| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.121770344_121772556del | CA2741808820 | IQCB1 | c.1567+2_*2del c.1168+2_*2del c.*545+2_*777del c.1411-1981_*217del c.1015+2_*2del n.1584+2_1816del n.1671+2_1903del c.1012-1981_*217del n.1546+2_1778del n.1390-1981_1621del n.1585+2_1817del n.1436+2_1668del n.1429-1981_1660del n.1280-1981_1511del n.1652+2_1884del | ClinVar |
| 3 | g.121772511G>A | CA2567061 | IQCB1 | c.1567+46C>T (n.1567+46C>T) c.1168+46C>T (n.1168+46C>T) c.*545+46C>T (n.*545+46C>T) c.1411-1937C>T (n.1411-1937C>T) c.1015+46C>T (n.1015+46C>T) n.1584+46C>T n.1671+46C>T c.1012-1937C>T (n.1012-1937C>T) n.1546+46C>T n.1390-1937C>T n.1585+46C>T n.1436+46C>T n.1429-1937C>T n.1280-1937C>T n.1652+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121772511G= | CA1397654505 | IQCB1 | c.1567+46C= (n.1567+46C=) c.1168+46C= (n.1168+46C=) c.*545+46C= (n.*545+46C=) c.1411-1937C= (n.1411-1937C=) c.1015+46C= (n.1015+46C=) n.1584+46C= n.1671+46C= c.1012-1937C= (n.1012-1937C=) n.1546+46C= n.1390-1937C= n.1585+46C= n.1436+46C= n.1429-1937C= n.1280-1937C= n.1652+46C= | |
| 3 | g.121772511G>T | CA2577868671 | IQCB1 | c.1567+46C>A (n.1567+46C>A) c.1168+46C>A (n.1168+46C>A) c.*545+46C>A (n.*545+46C>A) c.1411-1937C>A (n.1411-1937C>A) c.1015+46C>A (n.1015+46C>A) n.1584+46C>A n.1671+46C>A c.1012-1937C>A (n.1012-1937C>A) n.1546+46C>A n.1390-1937C>A n.1585+46C>A n.1436+46C>A n.1429-1937C>A n.1280-1937C>A n.1652+46C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121772513A= | CA1397654506 | IQCB1 | c.1567+44T= (n.1567+44T=) c.1168+44T= (n.1168+44T=) c.*545+44T= (n.*545+44T=) c.1411-1939T= (n.1411-1939T=) c.1015+44T= (n.1015+44T=) n.1584+44T= n.1671+44T= c.1012-1939T= (n.1012-1939T=) n.1546+44T= n.1390-1939T= n.1585+44T= n.1436+44T= n.1429-1939T= n.1280-1939T= n.1652+44T= | |
| 3 | g.121772513A>G | CA2567062 | IQCB1 | c.1567+44T>C (n.1567+44T>C) c.1168+44T>C (n.1168+44T>C) c.*545+44T>C (n.*545+44T>C) c.1411-1939T>C (n.1411-1939T>C) c.1015+44T>C (n.1015+44T>C) n.1584+44T>C n.1671+44T>C c.1012-1939T>C (n.1012-1939T>C) n.1546+44T>C n.1390-1939T>C n.1585+44T>C n.1436+44T>C n.1429-1939T>C n.1280-1939T>C n.1652+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121772514T>A | CA2577868672 | IQCB1 | c.1567+43A>T (n.1567+43A>T) c.1168+43A>T (n.1168+43A>T) c.*545+43A>T (n.*545+43A>T) c.1411-1940A>T (n.1411-1940A>T) c.1015+43A>T (n.1015+43A>T) n.1584+43A>T n.1671+43A>T c.1012-1940A>T (n.1012-1940A>T) n.1546+43A>T n.1390-1940A>T n.1585+43A>T n.1436+43A>T n.1429-1940A>T n.1280-1940A>T n.1652+43A>T | |
| 3 | g.121772514T>C | CA898022274 | IQCB1 | c.1567+43A>G (n.1567+43A>G) c.1168+43A>G (n.1168+43A>G) c.*545+43A>G (n.*545+43A>G) c.1411-1940A>G (n.1411-1940A>G) c.1015+43A>G (n.1015+43A>G) n.1584+43A>G n.1671+43A>G c.1012-1940A>G (n.1012-1940A>G) n.1546+43A>G n.1390-1940A>G n.1585+43A>G n.1436+43A>G n.1429-1940A>G n.1280-1940A>G n.1652+43A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121772514T>G | CA2577868673 | IQCB1 | c.1567+43A>C (n.1567+43A>C) c.1168+43A>C (n.1168+43A>C) c.*545+43A>C (n.*545+43A>C) c.1411-1940A>C (n.1411-1940A>C) c.1015+43A>C (n.1015+43A>C) n.1584+43A>C n.1671+43A>C c.1012-1940A>C (n.1012-1940A>C) n.1546+43A>C n.1390-1940A>C n.1585+43A>C n.1436+43A>C n.1429-1940A>C n.1280-1940A>C n.1652+43A>C | |
| 3 | g.121772514T= | CA1397654507 | IQCB1 | c.1567+43A= (n.1567+43A=) c.1168+43A= (n.1168+43A=) c.*545+43A= (n.*545+43A=) c.1411-1940A= (n.1411-1940A=) c.1015+43A= (n.1015+43A=) n.1584+43A= n.1671+43A= c.1012-1940A= (n.1012-1940A=) n.1546+43A= n.1390-1940A= n.1585+43A= n.1436+43A= n.1429-1940A= n.1280-1940A= n.1652+43A= | |
| 3 | g.121772516G>A | CA2758166963 | IQCB1 | c.1567+41C>T (n.1567+41C>T) c.1168+41C>T (n.1168+41C>T) c.*545+41C>T (n.*545+41C>T) c.1411-1942C>T (n.1411-1942C>T) c.1015+41C>T (n.1015+41C>T) n.1584+41C>T n.1671+41C>T c.1012-1942C>T (n.1012-1942C>T) n.1546+41C>T n.1390-1942C>T n.1585+41C>T n.1436+41C>T n.1429-1942C>T n.1280-1942C>T n.1652+41C>T | |
| 3 | g.121772517G>A | CA2667209298 | IQCB1 | c.1567+40C>T (n.1567+40C>T) c.1168+40C>T (n.1168+40C>T) c.*545+40C>T (n.*545+40C>T) c.1411-1943C>T (n.1411-1943C>T) c.1015+40C>T (n.1015+40C>T) n.1584+40C>T n.1671+40C>T c.1012-1943C>T (n.1012-1943C>T) n.1546+40C>T n.1390-1943C>T n.1585+40C>T n.1436+40C>T n.1429-1943C>T n.1280-1943C>T n.1652+40C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121772518T>C | CA2577868674 | IQCB1 | c.1567+39A>G (n.1567+39A>G) c.1168+39A>G (n.1168+39A>G) c.*545+39A>G (n.*545+39A>G) c.1411-1944A>G (n.1411-1944A>G) c.1015+39A>G (n.1015+39A>G) n.1584+39A>G n.1671+39A>G c.1012-1944A>G (n.1012-1944A>G) n.1546+39A>G n.1390-1944A>G n.1585+39A>G n.1436+39A>G n.1429-1944A>G n.1280-1944A>G n.1652+39A>G | |
| 3 | g.121772520G= | CA1397654508 | IQCB1 | c.1567+37C= (n.1567+37C=) c.1168+37C= (n.1168+37C=) c.*545+37C= (n.*545+37C=) c.1411-1946C= (n.1411-1946C=) c.1015+37C= (n.1015+37C=) n.1584+37C= n.1671+37C= c.1012-1946C= (n.1012-1946C=) n.1546+37C= n.1390-1946C= n.1585+37C= n.1436+37C= n.1429-1946C= n.1280-1946C= n.1652+37C= | |
| 3 | g.121772520G>T | CA2567063 | IQCB1 | c.1567+37C>A (n.1567+37C>A) c.1168+37C>A (n.1168+37C>A) c.*545+37C>A (n.*545+37C>A) c.1411-1946C>A (n.1411-1946C>A) c.1015+37C>A (n.1015+37C>A) n.1584+37C>A n.1671+37C>A c.1012-1946C>A (n.1012-1946C>A) n.1546+37C>A n.1390-1946C>A n.1585+37C>A n.1436+37C>A n.1429-1946C>A n.1280-1946C>A n.1652+37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121772521T>C | CA2667209300 | IQCB1 | c.1567+36A>G (n.1567+36A>G) c.1168+36A>G (n.1168+36A>G) c.*545+36A>G (n.*545+36A>G) c.1411-1947A>G (n.1411-1947A>G) c.1015+36A>G (n.1015+36A>G) n.1584+36A>G n.1671+36A>G c.1012-1947A>G (n.1012-1947A>G) n.1546+36A>G n.1390-1947A>G n.1585+36A>G n.1436+36A>G n.1429-1947A>G n.1280-1947A>G n.1652+36A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.121772522del | CA2667209299 | IQCB1 | c.1567+36del (n.1567+36del) c.1168+36del (n.1168+36del) c.*545+36del (n.*545+36del) c.1411-1947del (n.1411-1947del) c.1015+36del (n.1015+36del) n.1584+36del n.1671+36del c.1012-1947del (n.1012-1947del) n.1546+36del n.1390-1947del n.1585+36del n.1436+36del n.1429-1947del n.1280-1947del n.1652+36del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121772522_121772523delinsTC | CA1397654509 | IQCB1 | c.1567+34_1567+35delinsGA (n.1567+34_1567+35delinsGA) c.1168+34_1168+35delinsGA (n.1168+34_1168+35delinsGA) c.*545+34_*545+35delinsGA (n.*545+34_*545+35delinsGA) c.1411-1949_1411-1948delinsGA (n.1411-1949_1411-1948delinsGA) c.1015+34_1015+35delinsGA (n.1015+34_1015+35delinsGA) n.1584+34_1584+35delinsGA n.1671+34_1671+35delinsGA c.1012-1949_1012-1948delinsGA (n.1012-1949_1012-1948delinsGA) n.1546+34_1546+35delinsGA n.1390-1949_1390-1948delinsGA n.1585+34_1585+35delinsGA n.1436+34_1436+35delinsGA n.1429-1949_1429-1948delinsGA n.1280-1949_1280-1948delinsGA n.1652+34_1652+35delinsGA | |
| 3 | g.121772523C= | CA1397654510 | IQCB1 | c.1567+34G= (n.1567+34G=) c.1168+34G= (n.1168+34G=) c.*545+34G= (n.*545+34G=) c.1411-1949G= (n.1411-1949G=) c.1015+34G= (n.1015+34G=) n.1584+34G= n.1671+34G= c.1012-1949G= (n.1012-1949G=) n.1546+34G= n.1390-1949G= n.1585+34G= n.1436+34G= n.1429-1949G= n.1280-1949G= n.1652+34G= | |
| 3 | g.121772523C>T | CA545635954 | IQCB1 | c.1567+34G>A (n.1567+34G>A) c.1168+34G>A (n.1168+34G>A) c.*545+34G>A (n.*545+34G>A) c.1411-1949G>A (n.1411-1949G>A) c.1015+34G>A (n.1015+34G>A) n.1584+34G>A n.1671+34G>A c.1012-1949G>A (n.1012-1949G>A) n.1546+34G>A n.1390-1949G>A n.1585+34G>A n.1436+34G>A n.1429-1949G>A n.1280-1949G>A n.1652+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121772524del | CA2567064 | IQCB1 | c.1567+34del (n.1567+34del) c.1168+34del (n.1168+34del) c.*545+34del (n.*545+34del) c.1411-1949del (n.1411-1949del) c.1015+34del (n.1015+34del) n.1584+34del n.1671+34del c.1012-1949del (n.1012-1949del) n.1546+34del n.1390-1949del n.1585+34del n.1436+34del n.1429-1949del n.1280-1949del n.1652+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121772528T>A | CA2667209301 | IQCB1 | c.1567+29A>T (n.1567+29A>T) c.1168+29A>T (n.1168+29A>T) c.*545+29A>T (n.*545+29A>T) c.1411-1954A>T (n.1411-1954A>T) c.1015+29A>T (n.1015+29A>T) n.1584+29A>T n.1671+29A>T c.1012-1954A>T (n.1012-1954A>T) n.1546+29A>T n.1390-1954A>T n.1585+29A>T n.1436+29A>T n.1429-1954A>T n.1280-1954A>T n.1652+29A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121772528T>C | CA545635955 | IQCB1 | c.1567+29A>G (n.1567+29A>G) c.1168+29A>G (n.1168+29A>G) c.*545+29A>G (n.*545+29A>G) c.1411-1954A>G (n.1411-1954A>G) c.1015+29A>G (n.1015+29A>G) n.1584+29A>G n.1671+29A>G c.1012-1954A>G (n.1012-1954A>G) n.1546+29A>G n.1390-1954A>G n.1585+29A>G n.1436+29A>G n.1429-1954A>G n.1280-1954A>G n.1652+29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121772528T= | CA1397654511 | IQCB1 | c.1567+29A= (n.1567+29A=) c.1168+29A= (n.1168+29A=) c.*545+29A= (n.*545+29A=) c.1411-1954A= (n.1411-1954A=) c.1015+29A= (n.1015+29A=) n.1584+29A= n.1671+29A= c.1012-1954A= (n.1012-1954A=) n.1546+29A= n.1390-1954A= n.1585+29A= n.1436+29A= n.1429-1954A= n.1280-1954A= n.1652+29A= | |
| 3 | g.121772529A>C | CA2667209302 | IQCB1 | c.1567+28T>G (n.1567+28T>G) c.1168+28T>G (n.1168+28T>G) c.*545+28T>G (n.*545+28T>G) c.1411-1955T>G (n.1411-1955T>G) c.1015+28T>G (n.1015+28T>G) n.1584+28T>G n.1671+28T>G c.1012-1955T>G (n.1012-1955T>G) n.1546+28T>G n.1390-1955T>G n.1585+28T>G n.1436+28T>G n.1429-1955T>G n.1280-1955T>G n.1652+28T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.121772530G>C | CA2667209303 | IQCB1 | c.1567+27C>G (n.1567+27C>G) c.1168+27C>G (n.1168+27C>G) c.*545+27C>G (n.*545+27C>G) c.1411-1956C>G (n.1411-1956C>G) c.1015+27C>G (n.1015+27C>G) n.1584+27C>G n.1671+27C>G c.1012-1956C>G (n.1012-1956C>G) n.1546+27C>G n.1390-1956C>G n.1585+27C>G n.1436+27C>G n.1429-1956C>G n.1280-1956C>G n.1652+27C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.121772531A>G | CA2667209304 | IQCB1 | c.1567+26T>C (n.1567+26T>C) c.1168+26T>C (n.1168+26T>C) c.*545+26T>C (n.*545+26T>C) c.1411-1957T>C (n.1411-1957T>C) c.1015+26T>C (n.1015+26T>C) n.1584+26T>C n.1671+26T>C c.1012-1957T>C (n.1012-1957T>C) n.1546+26T>C n.1390-1957T>C n.1585+26T>C n.1436+26T>C n.1429-1957T>C n.1280-1957T>C n.1652+26T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.121772532G>A | CA2567065 | IQCB1 | c.1567+25C>T (n.1567+25C>T) c.1168+25C>T (n.1168+25C>T) c.*545+25C>T (n.*545+25C>T) c.1411-1958C>T (n.1411-1958C>T) c.1015+25C>T (n.1015+25C>T) n.1584+25C>T n.1671+25C>T c.1012-1958C>T (n.1012-1958C>T) n.1546+25C>T n.1390-1958C>T n.1585+25C>T n.1436+25C>T n.1429-1958C>T n.1280-1958C>T n.1652+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121772532G= | CA1397654512 | IQCB1 | c.1567+25C= (n.1567+25C=) c.1168+25C= (n.1168+25C=) c.*545+25C= (n.*545+25C=) c.1411-1958C= (n.1411-1958C=) c.1015+25C= (n.1015+25C=) n.1584+25C= n.1671+25C= c.1012-1958C= (n.1012-1958C=) n.1546+25C= n.1390-1958C= n.1585+25C= n.1436+25C= n.1429-1958C= n.1280-1958C= n.1652+25C= | |
| 3 | g.121772534A= | CA1397654513 | IQCB1 | c.1567+23T= (n.1567+23T=) c.1168+23T= (n.1168+23T=) c.*545+23T= (n.*545+23T=) c.1411-1960T= (n.1411-1960T=) c.1015+23T= (n.1015+23T=) n.1584+23T= n.1671+23T= c.1012-1960T= (n.1012-1960T=) n.1546+23T= n.1390-1960T= n.1585+23T= n.1436+23T= n.1429-1960T= n.1280-1960T= n.1652+23T= | |
| 3 | g.121772534A>C | CA2567066 | IQCB1 | c.1567+23T>G (n.1567+23T>G) c.1168+23T>G (n.1168+23T>G) c.*545+23T>G (n.*545+23T>G) c.1411-1960T>G (n.1411-1960T>G) c.1015+23T>G (n.1015+23T>G) n.1584+23T>G n.1671+23T>G c.1012-1960T>G (n.1012-1960T>G) n.1546+23T>G n.1390-1960T>G n.1585+23T>G n.1436+23T>G n.1429-1960T>G n.1280-1960T>G n.1652+23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121772535C>A | CA545635956 | IQCB1 | c.1567+22G>T (n.1567+22G>T) c.1168+22G>T (n.1168+22G>T) c.*545+22G>T (n.*545+22G>T) c.1411-1961G>T (n.1411-1961G>T) c.1015+22G>T (n.1015+22G>T) n.1584+22G>T n.1671+22G>T c.1012-1961G>T (n.1012-1961G>T) n.1546+22G>T n.1390-1961G>T n.1585+22G>T n.1436+22G>T n.1429-1961G>T n.1280-1961G>T n.1652+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121772535C= | CA1397654514 | IQCB1 | c.1567+22G= (n.1567+22G=) c.1168+22G= (n.1168+22G=) c.*545+22G= (n.*545+22G=) c.1411-1961G= (n.1411-1961G=) c.1015+22G= (n.1015+22G=) n.1584+22G= n.1671+22G= c.1012-1961G= (n.1012-1961G=) n.1546+22G= n.1390-1961G= n.1585+22G= n.1436+22G= n.1429-1961G= n.1280-1961G= n.1652+22G= | |
| 3 | g.121772535C>G | CA2667209305 | IQCB1 | c.1567+22G>C (n.1567+22G>C) c.1168+22G>C (n.1168+22G>C) c.*545+22G>C (n.*545+22G>C) c.1411-1961G>C (n.1411-1961G>C) c.1015+22G>C (n.1015+22G>C) n.1584+22G>C n.1671+22G>C c.1012-1961G>C (n.1012-1961G>C) n.1546+22G>C n.1390-1961G>C n.1585+22G>C n.1436+22G>C n.1429-1961G>C n.1280-1961G>C n.1652+22G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.121772535C>T | CA2567067 | IQCB1 | c.1567+22G>A (n.1567+22G>A) c.1168+22G>A (n.1168+22G>A) c.*545+22G>A (n.*545+22G>A) c.1411-1961G>A (n.1411-1961G>A) c.1015+22G>A (n.1015+22G>A) n.1584+22G>A n.1671+22G>A c.1012-1961G>A (n.1012-1961G>A) n.1546+22G>A n.1390-1961G>A n.1585+22G>A n.1436+22G>A n.1429-1961G>A n.1280-1961G>A n.1652+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121772536G>A | CA545635957 | IQCB1 | c.1567+21C>T (n.1567+21C>T) c.1168+21C>T (n.1168+21C>T) c.*545+21C>T (n.*545+21C>T) c.1411-1962C>T (n.1411-1962C>T) c.1015+21C>T (n.1015+21C>T) n.1584+21C>T n.1671+21C>T c.1012-1962C>T (n.1012-1962C>T) n.1546+21C>T n.1390-1962C>T n.1585+21C>T n.1436+21C>T n.1429-1962C>T n.1280-1962C>T n.1652+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.121772536G= | CA1397654515 | IQCB1 | c.1567+21C= (n.1567+21C=) c.1168+21C= (n.1168+21C=) c.*545+21C= (n.*545+21C=) c.1411-1962C= (n.1411-1962C=) c.1015+21C= (n.1015+21C=) n.1584+21C= n.1671+21C= c.1012-1962C= (n.1012-1962C=) n.1546+21C= n.1390-1962C= n.1585+21C= n.1436+21C= n.1429-1962C= n.1280-1962C= n.1652+21C= | |
| 3 | g.121772537A= | CA1397654516 | IQCB1 | c.1567+20T= (n.1567+20T=) c.1168+20T= (n.1168+20T=) c.*545+20T= (n.*545+20T=) c.1411-1963T= (n.1411-1963T=) c.1015+20T= (n.1015+20T=) n.1584+20T= n.1671+20T= c.1012-1963T= (n.1012-1963T=) n.1546+20T= n.1390-1963T= n.1585+20T= n.1436+20T= n.1429-1963T= n.1280-1963T= n.1652+20T= | |
| 3 | g.121772537A>G | CA898022296 | IQCB1 | c.1567+20T>C (n.1567+20T>C) c.1168+20T>C (n.1168+20T>C) c.*545+20T>C (n.*545+20T>C) c.1411-1963T>C (n.1411-1963T>C) c.1015+20T>C (n.1015+20T>C) n.1584+20T>C n.1671+20T>C c.1012-1963T>C (n.1012-1963T>C) n.1546+20T>C n.1390-1963T>C n.1585+20T>C n.1436+20T>C n.1429-1963T>C n.1280-1963T>C n.1652+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121772538A>C | CA2667209306 | IQCB1 | c.1567+19T>G (n.1567+19T>G) c.1168+19T>G (n.1168+19T>G) c.*545+19T>G (n.*545+19T>G) c.1411-1964T>G (n.1411-1964T>G) c.1015+19T>G (n.1015+19T>G) n.1584+19T>G n.1671+19T>G c.1012-1964T>G (n.1012-1964T>G) n.1546+19T>G n.1390-1964T>G n.1585+19T>G n.1436+19T>G n.1429-1964T>G n.1280-1964T>G n.1652+19T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.121772540G>A | CA2567068 | IQCB1 | c.1567+17C>T (n.1567+17C>T) c.1168+17C>T (n.1168+17C>T) c.*545+17C>T (n.*545+17C>T) c.1411-1966C>T (n.1411-1966C>T) c.1015+17C>T (n.1015+17C>T) n.1584+17C>T n.1671+17C>T c.1012-1966C>T (n.1012-1966C>T) n.1546+17C>T n.1390-1966C>T n.1585+17C>T n.1436+17C>T n.1429-1966C>T n.1280-1966C>T n.1652+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121772540G= | CA1397654517 | IQCB1 | c.1567+17C= (n.1567+17C=) c.1168+17C= (n.1168+17C=) c.*545+17C= (n.*545+17C=) c.1411-1966C= (n.1411-1966C=) c.1015+17C= (n.1015+17C=) n.1584+17C= n.1671+17C= c.1012-1966C= (n.1012-1966C=) n.1546+17C= n.1390-1966C= n.1585+17C= n.1436+17C= n.1429-1966C= n.1280-1966C= n.1652+17C= | |
| 3 | g.121772541T>C | CA2577868675 | IQCB1 | c.1567+16A>G (n.1567+16A>G) c.1168+16A>G (n.1168+16A>G) c.*545+16A>G (n.*545+16A>G) c.1411-1967A>G (n.1411-1967A>G) c.1015+16A>G (n.1015+16A>G) n.1584+16A>G n.1671+16A>G c.1012-1967A>G (n.1012-1967A>G) n.1546+16A>G n.1390-1967A>G n.1585+16A>G n.1436+16A>G n.1429-1967A>G n.1280-1967A>G n.1652+16A>G | |
| 3 | g.121772547G>A | CA2667209307 | IQCB1 | c.1567+10C>T (n.1567+10C>T) c.1168+10C>T (n.1168+10C>T) c.*545+10C>T (n.*545+10C>T) c.1411-1973C>T (n.1411-1973C>T) c.1015+10C>T (n.1015+10C>T) n.1584+10C>T n.1671+10C>T c.1012-1973C>T (n.1012-1973C>T) n.1546+10C>T n.1390-1973C>T n.1585+10C>T n.1436+10C>T n.1429-1973C>T n.1280-1973C>T n.1652+10C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121772547G>C | CA545635958 | IQCB1 | c.1567+10C>G (n.1567+10C>G) c.1168+10C>G (n.1168+10C>G) c.*545+10C>G (n.*545+10C>G) c.1411-1973C>G (n.1411-1973C>G) c.1015+10C>G (n.1015+10C>G) n.1584+10C>G n.1671+10C>G c.1012-1973C>G (n.1012-1973C>G) n.1546+10C>G n.1390-1973C>G n.1585+10C>G n.1436+10C>G n.1429-1973C>G n.1280-1973C>G n.1652+10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121772547G= | CA1397654518 | IQCB1 | c.1567+10C= (n.1567+10C=) c.1168+10C= (n.1168+10C=) c.*545+10C= (n.*545+10C=) c.1411-1973C= (n.1411-1973C=) c.1015+10C= (n.1015+10C=) n.1584+10C= n.1671+10C= c.1012-1973C= (n.1012-1973C=) n.1546+10C= n.1390-1973C= n.1585+10C= n.1436+10C= n.1429-1973C= n.1280-1973C= n.1652+10C= | |
| 3 | g.121772547G>T | CA2562804319 | IQCB1 | c.1567+10C>A (n.1567+10C>A) c.1168+10C>A (n.1168+10C>A) c.*545+10C>A (n.*545+10C>A) c.1411-1973C>A (n.1411-1973C>A) c.1015+10C>A (n.1015+10C>A) n.1584+10C>A n.1671+10C>A c.1012-1973C>A (n.1012-1973C>A) n.1546+10C>A n.1390-1973C>A n.1585+10C>A n.1436+10C>A n.1429-1973C>A n.1280-1973C>A n.1652+10C>A | |
| 3 | g.121772548del | CA2667209308 | IQCB1 | c.1567+9del (n.1567+9del) c.1168+9del (n.1168+9del) c.*545+9del (n.*545+9del) c.1411-1974del (n.1411-1974del) c.1015+9del (n.1015+9del) n.1584+9del n.1671+9del c.1012-1974del (n.1012-1974del) n.1546+9del n.1390-1974del n.1585+9del n.1436+9del n.1429-1974del n.1280-1974del n.1652+9del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121772549G>A | CA1397654520 | IQCB1 | c.1567+8C>T (n.1567+8C>T) c.1168+8C>T (n.1168+8C>T) c.*545+8C>T (n.*545+8C>T) c.1411-1975C>T (n.1411-1975C>T) c.1015+8C>T (n.1015+8C>T) n.1584+8C>T n.1671+8C>T c.1012-1975C>T (n.1012-1975C>T) n.1546+8C>T n.1390-1975C>T n.1585+8C>T n.1436+8C>T n.1429-1975C>T n.1280-1975C>T n.1652+8C>T | dbSNP |
| 3 | g.121772549G>C | CA2667209309 | IQCB1 | c.1567+8C>G (n.1567+8C>G) c.1168+8C>G (n.1168+8C>G) c.*545+8C>G (n.*545+8C>G) c.1411-1975C>G (n.1411-1975C>G) c.1015+8C>G (n.1015+8C>G) n.1584+8C>G n.1671+8C>G c.1012-1975C>G (n.1012-1975C>G) n.1546+8C>G n.1390-1975C>G n.1585+8C>G n.1436+8C>G n.1429-1975C>G n.1280-1975C>G n.1652+8C>G | gnomAD v4 |