Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.12188011_12188016del | CA1346039306 | SYN2 | c.1613+399_1613+404del (n.1613+399_1613+404del) n.1232+399_1232+404del c.1130+399_1130+404del (n.1130+399_1130+404del) c.842+399_842+404del (n.842+399_842+404del) c.941+399_941+404del (n.941+399_941+404del) | dbSNP |
3 | g.12188011_12188017delinsGTGTTTC | CA1346039309 | SYN2 | c.1613+399_1613+405delinsGTGTTTC (n.1613+399_1613+405delinsGTGTTTC) n.1232+399_1232+405delinsGTGTTTC c.1130+399_1130+405delinsGTGTTTC (n.1130+399_1130+405delinsGTGTTTC) c.842+399_842+405delinsGTGTTTC (n.842+399_842+405delinsGTGTTTC) c.941+399_941+405delinsGTGTTTC (n.941+399_941+405delinsGTGTTTC) | |
3 | g.12188013_12188018del | CA541434249 | SYN2 | c.1613+401_1613+406del (n.1613+401_1613+406del) n.1232+401_1232+406del c.1130+401_1130+406del (n.1130+401_1130+406del) c.842+401_842+406del (n.842+401_842+406del) c.941+401_941+406del (n.941+401_941+406del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12188016dup | CA916835842 | SYN2 | c.1613+404dup (n.1613+404dup) n.1232+404dup c.1130+404dup (n.1130+404dup) c.842+404dup (n.842+404dup) c.941+404dup (n.941+404dup) | dbSNP |
3 | g.12188015_12188016del | CA541434251 | SYN2 | c.1613+403_1613+404del (n.1613+403_1613+404del) n.1232+403_1232+404del c.1130+403_1130+404del (n.1130+403_1130+404del) c.842+403_842+404del (n.842+403_842+404del) c.941+403_941+404del (n.941+403_941+404del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12188014_12188017delinsTTTC | CA1346039313 | SYN2 | c.1613+402_1613+405delinsTTTC (n.1613+402_1613+405delinsTTTC) n.1232+402_1232+405delinsTTTC c.1130+402_1130+405delinsTTTC (n.1130+402_1130+405delinsTTTC) c.842+402_842+405delinsTTTC (n.842+402_842+405delinsTTTC) c.941+402_941+405delinsTTTC (n.941+402_941+405delinsTTTC) | |
3 | g.12188015_12188017delinsTTC | CA1346039314 | SYN2 | c.1613+403_1613+405delinsTTC (n.1613+403_1613+405delinsTTC) n.1232+403_1232+405delinsTTC c.1130+403_1130+405delinsTTC (n.1130+403_1130+405delinsTTC) c.842+403_842+405delinsTTC (n.842+403_842+405delinsTTC) c.941+403_941+405delinsTTC (n.941+403_941+405delinsTTC) | |
3 | g.12188017_12188019del | CA70119268 | SYN2 | c.1613+405_1613+407del (n.1613+405_1613+407del) n.1232+405_1232+407del c.1130+405_1130+407del (n.1130+405_1130+407del) c.842+405_842+407del (n.842+405_842+407del) c.941+405_941+407del (n.941+405_941+407del) | dbSNP |
3 | g.12188016_12188017delinsTC | CA1346039316 | SYN2 | c.1613+404_1613+405delinsTC (n.1613+404_1613+405delinsTC) n.1232+404_1232+405delinsTC c.1130+404_1130+405delinsTC (n.1130+404_1130+405delinsTC) c.842+404_842+405delinsTC (n.842+404_842+405delinsTC) c.941+404_941+405delinsTC (n.941+404_941+405delinsTC) | |
3 | g.12188017_12188018dup | CA70119285 | SYN2 | c.1613+405_1613+406dup (n.1613+405_1613+406dup) n.1232+405_1232+406dup c.1130+405_1130+406dup (n.1130+405_1130+406dup) c.842+405_842+406dup (n.842+405_842+406dup) c.941+405_941+406dup (n.941+405_941+406dup) | dbSNP |
3 | g.12188017_12188018del | CA70119288 | SYN2 | c.1613+405_1613+406del (n.1613+405_1613+406del) n.1232+405_1232+406del c.1130+405_1130+406del (n.1130+405_1130+406del) c.842+405_842+406del (n.842+405_842+406del) c.941+405_941+406del (n.941+405_941+406del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12188016_12188025delinsTCTTTCTTTG | CA1346039317 | SYN2 | c.1613+404_1613+413delinsTCTTTCTTTG (n.1613+404_1613+413delinsTCTTTCTTTG) n.1232+404_1232+413delinsTCTTTCTTTG c.1130+404_1130+413delinsTCTTTCTTTG (n.1130+404_1130+413delinsTCTTTCTTTG) c.842+404_842+413delinsTCTTTCTTTG (n.842+404_842+413delinsTCTTTCTTTG) c.941+404_941+413delinsTCTTTCTTTG (n.941+404_941+413delinsTCTTTCTTTG) | |
3 | g.12188017del | CA916835843 | SYN2 | c.1613+405del (n.1613+405del) n.1232+405del c.1130+405del (n.1130+405del) c.842+405del (n.842+405del) c.941+405del (n.941+405del) | dbSNP |
3 | g.12188017C= | CA1346039319 | SYN2 | c.1613+405C= (n.1613+405C=) n.1232+405C= c.1130+405C= (n.1130+405C=) c.842+405C= (n.842+405C=) c.941+405C= (n.941+405C=) | |
3 | g.12188017C>G | CA1346039321 | SYN2 | c.1613+405C>G (n.1613+405C>G) n.1232+405C>G c.1130+405C>G (n.1130+405C>G) c.842+405C>G (n.842+405C>G) c.941+405C>G (n.941+405C>G) | dbSNP |
3 | g.12188017C>T | CA70119319 | SYN2 | c.1613+405C>T (n.1613+405C>T) n.1232+405C>T c.1130+405C>T (n.1130+405C>T) c.842+405C>T (n.842+405C>T) c.941+405C>T (n.941+405C>T) | dbSNP |
3 | g.12188017_12188019delinsCTT | CA1346039318 | SYN2 | c.1613+405_1613+407delinsCTT (n.1613+405_1613+407delinsCTT) n.1232+405_1232+407delinsCTT c.1130+405_1130+407delinsCTT (n.1130+405_1130+407delinsCTT) c.842+405_842+407delinsCTT (n.842+405_842+407delinsCTT) c.941+405_941+407delinsCTT (n.941+405_941+407delinsCTT) | |
3 | g.12188017_12188025del | CA1346039320 | SYN2 | c.1613+405_1613+413del (n.1613+405_1613+413del) n.1232+405_1232+413del c.1130+405_1130+413del (n.1130+405_1130+413del) c.842+405_842+413del (n.842+405_842+413del) c.941+405_941+413del (n.941+405_941+413del) | dbSNP |
3 | g.12188019_12188020del | CA1346039322 | SYN2 | c.1613+407_1613+408del (n.1613+407_1613+408del) n.1232+407_1232+408del c.1130+407_1130+408del (n.1130+407_1130+408del) c.842+407_842+408del (n.842+407_842+408del) c.941+407_941+408del (n.941+407_941+408del) | dbSNP |
3 | g.12188019T>C | CA70119326 | SYN2 | c.1613+407T>C (n.1613+407T>C) n.1232+407T>C c.1130+407T>C (n.1130+407T>C) c.842+407T>C (n.842+407T>C) c.941+407T>C (n.941+407T>C) | dbSNP |
3 | g.12188019T= | CA1346039323 | SYN2 | c.1613+407T= (n.1613+407T=) n.1232+407T= c.1130+407T= (n.1130+407T=) c.842+407T= (n.842+407T=) c.941+407T= (n.941+407T=) | |
3 | g.12188021C= | CA1346039324 | SYN2 | c.1613+409C= (n.1613+409C=) n.1232+409C= c.1130+409C= (n.1130+409C=) c.842+409C= (n.842+409C=) c.941+409C= (n.941+409C=) | |
3 | g.12188021C>T | CA70119328 | SYN2 | c.1613+409C>T (n.1613+409C>T) n.1232+409C>T c.1130+409C>T (n.1130+409C>T) c.842+409C>T (n.842+409C>T) c.941+409C>T (n.941+409C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12188024T>G | CA1045131936 | SYN2 | c.1613+412T>G (n.1613+412T>G) n.1232+412T>G c.1130+412T>G (n.1130+412T>G) c.842+412T>G (n.842+412T>G) c.941+412T>G (n.941+412T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12188024T= | CA1346039325 | SYN2 | c.1613+412T= (n.1613+412T=) n.1232+412T= c.1130+412T= (n.1130+412T=) c.842+412T= (n.842+412T=) c.941+412T= (n.941+412T=) | |
3 | g.12188026T= | CA1346039326 | SYN2 | c.1613+414T= (n.1613+414T=) n.1232+414T= c.1130+414T= (n.1130+414T=) c.842+414T= (n.842+414T=) c.941+414T= (n.941+414T=) | |
3 | g.12188035dup | CA70119332 | SYN2 | c.1613+423dup (n.1613+423dup) n.1232+423dup c.1130+423dup (n.1130+423dup) c.842+423dup (n.842+423dup) c.941+423dup (n.941+423dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12188030A= | CA1346039327 | SYN2 | c.1613+418A= (n.1613+418A=) n.1232+418A= c.1130+418A= (n.1130+418A=) c.842+418A= (n.842+418A=) c.941+418A= (n.941+418A=) | |
3 | g.12188030_12188031insT | CA1346039328 | SYN2 | c.1613+418_1613+419insT (n.1613+418_1613+419insT) n.1232+418_1232+419insT c.1130+418_1130+419insT (n.1130+418_1130+419insT) c.842+418_842+419insT (n.842+418_842+419insT) c.941+418_941+419insT (n.941+418_941+419insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12188033A= | CA1346039329 | SYN2 | c.1613+421A= (n.1613+421A=) n.1232+421A= c.1130+421A= (n.1130+421A=) c.842+421A= (n.842+421A=) c.941+421A= (n.941+421A=) | |
3 | g.12188033_12188034insC | CA1346039330 | SYN2 | c.1613+421_1613+422insC (n.1613+421_1613+422insC) n.1232+421_1232+422insC c.1130+421_1130+422insC (n.1130+421_1130+422insC) c.842+421_842+422insC (n.842+421_842+422insC) c.941+421_941+422insC (n.941+421_941+422insC) | dbSNP |
3 | g.12188034A= | CA1346039331 | SYN2 | c.1613+422A= (n.1613+422A=) n.1232+422A= c.1130+422A= (n.1130+422A=) c.842+422A= (n.842+422A=) c.941+422A= (n.941+422A=) | |
3 | g.12188034_12188035insT | CA541434256 | SYN2 | c.1613+422_1613+423insT (n.1613+422_1613+423insT) n.1232+422_1232+423insT c.1130+422_1130+423insT (n.1130+422_1130+423insT) c.842+422_842+423insT (n.842+422_842+423insT) c.941+422_941+423insT (n.941+422_941+423insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12188035A= | CA1346039332 | SYN2 | c.1613+423A= (n.1613+423A=) n.1232+423A= c.1130+423A= (n.1130+423A=) c.842+423A= (n.842+423A=) c.941+423A= (n.941+423A=) | |
3 | g.12188035A>G | CA1045131945 | SYN2 | c.1613+423A>G (n.1613+423A>G) n.1232+423A>G c.1130+423A>G (n.1130+423A>G) c.842+423A>G (n.842+423A>G) c.941+423A>G (n.941+423A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12188035A>T | CA70119336 | SYN2 | c.1613+423A>T (n.1613+423A>T) n.1232+423A>T c.1130+423A>T (n.1130+423A>T) c.842+423A>T (n.842+423A>T) c.941+423A>T (n.941+423A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12188035_12188036insAT | CA541434399 | SYN2 | c.1613+423_1613+424insAT (n.1613+423_1613+424insAT) n.1232+423_1232+424insAT c.1130+423_1130+424insAT (n.1130+423_1130+424insAT) c.842+423_842+424insAT (n.842+423_842+424insAT) c.941+423_941+424insAT (n.941+423_941+424insAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12188040dup | CA70119337 | SYN2 | c.1613+428dup (n.1613+428dup) n.1232+428dup c.1130+428dup (n.1130+428dup) c.842+428dup (n.842+428dup) c.941+428dup (n.941+428dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12188039_12188040dup | CA1346039333 | SYN2 | c.1613+427_1613+428dup (n.1613+427_1613+428dup) n.1232+427_1232+428dup c.1130+427_1130+428dup (n.1130+427_1130+428dup) c.842+427_842+428dup (n.842+427_842+428dup) c.941+427_941+428dup (n.941+427_941+428dup) | dbSNP |
3 | g.12188037T= | CA1346039334 | SYN2 | c.1613+425T= (n.1613+425T=) n.1232+425T= c.1130+425T= (n.1130+425T=) c.842+425T= (n.842+425T=) c.941+425T= (n.941+425T=) | |
3 | g.12188037_12188038insG | CA1045131975 | SYN2 | c.1613+425_1613+426insG (n.1613+425_1613+426insG) n.1232+425_1232+426insG c.1130+425_1130+426insG (n.1130+425_1130+426insG) c.842+425_842+426insG (n.842+425_842+426insG) c.941+425_941+426insG (n.941+425_941+426insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12188040T= | CA1346039335 | SYN2 | c.1613+428T= (n.1613+428T=) n.1232+428T= c.1130+428T= (n.1130+428T=) c.842+428T= (n.842+428T=) c.941+428T= (n.941+428T=) | |
3 | g.12188041A= | CA1346039336 | SYN2 | c.1613+429A= (n.1613+429A=) n.1232+429A= c.1130+429A= (n.1130+429A=) c.842+429A= (n.842+429A=) c.941+429A= (n.941+429A=) | |
3 | g.12188041A>T | CA70119340 | SYN2 | c.1613+429A>T (n.1613+429A>T) n.1232+429A>T c.1130+429A>T (n.1130+429A>T) c.842+429A>T (n.842+429A>T) c.941+429A>T (n.941+429A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12188042dup | CA541434402 | SYN2 | c.1613+430dup (n.1613+430dup) n.1232+430dup c.1130+430dup (n.1130+430dup) c.842+430dup (n.842+430dup) c.941+430dup (n.941+430dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12188041_12188042insT | CA70119382 | SYN2 | c.1613+429_1613+430insT (n.1613+429_1613+430insT) n.1232+429_1232+430insT c.1130+429_1130+430insT (n.1130+429_1130+430insT) c.842+429_842+430insT (n.842+429_842+430insT) c.941+429_941+430insT (n.941+429_941+430insT) | dbSNP |
3 | g.12188042A= | CA1346039337 | SYN2 | c.1613+430A= (n.1613+430A=) n.1232+430A= c.1130+430A= (n.1130+430A=) c.842+430A= (n.842+430A=) c.941+430A= (n.941+430A=) | |
3 | g.12188042A>G | CA70119360 | SYN2 | c.1613+430A>G (n.1613+430A>G) n.1232+430A>G c.1130+430A>G (n.1130+430A>G) c.842+430A>G (n.842+430A>G) c.941+430A>G (n.941+430A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12188042A>T | CA70119355 | SYN2 | c.1613+430A>T (n.1613+430A>T) n.1232+430A>T c.1130+430A>T (n.1130+430A>T) c.842+430A>T (n.842+430A>T) c.941+430A>T (n.941+430A>T) | dbSNP |
3 | g.12188044C= | CA1346039338 | SYN2 | c.1613+432C= (n.1613+432C=) n.1232+432C= c.1130+432C= (n.1130+432C=) c.842+432C= (n.842+432C=) c.941+432C= (n.941+432C=) |