UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.121993586_121993588delinsCAA | CA1397750901 | ILDR1 | c.1161_1163delinsTTG (p.Ser387=) n.1111_1113delinsTTG c.*344_*346delinsTTG (n.*344_*346delinsTTG) c.1029_1031delinsTTG (p.Ser343=) c.894_896delinsTTG (p.Ser298=) n.1263_1265delinsTTG c.1065_1067delinsTTG (p.Ser355=) c.624_626delinsTTG (p.Ser208=) | |
| 3 | g.121993587A= | CA1397750902 | ILDR1 | c.1162T= (p.Trp388=) n.1112T= c.*345T= (n.*345T=) c.1030T= (p.Trp344=) c.895T= (p.Trp299=) n.1264T= c.1066T= (p.Trp356=) c.625T= (p.Trp209=) | |
| 3 | g.121993587A>C | CA354143544 | ILDR1 | c.1162T>G (p.Trp388Gly) n.1112T>G c.*345T>G (n.*345T>G) c.1030T>G (p.Trp344Gly) c.895T>G (p.Trp299Gly) n.1264T>G c.1066T>G (p.Trp356Gly) c.625T>G (p.Trp209Gly) | |
| 3 | g.121993587A>G | CA133649 | ILDR1 | c.1162T>C (p.Trp388Arg) n.1112T>C c.*345T>C (n.*345T>C) c.1030T>C (p.Trp344Arg) c.895T>C (p.Trp299Arg) n.1264T>C c.1066T>C (p.Trp356Arg) c.625T>C (p.Trp209Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993587A>T | CA354143545 | ILDR1 | c.1162T>A (p.Trp388Arg) n.1112T>A c.*345T>A (n.*345T>A) c.1030T>A (p.Trp344Arg) c.895T>A (p.Trp299Arg) n.1264T>A c.1066T>A (p.Trp356Arg) c.625T>A (p.Trp209Arg) | |
| 3 | g.121993587_121993588del | CA435423861 | ILDR1 | c.1161_1162del (p.Trp388GlyfsTer17) n.1111_1112del c.*344_*345del (n.*344_*345del) c.1029_1030del (p.Trp344GlyfsTer17) c.894_895del (p.Trp299GlyfsTer17) n.1263_1264del c.1065_1066del (p.Trp356GlyfsTer17) c.624_625del (p.Trp209GlyfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.121993588A>C | CA435423862 | ILDR1 | c.1161T>G (p.Ser387=) n.1111T>G c.*344T>G (n.*344T>G) c.1029T>G (p.Ser343=) c.894T>G (p.Ser298=) n.1263T>G c.1065T>G (p.Ser355=) c.624T>G (p.Ser208=) | |
| 3 | g.121993588A>G | CA435423864 | ILDR1 | c.1161T>C (p.Ser387=) n.1111T>C c.*344T>C (n.*344T>C) c.1029T>C (p.Ser343=) c.894T>C (p.Ser298=) n.1263T>C c.1065T>C (p.Ser355=) c.624T>C (p.Ser208=) | |
| 3 | g.121993588A>T | CA435423865 | ILDR1 | c.1161T>A (p.Ser387=) n.1111T>A c.*344T>A (n.*344T>A) c.1029T>A (p.Ser343=) c.894T>A (p.Ser298=) n.1263T>A c.1065T>A (p.Ser355=) c.624T>A (p.Ser208=) | |
| 3 | g.121993589G>A | CA354143549 | ILDR1 | c.1160C>T (p.Ser387Phe) n.1110C>T c.*343C>T (n.*343C>T) c.1028C>T (p.Ser343Phe) c.893C>T (p.Ser298Phe) n.1262C>T c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.623C>T (p.Ser208Phe) | |
| 3 | g.121993589G>C | CA2568753 | ILDR1 | c.1160C>G (p.Ser387Cys) n.1110C>G c.*343C>G (n.*343C>G) c.1028C>G (p.Ser343Cys) c.893C>G (p.Ser298Cys) n.1262C>G c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.623C>G (p.Ser208Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993589G= | CA1397750903 | ILDR1 | c.1160C= (p.Ser387=) n.1110C= c.*343C= (n.*343C=) c.1028C= (p.Ser343=) c.893C= (p.Ser298=) n.1262C= c.1064C= (p.Ser355=) c.623C= (p.Ser208=) | |
| 3 | g.121993589G>T | CA354143551 | ILDR1 | c.1160C>A (p.Ser387Tyr) n.1110C>A c.*343C>A (n.*343C>A) c.1028C>A (p.Ser343Tyr) c.893C>A (p.Ser298Tyr) n.1262C>A c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.623C>A (p.Ser208Tyr) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993590A= | CA1397750904 | ILDR1 | c.1159T= (p.Ser387=) n.1109T= c.*342T= (n.*342T=) c.1027T= (p.Ser343=) c.892T= (p.Ser298=) n.1261T= c.1063T= (p.Ser355=) c.622T= (p.Ser208=) | |
| 3 | g.121993590A>C | CA354143553 | ILDR1 | c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.1109T>G c.*342T>G (n.*342T>G) c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala) n.1261T>G c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.622T>G (p.Ser208Ala) | |
| 3 | g.121993590A>G | CA182223 | ILDR1 | c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.1109T>C c.*342T>C (n.*342T>C) c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.892T>C (p.Ser298Pro) n.1261T>C c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.622T>C (p.Ser208Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993590A>T | CA354143555 | ILDR1 | c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.1109T>A c.*342T>A (n.*342T>A) c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) n.1261T>A c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.622T>A (p.Ser208Thr) | |
| 3 | g.121993591C>A | CA354143559 | ILDR1 | c.1158G>T (p.Lys386Asn) n.1108G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.1026G>T (p.Lys342Asn) c.891G>T (p.Lys297Asn) n.1260G>T c.1062G>T (p.Lys354Asn) c.621G>T (p.Lys207Asn) | |
| 3 | g.121993591C= | CA1397750905 | ILDR1 | c.1158G= (p.Lys386=) n.1108G= c.*341G= (n.*341G=) c.1026G= (p.Lys342=) c.891G= (p.Lys297=) n.1260G= c.1062G= (p.Lys354=) c.621G= (p.Lys207=) | |
| 3 | g.121993591C>G | CA354143557 | ILDR1 | c.1158G>C (p.Lys386Asn) n.1108G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.1026G>C (p.Lys342Asn) c.891G>C (p.Lys297Asn) n.1260G>C c.1062G>C (p.Lys354Asn) c.621G>C (p.Lys207Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993591C>T | CA435423867 | ILDR1 | c.1158G>A (p.Lys386=) n.1108G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.1026G>A (p.Lys342=) c.891G>A (p.Lys297=) n.1260G>A c.1062G>A (p.Lys354=) c.621G>A (p.Lys207=) | |
| 3 | g.121993592T>A | CA354143561 | ILDR1 | c.1157A>T (p.Lys386Met) n.1107A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.1025A>T (p.Lys342Met) c.890A>T (p.Lys297Met) n.1259A>T c.1061A>T (p.Lys354Met) c.620A>T (p.Lys207Met) | |
| 3 | g.121993592T>C | CA354143563 | ILDR1 | c.1157A>G (p.Lys386Arg) n.1107A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.890A>G (p.Lys297Arg) n.1259A>G c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.620A>G (p.Lys207Arg) | |
| 3 | g.121993592T>G | CA354143564 | ILDR1 | c.1157A>C (p.Lys386Thr) n.1107A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.890A>C (p.Lys297Thr) n.1259A>C c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.620A>C (p.Lys207Thr) | |
| 3 | g.121993593T>A | CA354143566 | ILDR1 | c.1156A>T (p.Lys386Ter) n.1106A>T c.*339A>T (n.*339A>T) c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.889A>T (p.Lys297Ter) n.1258A>T c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.619A>T (p.Lys207Ter) | |
| 3 | g.121993593T>C | CA354143567 | ILDR1 | c.1156A>G (p.Lys386Glu) n.1106A>G c.*339A>G (n.*339A>G) c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.889A>G (p.Lys297Glu) n.1258A>G c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.619A>G (p.Lys207Glu) | |
| 3 | g.121993593T>G | CA354143569 | ILDR1 | c.1156A>C (p.Lys386Gln) n.1106A>C c.*339A>C (n.*339A>C) c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.889A>C (p.Lys297Gln) n.1258A>C c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.619A>C (p.Lys207Gln) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993594T>A | CA435423870 | ILDR1 | c.1155A>T (p.Pro385=) n.1105A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.1023A>T (p.Pro341=) c.888A>T (p.Pro296=) n.1257A>T c.1059A>T (p.Pro353=) c.618A>T (p.Pro206=) | |
| 3 | g.121993594T>C | CA435423871 | ILDR1 | c.1155A>G (p.Pro385=) n.1105A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.1023A>G (p.Pro341=) c.888A>G (p.Pro296=) n.1257A>G c.1059A>G (p.Pro353=) c.618A>G (p.Pro206=) | |
| 3 | g.121993594T>G | CA435423872 | ILDR1 | c.1155A>C (p.Pro385=) n.1105A>C c.*338A>C (n.*338A>C) c.1023A>C (p.Pro341=) c.888A>C (p.Pro296=) n.1257A>C c.1059A>C (p.Pro353=) c.618A>C (p.Pro206=) | |
| 3 | g.121993595G>A | CA354143572 | ILDR1 | c.1154C>T (p.Pro385Leu) n.1104C>T c.*337C>T (n.*337C>T) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) n.1256C>T c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.617C>T (p.Pro206Leu) | |
| 3 | g.121993595G>C | CA354143574 | ILDR1 | c.1154C>G (p.Pro385Arg) n.1104C>G c.*337C>G (n.*337C>G) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) n.1256C>G c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.617C>G (p.Pro206Arg) | dbSNP |
| 3 | g.121993595G= | CA1397750906 | ILDR1 | c.1154C= (p.Pro385=) n.1104C= c.*337C= (n.*337C=) c.1022C= (p.Pro341=) c.887C= (p.Pro296=) n.1256C= c.1058C= (p.Pro353=) c.617C= (p.Pro206=) | |
| 3 | g.121993595G>T | CA354143573 | ILDR1 | c.1154C>A (p.Pro385Gln) n.1104C>A c.*337C>A (n.*337C>A) c.1022C>A (p.Pro341Gln) c.887C>A (p.Pro296Gln) n.1256C>A c.1058C>A (p.Pro353Gln) c.617C>A (p.Pro206Gln) | |
| 3 | g.121993596G>A | CA354143575 | ILDR1 | c.1153C>T (p.Pro385Ser) n.1103C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) n.1255C>T c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) | dbSNP |
| 3 | g.121993596G>C | CA354143576 | ILDR1 | c.1153C>G (p.Pro385Ala) n.1103C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) n.1255C>G c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.616C>G (p.Pro206Ala) | |
| 3 | g.121993596G= | CA1397750908 | ILDR1 | c.1153C= (p.Pro385=) n.1103C= c.*336C= (n.*336C=) c.1021C= (p.Pro341=) c.886C= (p.Pro296=) n.1255C= c.1057C= (p.Pro353=) c.616C= (p.Pro206=) | |
| 3 | g.121993596G>T | CA354143578 | ILDR1 | c.1153C>A (p.Pro385Thr) n.1103C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) n.1255C>A c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.616C>A (p.Pro206Thr) | dbSNP |
| 3 | g.121993596_121993597delinsGC | CA1397750907 | ILDR1 | c.1152_1153delinsGC (p.Gly384=) n.1102_1103delinsGC c.*335_*336delinsGC (n.*335_*336delinsGC) c.1020_1021delinsGC (p.Gly340=) c.885_886delinsGC (p.Gly295=) n.1254_1255delinsGC c.1056_1057delinsGC (p.Gly352=) c.615_616delinsGC (p.Gly205=) | |
| 3 | g.121993597C>A | CA435423873 | ILDR1 | c.1152G>T (p.Gly384=) n.1102G>T c.*335G>T (n.*335G>T) c.1020G>T (p.Gly340=) c.885G>T (p.Gly295=) n.1254G>T c.1056G>T (p.Gly352=) c.615G>T (p.Gly205=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993597C= | CA1397750909 | ILDR1 | c.1152G= (p.Gly384=) n.1102G= c.*335G= (n.*335G=) c.1020G= (p.Gly340=) c.885G= (p.Gly295=) n.1254G= c.1056G= (p.Gly352=) c.615G= (p.Gly205=) | |
| 3 | g.121993597C>G | CA435423874 | ILDR1 | c.1152G>C (p.Gly384=) n.1102G>C c.*335G>C (n.*335G>C) c.1020G>C (p.Gly340=) c.885G>C (p.Gly295=) n.1254G>C c.1056G>C (p.Gly352=) c.615G>C (p.Gly205=) | |
| 3 | g.121993597C>T | CA435423875 | ILDR1 | c.1152G>A (p.Gly384=) n.1102G>A c.*335G>A (n.*335G>A) c.1020G>A (p.Gly340=) c.885G>A (p.Gly295=) n.1254G>A c.1056G>A (p.Gly352=) c.615G>A (p.Gly205=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993601del | CA2568754 | ILDR1 | c.1152del (p.Pro385GlnfsTer24) n.1102del c.*335del (n.*335del) c.1020del (p.Pro341GlnfsTer24) c.885del (p.Pro296GlnfsTer24) n.1254del c.1056del (p.Pro353GlnfsTer24) c.615del (p.Pro206GlnfsTer24) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993598C>A | CA354143581 | ILDR1 | c.1151G>T (p.Gly384Val) n.1101G>T c.*334G>T (n.*334G>T) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.884G>T (p.Gly295Val) n.1253G>T c.1055G>T (p.Gly352Val) c.614G>T (p.Gly205Val) | |
| 3 | g.121993598C= | CA1397750910 | ILDR1 | c.1151G= (p.Gly384=) n.1101G= c.*334G= (n.*334G=) c.1019G= (p.Gly340=) c.884G= (p.Gly295=) n.1253G= c.1055G= (p.Gly352=) c.614G= (p.Gly205=) | |
| 3 | g.121993598C>G | CA354143582 | ILDR1 | c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.1101G>C c.*334G>C (n.*334G>C) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) n.1253G>C c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) | |
| 3 | g.121993598C>T | CA354143584 | ILDR1 | c.1151G>A (p.Gly384Glu) n.1101G>A c.*334G>A (n.*334G>A) c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) n.1253G>A c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.614G>A (p.Gly205Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993599C>A | CA354143586 | ILDR1 | c.1150G>T (p.Gly384Trp) n.1100G>T c.*333G>T (n.*333G>T) c.1018G>T (p.Gly340Trp) c.883G>T (p.Gly295Trp) n.1252G>T c.1054G>T (p.Gly352Trp) c.613G>T (p.Gly205Trp) | |
| 3 | g.121993599C= | CA1397750911 | ILDR1 | c.1150G= (p.Gly384=) n.1100G= c.*333G= (n.*333G=) c.1018G= (p.Gly340=) c.883G= (p.Gly295=) n.1252G= c.1054G= (p.Gly352=) c.613G= (p.Gly205=) |