Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.120675023_120675787delCA2582342885HGDc.87+8_88-31del (n.87+8_88-31del)
n.113+8_114-31del
c.53+8_53+772del (n.53+8_53+772del)
n.245+8_246-31del
n.195+8_196-31del
n.345+8_346-31del
c.-337+8_-336-31del (n.-337+8_-336-31del)
 ClinVar
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c.-19-272_53+306delinsAGACCCACAAATCAGCTAAGTACAGCTAAGGGTGGAGAAGTCTATGCAATATCCAGCACTCTTCTGATTAATTAGAAGTCTTTAAAATTCACAGAAACCATATTGTCTTCCCTAAATGATTCATATGTCAAGACACAGTAAAGATATTATATGTGGAACATCATACACAAACATAGGTCCATATAGAAATTCTTACCTTAGTAAACTGCCAATTTTCTGAAATGCTCTTTAAATCCTGCTAATGGTGGCATTTGTGTCTTTGTCACCTACAGTACATTTCTGGATTTGGGAATGAGTGTTCTTCAGAGGATCCTCGCTGCCCAGGTTCCCTGCCAGAAGGACAGGTATGAGCAAATAAAGTGCTTAGAAGAGCTCTGAATCCTATTCCTGGATGACTAGCTTTCAGGCCAAAGTGCCTCCACCCACCGTGGCTCTTCCAATCTAGCCTGTGAACTGTCTAGAGGTTTCCCAAGTCATAGGGGCAATGAAGATACAGAGCAATGACAACACAAAGATTAAAATTGGATTGGTGGCACAGCAGCCAATCCAAACTAGTGAAATTAACTGTAGGGTTTCCAGTAGGATCCCCAAAAATCCAGAGTTAAAGAGAATCCCTCATATTCCCCTTGAACACCATGGATGTGAGCATT
n.174-272_245+306delinsAGACCCACAAATCAGCTAAGTACAGCTAAGGGTGGAGAAGTCTATGCAATATCCAGCACTCTTCTGATTAATTAGAAGTCTTTAAAATTCACAGAAACCATATTGTCTTCCCTAAATGATTCATATGTCAAGACACAGTAAAGATATTATATGTGGAACATCATACACAAACATAGGTCCATATAGAAATTCTTACCTTAGTAAACTGCCAATTTTCTGAAATGCTCTTTAAATCCTGCTAATGGTGGCATTTGTGTCTTTGTCACCTACAGTACATTTCTGGATTTGGGAATGAGTGTTCTTCAGAGGATCCTCGCTGCCCAGGTTCCCTGCCAGAAGGACAGGTATGAGCAAATAAAGTGCTTAGAAGAGCTCTGAATCCTATTCCTGGATGACTAGCTTTCAGGCCAAAGTGCCTCCACCCACCGTGGCTCTTCCAATCTAGCCTGTGAACTGTCTAGAGGTTTCCCAAGTCATAGGGGCAATGAAGATACAGAGCAATGACAACACAAAGATTAAAATTGGATTGGTGGCACAGCAGCCAATCCAAACTAGTGAAATTAACTGTAGGGTTTCCAGTAGGATCCCCAAAAATCCAGAGTTAAAGAGAATCCCTCATATTCCCCTTGAACACCATGGATGTGAGCATT
n.124-272_195+306delinsAGACCCACAAATCAGCTAAGTACAGCTAAGGGTGGAGAAGTCTATGCAATATCCAGCACTCTTCTGATTAATTAGAAGTCTTTAAAATTCACAGAAACCATATTGTCTTCCCTAAATGATTCATATGTCAAGACACAGTAAAGATATTATATGTGGAACATCATACACAAACATAGGTCCATATAGAAATTCTTACCTTAGTAAACTGCCAATTTTCTGAAATGCTCTTTAAATCCTGCTAATGGTGGCATTTGTGTCTTTGTCACCTACAGTACATTTCTGGATTTGGGAATGAGTGTTCTTCAGAGGATCCTCGCTGCCCAGGTTCCCTGCCAGAAGGACAGGTATGAGCAAATAAAGTGCTTAGAAGAGCTCTGAATCCTATTCCTGGATGACTAGCTTTCAGGCCAAAGTGCCTCCACCCACCGTGGCTCTTCCAATCTAGCCTGTGAACTGTCTAGAGGTTTCCCAAGTCATAGGGGCAATGAAGATACAGAGCAATGACAACACAAAGATTAAAATTGGATTGGTGGCACAGCAGCCAATCCAAACTAGTGAAATTAACTGTAGGGTTTCCAGTAGGATCCCCAAAAATCCAGAGTTAAAGAGAATCCCTCATATTCCCCTTGAACACCATGGATGTGAGCATT
n.274-272_345+306delinsAGACCCACAAATCAGCTAAGTACAGCTAAGGGTGGAGAAGTCTATGCAATATCCAGCACTCTTCTGATTAATTAGAAGTCTTTAAAATTCACAGAAACCATATTGTCTTCCCTAAATGATTCATATGTCAAGACACAGTAAAGATATTATATGTGGAACATCATACACAAACATAGGTCCATATAGAAATTCTTACCTTAGTAAACTGCCAATTTTCTGAAATGCTCTTTAAATCCTGCTAATGGTGGCATTTGTGTCTTTGTCACCTACAGTACATTTCTGGATTTGGGAATGAGTGTTCTTCAGAGGATCCTCGCTGCCCAGGTTCCCTGCCAGAAGGACAGGTATGAGCAAATAAAGTGCTTAGAAGAGCTCTGAATCCTATTCCTGGATGACTAGCTTTCAGGCCAAAGTGCCTCCACCCACCGTGGCTCTTCCAATCTAGCCTGTGAACTGTCTAGAGGTTTCCCAAGTCATAGGGGCAATGAAGATACAGAGCAATGACAACACAAAGATTAAAATTGGATTGGTGGCACAGCAGCCAATCCAAACTAGTGAAATTAACTGTAGGGTTTCCAGTAGGATCCCCAAAAATCCAGAGTTAAAGAGAATCCCTCATATTCCCCTTGAACACCATGGATGTGAGCATT
c.-408-272_-337+306delinsAGACCCACAAATCAGCTAAGTACAGCTAAGGGTGGAGAAGTCTATGCAATATCCAGCACTCTTCTGATTAATTAGAAGTCTTTAAAATTCACAGAAACCATATTGTCTTCCCTAAATGATTCATATGTCAAGACACAGTAAAGATATTATATGTGGAACATCATACACAAACATAGGTCCATATAGAAATTCTTACCTTAGTAAACTGCCAATTTTCTGAAATGCTCTTTAAATCCTGCTAATGGTGGCATTTGTGTCTTTGTCACCTACAGTACATTTCTGGATTTGGGAATGAGTGTTCTTCAGAGGATCCTCGCTGCCCAGGTTCCCTGCCAGAAGGACAGGTATGAGCAAATAAAGTGCTTAGAAGAGCTCTGAATCCTATTCCTGGATGACTAGCTTTCAGGCCAAAGTGCCTCCACCCACCGTGGCTCTTCCAATCTAGCCTGTGAACTGTCTAGAGGTTTCCCAAGTCATAGGGGCAATGAAGATACAGAGCAATGACAACACAAAGATTAAAATTGGATTGGTGGCACAGCAGCCAATCCAAACTAGTGAAATTAACTGTAGGGTTTCCAGTAGGATCCCCAAAAATCCAGAGTTAAAGAGAATCCCTCATATTCCCCTTGAACACCATGGATGTGAGCATT
3g.120675488_120676136delCA277981HGDc.16-272_87+305del
n.42-272_113+305del
c.-19-272_53+305del
n.174-272_245+305del
n.124-272_195+305del
n.274-272_345+305del
c.-408-272_-337+305del
 ClinVar dbSNP
3g.120675764C>ACA81811070HGDc.87+28G>T (n.87+28G>T)
n.113+28G>T
c.53+28G>T (n.53+28G>T)
n.245+28G>T
n.195+28G>T
n.345+28G>T
c.-337+28G>T (n.-337+28G>T)
 dbSNP
3g.120675764C=CA1397109686HGDc.87+28G= (n.87+28G=)
n.113+28G=
c.53+28G= (n.53+28G=)
n.245+28G=
n.195+28G=
n.345+28G=
c.-337+28G= (n.-337+28G=)
3g.120675764C>GCA2667173307HGDc.87+28G>C (n.87+28G>C)
n.113+28G>C
c.53+28G>C (n.53+28G>C)
n.245+28G>C
n.195+28G>C
n.345+28G>C
c.-337+28G>C (n.-337+28G>C)
 gnomAD v4
3g.120675764C>TCA2667173306HGDc.87+28G>A (n.87+28G>A)
n.113+28G>A
c.53+28G>A (n.53+28G>A)
n.245+28G>A
n.195+28G>A
n.345+28G>A
c.-337+28G>A (n.-337+28G>A)
 gnomAD v4
3g.120675765T>CCA81811071HGDc.87+27A>G (n.87+27A>G)
n.113+27A>G
c.53+27A>G (n.53+27A>G)
n.245+27A>G
n.195+27A>G
n.345+27A>G
c.-337+27A>G (n.-337+27A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120675765T=CA1397109687HGDc.87+27A= (n.87+27A=)
n.113+27A=
c.53+27A= (n.53+27A=)
n.245+27A=
n.195+27A=
n.345+27A=
c.-337+27A= (n.-337+27A=)
3g.120675767T>CCA2667173308HGDc.87+25A>G (n.87+25A>G)
n.113+25A>G
c.53+25A>G (n.53+25A>G)
n.245+25A>G
n.195+25A>G
n.345+25A>G
c.-337+25A>G (n.-337+25A>G)
 gnomAD v4
3g.120675769C=CA1397109688HGDc.87+23G= (n.87+23G=)
n.113+23G=
c.53+23G= (n.53+23G=)
n.245+23G=
n.195+23G=
n.345+23G=
c.-337+23G= (n.-337+23G=)
3g.120675769C>TCA2560374HGDc.87+23G>A (n.87+23G>A)
n.113+23G>A
c.53+23G>A (n.53+23G>A)
n.245+23G>A
n.195+23G>A
n.345+23G>A
c.-337+23G>A (n.-337+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120675770T>ACA545611282HGDc.87+22A>T (n.87+22A>T)
n.113+22A>T
c.53+22A>T (n.53+22A>T)
n.245+22A>T
n.195+22A>T
n.345+22A>T
c.-337+22A>T (n.-337+22A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120675770T>CCA897934411HGDc.87+22A>G (n.87+22A>G)
n.113+22A>G
c.53+22A>G (n.53+22A>G)
n.245+22A>G
n.195+22A>G
n.345+22A>G
c.-337+22A>G (n.-337+22A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120675770T=CA1397109689HGDc.87+22A= (n.87+22A=)
n.113+22A=
c.53+22A= (n.53+22A=)
n.245+22A=
n.195+22A=
n.345+22A=
c.-337+22A= (n.-337+22A=)
3g.120675772delCA2667173309HGDc.87+21del (n.87+21del)
n.113+21del
c.53+21del (n.53+21del)
n.245+21del
n.195+21del
n.345+21del
c.-337+21del (n.-337+21del)
 gnomAD v4
3g.120675773G>ACA2667173310HGDc.87+19C>T (n.87+19C>T)
n.113+19C>T
c.53+19C>T (n.53+19C>T)
n.245+19C>T
n.195+19C>T
n.345+19C>T
c.-337+19C>T (n.-337+19C>T)
 gnomAD v4
3g.120675773G>TCA2667173311HGDc.87+19C>A (n.87+19C>A)
n.113+19C>A
c.53+19C>A (n.53+19C>A)
n.245+19C>A
n.195+19C>A
n.345+19C>A
c.-337+19C>A (n.-337+19C>A)
 gnomAD v4
3g.120675774C>TCA2667173312HGDc.87+18G>A (n.87+18G>A)
n.113+18G>A
c.53+18G>A (n.53+18G>A)
n.245+18G>A
n.195+18G>A
n.345+18G>A
c.-337+18G>A (n.-337+18G>A)
 gnomAD v4
3g.120675776C>ACA81811074HGDc.87+16G>T (n.87+16G>T)
n.113+16G>T
c.53+16G>T (n.53+16G>T)
n.245+16G>T
n.195+16G>T
n.345+16G>T
c.-337+16G>T (n.-337+16G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120675776C=CA1397109690HGDc.87+16G= (n.87+16G=)
n.113+16G=
c.53+16G= (n.53+16G=)
n.245+16G=
n.195+16G=
n.345+16G=
c.-337+16G= (n.-337+16G=)
3g.120675777T>CCA2667173313HGDc.87+15A>G (n.87+15A>G)
n.113+15A>G
c.53+15A>G (n.53+15A>G)
n.245+15A>G
n.195+15A>G
n.345+15A>G
c.-337+15A>G (n.-337+15A>G)
 gnomAD v4
3g.120675779delCA2577865414HGDc.87+15del (n.87+15del)
n.113+15del
c.53+15del (n.53+15del)
n.245+15del
n.195+15del
n.345+15del
c.-337+15del (n.-337+15del)
3g.120675778T>CCA1052834109HGDc.87+14A>G (n.87+14A>G)
n.113+14A>G
c.53+14A>G (n.53+14A>G)
n.245+14A>G
n.195+14A>G
n.345+14A>G
c.-337+14A>G (n.-337+14A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120675778T=CA1397109691HGDc.87+14A= (n.87+14A=)
n.113+14A=
c.53+14A= (n.53+14A=)
n.245+14A=
n.195+14A=
n.345+14A=
c.-337+14A= (n.-337+14A=)
3g.120675779T>CCA2667173314HGDc.87+13A>G (n.87+13A>G)
n.113+13A>G
c.53+13A>G (n.53+13A>G)
n.245+13A>G
n.195+13A>G
n.345+13A>G
c.-337+13A>G (n.-337+13A>G)
 ClinVar gnomAD v4
3g.120675779T>GCA2667173315HGDc.87+13A>C (n.87+13A>C)
n.113+13A>C
c.53+13A>C (n.53+13A>C)
n.245+13A>C
n.195+13A>C
n.345+13A>C
c.-337+13A>C (n.-337+13A>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120675784G>ACA2697556804HGDc.87+8C>T (n.87+8C>T)
n.113+8C>T
c.53+8C>T (n.53+8C>T)
n.245+8C>T
n.195+8C>T
n.345+8C>T
c.-337+8C>T (n.-337+8C>T)
 ClinVar
3g.120675784G>TCA2667173316HGDc.87+8C>A (n.87+8C>A)
n.113+8C>A
c.53+8C>A (n.53+8C>A)
n.245+8C>A
n.195+8C>A
n.345+8C>A
c.-337+8C>A (n.-337+8C>A)
 gnomAD v4
3g.120675785C=CA1397109692HGDc.87+7G= (n.87+7G=)
n.113+7G=
c.53+7G= (n.53+7G=)
n.245+7G=
n.195+7G=
n.345+7G=
c.-337+7G= (n.-337+7G=)
3g.120675785C>TCA1397109693HGDc.87+7G>A (n.87+7G>A)
n.113+7G>A
c.53+7G>A (n.53+7G>A)
n.245+7G>A
n.195+7G>A
n.345+7G>A
c.-337+7G>A (n.-337+7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.120675787C=CA1397109694HGDc.87+5G= (n.87+5G=)
n.113+5G=
c.53+5G= (n.53+5G=)
n.245+5G=
n.195+5G=
n.345+5G=
c.-337+5G= (n.-337+5G=)
3g.120675787C>GCA2560375HGDc.87+5G>C (n.87+5G>C)
n.113+5G>C
c.53+5G>C (n.53+5G>C)
n.245+5G>C
n.195+5G>C
n.345+5G>C
c.-337+5G>C (n.-337+5G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120675788A>CCA2667173317HGDc.87+4T>G (n.87+4T>G)
n.113+4T>G
c.53+4T>G (n.53+4T>G)
n.245+4T>G
n.195+4T>G
n.345+4T>G
c.-337+4T>G (n.-337+4T>G)
 gnomAD v4
3g.120675789T>CCA2577865415HGDc.87+3A>G (n.87+3A>G)
n.113+3A>G
c.53+3A>G (n.53+3A>G)
n.245+3A>G
n.195+3A>G
n.345+3A>G
c.-337+3A>G (n.-337+3A>G)
 gnomAD v4
3g.120675790delCA2577865416HGDc.87+2del (n.87+2del)
n.113+2del
c.53+2del (n.53+2del)
n.245+2del
n.195+2del
n.345+2del
c.-337+2del (n.-337+2del)
3g.120675790A>CCA354082510HGDc.87+2T>G (n.87+2T>G)
n.113+2T>G
c.53+2T>G (n.53+2T>G)
n.245+2T>G
n.195+2T>G
n.345+2T>G
c.-337+2T>G (n.-337+2T>G)
3g.120675790A>GCA354082507HGDc.87+2T>C (n.87+2T>C)
n.113+2T>C
c.53+2T>C (n.53+2T>C)
n.245+2T>C
n.195+2T>C
n.345+2T>C
c.-337+2T>C (n.-337+2T>C)
3g.120675790A>TCA354082511HGDc.87+2T>A (n.87+2T>A)
n.113+2T>A
c.53+2T>A (n.53+2T>A)
n.245+2T>A
n.195+2T>A
n.345+2T>A
c.-337+2T>A (n.-337+2T>A)
3g.120675791C>ACA354082517HGDc.87+1G>T (n.87+1G>T)
n.113+1G>T
c.53+1G>T (n.53+1G>T)
n.245+1G>T
n.195+1G>T
n.345+1G>T
c.-337+1G>T (n.-337+1G>T)
 gnomAD v4
3g.120675791C>GCA354082525HGDc.87+1G>C (n.87+1G>C)
n.113+1G>C
c.53+1G>C (n.53+1G>C)
n.245+1G>C
n.195+1G>C
n.345+1G>C
c.-337+1G>C (n.-337+1G>C)
3g.120675791C>TCA354082523HGDc.87+1G>A (n.87+1G>A)
n.113+1G>A
c.53+1G>A (n.53+1G>A)
n.245+1G>A
n.195+1G>A
n.345+1G>A
c.-337+1G>A (n.-337+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
3g.120675792C>ACA354082529HGDc.87G>T (p.Gln29His)
n.113G>T
c.53G>T (p.Ser18Ile)
n.245G>T
n.195G>T
n.345G>T
c.-337G>T (n.-337G>T)
3g.120675792C=CA1397109695HGDc.87G= (p.Gln29=)
n.113G=
c.53G= (p.Ser18=)
n.245G=
n.195G=
n.345G=
c.-337G= (n.-337G=)
3g.120675792C>GCA2560376HGDc.87G>C (p.Gln29His)
n.113G>C
c.53G>C (p.Ser18Thr)
n.245G>C
n.195G>C
n.345G>C
c.-337G>C (n.-337G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120675792C>TCA354082532HGDc.87G>A (p.Gln29=)
n.113G>A
c.53G>A (p.Ser18Asn)
n.245G>A
n.195G>A
n.345G>A
c.-337G>A (n.-337G>A)
 gnomAD v4
3g.120675793T>ACA354082537HGDc.86A>T (p.Gln29Leu)
n.112A>T
c.52A>T (p.Ser18Cys)
n.244A>T
n.194A>T
n.344A>T
c.-338A>T (n.-338A>T)
3g.120675793T>CCA354082540HGDc.86A>G (p.Gln29Arg)
n.112A>G
c.52A>G (p.Ser18Gly)
n.244A>G
n.194A>G
n.344A>G
c.-338A>G (n.-338A>G)
3g.120675793T>GCA354082542HGDc.86A>C (p.Gln29Pro)
n.112A>C
c.52A>C (p.Ser18Arg)
n.244A>C
n.194A>C
n.344A>C
c.-338A>C (n.-338A>C)
3g.120675794delCA2582342886HGDc.85del (p.Gln29ArgfsTer?)
n.111del
c.51del (p.Asp17GlufsTer?)
n.243del
n.193del
n.343del
c.-339del (n.-339del)
 ClinVar

Number of alleles fetched