Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.120675486_120676135delinsAATGCTCACATCCATGGTGTTCAAGGGGAATATGAGGGATTCTCTTTAACTCTGGATTTTTGGGGATCCTACTGGAAACCCTACAGTTAATTTCACTAGTTTGGATTGGCTGCTGTGCCACCAATCCAATTTTAATCTTTGTGTTGTCATTGCTCTGTATCTTCATTGCCCCTATGACTTGGGAAACCTCTAGACAGTTCACAGGCTAGATTGGAAGAGCCACGGTGGGTGGAGGCACTTTGGCCTGAAAGCTAGTCATCCAGGAATAGGATTCAGAGCTCTTCTAAGCACTTTATTTGCTCATACCTGTCCTTCTGGCAGGGAACCTGGGCAGCGAGGATCCTCTGAAGAACACTCATTCCCAAATCCAGAAATGTACTGTAGGTGACAAAGACACAAATGCCACCATTAGCAGGATTTAAAGAGCATTTCAGAAAATTGGCAGTTTACTAAGGTAAGAATTTCTATATGGACCTATGTTTGTGTATGATGTTCCACATATAATATCTTTACTGTGTCTTGACATATGAATCATTTAGGGAAGACAATATGGTTTCTGTGAATTTTAAAGACTTCTAATTAATCAGAAGAGTGCTGGATATTGCATAGACTTCTCCACCCTTAGCTGTACTTAGCTGATTTGTGGGTCT | CA1397109559 | HGD | c.16-272_87+306delinsAGACCCACAAATCAGCTAAGTACAGCTAAGGGTGGAGAAGTCTATGCAATATCCAGCACTCTTCTGATTAATTAGAAGTCTTTAAAATTCACAGAAACCATATTGTCTTCCCTAAATGATTCATATGTCAAGACACAGTAAAGATATTATATGTGGAACATCATACACAAACATAGGTCCATATAGAAATTCTTACCTTAGTAAACTGCCAATTTTCTGAAATGCTCTTTAAATCCTGCTAATGGTGGCATTTGTGTCTTTGTCACCTACAGTACATTTCTGGATTTGGGAATGAGTGTTCTTCAGAGGATCCTCGCTGCCCAGGTTCCCTGCCAGAAGGACAGGTATGAGCAAATAAAGTGCTTAGAAGAGCTCTGAATCCTATTCCTGGATGACTAGCTTTCAGGCCAAAGTGCCTCCACCCACCGTGGCTCTTCCAATCTAGCCTGTGAACTGTCTAGAGGTTTCCCAAGTCATAGGGGCAATGAAGATACAGAGCAATGACAACACAAAGATTAAAATTGGATTGGTGGCACAGCAGCCAATCCAAACTAGTGAAATTAACTGTAGGGTTTCCAGTAGGATCCCCAAAAATCCAGAGTTAAAGAGAATCCCTCATATTCCCCTTGAACACCATGGATGTGAGCATT n.42-272_113+306delinsAGACCCACAAATCAGCTAAGTACAGCTAAGGGTGGAGAAGTCTATGCAATATCCAGCACTCTTCTGATTAATTAGAAGTCTTTAAAATTCACAGAAACCATATTGTCTTCCCTAAATGATTCATATGTCAAGACACAGTAAAGATATTATATGTGGAACATCATACACAAACATAGGTCCATATAGAAATTCTTACCTTAGTAAACTGCCAATTTTCTGAAATGCTCTTTAAATCCTGCTAATGGTGGCATTTGTGTCTTTGTCACCTACAGTACATTTCTGGATTTGGGAATGAGTGTTCTTCAGAGGATCCTCGCTGCCCAGGTTCCCTGCCAGAAGGACAGGTATGAGCAAATAAAGTGCTTAGAAGAGCTCTGAATCCTATTCCTGGATGACTAGCTTTCAGGCCAAAGTGCCTCCACCCACCGTGGCTCTTCCAATCTAGCCTGTGAACTGTCTAGAGGTTTCCCAAGTCATAGGGGCAATGAAGATACAGAGCAATGACAACACAAAGATTAAAATTGGATTGGTGGCACAGCAGCCAATCCAAACTAGTGAAATTAACTGTAGGGTTTCCAGTAGGATCCCCAAAAATCCAGAGTTAAAGAGAATCCCTCATATTCCCCTTGAACACCATGGATGTGAGCATT c.-19-272_53+306delinsAGACCCACAAATCAGCTAAGTACAGCTAAGGGTGGAGAAGTCTATGCAATATCCAGCACTCTTCTGATTAATTAGAAGTCTTTAAAATTCACAGAAACCATATTGTCTTCCCTAAATGATTCATATGTCAAGACACAGTAAAGATATTATATGTGGAACATCATACACAAACATAGGTCCATATAGAAATTCTTACCTTAGTAAACTGCCAATTTTCTGAAATGCTCTTTAAATCCTGCTAATGGTGGCATTTGTGTCTTTGTCACCTACAGTACATTTCTGGATTTGGGAATGAGTGTTCTTCAGAGGATCCTCGCTGCCCAGGTTCCCTGCCAGAAGGACAGGTATGAGCAAATAAAGTGCTTAGAAGAGCTCTGAATCCTATTCCTGGATGACTAGCTTTCAGGCCAAAGTGCCTCCACCCACCGTGGCTCTTCCAATCTAGCCTGTGAACTGTCTAGAGGTTTCCCAAGTCATAGGGGCAATGAAGATACAGAGCAATGACAACACAAAGATTAAAATTGGATTGGTGGCACAGCAGCCAATCCAAACTAGTGAAATTAACTGTAGGGTTTCCAGTAGGATCCCCAAAAATCCAGAGTTAAAGAGAATCCCTCATATTCCCCTTGAACACCATGGATGTGAGCATT n.174-272_245+306delinsAGACCCACAAATCAGCTAAGTACAGCTAAGGGTGGAGAAGTCTATGCAATATCCAGCACTCTTCTGATTAATTAGAAGTCTTTAAAATTCACAGAAACCATATTGTCTTCCCTAAATGATTCATATGTCAAGACACAGTAAAGATATTATATGTGGAACATCATACACAAACATAGGTCCATATAGAAATTCTTACCTTAGTAAACTGCCAATTTTCTGAAATGCTCTTTAAATCCTGCTAATGGTGGCATTTGTGTCTTTGTCACCTACAGTACATTTCTGGATTTGGGAATGAGTGTTCTTCAGAGGATCCTCGCTGCCCAGGTTCCCTGCCAGAAGGACAGGTATGAGCAAATAAAGTGCTTAGAAGAGCTCTGAATCCTATTCCTGGATGACTAGCTTTCAGGCCAAAGTGCCTCCACCCACCGTGGCTCTTCCAATCTAGCCTGTGAACTGTCTAGAGGTTTCCCAAGTCATAGGGGCAATGAAGATACAGAGCAATGACAACACAAAGATTAAAATTGGATTGGTGGCACAGCAGCCAATCCAAACTAGTGAAATTAACTGTAGGGTTTCCAGTAGGATCCCCAAAAATCCAGAGTTAAAGAGAATCCCTCATATTCCCCTTGAACACCATGGATGTGAGCATT n.124-272_195+306delinsAGACCCACAAATCAGCTAAGTACAGCTAAGGGTGGAGAAGTCTATGCAATATCCAGCACTCTTCTGATTAATTAGAAGTCTTTAAAATTCACAGAAACCATATTGTCTTCCCTAAATGATTCATATGTCAAGACACAGTAAAGATATTATATGTGGAACATCATACACAAACATAGGTCCATATAGAAATTCTTACCTTAGTAAACTGCCAATTTTCTGAAATGCTCTTTAAATCCTGCTAATGGTGGCATTTGTGTCTTTGTCACCTACAGTACATTTCTGGATTTGGGAATGAGTGTTCTTCAGAGGATCCTCGCTGCCCAGGTTCCCTGCCAGAAGGACAGGTATGAGCAAATAAAGTGCTTAGAAGAGCTCTGAATCCTATTCCTGGATGACTAGCTTTCAGGCCAAAGTGCCTCCACCCACCGTGGCTCTTCCAATCTAGCCTGTGAACTGTCTAGAGGTTTCCCAAGTCATAGGGGCAATGAAGATACAGAGCAATGACAACACAAAGATTAAAATTGGATTGGTGGCACAGCAGCCAATCCAAACTAGTGAAATTAACTGTAGGGTTTCCAGTAGGATCCCCAAAAATCCAGAGTTAAAGAGAATCCCTCATATTCCCCTTGAACACCATGGATGTGAGCATT n.274-272_345+306delinsAGACCCACAAATCAGCTAAGTACAGCTAAGGGTGGAGAAGTCTATGCAATATCCAGCACTCTTCTGATTAATTAGAAGTCTTTAAAATTCACAGAAACCATATTGTCTTCCCTAAATGATTCATATGTCAAGACACAGTAAAGATATTATATGTGGAACATCATACACAAACATAGGTCCATATAGAAATTCTTACCTTAGTAAACTGCCAATTTTCTGAAATGCTCTTTAAATCCTGCTAATGGTGGCATTTGTGTCTTTGTCACCTACAGTACATTTCTGGATTTGGGAATGAGTGTTCTTCAGAGGATCCTCGCTGCCCAGGTTCCCTGCCAGAAGGACAGGTATGAGCAAATAAAGTGCTTAGAAGAGCTCTGAATCCTATTCCTGGATGACTAGCTTTCAGGCCAAAGTGCCTCCACCCACCGTGGCTCTTCCAATCTAGCCTGTGAACTGTCTAGAGGTTTCCCAAGTCATAGGGGCAATGAAGATACAGAGCAATGACAACACAAAGATTAAAATTGGATTGGTGGCACAGCAGCCAATCCAAACTAGTGAAATTAACTGTAGGGTTTCCAGTAGGATCCCCAAAAATCCAGAGTTAAAGAGAATCCCTCATATTCCCCTTGAACACCATGGATGTGAGCATT c.-408-272_-337+306delinsAGACCCACAAATCAGCTAAGTACAGCTAAGGGTGGAGAAGTCTATGCAATATCCAGCACTCTTCTGATTAATTAGAAGTCTTTAAAATTCACAGAAACCATATTGTCTTCCCTAAATGATTCATATGTCAAGACACAGTAAAGATATTATATGTGGAACATCATACACAAACATAGGTCCATATAGAAATTCTTACCTTAGTAAACTGCCAATTTTCTGAAATGCTCTTTAAATCCTGCTAATGGTGGCATTTGTGTCTTTGTCACCTACAGTACATTTCTGGATTTGGGAATGAGTGTTCTTCAGAGGATCCTCGCTGCCCAGGTTCCCTGCCAGAAGGACAGGTATGAGCAAATAAAGTGCTTAGAAGAGCTCTGAATCCTATTCCTGGATGACTAGCTTTCAGGCCAAAGTGCCTCCACCCACCGTGGCTCTTCCAATCTAGCCTGTGAACTGTCTAGAGGTTTCCCAAGTCATAGGGGCAATGAAGATACAGAGCAATGACAACACAAAGATTAAAATTGGATTGGTGGCACAGCAGCCAATCCAAACTAGTGAAATTAACTGTAGGGTTTCCAGTAGGATCCCCAAAAATCCAGAGTTAAAGAGAATCCCTCATATTCCCCTTGAACACCATGGATGTGAGCATT | |
3 | g.120675488_120676136del | CA277981 | HGD | c.16-272_87+305del n.42-272_113+305del c.-19-272_53+305del n.174-272_245+305del n.124-272_195+305del n.274-272_345+305del c.-408-272_-337+305del | ClinVar dbSNP |
3 | g.120675864C>A | CA354083134 | HGD | c.16-1G>T (n.16-1G>T) n.42-1G>T c.-19-1G>T (n.-19-1G>T) n.174-1G>T n.124-1G>T n.274-1G>T c.-408-1G>T (n.-408-1G>T) | |
3 | g.120675864C= | CA1397109731 | HGD | c.16-1G= (n.16-1G=) n.42-1G= c.-19-1G= (n.-19-1G=) n.174-1G= n.124-1G= n.274-1G= c.-408-1G= (n.-408-1G=) | |
3 | g.120675864C>G | CA354083135 | HGD | c.16-1G>C (n.16-1G>C) n.42-1G>C c.-19-1G>C (n.-19-1G>C) n.174-1G>C n.124-1G>C n.274-1G>C c.-408-1G>C (n.-408-1G>C) | |
3 | g.120675864C>T | CA340046 | HGD | c.16-1G>A (n.16-1G>A) n.42-1G>A c.-19-1G>A (n.-19-1G>A) n.174-1G>A n.124-1G>A n.274-1G>A c.-408-1G>A (n.-408-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675865T>A | CA354083136 | HGD | c.16-2A>T (n.16-2A>T) n.42-2A>T c.-19-2A>T (n.-19-2A>T) n.174-2A>T n.124-2A>T n.274-2A>T c.-408-2A>T (n.-408-2A>T) | |
3 | g.120675865T>C | CA354083137 | HGD | c.16-2A>G (n.16-2A>G) n.42-2A>G c.-19-2A>G (n.-19-2A>G) n.174-2A>G n.124-2A>G n.274-2A>G c.-408-2A>G (n.-408-2A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120675865T>G | CA354083140 | HGD | c.16-2A>C (n.16-2A>C) n.42-2A>C c.-19-2A>C (n.-19-2A>C) n.174-2A>C n.124-2A>C n.274-2A>C c.-408-2A>C (n.-408-2A>C) | |
3 | g.120675866G>A | CA545611283 | HGD | c.16-3C>T (n.16-3C>T) n.42-3C>T c.-19-3C>T (n.-19-3C>T) n.174-3C>T n.124-3C>T n.274-3C>T c.-408-3C>T (n.-408-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120675866G= | CA1397109732 | HGD | c.16-3C= (n.16-3C=) n.42-3C= c.-19-3C= (n.-19-3C=) n.174-3C= n.124-3C= n.274-3C= c.-408-3C= (n.-408-3C=) | |
3 | g.120675867T>C | CA2511562886 | HGD | c.16-4A>G (n.16-4A>G) n.42-4A>G c.-19-4A>G (n.-19-4A>G) n.174-4A>G n.124-4A>G n.274-4A>G c.-408-4A>G (n.-408-4A>G) | |
3 | g.120675869G>C | CA2667173319 | HGD | c.16-6C>G (n.16-6C>G) n.42-6C>G c.-19-6C>G (n.-19-6C>G) n.174-6C>G n.124-6C>G n.274-6C>G c.-408-6C>G (n.-408-6C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120675869G>T | CA2565119802 | HGD | c.16-6C>A (n.16-6C>A) n.42-6C>A c.-19-6C>A (n.-19-6C>A) n.174-6C>A n.124-6C>A n.274-6C>A c.-408-6C>A (n.-408-6C>A) | |
3 | g.120675870G>A | CA2667173320 | HGD | c.16-7C>T (n.16-7C>T) n.42-7C>T c.-19-7C>T (n.-19-7C>T) n.174-7C>T n.124-7C>T n.274-7C>T c.-408-7C>T (n.-408-7C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675870G>T | CA2667173321 | HGD | c.16-7C>A (n.16-7C>A) n.42-7C>A c.-19-7C>A (n.-19-7C>A) n.174-7C>A n.124-7C>A n.274-7C>A c.-408-7C>A (n.-408-7C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675871T>C | CA1052808105 | HGD | c.16-8A>G (n.16-8A>G) n.42-8A>G c.-19-8A>G (n.-19-8A>G) n.174-8A>G n.124-8A>G n.274-8A>G c.-408-8A>G (n.-408-8A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675871T= | CA1397109733 | HGD | c.16-8A= (n.16-8A=) n.42-8A= c.-19-8A= (n.-19-8A=) n.174-8A= n.124-8A= n.274-8A= c.-408-8A= (n.-408-8A=) | |
3 | g.120675872G>T | CA2577865417 | HGD | c.16-9C>A (n.16-9C>A) n.42-9C>A c.-19-9C>A (n.-19-9C>A) n.174-9C>A n.124-9C>A n.274-9C>A c.-408-9C>A (n.-408-9C>A) | |
3 | g.120675873A>G | CA2667173322 | HGD | c.16-10T>C (n.16-10T>C) n.42-10T>C c.-19-10T>C (n.-19-10T>C) n.174-10T>C n.124-10T>C n.274-10T>C c.-408-10T>C (n.-408-10T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675874C>A | CA81811240 | HGD | c.16-11G>T (n.16-11G>T) n.42-11G>T c.-19-11G>T (n.-19-11G>T) n.174-11G>T n.124-11G>T n.274-11G>T c.-408-11G>T (n.-408-11G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675874C= | CA1397109734 | HGD | c.16-11G= (n.16-11G=) n.42-11G= c.-19-11G= (n.-19-11G=) n.174-11G= n.124-11G= n.274-11G= c.-408-11G= (n.-408-11G=) | |
3 | g.120675874_120675875delinsCA | CA1397109735 | HGD | c.16-12_16-11delinsTG (n.16-12_16-11delinsTG) n.42-12_42-11delinsTG c.-19-12_-19-11delinsTG (n.-19-12_-19-11delinsTG) n.174-12_174-11delinsTG n.124-12_124-11delinsTG n.274-12_274-11delinsTG c.-408-12_-408-11delinsTG (n.-408-12_-408-11delinsTG) | |
3 | g.120675875A>G | CA2577865418 | HGD | c.16-12T>C (n.16-12T>C) n.42-12T>C c.-19-12T>C (n.-19-12T>C) n.174-12T>C n.124-12T>C n.274-12T>C c.-408-12T>C (n.-408-12T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675877del | CA897934596 | HGD | c.16-12del (n.16-12del) n.42-12del c.-19-12del (n.-19-12del) n.174-12del n.124-12del n.274-12del c.-408-12del (n.-408-12del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120675876A>G | CA2667173323 | HGD | c.16-13T>C (n.16-13T>C) n.42-13T>C c.-19-13T>C (n.-19-13T>C) n.174-13T>C n.124-13T>C n.274-13T>C c.-408-13T>C (n.-408-13T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675878G>A | CA913101929 | HGD | c.16-15C>T (n.16-15C>T) n.42-15C>T c.-19-15C>T (n.-19-15C>T) n.174-15C>T n.124-15C>T n.274-15C>T c.-408-15C>T (n.-408-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120675878G= | CA1397109736 | HGD | c.16-15C= (n.16-15C=) n.42-15C= c.-19-15C= (n.-19-15C=) n.174-15C= n.124-15C= n.274-15C= c.-408-15C= (n.-408-15C=) | |
3 | g.120675878G>T | CA2667173324 | HGD | c.16-15C>A (n.16-15C>A) n.42-15C>A c.-19-15C>A (n.-19-15C>A) n.174-15C>A n.124-15C>A n.274-15C>A c.-408-15C>A (n.-408-15C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675879A= | CA1397109737 | HGD | c.16-16T= (n.16-16T=) n.42-16T= c.-19-16T= (n.-19-16T=) n.174-16T= n.124-16T= n.274-16T= c.-408-16T= (n.-408-16T=) | |
3 | g.120675879A>C | CA2560391 | HGD | c.16-16T>G (n.16-16T>G) n.42-16T>G c.-19-16T>G (n.-19-16T>G) n.174-16T>G n.124-16T>G n.274-16T>G c.-408-16T>G (n.-408-16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120675879A>G | CA2667173325 | HGD | c.16-16T>C (n.16-16T>C) n.42-16T>C c.-19-16T>C (n.-19-16T>C) n.174-16T>C n.124-16T>C n.274-16T>C c.-408-16T>C (n.-408-16T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675882C>A | CA1397109739 | HGD | c.16-19G>T (n.16-19G>T) n.42-19G>T c.-19-19G>T (n.-19-19G>T) n.174-19G>T n.124-19G>T n.274-19G>T c.-408-19G>T (n.-408-19G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120675882C= | CA1397109740 | HGD | c.16-19G= (n.16-19G=) n.42-19G= c.-19-19G= (n.-19-19G=) n.174-19G= n.124-19G= n.274-19G= c.-408-19G= (n.-408-19G=) | |
3 | g.120675882C>G | CA2560392 | HGD | c.16-19G>C (n.16-19G>C) n.42-19G>C c.-19-19G>C (n.-19-19G>C) n.174-19G>C n.124-19G>C n.274-19G>C c.-408-19G>C (n.-408-19G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120675882C>T | CA1397109738 | HGD | c.16-19G>A (n.16-19G>A) n.42-19G>A c.-19-19G>A (n.-19-19G>A) n.174-19G>A n.124-19G>A n.274-19G>A c.-408-19G>A (n.-408-19G>A) | dbSNP |
3 | g.120675884A= | CA1397109741 | HGD | c.16-21T= (n.16-21T=) n.42-21T= c.-19-21T= (n.-19-21T=) n.174-21T= n.124-21T= n.274-21T= c.-408-21T= (n.-408-21T=) | |
3 | g.120675884A>G | CA545611284 | HGD | c.16-21T>C (n.16-21T>C) n.42-21T>C c.-19-21T>C (n.-19-21T>C) n.174-21T>C n.124-21T>C n.274-21T>C c.-408-21T>C (n.-408-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120675885A= | CA1397109742 | HGD | c.16-22T= (n.16-22T=) n.42-22T= c.-19-22T= (n.-19-22T=) n.174-22T= n.124-22T= n.274-22T= c.-408-22T= (n.-408-22T=) | |
3 | g.120675885A>G | CA1397109743 | HGD | c.16-22T>C (n.16-22T>C) n.42-22T>C c.-19-22T>C (n.-19-22T>C) n.174-22T>C n.124-22T>C n.274-22T>C c.-408-22T>C (n.-408-22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120675886T>C | CA2667173326 | HGD | c.16-23A>G (n.16-23A>G) n.42-23A>G c.-19-23A>G (n.-19-23A>G) n.174-23A>G n.124-23A>G n.274-23A>G c.-408-23A>G (n.-408-23A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120675886T>G | CA2534622000 | HGD | c.16-23A>C (n.16-23A>C) n.42-23A>C c.-19-23A>C (n.-19-23A>C) n.174-23A>C n.124-23A>C n.274-23A>C c.-408-23A>C (n.-408-23A>C) | |
3 | g.120675887G>A | CA2667173327 | HGD | c.16-24C>T (n.16-24C>T) n.42-24C>T c.-19-24C>T (n.-19-24C>T) n.174-24C>T n.124-24C>T n.274-24C>T c.-408-24C>T (n.-408-24C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675887G>T | CA2667173328 | HGD | c.16-24C>A (n.16-24C>A) n.42-24C>A c.-19-24C>A (n.-19-24C>A) n.174-24C>A n.124-24C>A n.274-24C>A c.-408-24C>A (n.-408-24C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675888C= | CA1397109744 | HGD | c.16-25G= (n.16-25G=) n.42-25G= c.-19-25G= (n.-19-25G=) n.174-25G= n.124-25G= n.274-25G= c.-408-25G= (n.-408-25G=) | |
3 | g.120675888C>T | CA2560393 | HGD | c.16-25G>A (n.16-25G>A) n.42-25G>A c.-19-25G>A (n.-19-25G>A) n.174-25G>A n.124-25G>A n.274-25G>A c.-408-25G>A (n.-408-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675889del | CA2667173329 | HGD | c.16-25del (n.16-25del) n.42-25del c.-19-25del (n.-19-25del) n.174-25del n.124-25del n.274-25del c.-408-25del (n.-408-25del) | gnomAD v4 |
3 | g.120675889C>A | CA2667173330 | HGD | c.16-26G>T (n.16-26G>T) n.42-26G>T c.-19-26G>T (n.-19-26G>T) n.174-26G>T n.124-26G>T n.274-26G>T c.-408-26G>T (n.-408-26G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675890A>G | CA2667173331 | HGD | c.16-27T>C (n.16-27T>C) n.42-27T>C c.-19-27T>C (n.-19-27T>C) n.174-27T>C n.124-27T>C n.274-27T>C c.-408-27T>C (n.-408-27T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675891C>A | CA1397109746 | HGD | c.16-28G>T (n.16-28G>T) n.42-28G>T c.-19-28G>T (n.-19-28G>T) n.174-28G>T n.124-28G>T n.274-28G>T c.-408-28G>T (n.-408-28G>T) | dbSNP |