (n.58+5_58+24dup) n.179+5_179+24dup c.-347-14854_-347-14835dup (n.-347-14854_-347-14835dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122021997G>A | CA2667221254 | ILDR1 | c.58+23C>T (n.58+23C>T) n.179+23C>T c.-347-14836C>T (n.-347-14836C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122021997G= | CA1397763107 | ILDR1 | c.58+23C= (n.58+23C=) n.179+23C= c.-347-14836C= (n.-347-14836C=) | |
3 | g.122021997G>T | CA2569081 | ILDR1 | c.58+23C>A (n.58+23C>A) n.179+23C>A c.-347-14836C>A (n.-347-14836C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122021998G>A | CA2569082 | ILDR1 | c.58+22C>T (n.58+22C>T) n.179+22C>T c.-347-14837C>T (n.-347-14837C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |