UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12140153G>A | CA2755247828 | SYN2 | c.378-498G>A (n.378-498G>A) n.127-498G>A n.564-498G>A | |
| 3 | g.12140156G>T | CA2755247829 | SYN2 | c.378-495G>T (n.378-495G>T) n.127-495G>T n.564-495G>T | |
| 3 | g.12140160A= | CA1346018083 | SYN2 | c.378-491A= (n.378-491A=) n.127-491A= n.564-491A= | |
| 3 | g.12140160A>G | CA898005228 | SYN2 | c.378-491A>G (n.378-491A>G) n.127-491A>G n.564-491A>G | dbSNP |
| 3 | g.12140161T>C | CA1346018085 | SYN2 | c.378-490T>C (n.378-490T>C) n.127-490T>C n.564-490T>C | dbSNP |
| 3 | g.12140161T= | CA1346018084 | SYN2 | c.378-490T= (n.378-490T=) n.127-490T= n.564-490T= | |
| 3 | g.12140162A= | CA1346018087 | SYN2 | c.378-489A= (n.378-489A=) n.127-489A= n.564-489A= | |
| 3 | g.12140162A>G | CA1346018088 | SYN2 | c.378-489A>G (n.378-489A>G) n.127-489A>G n.564-489A>G | dbSNP |
| 3 | g.12140167T>A | CA2565753829 | SYN2 | c.378-484T>A (n.378-484T>A) n.127-484T>A n.564-484T>A | |
| 3 | g.12140174C= | CA1346018089 | SYN2 | c.378-477C= (n.378-477C=) n.127-477C= n.564-477C= | |
| 3 | g.12140174C>G | CA1045142245 | SYN2 | c.378-477C>G (n.378-477C>G) n.127-477C>G n.564-477C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12140174C>T | CA1346018090 | SYN2 | c.378-477C>T (n.378-477C>T) n.127-477C>T n.564-477C>T | dbSNP |
| 3 | g.12140180G>A | CA70052810 | SYN2 | c.378-471G>A (n.378-471G>A) n.127-471G>A n.564-471G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12140180G= | CA1346018092 | SYN2 | c.378-471G= (n.378-471G=) n.127-471G= n.564-471G= | |
| 3 | g.12140186G>C | CA898005229 | SYN2 | c.378-465G>C (n.378-465G>C) n.127-465G>C n.564-465G>C | dbSNP |
| 3 | g.12140186G= | CA1346018094 | SYN2 | c.378-465G= (n.378-465G=) n.127-465G= n.564-465G= | |
| 3 | g.12140187G>C | CA2553418268 | SYN2 | c.378-464G>C (n.378-464G>C) n.127-464G>C n.564-464G>C | |
| 3 | g.12140190del | CA2562994385 | SYN2 | c.378-461del (n.378-461del) n.127-461del n.564-461del | |
| 3 | g.12140195T>C | CA2755247830 | SYN2 | c.378-456T>C (n.378-456T>C) n.127-456T>C n.564-456T>C | |
| 3 | g.12140196G>A | CA70052817 | SYN2 | c.378-455G>A (n.378-455G>A) n.127-455G>A n.564-455G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12140196G= | CA1346018096 | SYN2 | c.378-455G= (n.378-455G=) n.127-455G= n.564-455G= | |
| 3 | g.12140198A= | CA1346018098 | SYN2 | c.378-453A= (n.378-453A=) n.127-453A= n.564-453A= | |
| 3 | g.12140198A>G | CA541427607 | SYN2 | c.378-453A>G (n.378-453A>G) n.127-453A>G n.564-453A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12140202G>A | CA1346018101 | SYN2 | c.378-449G>A (n.378-449G>A) n.127-449G>A n.564-449G>A | dbSNP |
| 3 | g.12140202G= | CA1346018099 | SYN2 | c.378-449G= (n.378-449G=) n.127-449G= n.564-449G= | |
| 3 | g.12140202G>T | CA541427608 | SYN2 | c.378-449G>T (n.378-449G>T) n.127-449G>T n.564-449G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12140203T>C | CA1346018103 | SYN2 | c.378-448T>C (n.378-448T>C) n.127-448T>C n.564-448T>C | dbSNP |
| 3 | g.12140203T= | CA1346018102 | SYN2 | c.378-448T= (n.378-448T=) n.127-448T= n.564-448T= | |
| 3 | g.12140204A= | CA1346018104 | SYN2 | c.378-447A= (n.378-447A=) n.127-447A= n.564-447A= | |
| 3 | g.12140204A>G | CA1045142251 | SYN2 | c.378-447A>G (n.378-447A>G) n.127-447A>G n.564-447A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12140211A= | CA1346018106 | SYN2 | c.378-440A= (n.378-440A=) n.127-440A= n.564-440A= | |
| 3 | g.12140211A>G | CA70052824 | SYN2 | c.378-440A>G (n.378-440A>G) n.127-440A>G n.564-440A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12140212G>A | CA1346018108 | SYN2 | c.378-439G>A (n.378-439G>A) n.127-439G>A n.564-439G>A | dbSNP |
| 3 | g.12140212G= | CA1346018107 | SYN2 | c.378-439G= (n.378-439G=) n.127-439G= n.564-439G= | |
| 3 | g.12140214A= | CA1346018110 | SYN2 | c.378-437A= (n.378-437A=) n.127-437A= n.564-437A= | |
| 3 | g.12140214A>G | CA70052827 | SYN2 | c.378-437A>G (n.378-437A>G) n.127-437A>G n.564-437A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12140216A= | CA1346018111 | SYN2 | c.378-435A= (n.378-435A=) n.127-435A= n.564-435A= | |
| 3 | g.12140216A>C | CA1346018112 | SYN2 | c.378-435A>C (n.378-435A>C) n.127-435A>C n.564-435A>C | dbSNP |
| 3 | g.12140219_12140222delinsGATA | CA1346018113 | SYN2 | c.378-432_378-429delinsGATA (n.378-432_378-429delinsGATA) n.127-432_127-429delinsGATA n.564-432_564-429delinsGATA | |
| 3 | g.12140224_12140226del | CA1346018114 | SYN2 | c.378-427_378-425del (n.378-427_378-425del) n.127-427_127-425del n.564-427_564-425del | dbSNP |
| 3 | g.12140222A= | CA1346018116 | SYN2 | c.378-429A= (n.378-429A=) n.127-429A= n.564-429A= | |
| 3 | g.12140222A>G | CA1346018117 | SYN2 | c.378-429A>G (n.378-429A>G) n.127-429A>G n.564-429A>G | dbSNP |
| 3 | g.12140223A= | CA1346018118 | SYN2 | c.378-428A= (n.378-428A=) n.127-428A= n.564-428A= | |
| 3 | g.12140223A>C | CA1346018119 | SYN2 | c.378-428A>C (n.378-428A>C) n.127-428A>C n.564-428A>C | dbSNP |
| 3 | g.12140223A>G | CA1346018121 | SYN2 | c.378-428A>G (n.378-428A>G) n.127-428A>G n.564-428A>G | dbSNP |
| 3 | g.12140227C>T | CA2702181178 | SYN2 | c.378-424C>T (n.378-424C>T) n.127-424C>T n.564-424C>T | dbSNP |
| 3 | g.12140228A= | CA1346018122 | SYN2 | c.378-423A= (n.378-423A=) n.127-423A= n.564-423A= | |
| 3 | g.12140228A>G | CA898005253 | SYN2 | c.378-423A>G (n.378-423A>G) n.127-423A>G n.564-423A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12140234T>C | CA70052830 | SYN2 | c.378-417T>C (n.378-417T>C) n.127-417T>C n.564-417T>C | dbSNP |
| 3 | g.12140234T= | CA1346018123 | SYN2 | c.378-417T= (n.378-417T=) n.127-417T= n.564-417T= |