| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.121781634_121781714del | CA2667209426 | IQCB1 | c.1410+35_1410+115del (n.1410+35_1410+115del) c.1011+35_1011+115del (n.1011+35_1011+115del) c.*388+35_*388+115del (n.*388+35_*388+115del) c.858+35_858+115del (n.858+35_858+115del) n.1427+35_1427+115del n.1514+35_1514+115del n.1389+35_1389+115del n.1428+35_1428+115del n.1279+35_1279+115del n.1495+35_1495+115del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781653_121781672delinsACACACACACAATATATGTG | CA1397658429 | IQCB1 | c.1410+71_1410+90delinsCACATATATTGTGTGTGTGT (n.1410+71_1410+90delinsCACATATATTGTGTGTGTGT) c.1011+71_1011+90delinsCACATATATTGTGTGTGTGT (n.1011+71_1011+90delinsCACATATATTGTGTGTGTGT) c.*388+71_*388+90delinsCACATATATTGTGTGTGTGT (n.*388+71_*388+90delinsCACATATATTGTGTGTGTGT) c.858+71_858+90delinsCACATATATTGTGTGTGTGT (n.858+71_858+90delinsCACATATATTGTGTGTGTGT) n.1427+71_1427+90delinsCACATATATTGTGTGTGTGT n.1514+71_1514+90delinsCACATATATTGTGTGTGTGT n.1389+71_1389+90delinsCACATATATTGTGTGTGTGT n.1428+71_1428+90delinsCACATATATTGTGTGTGTGT n.1279+71_1279+90delinsCACATATATTGTGTGTGTGT n.1495+71_1495+90delinsCACATATATTGTGTGTGTGT | |
| 3 | g.121781654_121781672del | CA1052910697 | IQCB1 | c.1410+71_1410+89del (n.1410+71_1410+89del) c.1011+71_1011+89del (n.1011+71_1011+89del) c.*388+71_*388+89del (n.*388+71_*388+89del) c.858+71_858+89del (n.858+71_858+89del) n.1427+71_1427+89del n.1514+71_1514+89del n.1389+71_1389+89del n.1428+71_1428+89del n.1279+71_1279+89del n.1495+71_1495+89del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781668_121781672delinsATGTG | CA1397658447 | IQCB1 | c.1410+71_1410+75delinsCACAT (n.1410+71_1410+75delinsCACAT) c.1011+71_1011+75delinsCACAT (n.1011+71_1011+75delinsCACAT) c.*388+71_*388+75delinsCACAT (n.*388+71_*388+75delinsCACAT) c.858+71_858+75delinsCACAT (n.858+71_858+75delinsCACAT) n.1427+71_1427+75delinsCACAT n.1514+71_1514+75delinsCACAT n.1389+71_1389+75delinsCACAT n.1428+71_1428+75delinsCACAT n.1279+71_1279+75delinsCACAT n.1495+71_1495+75delinsCACAT | |
| 3 | g.121781680_121781681dup | CA545637393 | IQCB1 | c.1410+73_1410+74dup (n.1410+73_1410+74dup) c.1011+73_1011+74dup (n.1011+73_1011+74dup) c.*388+73_*388+74dup (n.*388+73_*388+74dup) c.858+73_858+74dup (n.858+73_858+74dup) n.1427+73_1427+74dup n.1514+73_1514+74dup n.1389+73_1389+74dup n.1428+73_1428+74dup n.1279+73_1279+74dup n.1495+73_1495+74dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781678_121781681dup | CA1052910745 | IQCB1 | c.1410+71_1410+74dup (n.1410+71_1410+74dup) c.1011+71_1011+74dup (n.1011+71_1011+74dup) c.*388+71_*388+74dup (n.*388+71_*388+74dup) c.858+71_858+74dup (n.858+71_858+74dup) n.1427+71_1427+74dup n.1514+71_1514+74dup n.1389+71_1389+74dup n.1428+71_1428+74dup n.1279+71_1279+74dup n.1495+71_1495+74dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781676_121781681dup | CA2667209488 | IQCB1 | c.1410+69_1410+74dup (n.1410+69_1410+74dup) c.1011+69_1011+74dup (n.1011+69_1011+74dup) c.*388+69_*388+74dup (n.*388+69_*388+74dup) c.858+69_858+74dup (n.858+69_858+74dup) n.1427+69_1427+74dup n.1514+69_1514+74dup n.1389+69_1389+74dup n.1428+69_1428+74dup n.1279+69_1279+74dup n.1495+69_1495+74dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781680_121781681del | CA545637392 | IQCB1 | c.1410+73_1410+74del (n.1410+73_1410+74del) c.1011+73_1011+74del (n.1011+73_1011+74del) c.*388+73_*388+74del (n.*388+73_*388+74del) c.858+73_858+74del (n.858+73_858+74del) n.1427+73_1427+74del n.1514+73_1514+74del n.1389+73_1389+74del n.1428+73_1428+74del n.1279+73_1279+74del n.1495+73_1495+74del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781678_121781681del | CA1397658449 | IQCB1 | c.1410+71_1410+74del (n.1410+71_1410+74del) c.1011+71_1011+74del (n.1011+71_1011+74del) c.*388+71_*388+74del (n.*388+71_*388+74del) c.858+71_858+74del (n.858+71_858+74del) n.1427+71_1427+74del n.1514+71_1514+74del n.1389+71_1389+74del n.1428+71_1428+74del n.1279+71_1279+74del n.1495+71_1495+74del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121781676_121781681del | CA2667209487 | IQCB1 | c.1410+69_1410+74del (n.1410+69_1410+74del) c.1011+69_1011+74del (n.1011+69_1011+74del) c.*388+69_*388+74del (n.*388+69_*388+74del) c.858+69_858+74del (n.858+69_858+74del) n.1427+69_1427+74del n.1514+69_1514+74del n.1389+69_1389+74del n.1428+69_1428+74del n.1279+69_1279+74del n.1495+69_1495+74del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781672G>A | CA82725740 | IQCB1 | c.1410+71C>T (n.1410+71C>T) c.1011+71C>T (n.1011+71C>T) c.*388+71C>T (n.*388+71C>T) c.858+71C>T (n.858+71C>T) n.1427+71C>T n.1514+71C>T n.1389+71C>T n.1428+71C>T n.1279+71C>T n.1495+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781672G>C | CA2667209493 | IQCB1 | c.1410+71C>G (n.1410+71C>G) c.1011+71C>G (n.1011+71C>G) c.*388+71C>G (n.*388+71C>G) c.858+71C>G (n.858+71C>G) n.1427+71C>G n.1514+71C>G n.1389+71C>G n.1428+71C>G n.1279+71C>G n.1495+71C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781672G= | CA1397658451 | IQCB1 | c.1410+71C= (n.1410+71C=) c.1011+71C= (n.1011+71C=) c.*388+71C= (n.*388+71C=) c.858+71C= (n.858+71C=) n.1427+71C= n.1514+71C= n.1389+71C= n.1428+71C= n.1279+71C= n.1495+71C= | |
| 3 | g.121781672G>T | CA2667209494 | IQCB1 | c.1410+71C>A (n.1410+71C>A) c.1011+71C>A (n.1011+71C>A) c.*388+71C>A (n.*388+71C>A) c.858+71C>A (n.858+71C>A) n.1427+71C>A n.1514+71C>A n.1389+71C>A n.1428+71C>A n.1279+71C>A n.1495+71C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781672_121781675delinsGTGT | CA1397658452 | IQCB1 | c.1410+68_1410+71delinsACAC (n.1410+68_1410+71delinsACAC) c.1011+68_1011+71delinsACAC (n.1011+68_1011+71delinsACAC) c.*388+68_*388+71delinsACAC (n.*388+68_*388+71delinsACAC) c.858+68_858+71delinsACAC (n.858+68_858+71delinsACAC) n.1427+68_1427+71delinsACAC n.1514+68_1514+71delinsACAC n.1389+68_1389+71delinsACAC n.1428+68_1428+71delinsACAC n.1279+68_1279+71delinsACAC n.1495+68_1495+71delinsACAC | |
| 3 | g.121781673T>A | CA2667209495 | IQCB1 | c.1410+70A>T (n.1410+70A>T) c.1011+70A>T (n.1011+70A>T) c.*388+70A>T (n.*388+70A>T) c.858+70A>T (n.858+70A>T) n.1427+70A>T n.1514+70A>T n.1389+70A>T n.1428+70A>T n.1279+70A>T n.1495+70A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781673T>G | CA2667209496 | IQCB1 | c.1410+70A>C (n.1410+70A>C) c.1011+70A>C (n.1011+70A>C) c.*388+70A>C (n.*388+70A>C) c.858+70A>C (n.858+70A>C) n.1427+70A>C n.1514+70A>C n.1389+70A>C n.1428+70A>C n.1279+70A>C n.1495+70A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781673_121781675del | CA898026677 | IQCB1 | c.1410+68_1410+70del (n.1410+68_1410+70del) c.1011+68_1011+70del (n.1011+68_1011+70del) c.*388+68_*388+70del (n.*388+68_*388+70del) c.858+68_858+70del (n.858+68_858+70del) n.1427+68_1427+70del n.1514+68_1514+70del n.1389+68_1389+70del n.1428+68_1428+70del n.1279+68_1279+70del n.1495+68_1495+70del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781674G>A | CA1397658453 | IQCB1 | c.1410+69C>T (n.1410+69C>T) c.1011+69C>T (n.1011+69C>T) c.*388+69C>T (n.*388+69C>T) c.858+69C>T (n.858+69C>T) n.1427+69C>T n.1514+69C>T n.1389+69C>T n.1428+69C>T n.1279+69C>T n.1495+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781674G>C | CA2758167301 | IQCB1 | c.1410+69C>G (n.1410+69C>G) c.1011+69C>G (n.1011+69C>G) c.*388+69C>G (n.*388+69C>G) c.858+69C>G (n.858+69C>G) n.1427+69C>G n.1514+69C>G n.1389+69C>G n.1428+69C>G n.1279+69C>G n.1495+69C>G | |
| 3 | g.121781674G= | CA1397658454 | IQCB1 | c.1410+69C= (n.1410+69C=) c.1011+69C= (n.1011+69C=) c.*388+69C= (n.*388+69C=) c.858+69C= (n.858+69C=) n.1427+69C= n.1514+69C= n.1389+69C= n.1428+69C= n.1279+69C= n.1495+69C= | |
| 3 | g.121781674G>T | CA898026678 | IQCB1 | c.1410+69C>A (n.1410+69C>A) c.1011+69C>A (n.1011+69C>A) c.*388+69C>A (n.*388+69C>A) c.858+69C>A (n.858+69C>A) n.1427+69C>A n.1514+69C>A n.1389+69C>A n.1428+69C>A n.1279+69C>A n.1495+69C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121781676G>A | CA2667209497 | IQCB1 | c.1410+67C>T (n.1410+67C>T) c.1011+67C>T (n.1011+67C>T) c.*388+67C>T (n.*388+67C>T) c.858+67C>T (n.858+67C>T) n.1427+67C>T n.1514+67C>T n.1389+67C>T n.1428+67C>T n.1279+67C>T n.1495+67C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781676G>C | CA2758167302 | IQCB1 | c.1410+67C>G (n.1410+67C>G) c.1011+67C>G (n.1011+67C>G) c.*388+67C>G (n.*388+67C>G) c.858+67C>G (n.858+67C>G) n.1427+67C>G n.1514+67C>G n.1389+67C>G n.1428+67C>G n.1279+67C>G n.1495+67C>G | |
| 3 | g.121781676G= | CA1397658455 | IQCB1 | c.1410+67C= (n.1410+67C=) c.1011+67C= (n.1011+67C=) c.*388+67C= (n.*388+67C=) c.858+67C= (n.858+67C=) n.1427+67C= n.1514+67C= n.1389+67C= n.1428+67C= n.1279+67C= n.1495+67C= | |
| 3 | g.121781676G>T | CA82725742 | IQCB1 | c.1410+67C>A (n.1410+67C>A) c.1011+67C>A (n.1011+67C>A) c.*388+67C>A (n.*388+67C>A) c.858+67C>A (n.858+67C>A) n.1427+67C>A n.1514+67C>A n.1389+67C>A n.1428+67C>A n.1279+67C>A n.1495+67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121781677T>A | CA2667209498 | IQCB1 | c.1410+66A>T (n.1410+66A>T) c.1011+66A>T (n.1011+66A>T) c.*388+66A>T (n.*388+66A>T) c.858+66A>T (n.858+66A>T) n.1427+66A>T n.1514+66A>T n.1389+66A>T n.1428+66A>T n.1279+66A>T n.1495+66A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781677T>C | CA1052910757 | IQCB1 | c.1410+66A>G (n.1410+66A>G) c.1011+66A>G (n.1011+66A>G) c.*388+66A>G (n.*388+66A>G) c.858+66A>G (n.858+66A>G) n.1427+66A>G n.1514+66A>G n.1389+66A>G n.1428+66A>G n.1279+66A>G n.1495+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781677T>G | CA2667209499 | IQCB1 | c.1410+66A>C (n.1410+66A>C) c.1011+66A>C (n.1011+66A>C) c.*388+66A>C (n.*388+66A>C) c.858+66A>C (n.858+66A>C) n.1427+66A>C n.1514+66A>C n.1389+66A>C n.1428+66A>C n.1279+66A>C n.1495+66A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781677T= | CA1397658456 | IQCB1 | c.1410+66A= (n.1410+66A=) c.1011+66A= (n.1011+66A=) c.*388+66A= (n.*388+66A=) c.858+66A= (n.858+66A=) n.1427+66A= n.1514+66A= n.1389+66A= n.1428+66A= n.1279+66A= n.1495+66A= | |
| 3 | g.121781677_121781682del | CA2577921342 | IQCB1 | c.1410+61_1410+66del (n.1410+61_1410+66del) c.1011+61_1011+66del (n.1011+61_1011+66del) c.*388+61_*388+66del (n.*388+61_*388+66del) c.858+61_858+66del (n.858+61_858+66del) n.1427+61_1427+66del n.1514+61_1514+66del n.1389+61_1389+66del n.1428+61_1428+66del n.1279+61_1279+66del n.1495+61_1495+66del | |
| 3 | g.121781678G>C | CA2758167303 | IQCB1 | c.1410+65C>G (n.1410+65C>G) c.1011+65C>G (n.1011+65C>G) c.*388+65C>G (n.*388+65C>G) c.858+65C>G (n.858+65C>G) n.1427+65C>G n.1514+65C>G n.1389+65C>G n.1428+65C>G n.1279+65C>G n.1495+65C>G | |
| 3 | g.121781678G>T | CA2667209500 | IQCB1 | c.1410+65C>A (n.1410+65C>A) c.1011+65C>A (n.1011+65C>A) c.*388+65C>A (n.*388+65C>A) c.858+65C>A (n.858+65C>A) n.1427+65C>A n.1514+65C>A n.1389+65C>A n.1428+65C>A n.1279+65C>A n.1495+65C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781679del | CA2667209501 | IQCB1 | c.1410+64del (n.1410+64del) c.1011+64del (n.1011+64del) c.*388+64del (n.*388+64del) c.858+64del (n.858+64del) n.1427+64del n.1514+64del n.1389+64del n.1428+64del n.1279+64del n.1495+64del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781679T>A | CA2667209502 | IQCB1 | c.1410+64A>T (n.1410+64A>T) c.1011+64A>T (n.1011+64A>T) c.*388+64A>T (n.*388+64A>T) c.858+64A>T (n.858+64A>T) n.1427+64A>T n.1514+64A>T n.1389+64A>T n.1428+64A>T n.1279+64A>T n.1495+64A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781679T>C | CA2667209503 | IQCB1 | c.1410+64A>G (n.1410+64A>G) c.1011+64A>G (n.1011+64A>G) c.*388+64A>G (n.*388+64A>G) c.858+64A>G (n.858+64A>G) n.1427+64A>G n.1514+64A>G n.1389+64A>G n.1428+64A>G n.1279+64A>G n.1495+64A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781680G>A | CA2577921343 | IQCB1 | c.1410+63C>T (n.1410+63C>T) c.1011+63C>T (n.1011+63C>T) c.*388+63C>T (n.*388+63C>T) c.858+63C>T (n.858+63C>T) n.1427+63C>T n.1514+63C>T n.1389+63C>T n.1428+63C>T n.1279+63C>T n.1495+63C>T | |
| 3 | g.121781680G>T | CA2667209504 | IQCB1 | c.1410+63C>A (n.1410+63C>A) c.1011+63C>A (n.1011+63C>A) c.*388+63C>A (n.*388+63C>A) c.858+63C>A (n.858+63C>A) n.1427+63C>A n.1514+63C>A n.1389+63C>A n.1428+63C>A n.1279+63C>A n.1495+63C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781681T>C | CA2667209505 | IQCB1 | c.1410+62A>G (n.1410+62A>G) c.1011+62A>G (n.1011+62A>G) c.*388+62A>G (n.*388+62A>G) c.858+62A>G (n.858+62A>G) n.1427+62A>G n.1514+62A>G n.1389+62A>G n.1428+62A>G n.1279+62A>G n.1495+62A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781682A>G | CA2577921345 | IQCB1 | c.1410+61T>C (n.1410+61T>C) c.1011+61T>C (n.1011+61T>C) c.*388+61T>C (n.*388+61T>C) c.858+61T>C (n.858+61T>C) n.1427+61T>C n.1514+61T>C n.1389+61T>C n.1428+61T>C n.1279+61T>C n.1495+61T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781683_121781684del | CA2577921344 | IQCB1 | c.1410+60_1410+61del (n.1410+60_1410+61del) c.1011+60_1011+61del (n.1011+60_1011+61del) c.*388+60_*388+61del (n.*388+60_*388+61del) c.858+60_858+61del (n.858+60_858+61del) n.1427+60_1427+61del n.1514+60_1514+61del n.1389+60_1389+61del n.1428+60_1428+61del n.1279+60_1279+61del n.1495+60_1495+61del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781683C>A | CA2667209506 | IQCB1 | c.1410+60G>T (n.1410+60G>T) c.1011+60G>T (n.1011+60G>T) c.*388+60G>T (n.*388+60G>T) c.858+60G>T (n.858+60G>T) n.1427+60G>T n.1514+60G>T n.1389+60G>T n.1428+60G>T n.1279+60G>T n.1495+60G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781683C= | CA1397658457 | IQCB1 | c.1410+60G= (n.1410+60G=) c.1011+60G= (n.1011+60G=) c.*388+60G= (n.*388+60G=) c.858+60G= (n.858+60G=) n.1427+60G= n.1514+60G= n.1389+60G= n.1428+60G= n.1279+60G= n.1495+60G= | |
| 3 | g.121781683C>G | CA82725751 | IQCB1 | c.1410+60G>C (n.1410+60G>C) c.1011+60G>C (n.1011+60G>C) c.*388+60G>C (n.*388+60G>C) c.858+60G>C (n.858+60G>C) n.1427+60G>C n.1514+60G>C n.1389+60G>C n.1428+60G>C n.1279+60G>C n.1495+60G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121781683C>T | CA2667209507 | IQCB1 | c.1410+60G>A (n.1410+60G>A) c.1011+60G>A (n.1011+60G>A) c.*388+60G>A (n.*388+60G>A) c.858+60G>A (n.858+60G>A) n.1427+60G>A n.1514+60G>A n.1389+60G>A n.1428+60G>A n.1279+60G>A n.1495+60G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781684A= | CA1397658458 | IQCB1 | c.1410+59T= (n.1410+59T=) c.1011+59T= (n.1011+59T=) c.*388+59T= (n.*388+59T=) c.858+59T= (n.858+59T=) n.1427+59T= n.1514+59T= n.1389+59T= n.1428+59T= n.1279+59T= n.1495+59T= | |
| 3 | g.121781684A>C | CA82725752 | IQCB1 | c.1410+59T>G (n.1410+59T>G) c.1011+59T>G (n.1011+59T>G) c.*388+59T>G (n.*388+59T>G) c.858+59T>G (n.858+59T>G) n.1427+59T>G n.1514+59T>G n.1389+59T>G n.1428+59T>G n.1279+59T>G n.1495+59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781684A>T | CA2758167304 | IQCB1 | c.1410+59T>A (n.1410+59T>A) c.1011+59T>A (n.1011+59T>A) c.*388+59T>A (n.*388+59T>A) c.858+59T>A (n.858+59T>A) n.1427+59T>A n.1514+59T>A n.1389+59T>A n.1428+59T>A n.1279+59T>A n.1495+59T>A | |
| 3 | g.121781685G>A | CA2667209508 | IQCB1 | c.1410+58C>T (n.1410+58C>T) c.1011+58C>T (n.1011+58C>T) c.*388+58C>T (n.*388+58C>T) c.858+58C>T (n.858+58C>T) n.1427+58C>T n.1514+58C>T n.1389+58C>T n.1428+58C>T n.1279+58C>T n.1495+58C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781685G>T | CA2577921346 | IQCB1 | c.1410+58C>A (n.1410+58C>A) c.1011+58C>A (n.1011+58C>A) c.*388+58C>A (n.*388+58C>A) c.858+58C>A (n.858+58C>A) n.1427+58C>A n.1514+58C>A n.1389+58C>A n.1428+58C>A n.1279+58C>A n.1495+58C>A | gnomAD v4 |