UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.121993444_121993458delinsCCTCAC | CA2573050726 | ILDR1 | c.1291_1305delinsGTGAGG (p.Arg431_Ser435delinsValArg) n.1241_1255delinsGTGAGG c.*474_*488delinsGTGAGG (n.*474_*488delinsGTGAGG) c.1159_1173delinsGTGAGG (p.Arg387_Ser391delinsValArg) c.1024_1038delinsGTGAGG (p.Arg342_Ser346delinsValArg) n.1393_1407delinsGTGAGG c.1195_1209delinsGTGAGG (p.Arg399_Ser403delinsValArg) c.754_768delinsGTGAGG (p.Arg252_Ser256delinsValArg) | |
| 3 | g.121993447_121993456delinsCGGCCGCCAG | CA1397750835 | ILDR1 | c.1293_1302delinsCTGGCGGCCG (p.Arg431=) n.1243_1252delinsCTGGCGGCCG c.*476_*485delinsCTGGCGGCCG (n.*476_*485delinsCTGGCGGCCG) c.1161_1170delinsCTGGCGGCCG (p.Arg387=) c.1026_1035delinsCTGGCGGCCG (p.Arg342=) n.1395_1404delinsCTGGCGGCCG c.1197_1206delinsCTGGCGGCCG (p.Arg399=) c.756_765delinsCTGGCGGCCG (p.Arg252=) | |
| 3 | g.121993448_121993456del | CA1397750837 | ILDR1 | c.1293_1301del (p.Trp432_Pro434del) n.1243_1251del c.*476_*484del (n.*476_*484del) c.1161_1169del (p.Trp388_Pro390del) c.1026_1034del (p.Trp343_Pro345del) n.1395_1403del c.1197_1205del (p.Trp400_Pro402del) c.756_764del (p.Trp253_Pro255del) | dbSNP |
| 3 | g.121993452G>A | CA2568722 | ILDR1 | c.1297C>T (p.Arg433Trp) n.1247C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.1165C>T (p.Arg389Trp) c.1030C>T (p.Arg344Trp) n.1399C>T c.1201C>T (p.Arg401Trp) c.760C>T (p.Arg254Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993452G>C | CA354143064 | ILDR1 | c.1297C>G (p.Arg433Gly) n.1247C>G c.*480C>G (n.*480C>G) c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.1030C>G (p.Arg344Gly) n.1399C>G c.1201C>G (p.Arg401Gly) c.760C>G (p.Arg254Gly) | |
| 3 | g.121993452G= | CA1397750840 | ILDR1 | c.1297C= (p.Arg433=) n.1247C= c.*480C= (n.*480C=) c.1165C= (p.Arg389=) c.1030C= (p.Arg344=) n.1399C= c.1201C= (p.Arg401=) c.760C= (p.Arg254=) | |
| 3 | g.121993452G>T | CA435423672 | ILDR1 | c.1297C>A (p.Arg433=) n.1247C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.1165C>A (p.Arg389=) c.1030C>A (p.Arg344=) n.1399C>A c.1201C>A (p.Arg401=) c.760C>A (p.Arg254=) | |
| 3 | g.121993454_121993457dup | CA2667222105 | ILDR1 | c.1294_1297dup (p.Arg433LeufsTer?) n.1244_1247dup c.*477_*480dup (n.*477_*480dup) c.1162_1165dup (p.Arg389LeufsTer?) c.1027_1030dup (p.Arg344LeufsTer?) n.1396_1399dup c.1198_1201dup (p.Arg401LeufsTer?) c.757_760dup (p.Arg254LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993453C>A | CA354143067 | ILDR1 | c.1296G>T (p.Trp432Cys) n.1246G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.1164G>T (p.Trp388Cys) c.1029G>T (p.Trp343Cys) n.1398G>T c.1200G>T (p.Trp400Cys) c.759G>T (p.Trp253Cys) | dbSNP |
| 3 | g.121993453C= | CA1397750841 | ILDR1 | c.1296G= (p.Trp432=) n.1246G= c.*479G= (n.*479G=) c.1164G= (p.Trp388=) c.1029G= (p.Trp343=) n.1398G= c.1200G= (p.Trp400=) c.759G= (p.Trp253=) | |
| 3 | g.121993453C>G | CA354143068 | ILDR1 | c.1296G>C (p.Trp432Cys) n.1246G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.1164G>C (p.Trp388Cys) c.1029G>C (p.Trp343Cys) n.1398G>C c.1200G>C (p.Trp400Cys) c.759G>C (p.Trp253Cys) | |
| 3 | g.121993453C>T | CA354143070 | ILDR1 | c.1296G>A (p.Trp432Ter) n.1246G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.1164G>A (p.Trp388Ter) c.1029G>A (p.Trp343Ter) n.1398G>A c.1200G>A (p.Trp400Ter) c.759G>A (p.Trp253Ter) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993454C>A | CA354143072 | ILDR1 | c.1295G>T (p.Trp432Leu) n.1245G>T c.*478G>T (n.*478G>T) c.1163G>T (p.Trp388Leu) c.1028G>T (p.Trp343Leu) n.1397G>T c.1199G>T (p.Trp400Leu) c.758G>T (p.Trp253Leu) | |
| 3 | g.121993454C>G | CA354143074 | ILDR1 | c.1295G>C (p.Trp432Ser) n.1245G>C c.*478G>C (n.*478G>C) c.1163G>C (p.Trp388Ser) c.1028G>C (p.Trp343Ser) n.1397G>C c.1199G>C (p.Trp400Ser) c.758G>C (p.Trp253Ser) | |
| 3 | g.121993454C>T | CA354143075 | ILDR1 | c.1295G>A (p.Trp432Ter) n.1245G>A c.*478G>A (n.*478G>A) c.1163G>A (p.Trp388Ter) c.1028G>A (p.Trp343Ter) n.1397G>A c.1199G>A (p.Trp400Ter) c.758G>A (p.Trp253Ter) | |
| 3 | g.121993455A= | CA1397750842 | ILDR1 | c.1294T= (p.Trp432=) n.1244T= c.*477T= (n.*477T=) c.1162T= (p.Trp388=) c.1027T= (p.Trp343=) n.1396T= c.1198T= (p.Trp400=) c.757T= (p.Trp253=) | |
| 3 | g.121993455A>C | CA354143077 | ILDR1 | c.1294T>G (p.Trp432Gly) n.1244T>G c.*477T>G (n.*477T>G) c.1162T>G (p.Trp388Gly) c.1027T>G (p.Trp343Gly) n.1396T>G c.1198T>G (p.Trp400Gly) c.757T>G (p.Trp253Gly) | dbSNP |
| 3 | g.121993455A>G | CA354143079 | ILDR1 | c.1294T>C (p.Trp432Arg) n.1244T>C c.*477T>C (n.*477T>C) c.1162T>C (p.Trp388Arg) c.1027T>C (p.Trp343Arg) n.1396T>C c.1198T>C (p.Trp400Arg) c.757T>C (p.Trp253Arg) | dbSNP |
| 3 | g.121993455A>T | CA354143080 | ILDR1 | c.1294T>A (p.Trp432Arg) n.1244T>A c.*477T>A (n.*477T>A) c.1162T>A (p.Trp388Arg) c.1027T>A (p.Trp343Arg) n.1396T>A c.1198T>A (p.Trp400Arg) c.757T>A (p.Trp253Arg) | |
| 3 | g.121993456G>A | CA435423676 | ILDR1 | c.1293C>T (p.Arg431=) n.1243C>T c.*476C>T (n.*476C>T) c.1161C>T (p.Arg387=) c.1026C>T (p.Arg342=) n.1395C>T c.1197C>T (p.Arg399=) c.756C>T (p.Arg252=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993456G>C | CA435423677 | ILDR1 | c.1293C>G (p.Arg431=) n.1243C>G c.*476C>G (n.*476C>G) c.1161C>G (p.Arg387=) c.1026C>G (p.Arg342=) n.1395C>G c.1197C>G (p.Arg399=) c.756C>G (p.Arg252=) | |
| 3 | g.121993456G= | CA1397750843 | ILDR1 | c.1293C= (p.Arg431=) n.1243C= c.*476C= (n.*476C=) c.1161C= (p.Arg387=) c.1026C= (p.Arg342=) n.1395C= c.1197C= (p.Arg399=) c.756C= (p.Arg252=) | |
| 3 | g.121993456G>T | CA435423678 | ILDR1 | c.1293C>A (p.Arg431=) n.1243C>A c.*476C>A (n.*476C>A) c.1161C>A (p.Arg387=) c.1026C>A (p.Arg342=) n.1395C>A c.1197C>A (p.Arg399=) c.756C>A (p.Arg252=) | |
| 3 | g.121993457C>A | CA82735025 | ILDR1 | c.1292G>T (p.Arg431Leu) n.1242G>T c.*475G>T (n.*475G>T) c.1160G>T (p.Arg387Leu) c.1025G>T (p.Arg342Leu) n.1394G>T c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.755G>T (p.Arg252Leu) | dbSNP |
| 3 | g.121993457C= | CA1397750844 | ILDR1 | c.1292G= (p.Arg431=) n.1242G= c.*475G= (n.*475G=) c.1160G= (p.Arg387=) c.1025G= (p.Arg342=) n.1394G= c.1196G= (p.Arg399=) c.755G= (p.Arg252=) | |
| 3 | g.121993457C>G | CA354143083 | ILDR1 | c.1292G>C (p.Arg431Pro) n.1242G>C c.*475G>C (n.*475G>C) c.1160G>C (p.Arg387Pro) c.1025G>C (p.Arg342Pro) n.1394G>C c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.755G>C (p.Arg252Pro) | |
| 3 | g.121993457C>T | CA247129 | ILDR1 | c.1292G>A (p.Arg431His) n.1242G>A c.*475G>A (n.*475G>A) c.1160G>A (p.Arg387His) c.1025G>A (p.Arg342His) n.1394G>A c.1196G>A (p.Arg399His) c.755G>A (p.Arg252His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993458G>A | CA2568723 | ILDR1 | c.1291C>T (p.Arg431Cys) n.1241C>T c.*474C>T (n.*474C>T) c.1159C>T (p.Arg387Cys) c.1024C>T (p.Arg342Cys) n.1393C>T c.1195C>T (p.Arg399Cys) c.754C>T (p.Arg252Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993458G>C | CA82735026 | ILDR1 | c.1291C>G (p.Arg431Gly) n.1241C>G c.*474C>G (n.*474C>G) c.1159C>G (p.Arg387Gly) c.1024C>G (p.Arg342Gly) n.1393C>G c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.754C>G (p.Arg252Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993458G= | CA1397750845 | ILDR1 | c.1291C= (p.Arg431=) n.1241C= c.*474C= (n.*474C=) c.1159C= (p.Arg387=) c.1024C= (p.Arg342=) n.1393C= c.1195C= (p.Arg399=) c.754C= (p.Arg252=) | |
| 3 | g.121993458G>T | CA354143085 | ILDR1 | c.1291C>A (p.Arg431Ser) n.1241C>A c.*474C>A (n.*474C>A) c.1159C>A (p.Arg387Ser) c.1024C>A (p.Arg342Ser) n.1393C>A c.1195C>A (p.Arg399Ser) c.754C>A (p.Arg252Ser) | |
| 3 | g.121993458_121993459insCCTCAC | CA2573050728 | ILDR1 | c.1290_1291insGTGAGG (p.Ala430_Arg431insValArg) n.1240_1241insGTGAGG c.*473_*474insGTGAGG (n.*473_*474insGTGAGG) c.1158_1159insGTGAGG (p.Ala386_Arg387insValArg) c.1023_1024insGTGAGG (p.Ala341_Arg342insValArg) n.1392_1393insGTGAGG c.1194_1195insGTGAGG (p.Ala398_Arg399insValArg) c.753_754insGTGAGG (p.Ala251_Arg252insValArg) | |
| 3 | g.121993459T>A | CA435423680 | ILDR1 | c.1290A>T (p.Ala430=) n.1240A>T c.*473A>T (n.*473A>T) c.1158A>T (p.Ala386=) c.1023A>T (p.Ala341=) n.1392A>T c.1194A>T (p.Ala398=) c.753A>T (p.Ala251=) | |
| 3 | g.121993459T>C | CA435423681 | ILDR1 | c.1290A>G (p.Ala430=) n.1240A>G c.*473A>G (n.*473A>G) c.1158A>G (p.Ala386=) c.1023A>G (p.Ala341=) n.1392A>G c.1194A>G (p.Ala398=) c.753A>G (p.Ala251=) | |
| 3 | g.121993459T>G | CA435423683 | ILDR1 | c.1290A>C (p.Ala430=) n.1240A>C c.*473A>C (n.*473A>C) c.1158A>C (p.Ala386=) c.1023A>C (p.Ala341=) n.1392A>C c.1194A>C (p.Ala398=) c.753A>C (p.Ala251=) | |
| 3 | g.121993460del | CA2577869583 | ILDR1 | c.1289del (p.Ala430AspfsTer?) n.1239del c.*472del (n.*472del) c.1157del (p.Ala386AspfsTer?) c.1022del (p.Ala341AspfsTer?) n.1391del c.1193del (p.Ala398AspfsTer?) c.752del (p.Ala251AspfsTer?) | |
| 3 | g.121993460G>A | CA354143089 | ILDR1 | c.1289C>T (p.Ala430Val) n.1239C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.1022C>T (p.Ala341Val) n.1391C>T c.1193C>T (p.Ala398Val) c.752C>T (p.Ala251Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993460G>C | CA354143090 | ILDR1 | c.1289C>G (p.Ala430Gly) n.1239C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.1022C>G (p.Ala341Gly) n.1391C>G c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) | |
| 3 | g.121993460G= | CA1397750846 | ILDR1 | c.1289C= (p.Ala430=) n.1239C= c.*472C= (n.*472C=) c.1157C= (p.Ala386=) c.1022C= (p.Ala341=) n.1391C= c.1193C= (p.Ala398=) c.752C= (p.Ala251=) | |
| 3 | g.121993460G>T | CA354143092 | ILDR1 | c.1289C>A (p.Ala430Glu) n.1239C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.1157C>A (p.Ala386Glu) c.1022C>A (p.Ala341Glu) n.1391C>A c.1193C>A (p.Ala398Glu) c.752C>A (p.Ala251Glu) | |
| 3 | g.121993461C>A | CA354143094 | ILDR1 | c.1288G>T (p.Ala430Ser) n.1238G>T c.*471G>T (n.*471G>T) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.1021G>T (p.Ala341Ser) n.1390G>T c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993461C= | CA1397750847 | ILDR1 | c.1288G= (p.Ala430=) n.1238G= c.*471G= (n.*471G=) c.1156G= (p.Ala386=) c.1021G= (p.Ala341=) n.1390G= c.1192G= (p.Ala398=) c.751G= (p.Ala251=) | |
| 3 | g.121993461C>G | CA354143095 | ILDR1 | c.1288G>C (p.Ala430Pro) n.1238G>C c.*471G>C (n.*471G>C) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.1021G>C (p.Ala341Pro) n.1390G>C c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) | |
| 3 | g.121993461C>T | CA354143098 | ILDR1 | c.1288G>A (p.Ala430Thr) n.1238G>A c.*471G>A (n.*471G>A) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.1021G>A (p.Ala341Thr) n.1390G>A c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) | |
| 3 | g.121993462C>A | CA354143099 | ILDR1 | c.1287G>T (p.Glu429Asp) n.1237G>T c.*470G>T (n.*470G>T) c.1155G>T (p.Glu385Asp) c.1020G>T (p.Glu340Asp) n.1389G>T c.1191G>T (p.Glu397Asp) c.750G>T (p.Glu250Asp) | |
| 3 | g.121993462C= | CA1397750848 | ILDR1 | c.1287G= (p.Glu429=) n.1237G= c.*470G= (n.*470G=) c.1155G= (p.Glu385=) c.1020G= (p.Glu340=) n.1389G= c.1191G= (p.Glu397=) c.750G= (p.Glu250=) | |
| 3 | g.121993462C>G | CA354143101 | ILDR1 | c.1287G>C (p.Glu429Asp) n.1237G>C c.*470G>C (n.*470G>C) c.1155G>C (p.Glu385Asp) c.1020G>C (p.Glu340Asp) n.1389G>C c.1191G>C (p.Glu397Asp) c.750G>C (p.Glu250Asp) | |
| 3 | g.121993462C>T | CA435423684 | ILDR1 | c.1287G>A (p.Glu429=) n.1237G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.1155G>A (p.Glu385=) c.1020G>A (p.Glu340=) n.1389G>A c.1191G>A (p.Glu397=) c.750G>A (p.Glu250=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993463T>A | CA354143103 | ILDR1 | c.1286A>T (p.Glu429Val) n.1236A>T c.*469A>T (n.*469A>T) c.1154A>T (p.Glu385Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) n.1388A>T c.1190A>T (p.Glu397Val) c.749A>T (p.Glu250Val) | |
| 3 | g.121993463T>C | CA354143105 | ILDR1 | c.1286A>G (p.Glu429Gly) n.1236A>G c.*469A>G (n.*469A>G) c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) n.1388A>G c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.749A>G (p.Glu250Gly) |