UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.121993487A>C | CA354143185 | ILDR1 | c.1262T>G (p.Leu421Arg) n.1212T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) n.1364T>G c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) | |
| 3 | g.121993487A>G | CA354143187 | ILDR1 | c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.1212T>C c.*445T>C (n.*445T>C) c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) n.1364T>C c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993487A>T | CA354143188 | ILDR1 | c.1262T>A (p.Leu421Gln) n.1212T>A c.*445T>A (n.*445T>A) c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) n.1364T>A c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.725T>A (p.Leu242Gln) | |
| 3 | g.121993488G>A | CA435423767 | ILDR1 | c.1261C>T (p.Leu421=) n.1211C>T c.*444C>T (n.*444C>T) c.1129C>T (p.Leu377=) c.994C>T (p.Leu332=) n.1363C>T c.1165C>T (p.Leu389=) c.724C>T (p.Leu242=) | |
| 3 | g.121993488G>C | CA354143190 | ILDR1 | c.1261C>G (p.Leu421Val) n.1211C>G c.*444C>G (n.*444C>G) c.1129C>G (p.Leu377Val) c.994C>G (p.Leu332Val) n.1363C>G c.1165C>G (p.Leu389Val) c.724C>G (p.Leu242Val) | |
| 3 | g.121993488G>T | CA354143191 | ILDR1 | c.1261C>A (p.Leu421Ile) n.1211C>A c.*444C>A (n.*444C>A) c.1129C>A (p.Leu377Ile) c.994C>A (p.Leu332Ile) n.1363C>A c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.724C>A (p.Leu242Ile) | |
| 3 | g.121993489G>A | CA435423769 | ILDR1 | c.1260C>T (p.Ser420=) n.1210C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.1128C>T (p.Ser376=) c.993C>T (p.Ser331=) n.1362C>T c.1164C>T (p.Ser388=) c.723C>T (p.Ser241=) | dbSNP |
| 3 | g.121993489G>C | CA354143193 | ILDR1 | c.1260C>G (p.Ser420Arg) n.1210C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.1128C>G (p.Ser376Arg) c.993C>G (p.Ser331Arg) n.1362C>G c.1164C>G (p.Ser388Arg) c.723C>G (p.Ser241Arg) | |
| 3 | g.121993489G= | CA1397750861 | ILDR1 | c.1260C= (p.Ser420=) n.1210C= c.*443C= (n.*443C=) c.1128C= (p.Ser376=) c.993C= (p.Ser331=) n.1362C= c.1164C= (p.Ser388=) c.723C= (p.Ser241=) | |
| 3 | g.121993489G>T | CA354143195 | ILDR1 | c.1260C>A (p.Ser420Arg) n.1210C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.1128C>A (p.Ser376Arg) c.993C>A (p.Ser331Arg) n.1362C>A c.1164C>A (p.Ser388Arg) c.723C>A (p.Ser241Arg) | |
| 3 | g.121993490C>A | CA354143196 | ILDR1 | c.1259G>T (p.Ser420Ile) n.1209G>T c.*442G>T (n.*442G>T) c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.992G>T (p.Ser331Ile) n.1361G>T c.1163G>T (p.Ser388Ile) c.722G>T (p.Ser241Ile) | |
| 3 | g.121993490C= | CA1397750862 | ILDR1 | c.1259G= (p.Ser420=) n.1209G= c.*442G= (n.*442G=) c.1127G= (p.Ser376=) c.992G= (p.Ser331=) n.1361G= c.1163G= (p.Ser388=) c.722G= (p.Ser241=) | |
| 3 | g.121993490C>G | CA354143198 | ILDR1 | c.1259G>C (p.Ser420Thr) n.1209G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.992G>C (p.Ser331Thr) n.1361G>C c.1163G>C (p.Ser388Thr) c.722G>C (p.Ser241Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993490C>T | CA354143200 | ILDR1 | c.1259G>A (p.Ser420Asn) n.1209G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.992G>A (p.Ser331Asn) n.1361G>A c.1163G>A (p.Ser388Asn) c.722G>A (p.Ser241Asn) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993491T>A | CA354143201 | ILDR1 | c.1258A>T (p.Ser420Cys) n.1208A>T c.*441A>T (n.*441A>T) c.1126A>T (p.Ser376Cys) c.991A>T (p.Ser331Cys) n.1360A>T c.1162A>T (p.Ser388Cys) c.721A>T (p.Ser241Cys) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993491T>C | CA354143202 | ILDR1 | c.1258A>G (p.Ser420Gly) n.1208A>G c.*441A>G (n.*441A>G) c.1126A>G (p.Ser376Gly) c.991A>G (p.Ser331Gly) n.1360A>G c.1162A>G (p.Ser388Gly) c.721A>G (p.Ser241Gly) | |
| 3 | g.121993491T>G | CA354143204 | ILDR1 | c.1258A>C (p.Ser420Arg) n.1208A>C c.*441A>C (n.*441A>C) c.1126A>C (p.Ser376Arg) c.991A>C (p.Ser331Arg) n.1360A>C c.1162A>C (p.Ser388Arg) c.721A>C (p.Ser241Arg) | |
| 3 | g.121993492G>A | CA435423770 | ILDR1 | c.1257C>T (p.Asp419=) n.1207C>T c.*440C>T (n.*440C>T) c.1125C>T (p.Asp375=) c.990C>T (p.Asp330=) n.1359C>T c.1161C>T (p.Asp387=) c.720C>T (p.Asp240=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993492G>C | CA354143206 | ILDR1 | c.1257C>G (p.Asp419Glu) n.1207C>G c.*440C>G (n.*440C>G) c.1125C>G (p.Asp375Glu) c.990C>G (p.Asp330Glu) n.1359C>G c.1161C>G (p.Asp387Glu) c.720C>G (p.Asp240Glu) | |
| 3 | g.121993492G= | CA1397750863 | ILDR1 | c.1257C= (p.Asp419=) n.1207C= c.*440C= (n.*440C=) c.1125C= (p.Asp375=) c.990C= (p.Asp330=) n.1359C= c.1161C= (p.Asp387=) c.720C= (p.Asp240=) | |
| 3 | g.121993492G>T | CA354143207 | ILDR1 | c.1257C>A (p.Asp419Glu) n.1207C>A c.*440C>A (n.*440C>A) c.1125C>A (p.Asp375Glu) c.990C>A (p.Asp330Glu) n.1359C>A c.1161C>A (p.Asp387Glu) c.720C>A (p.Asp240Glu) | |
| 3 | g.121993493T>A | CA354143212 | ILDR1 | c.1256A>T (p.Asp419Val) n.1206A>T c.*439A>T (n.*439A>T) c.1124A>T (p.Asp375Val) c.989A>T (p.Asp330Val) n.1358A>T c.1160A>T (p.Asp387Val) c.719A>T (p.Asp240Val) | |
| 3 | g.121993493T>C | CA354143210 | ILDR1 | c.1256A>G (p.Asp419Gly) n.1206A>G c.*439A>G (n.*439A>G) c.1124A>G (p.Asp375Gly) c.989A>G (p.Asp330Gly) n.1358A>G c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) | |
| 3 | g.121993493T>G | CA354143209 | ILDR1 | c.1256A>C (p.Asp419Ala) n.1206A>C c.*439A>C (n.*439A>C) c.1124A>C (p.Asp375Ala) c.989A>C (p.Asp330Ala) n.1358A>C c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.719A>C (p.Asp240Ala) | |
| 3 | g.121993494C>A | CA354143214 | ILDR1 | c.1255G>T (p.Asp419Tyr) n.1205G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.988G>T (p.Asp330Tyr) n.1357G>T c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) | |
| 3 | g.121993494C>G | CA354143216 | ILDR1 | c.1255G>C (p.Asp419His) n.1205G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.1123G>C (p.Asp375His) c.988G>C (p.Asp330His) n.1357G>C c.1159G>C (p.Asp387His) c.718G>C (p.Asp240His) | |
| 3 | g.121993494C>T | CA354143215 | ILDR1 | c.1255G>A (p.Asp419Asn) n.1205G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.988G>A (p.Asp330Asn) n.1357G>A c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993495C>A | CA354143219 | ILDR1 | c.1254G>T (p.Arg418Ser) n.1204G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.1122G>T (p.Arg374Ser) c.987G>T (p.Arg329Ser) n.1356G>T c.1158G>T (p.Arg386Ser) c.717G>T (p.Arg239Ser) | |
| 3 | g.121993495C>G | CA354143220 | ILDR1 | c.1254G>C (p.Arg418Ser) n.1204G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.1122G>C (p.Arg374Ser) c.987G>C (p.Arg329Ser) n.1356G>C c.1158G>C (p.Arg386Ser) c.717G>C (p.Arg239Ser) | |
| 3 | g.121993495C>T | CA435423774 | ILDR1 | c.1254G>A (p.Arg418=) n.1204G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.1122G>A (p.Arg374=) c.987G>A (p.Arg329=) n.1356G>A c.1158G>A (p.Arg386=) c.717G>A (p.Arg239=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993496C>A | CA354143222 | ILDR1 | c.1253G>T (p.Arg418Met) n.1203G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.1121G>T (p.Arg374Met) c.986G>T (p.Arg329Met) n.1355G>T c.1157G>T (p.Arg386Met) c.716G>T (p.Arg239Met) | |
| 3 | g.121993496C>G | CA354143223 | ILDR1 | c.1253G>C (p.Arg418Thr) n.1203G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.1121G>C (p.Arg374Thr) c.986G>C (p.Arg329Thr) n.1355G>C c.1157G>C (p.Arg386Thr) c.716G>C (p.Arg239Thr) | |
| 3 | g.121993496C>T | CA354143225 | ILDR1 | c.1253G>A (p.Arg418Lys) n.1203G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.1121G>A (p.Arg374Lys) c.986G>A (p.Arg329Lys) n.1355G>A c.1157G>A (p.Arg386Lys) c.716G>A (p.Arg239Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.121993497T>A | CA354143227 | ILDR1 | c.1252A>T (p.Arg418Trp) n.1202A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.1120A>T (p.Arg374Trp) c.985A>T (p.Arg329Trp) n.1354A>T c.1156A>T (p.Arg386Trp) c.715A>T (p.Arg239Trp) | |
| 3 | g.121993497T>C | CA354143228 | ILDR1 | c.1252A>G (p.Arg418Gly) n.1202A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.1120A>G (p.Arg374Gly) c.985A>G (p.Arg329Gly) n.1354A>G c.1156A>G (p.Arg386Gly) c.715A>G (p.Arg239Gly) | |
| 3 | g.121993497T>G | CA435423776 | ILDR1 | c.1252A>C (p.Arg418=) n.1202A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.1120A>C (p.Arg374=) c.985A>C (p.Arg329=) n.1354A>C c.1156A>C (p.Arg386=) c.715A>C (p.Arg239=) | |
| 3 | g.121993498G>A | CA435423777 | ILDR1 | c.1251C>T (p.Asp417=) n.1201C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.1119C>T (p.Asp373=) c.984C>T (p.Asp328=) n.1353C>T c.1155C>T (p.Asp385=) c.714C>T (p.Asp238=) | |
| 3 | g.121993498G>C | CA354143230 | ILDR1 | c.1251C>G (p.Asp417Glu) n.1201C>G c.*434C>G (n.*434C>G) c.1119C>G (p.Asp373Glu) c.984C>G (p.Asp328Glu) n.1353C>G c.1155C>G (p.Asp385Glu) c.714C>G (p.Asp238Glu) | |
| 3 | g.121993498G>T | CA354143231 | ILDR1 | c.1251C>A (p.Asp417Glu) n.1201C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.1119C>A (p.Asp373Glu) c.984C>A (p.Asp328Glu) n.1353C>A c.1155C>A (p.Asp385Glu) c.714C>A (p.Asp238Glu) | |
| 3 | g.121993499T>A | CA354143233 | ILDR1 | c.1250A>T (p.Asp417Val) n.1200A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.1118A>T (p.Asp373Val) c.983A>T (p.Asp328Val) n.1352A>T c.1154A>T (p.Asp385Val) c.713A>T (p.Asp238Val) | |
| 3 | g.121993499T>C | CA354143235 | ILDR1 | c.1250A>G (p.Asp417Gly) n.1200A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.983A>G (p.Asp328Gly) n.1352A>G c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.713A>G (p.Asp238Gly) | |
| 3 | g.121993499T>G | CA354143236 | ILDR1 | c.1250A>C (p.Asp417Ala) n.1200A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.983A>C (p.Asp328Ala) n.1352A>C c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.713A>C (p.Asp238Ala) | |
| 3 | g.121993500C>A | CA354143238 | ILDR1 | c.1249G>T (p.Asp417Tyr) n.1199G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.982G>T (p.Asp328Tyr) n.1351G>T c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.712G>T (p.Asp238Tyr) | |
| 3 | g.121993500C>G | CA354143242 | ILDR1 | c.1249G>C (p.Asp417His) n.1199G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.1117G>C (p.Asp373His) c.982G>C (p.Asp328His) n.1351G>C c.1153G>C (p.Asp385His) c.712G>C (p.Asp238His) | |
| 3 | g.121993500C>T | CA354143240 | ILDR1 | c.1249G>A (p.Asp417Asn) n.1199G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.982G>A (p.Asp328Asn) n.1351G>A c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.712G>A (p.Asp238Asn) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993500_121993509delinsCTGACCAGTG | CA1397750864 | ILDR1 | c.1240_1249delinsCACTGGTCAG (p.His414=) n.1190_1199delinsCACTGGTCAG c.*423_*432delinsCACTGGTCAG (n.*423_*432delinsCACTGGTCAG) c.1108_1117delinsCACTGGTCAG (p.His370=) c.973_982delinsCACTGGTCAG (p.His325=) n.1342_1351delinsCACTGGTCAG c.1144_1153delinsCACTGGTCAG (p.His382=) c.703_712delinsCACTGGTCAG (p.His235=) | |
| 3 | g.121993501T>A | CA435423778 | ILDR1 | c.1248A>T (p.Ser416=) n.1198A>T c.*431A>T (n.*431A>T) c.1116A>T (p.Ser372=) c.981A>T (p.Ser327=) n.1350A>T c.1152A>T (p.Ser384=) c.711A>T (p.Ser237=) | |
| 3 | g.121993501T>C | CA435423779 | ILDR1 | c.1248A>G (p.Ser416=) n.1198A>G c.*431A>G (n.*431A>G) c.1116A>G (p.Ser372=) c.981A>G (p.Ser327=) n.1350A>G c.1152A>G (p.Ser384=) c.711A>G (p.Ser237=) | |
| 3 | g.121993501T>G | CA435423781 | ILDR1 | c.1248A>C (p.Ser416=) n.1198A>C c.*431A>C (n.*431A>C) c.1116A>C (p.Ser372=) c.981A>C (p.Ser327=) n.1350A>C c.1152A>C (p.Ser384=) c.711A>C (p.Ser237=) | |
| 3 | g.121993502_121993510del | CA2568728 | ILDR1 | c.1240_1248del (p.His414_Ser416del) n.1190_1198del c.*423_*431del (n.*423_*431del) c.1108_1116del (p.His370_Ser372del) c.973_981del (p.His325_Ser327del) n.1342_1350del c.1144_1152del (p.His382_Ser384del) c.703_711del (p.His235_Ser237del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |