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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.121993352C>A | CA354142690 | ILDR1 | c.1397G>T (p.Arg466Leu) n.1347G>T c.*580G>T (n.*580G>T) c.1265G>T (p.Arg422Leu) c.1130G>T (p.Arg377Leu) n.1499G>T c.1301G>T (p.Arg434Leu) c.860G>T (p.Arg287Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993352C= | CA1397750778 | ILDR1 | c.1397G= (p.Arg466=) n.1347G= c.*580G= (n.*580G=) c.1265G= (p.Arg422=) c.1130G= (p.Arg377=) n.1499G= c.1301G= (p.Arg434=) c.860G= (p.Arg287=) | |
| 3 | g.121993352C>G | CA354142692 | ILDR1 | c.1397G>C (p.Arg466Pro) n.1347G>C c.*580G>C (n.*580G>C) c.1265G>C (p.Arg422Pro) c.1130G>C (p.Arg377Pro) n.1499G>C c.1301G>C (p.Arg434Pro) c.860G>C (p.Arg287Pro) | |
| 3 | g.121993352C>T | CA2568683 | ILDR1 | c.1397G>A (p.Arg466His) n.1347G>A c.*580G>A (n.*580G>A) c.1265G>A (p.Arg422His) c.1130G>A (p.Arg377His) n.1499G>A c.1301G>A (p.Arg434His) c.860G>A (p.Arg287His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993353_121993358dup | CA2667222101 | ILDR1 | c.1392_1397dup (p.Arg466_Ser467insHisArg) n.1342_1347dup c.*575_*580dup (n.*575_*580dup) c.1260_1265dup (p.Arg422_Ser423insHisArg) c.1125_1130dup (p.Arg377_Ser378insHisArg) n.1494_1499dup c.1296_1301dup (p.Arg434_Ser435insHisArg) c.855_860dup (p.Arg287_Ser288insHisArg) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993353G>A | CA354142696 | ILDR1 | c.1396C>T (p.Arg466Cys) n.1346C>T c.*579C>T (n.*579C>T) c.1264C>T (p.Arg422Cys) c.1129C>T (p.Arg377Cys) n.1498C>T c.1300C>T (p.Arg434Cys) c.859C>T (p.Arg287Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993353G>C | CA354142698 | ILDR1 | c.1396C>G (p.Arg466Gly) n.1346C>G c.*579C>G (n.*579C>G) c.1264C>G (p.Arg422Gly) c.1129C>G (p.Arg377Gly) n.1498C>G c.1300C>G (p.Arg434Gly) c.859C>G (p.Arg287Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993353G= | CA1397750779 | ILDR1 | c.1396C= (p.Arg466=) n.1346C= c.*579C= (n.*579C=) c.1264C= (p.Arg422=) c.1129C= (p.Arg377=) n.1498C= c.1300C= (p.Arg434=) c.859C= (p.Arg287=) | |
| 3 | g.121993353G>T | CA354142701 | ILDR1 | c.1396C>A (p.Arg466Ser) n.1346C>A c.*579C>A (n.*579C>A) c.1264C>A (p.Arg422Ser) c.1129C>A (p.Arg377Ser) n.1498C>A c.1300C>A (p.Arg434Ser) c.859C>A (p.Arg287Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993354dup | CA545962632 | ILDR1 | c.1396dup (p.Arg466ProfsTer17) n.1346dup c.*579dup (n.*579dup) c.1264dup (p.Arg422ProfsTer17) c.1129dup (p.Arg377ProfsTer17) n.1498dup c.1300dup (p.Arg434ProfsTer17) c.859dup (p.Arg287ProfsTer17) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993354G>A | CA435423547 | ILDR1 | c.1395C>T (p.His465=) n.1345C>T c.*578C>T (n.*578C>T) c.1263C>T (p.His421=) c.1128C>T (p.His376=) n.1497C>T c.1299C>T (p.His433=) c.858C>T (p.His286=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993354G>C | CA354142705 | ILDR1 | c.1395C>G (p.His465Gln) n.1345C>G c.*578C>G (n.*578C>G) c.1263C>G (p.His421Gln) c.1128C>G (p.His376Gln) n.1497C>G c.1299C>G (p.His433Gln) c.858C>G (p.His286Gln) | |
| 3 | g.121993354G>T | CA354142703 | ILDR1 | c.1395C>A (p.His465Gln) n.1345C>A c.*578C>A (n.*578C>A) c.1263C>A (p.His421Gln) c.1128C>A (p.His376Gln) n.1497C>A c.1299C>A (p.His433Gln) c.858C>A (p.His286Gln) | |
| 3 | g.121993356_121993363dup | CA2667222102 | ILDR1 | c.1388_1395dup (p.Arg466AlafsTer?) n.1338_1345dup c.*571_*578dup (n.*571_*578dup) c.1256_1263dup (p.Arg422AlafsTer?) c.1121_1128dup (p.Arg377AlafsTer?) n.1490_1497dup c.1292_1299dup (p.Arg434AlafsTer?) c.851_858dup (p.Arg287AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993355T>A | CA354142707 | ILDR1 | c.1394A>T (p.His465Leu) n.1344A>T c.*577A>T (n.*577A>T) c.1262A>T (p.His421Leu) c.1127A>T (p.His376Leu) n.1496A>T c.1298A>T (p.His433Leu) c.857A>T (p.His286Leu) | |
| 3 | g.121993355T>C | CA354142710 | ILDR1 | c.1394A>G (p.His465Arg) n.1344A>G c.*577A>G (n.*577A>G) c.1262A>G (p.His421Arg) c.1127A>G (p.His376Arg) n.1496A>G c.1298A>G (p.His433Arg) c.857A>G (p.His286Arg) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993355T>G | CA2568684 | ILDR1 | c.1394A>C (p.His465Pro) n.1344A>C c.*577A>C (n.*577A>C) c.1262A>C (p.His421Pro) c.1127A>C (p.His376Pro) n.1496A>C c.1298A>C (p.His433Pro) c.857A>C (p.His286Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.121993355T= | CA1397750780 | ILDR1 | c.1394A= (p.His465=) n.1344A= c.*577A= (n.*577A=) c.1262A= (p.His421=) c.1127A= (p.His376=) n.1496A= c.1298A= (p.His433=) c.857A= (p.His286=) | |
| 3 | g.121993358_121993361dup | CA2577869568 | ILDR1 | c.1391_1394dup (p.His465GlnfsTer19) n.1341_1344dup c.*574_*577dup (n.*574_*577dup) c.1259_1262dup (p.His421GlnfsTer19) c.1124_1127dup (p.His376GlnfsTer19) n.1493_1496dup c.1295_1298dup (p.His433GlnfsTer19) c.854_857dup (p.His286GlnfsTer19) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993356G>A | CA354142713 | ILDR1 | c.1393C>T (p.His465Tyr) n.1343C>T c.*576C>T (n.*576C>T) c.1261C>T (p.His421Tyr) c.1126C>T (p.His376Tyr) n.1495C>T c.1297C>T (p.His433Tyr) c.856C>T (p.His286Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993356G>C | CA354142716 | ILDR1 | c.1393C>G (p.His465Asp) n.1343C>G c.*576C>G (n.*576C>G) c.1261C>G (p.His421Asp) c.1126C>G (p.His376Asp) n.1495C>G c.1297C>G (p.His433Asp) c.856C>G (p.His286Asp) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993356G= | CA1397750781 | ILDR1 | c.1393C= (p.His465=) n.1343C= c.*576C= (n.*576C=) c.1261C= (p.His421=) c.1126C= (p.His376=) n.1495C= c.1297C= (p.His433=) c.856C= (p.His286=) | |
| 3 | g.121993356G>T | CA354142718 | ILDR1 | c.1393C>A (p.His465Asn) n.1343C>A c.*576C>A (n.*576C>A) c.1261C>A (p.His421Asn) c.1126C>A (p.His376Asn) n.1495C>A c.1297C>A (p.His433Asn) c.856C>A (p.His286Asn) | |
| 3 | g.121993356_121993360dup | CA2667222103 | ILDR1 | c.1389_1393dup (p.His465ProfsTer?) n.1339_1343dup c.*572_*576dup (n.*572_*576dup) c.1257_1261dup (p.His421ProfsTer?) c.1122_1126dup (p.His376ProfsTer?) n.1491_1495dup c.1293_1297dup (p.His433ProfsTer?) c.852_856dup (p.His286ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993357C>A | CA354142720 | ILDR1 | c.1392G>T (p.Arg464Ser) n.1342G>T c.*575G>T (n.*575G>T) c.1260G>T (p.Arg420Ser) c.1125G>T (p.Arg375Ser) n.1494G>T c.1296G>T (p.Arg432Ser) c.855G>T (p.Arg285Ser) | |
| 3 | g.121993357C= | CA1397750782 | ILDR1 | c.1392G= (p.Arg464=) n.1342G= c.*575G= (n.*575G=) c.1260G= (p.Arg420=) c.1125G= (p.Arg375=) n.1494G= c.1296G= (p.Arg432=) c.855G= (p.Arg285=) | |
| 3 | g.121993357C>G | CA354142723 | ILDR1 | c.1392G>C (p.Arg464Ser) n.1342G>C c.*575G>C (n.*575G>C) c.1260G>C (p.Arg420Ser) c.1125G>C (p.Arg375Ser) n.1494G>C c.1296G>C (p.Arg432Ser) c.855G>C (p.Arg285Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993357C>T | CA435423550 | ILDR1 | c.1392G>A (p.Arg464=) n.1342G>A c.*575G>A (n.*575G>A) c.1260G>A (p.Arg420=) c.1125G>A (p.Arg375=) n.1494G>A c.1296G>A (p.Arg432=) c.855G>A (p.Arg285=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993358C>A | CA354142726 | ILDR1 | c.1391G>T (p.Arg464Met) n.1341G>T c.*574G>T (n.*574G>T) c.1259G>T (p.Arg420Met) c.1124G>T (p.Arg375Met) n.1493G>T c.1295G>T (p.Arg432Met) c.854G>T (p.Arg285Met) | |
| 3 | g.121993358C>G | CA354142727 | ILDR1 | c.1391G>C (p.Arg464Thr) n.1341G>C c.*574G>C (n.*574G>C) c.1259G>C (p.Arg420Thr) c.1124G>C (p.Arg375Thr) n.1493G>C c.1295G>C (p.Arg432Thr) c.854G>C (p.Arg285Thr) | |
| 3 | g.121993358C>T | CA354142728 | ILDR1 | c.1391G>A (p.Arg464Lys) n.1341G>A c.*574G>A (n.*574G>A) c.1259G>A (p.Arg420Lys) c.1124G>A (p.Arg375Lys) n.1493G>A c.1295G>A (p.Arg432Lys) c.854G>A (p.Arg285Lys) | |
| 3 | g.121993359T>A | CA354142732 | ILDR1 | c.1390A>T (p.Arg464Trp) n.1340A>T c.*573A>T (n.*573A>T) c.1258A>T (p.Arg420Trp) c.1123A>T (p.Arg375Trp) n.1492A>T c.1294A>T (p.Arg432Trp) c.853A>T (p.Arg285Trp) | |
| 3 | g.121993359T>C | CA354142735 | ILDR1 | c.1390A>G (p.Arg464Gly) n.1340A>G c.*573A>G (n.*573A>G) c.1258A>G (p.Arg420Gly) c.1123A>G (p.Arg375Gly) n.1492A>G c.1294A>G (p.Arg432Gly) c.853A>G (p.Arg285Gly) | |
| 3 | g.121993359T>G | CA435423552 | ILDR1 | c.1390A>C (p.Arg464=) n.1340A>C c.*573A>C (n.*573A>C) c.1258A>C (p.Arg420=) c.1123A>C (p.Arg375=) n.1492A>C c.1294A>C (p.Arg432=) c.853A>C (p.Arg285=) | |
| 3 | g.121993360G>A | CA435423556 | ILDR1 | c.1389C>T (p.Arg463=) n.1339C>T c.*572C>T (n.*572C>T) c.1257C>T (p.Arg419=) c.1122C>T (p.Arg374=) n.1491C>T c.1293C>T (p.Arg431=) c.852C>T (p.Arg284=) | |
| 3 | g.121993360G>C | CA435423553 | ILDR1 | c.1389C>G (p.Arg463=) n.1339C>G c.*572C>G (n.*572C>G) c.1257C>G (p.Arg419=) c.1122C>G (p.Arg374=) n.1491C>G c.1293C>G (p.Arg431=) c.852C>G (p.Arg284=) | |
| 3 | g.121993360G= | CA1397750783 | ILDR1 | c.1389C= (p.Arg463=) n.1339C= c.*572C= (n.*572C=) c.1257C= (p.Arg419=) c.1122C= (p.Arg374=) n.1491C= c.1293C= (p.Arg431=) c.852C= (p.Arg284=) | |
| 3 | g.121993360G>T | CA435423554 | ILDR1 | c.1389C>A (p.Arg463=) n.1339C>A c.*572C>A (n.*572C>A) c.1257C>A (p.Arg419=) c.1122C>A (p.Arg374=) n.1491C>A c.1293C>A (p.Arg431=) c.852C>A (p.Arg284=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993361C>A | CA354142737 | ILDR1 | c.1388G>T (p.Arg463Leu) n.1338G>T c.*571G>T (n.*571G>T) c.1256G>T (p.Arg419Leu) c.1121G>T (p.Arg374Leu) n.1490G>T c.1292G>T (p.Arg431Leu) c.851G>T (p.Arg284Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993361C= | CA1397750784 | ILDR1 | c.1388G= (p.Arg463=) n.1338G= c.*571G= (n.*571G=) c.1256G= (p.Arg419=) c.1121G= (p.Arg374=) n.1490G= c.1292G= (p.Arg431=) c.851G= (p.Arg284=) | |
| 3 | g.121993361C>G | CA354142741 | ILDR1 | c.1388G>C (p.Arg463Pro) n.1338G>C c.*571G>C (n.*571G>C) c.1256G>C (p.Arg419Pro) c.1121G>C (p.Arg374Pro) n.1490G>C c.1292G>C (p.Arg431Pro) c.851G>C (p.Arg284Pro) | |
| 3 | g.121993361C>T | CA2568686 | ILDR1 | c.1388G>A (p.Arg463His) n.1338G>A c.*571G>A (n.*571G>A) c.1256G>A (p.Arg419His) c.1121G>A (p.Arg374His) n.1490G>A c.1292G>A (p.Arg431His) c.851G>A (p.Arg284His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993362G>A | CA2568688 | ILDR1 | c.1387C>T (p.Arg463Cys) n.1337C>T c.*570C>T (n.*570C>T) c.1255C>T (p.Arg419Cys) c.1120C>T (p.Arg374Cys) n.1489C>T c.1291C>T (p.Arg431Cys) c.850C>T (p.Arg284Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993362G>C | CA354142748 | ILDR1 | c.1387C>G (p.Arg463Gly) n.1337C>G c.*570C>G (n.*570C>G) c.1255C>G (p.Arg419Gly) c.1120C>G (p.Arg374Gly) n.1489C>G c.1291C>G (p.Arg431Gly) c.850C>G (p.Arg284Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993362G= | CA1397750785 | ILDR1 | c.1387C= (p.Arg463=) n.1337C= c.*570C= (n.*570C=) c.1255C= (p.Arg419=) c.1120C= (p.Arg374=) n.1489C= c.1291C= (p.Arg431=) c.850C= (p.Arg284=) | |
| 3 | g.121993362G>T | CA354142745 | ILDR1 | c.1387C>A (p.Arg463Ser) n.1337C>A c.*570C>A (n.*570C>A) c.1255C>A (p.Arg419Ser) c.1120C>A (p.Arg374Ser) n.1489C>A c.1291C>A (p.Arg431Ser) c.850C>A (p.Arg284Ser) | |
| 3 | g.121993362dup | CA2568685 | ILDR1 | c.1387dup (p.Arg463ProfsTer20) n.1337dup c.*570dup (n.*570dup) c.1255dup (p.Arg419ProfsTer20) c.1120dup (p.Arg374ProfsTer20) n.1489dup c.1291dup (p.Arg431ProfsTer20) c.850dup (p.Arg284ProfsTer20) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993362_121993366dup | CA2568687 | ILDR1 | c.1383_1387dup (p.Arg463HisfsTer?) n.1333_1337dup c.*566_*570dup (n.*566_*570dup) c.1251_1255dup (p.Arg419HisfsTer?) c.1116_1120dup (p.Arg374HisfsTer?) n.1485_1489dup c.1287_1291dup (p.Arg431HisfsTer?) c.846_850dup (p.Arg284HisfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993363T>A | CA435423559 | ILDR1 | c.1386A>T (p.Arg462=) n.1336A>T c.*569A>T (n.*569A>T) c.1254A>T (p.Arg418=) c.1119A>T (p.Arg373=) n.1488A>T c.1290A>T (p.Arg430=) c.849A>T (p.Arg283=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993363T>C | CA435423560 | ILDR1 | c.1386A>G (p.Arg462=) n.1336A>G c.*569A>G (n.*569A>G) c.1254A>G (p.Arg418=) c.1119A>G (p.Arg373=) n.1488A>G c.1290A>G (p.Arg430=) c.849A>G (p.Arg283=) |